Interferon gamma (IFN-gamma) is a multifunctional cytokine that is essential in the development of Th1 cells and in cellular responses to a variety of intracellular pathogens including human immunodeficiency virus (HIV-1). We screened genomic DNA samples from a predominately Caucasian male population of HIV-infected and healthy donors for polymorphisms in the human IFNG gene from -777 to +5608 by single-stranded conformational polymorphism. Surprisingly, the proximal promoter (-777 to transcription start) is invariant as no polymorphisms were found in over 100 samples tested. However, further
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We screened human primary and recurrent malignant glioma, juvenile pilocytic astrocytoma, medulloblastoma, and meningioma tissue specimens for alterations in p16 gene structure. Single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis was used to screen for point mutations, and a quantitative polymerase chain reaction-based assay was used to screen for homozygous gene deletions. In malignant glioma specimens, homozygous p16 gene deletions were significantly more common in high-grade tumors than in low-grade gliomas. Point mutations causing alteration in predicted protein structure were not dete
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several mutations causing early-onset familial Alzheimer's disease (AD) have been detected in the presenilin 1 (PS-1) gene. Pathogenic mutations have also been described in an homologous gene, presenilin 2 (PS-2). In order to screen for mutations in these genes, cDNA samples from early-onset AD cases were analysed, using single strand conformation polymorphism (SSCP) and direct cDNA sequencing. Two missense mutations in the PS-1 gene were detected, a previously unidentified amino acid substitution Leu262Phe and an earlier reported amino acid substitution Glu318Gly. No disease-related mutations
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated a 24 years old diabetes woman with type A insulin resistant (patient "Yakushima") who had some typical symptoms as acanthosis nigricans, hirsutism and virilization. Insulin binding to the patient's erythrocytes was significantly decreased to about 30% of the normal control. In order to determine the mutation of the insulin receptor, we used for reverse transcript-polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (RT-PCR-SSCP) analysis without using radiolabeled materials. We also analysed the nucleotide sequence with non-isotropical probe. Our results suggested tha
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to determine the p53 status of gestational trophoblastic neoplasia, 24 cases of molar pregnancies and two choriocarcinoma cell lines (JAR and JEG-3) were evaluated for the presence of mutations. The evaluation involved the whole coding sequence (i.e. exons 2-11) of the p53 gene with polymerase chain reaction (PCR) amplification of genomic DNA, followed by single strand conformation polymorphism (SSCP) and sequencing. Only one case of hydatidiform mole was found to have a missense point mutation (codon 295, CCT-->CTT, i.e. proline to leucine) of the p53 gene. The results suggest that p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A series of nine cases with monostotic fibrous dysplasia (FD) and five cases of fibrous dysplasia-like low-grade central osteosarcoma (fd-like lgcOSA) were applied in a mutational analysis. Restriction digestion analysis, single-stranded conformational polymorphism (SSCP) analysis, and repeated sequencing demonstrated a R201H mutation in six cases and a R201C mutation in three cases of patients with monostotic FD. These results demonstrate that the presence of Gsalpha gene mutations is a constant finding in monostotic FD. To our knowledge, this is the first report in the literature investigati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The homeobox gene Hesx1, which encodes a pituitary transcription factor, is first expressed at gastrulation in the mouse embryo. Hesx1 expression begins in prospective forebrain tissue but later becomes restricted to Rathke's pouch, the primordium of the anterior pituitary gland. Transgenic mice lacking Hesx1 exhibit a phenotype comprising variable anterior CNS defects, such as a reduced prosencephalon, abnormalities in the corpus callosum and septum pellucidum, anophthalmia or microphthalmia, defective olfactory development and bifurcations in Rathke's pouch with pituitary dysplasia. A compar
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nalidixic acid-resistant Salmonella typhi (NARST) was first isolated in Viet Nam in 1993. Analysis of the quinolone resistance-determining region of gyrA in 20 NARST isolates by polymerase chain reaction and single-stranded conformational polymorphism yielded two novel patterns: pattern II corresponding to a point mutation at nucleotide 87 Asp-->Gly (n = 17), and pattern III corresponding to a point mutation at nucleotide 83 Ser-->Phe (n = 3). In trials of short-course ofloxacin therapy for uncomplicated typhoid, 117 (78%) of 150 patients were infected with multidrug-resistant S. typhi, 18 (15
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angiotensin II stimulates aldosterone secretion from the adrenal zona glomerulosa and mediates most of its biological effects via G protein-coupled type 1 angiotensin II receptors (AT1). A number of G protein-coupled receptors are constitutively activated as a result of somatic mutations in the gene encoding the protein. It is, therefore, possible that primary hyperaldosteronism caused by an aldosterone-producing adenoma (APA) may be the result of constitutive activation of the AT1 receptor. The 1.1-kilobase coding region (exon 5) of the AT1 receptor gene was analyzed in APA and normal adrenal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zinc-a2-glycoprotien (AZGP1) involved in lipid metabolism and associated with adipose tissue atrophy in cachexia. And it also related to sperm motility and in turn fertilization. To ascertain whether there were mutations in the bovine AZGP1 gene, this study investigated variation of the AZGP1 gene through PCR-SSCP and sequencing. Four missense mutations were identified in 649 cattle from six independent populations. Haplotype frequencies and linkage disequilibrium (LD) coefficients of these SNPs in three Chinese indigenous cattle breeds were analyzed. One LD block was found in three cattle bre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuroleptic malignant syndrome (NMS) is a drug-induced disease caused by neuroleptics, but the pathogenesis of NMS is unknown. Since NMS is similar to malignant hyperthermia (MH) in clinical features and treatment, 6 mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene, which were associated with MH, were investigated in unrelated NMS patients by single-strand conformation polymorphism analysis (SSCP). As a result, MH-susceptible RYR1 mutations were not detected in our NMS patients. A single base substitution, C7278T, was detected in one patient whose serum CPK level was repetit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in genes responsible for the cardiac action potential and control of intracellular Ca(2+)-distribution are associated with cardiac arrhythmia and sudden death. Sarcolipin is a 31-amino acid protein that inhibits the sarcoplasmic reticulum Ca(2+) ATPase pump (SERCA2). The sarcolipin gene, SLN, is expressed in the heart and a candidate gene for cardiomyopathy as well as atrial fibrillation (AF), long QT syndrome (LQTS) or sudden arrhythmic death syndrome (SADS). We examined the genetic variation of SLN in patients with the arrhythmic disorders AF, LQTS and SADS.
METHODS: W
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune Addison's disease (AAD) is a complex disorder with several susceptibility loci. Variations in the NLRP1 (previously, NALP1) gene have recently been reported to confer risk for vitiligo and associated autoimmune conditions. We hypothesized that polymorphisms in this gene may affect susceptibility to AAD. The aim of this study was to analyze the associations of six NLRP1 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) with AAD within a Polish cohort. The study comprised 101 AAD patients and 254 healthy control individuals. Genotyping was performed by polymerase chain reaction followed by restr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis vulgaris is associated with the HLA-Cw6 and Cw7 antigens. We have previously narrowed down the critical region most likely to contain the psoriasis vulgaris gene to 111 kb spanning 89 kb to 200 kb telomeric of the HLA-C locus by microsatellite mapping. This segment includes three known genes (POU5F1, SC1 and S) and four new expressed genes. Among them, SC1 (TCF19) is the cell growth regulated gene possibly with trans-activator activity. Since psoriasis vulgaris is a common skin disorder characterized by hyperproliferation of epidermal cells, it is tempting to speculate that the SCI g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia is a rare autosomal dominant genetic disease. Research on achondroplasia in China, however, has received little emphasis. Around 80-90% of cases of neonatal achondroplasia result from mutations in fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) according to polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP). Recently, genetic research on achondroplasia in China made a major breakthrough by revealing two novel mutations located on the FGFR3 gene, thus helping to complete the pathological molecular map of achondroplasia. There are still, however, unknown aspe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe an unusual form of dot-and-fleck retinopathy in a slower progressive form of X-linked Alport syndrome, caused by a novel missense mutation in the COL4A5 gene.
METHOD: Ophthalmic examination, polymerase chain reaction, and single-strand conformational polymorphism analysis of genomic DNA were performed in the proband.
RESULTS: Ophthalmoscopy revealed classic dot-and-fleck retinopathy but located in an unusual site. A novel COL4A5 gene mutation changing glycine to cysteine at 177 was identified.
CONCLUSIONS: Although there is no correlation between mutation site and the r
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A Japanese patient with tuberous sclerosis (TSC), who manifested with multiple lung cysts and pneumothorax, is described. All exons of two TSC genes, TSC1 and TSC2, in peripheral blood leukocytes from the patient were analyzed by polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP). A novel T-to-G transition was found in exon 19 of TSC2 at nucleotide position 2168. This mutation caused an amino acid change, L717R. There was no such mutation in any other family members or in 100 normal Japanese. An automated sequencer-assisted quantitative analysis of normal and mutated
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alterations of the P53 tumor suppressor gene are present in various human malignancies. P53 mutations have recently been detected in 60% of human T-cell leukemia permanent cell lines. To determine the frequency of P53 mutations in primary T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL), a powerful method for the detection of structural alterations of DNA was used, namely, single-strand conformation polymorphism analysis of DNA fragments amplified by the polymerase chain reaction. No point mutation in the P53 gene was shown in any of the 30 T-ALL patients tested. Unlike T-cell leukemia permanent ce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Apolipoprotein H (ApoH) has been implicated in several physiologic pathways including lipid metabolism, coagulation and the production of hypertension, which are related to the pathogenesis of primary cerebral hemorrhage (PICH). The gene coding for ApoH is polymorphic, with the occurrence of several common alleles in the general population. This genetically determined variation can effect lipid metabolism and the production of hypertension. We determined the distribution of ApoH gene polymorphisms in Chinese people and investigated whether these polymorphisms were assoc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive Alport syndrome is caused by mutations in the COL4A3 and COL4A4 genes which code for the alpha3 and alpha4 chains of type IV collagen. These mutations result in haematuria, progressive renal impairment and often hearing loss, lenticonus and retinopathy. We describe here the mutations demonstrated by screening the 47 coding exons of the COL4A4 gene in six families with autosomal recessive Alport syndrome using PCR-single stranded conformational polymorphism (SSCP) analysis. Six sequence variants were identified. These included three novel mutations (2846delG, 2952delG and S9
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования