The forkhead box G1 (FOXG1)gene has recently been associated with the congenital variant of Rett syndrome, and so far 17 mutations have been reported. We screened the coding region in 150 patients affected by postnatal microcephaly, and identified two mutations: the c.326C>T (p.P109L) substitution inherited from the healthy father; and the de novo c.730C>T transition, which induces the p.R244C mutation within the DNA-binding forkhead domain. This latter mutation is carried by an 8-year-old girl, who presented a phenotype reminiscent of the congenital variant of Rett syndrome. Immunofluorescenc
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vaccine efficacy depends on strong long-term development of immune memory and the formation of memory CD8(+) T cells is critical for recall responses to infection. Upon antigen recognition by naïve T cells, the strength of the TcR signal influences the subsequent effector and memory cells differentiation. Here, we have examined the role of Itk, a tyrosine kinase critical for TcR signaling, in CD8(+) effector and memory T cell differentiation during Listeria monocytogenes infection. We found that the reduced TcR signal strength in Itk deficient naïve CD8(+) T cells enhances the generation of me
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extracellular matrix (ECM) metabolic disorders and the establishment of inflammatory microenvironment are the primary pathological alterations associated with intervertebral disc degeneration (IVDD). The inflammatory microenvironment promotes ECM degradation, further exacerbating the vicious cycle of nucleus pulposus (NP) degeneration. This study introduces the mRNA encoding a novel therapeutic transcription factor, Brachyury (Bry), into nucleus pulposus cells (NPCs) using an injectable microsphere system composed of biomimetic GelMA/Fucoidan (FU) dual-component hydrogel (GF) and surface chemi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Spaceflight negatively influences the function of cartilage tissue in vivo. In vitro human chondrocytes exhibit an altered gene expression of inflammation markers after a two-hour exposure to vibration. Little is known about the impact of long-term vibration on chondrocytes.
METHODS: Human cartilage cells were exposed for up to 24 h (VIB) on a specialised vibration platform (Vibraplex) simulating the vibration profile which occurs during parabolic flights and compared to static control conditions (CON). Afterwards, they were investigated by phase-contrast microscopy, rhodamin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interferon tau (IFNT), produced for a short interval during early pregnancy by the ruminant embryonic trophectoderm, is essential for the maintenance of early pregnancy, but the mechanism by which it is transcriptionally regulated has not been fully determined. To identify a transcription factor(s) involved in the down-regulation of IFNT genes, mRNAs for various known transcription factors were investigated by reverse-transcriptase and real-time PCR in conceptus tissues collected on Days 15, 17, and 21, or Days 17, 20, and 22 of ovine or bovine pregnancy, respectively. In particular, the T-box
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human T-cell leukemia virus type 1 (HTLV-I) is associated with adult T-cell leukemia (ATL), an aggressive lymphoproliferative disease with a dismal prognosis. We have previously described the presence of Notch1 activating mutations and constitutive Notch1 signaling in patients with acute ATL. In this study, we report a high frequency of F-box and WD repeat domain containing 7 (FBXW7)/hCDC4 mutations within the WD40 substrate-binding domain in 8 of 32 acute ATL patients (25%). Functionally, ATL FBXW7 mutants lost their ability to interact with intracellular Notch (NICD), resulting in increased
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chordoma is a primary bone cancer with no approved therapy1. The identification of therapeutic targets in this disease has been challenging due to the infrequent occurrence of clinically actionable somatic mutations in chordoma tumors2,3. Here we describe the discovery of therapeutically targetable chordoma dependencies via genome-scale CRISPR-Cas9 screening and focused small-molecule sensitivity profiling. These systematic approaches reveal that the developmental transcription factor T (brachyury; TBXT) is the top selectively essential gene in chordoma, and that transcriptional cyclin-depende
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haploinsufficiency or mutation of TBX1 is largely responsible for the etiology of physical malformations in individuals with velo-cardio-facial/DiGeorge syndrome (VCFS/DGS/22q11.2 deletion syndrome). TBX1 encodes a transcription factor protein that contains an evolutionarily conserved DNA binding domain termed the T-box that is shared with other family members. All T-box proteins, examined so far, bind to similar but not identical consensus DNA sequences, indicating that they have specific binding preferences. To identify the TBX1 specific consensus sequence, Systematic Evolution of Ligands by
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thalidomide is a known teratogen that causes malformations especially in heart and limbs. Its mechanism of teratogenicity is still not fully elucidated. Recently, a new target of thalidomide was described, TBX5, and was observed a new interaction between HAND2 and TBX5 that is disrupted in the presence of thalidomide. Therefore, our study aimed to raise potential candidates for thalidomide teratogenesis, through systems biology, evaluating HAND2 and TBX5 interaction and heart and limbs malformations of thalidomide. Genes and proteins related to TBX5 and HAND2 were selected through TF2DNA, REAC
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chordomas are a low-to-intermediate-grade slow-growing subtype of sarcoma, but show propensity to grow and invade locally with recurrence and metastasis in 10-40% of cases. We describe the first case of spontaneous regression of a solid tumor (histologically and immunohistochemically proven chordoma) after COVID-19. A female patient with clival chordoma underwent occipitocervical fixation prior to tumor resection. In the early post-operative stage following the arthrodesis procedure, she was diagnosed with COVID-19. Six months after COVID-19, she finally came back for endoscopic endonasal rese
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genitopatellar syndrome is a newly described disorder characterized by absent/hypoplastic patellae, lower extremity contractures, urogenital anomalies, dysmorphic features, skeletal anomalies, and agenesis of the corpus callosum. More recently, cardiac anomalies and ectodermal dysplasia have been suggested as additional features of this syndrome. We report on two additional patients with genitopatellar syndrome and expand the spectrum of anomalies to include radio-ulnar synostosis. Since there exists significant overlap in the skeletal phenotype between genitopatellar syndrome and both the nai
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mouse conceptuses homozygous for mutations in brachyury (T) exhibit a short, misshapen allantois that fails to fuse with the chorion. Ultimately, mutant embryos die during mid-gestation. In the 60 years since this discovery, the role of T in allantoic development has remained obscure. T protein was recently identified in several new sites during mouse gastrulation, including the core of the allantois, where its function is not known. Here, using molecular, genetic and classical techniques of embryology, we have investigated the role of T in allantoic development. Conceptuses homozygous for the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bridging integrator 1, initially named box-dependent myc-interacting protein-1 (BIN1), and also known as Amphiphysin 2 is a versatile N-BAR protein that plays essential roles in membrane remodeling, protein trafficking, and cellular organization across multiple tissues. Although extensively studied in cancer and Alzheimer's disease, BIN1's critical functions in cardiac physiology and pathology represent an emerging frontier with significant therapeutic implications. This review provides a synopsis of our current understanding of BIN1's structure-function relationships, with particular emphasis
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the well-established role of interleukin-17 (IL-17)-producing γδ T cells (γδT17 cells) in autoimmune inflammations, key factors to trigger the activation of γδT17 cells remain largely unknown. Here, we show that aryl hydrocarbon receptor (AhR) is markedly reduced upon γδT17 cell activation. AhR deficiency and pharmacological activation promotes and suppresses γδT17 cell activation, respectively. Mechanistically, AhR deficiency strengthens heat shock protein family A member 9 (HSPA9)-mediated competition with F-box and WD-40 domain protein 11(FBXW11) for binding to RBP-j-associated mole
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ability of CD8 T cells to mediate protective immunity while limiting immunopathology depends on critical transcription factors such as Smad4 and Eomes that regulate differentiation of activated CTLs. Disruption of transcriptional programs mediated by Eomes and Smad4 in activated CTLs has been implicated in viral infections, chronic inflammation and cancer. Smad4 and Eomes have been shown to be critical for differentiation of memory cells, particularly TRM cells. To understand the gene regulation programs mediated by Smad4 and Eomes, we have done an integrated RNAseq and ChIPseq analysis us
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among the tens of thousands of annotated long noncoding RNAs (lncRNAs) in the human genome, only a small fraction have been functionally characterized. Here, we show that a well-established inflammatory bowel disease (IBD) risk locus encoded a conserved lncRNA, lnc15 (2310015A10Rik/ENSMUSG00000097729), whose structure was destabilized by risk-associated variants, leading to its degradation. Deletion of lnc15 in mice resulted in molecular features of inflammation under steady-state conditions and conferred heightened susceptibility to experimental colitis. Lnc15 was abundantly expressed in T ce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Current molecular research has shown the several oncogenic pathways that give rise to the peripheral T-cell lymphoma, not otherwise defined (PTCL, NOS) subtypes, which alter prognosis and might have predictive value. This study was conducted to assess the immunohistochemistry (IHC) algorithm by Amador et al for the subtyping of PTCL, NOS and determine its applicability in relation to the clinicopathological profile.
METHODS: This study included 43 patients with PTCL, NOS diagnosis. Following the use of IHC for the transcription factors GATA3, TBX21, CCR4, and CXCR3, two patholog
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biliary atresia (BA) is an obstructive neonatal cholangiopathy leading to liver cirrhosis and end stage liver disease. A Kasai portoenterostomy may restore biliary drainage, but most patients ultimately require liver transplantation for survival. At diagnosis, immune cells within the liver of patients with BA demonstrate a T-helper 1 (Th1) inflammatory profile similar to rhesus rotavirus (RRV)-infected mice livers developing BA. The transcription factor Tbx21 (T-bet) is essential for induction of a Th1 immune response in both the adaptive and innate immune system. Here we used animals with tar
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the specific genetic alterations in nasal NK/T cell lymphoma (N-NK/T-L) and the significance thereof.
METHODS: Restriction landmark genomic scanning (RLGS) was performed on the specimen of a case of N-NK/T-L and the peripheral blood leukocytes of the same case. The RLGS image was analyzed with the Virtual genome scan (VGS) software so as to discover abnormality of T-bet gene. The discovered abnormal gene underwent cloning and preparation of probes. Southern blotting and dot blotting were performed on 3 cases of fresh N-NK/T-L tumor tissues and the genome of the case
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transcription factor GATA4 is a key mediator of cardiogenesis, regulating this process through the expression of downstream target genes, only a subset of which have been identified. Using a gain-of-function model based on pluripotent ectoderm explants from Xenopus embryos expressing GATA4, we identified a set of GATA4 targets that are also regulated by cardiogenic Nodal signalling. GATA4 was shown to be required for the expression of the target genes tbx2 and prdm1, both of which were subsequently found to have roles of their own in vivo, as downregulation of tbx2, a positive target, and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования