We report on two patients with overlapping small interstitial deletions involving regions 14q12 to 14q13.1. Both children had severe developmental delay, failure to thrive, microcephaly, and distinctive facial features, including abnormal spacing of the eyes, epicanthal folds, sloping forehead, low-set ears, rounded eyebrows with triangular media aspect and outer tapering, depressed and broad nasal bridge, small mouth, a long philtrum, and a prominent Cupid's bow. Brain MRI of both children showed partial agenesis of the corpus callosum. Our first patient had bilateral hypoplastic optic nerves
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A gas exposure system using rotating vessels was improved for exposure of cultured mammalian cells to gaseous compounds in the chromosomal aberration assay. This system was composed of 12 square culture vessels, a device for preparation of air containing test gas, and positive and negative control gases at target concentrations and for supplying these gases to the culture vessels, and a roller apparatus in an incubator. Chinese hamster lung cells (CHL/IU) were grown on one side of the inner surface of the square culture vessel in the MEM medium. Immediately prior to exposure, the medium was ch
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate children with acute lymphoblastic leukemia (ALL) showing resistance to immediate induction chemotherapy in relation to conventional and advanced cytogenetic analysis.
SUBJECTS AND METHODS: This work was conducted on 63 ALL children (40 males and 23 females) with age range 4.5 months-16 years (mean = 7.76 years). They included 37 cases who attained true remission and 26 complicated by failure of remission, early relapse or death. They were subjected to history, clinical examination and investigations including CBC, BM examination, karyotyping, FISH for translocations and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aimed at identifying the genetic events involved in immortalization of ovarian epithelial cells, which might be important steps in ovarian carcinogenesis.
METHODS: The genetic profiles of five human ovarian surface epithelial (HOSE) cell lines immortalized by retroviral transfection of the human papillomavirus (HPV) E6/E7 genes were thoroughly characterized by chromosome banding and fluorescence in situ hybridization (FISH), at various passages pre- and post-crisis.
RESULTS: In pre-crisis, most cells had simple, non-clonal karyotypic changes. Telomere association was t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 50% of spontaneous abortions (SAs) have abnormal chromosomes; the most common abnormalities are trisomy, sex chromosome monosomy, and polyploidy. Conventional cytogenetic analysis of SAs depends on tissue culturing and is associated with a significant tissue culture failure rate and contamination by maternally derived cells. Comparative genomic hybridization (CGH), in combination with flow cytometry (FCM), can detect numerical and unbalanced structural chromosomal abnormalities associated with SAs while avoiding the technical problems associated with tissue culture. Routine cytogenet
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirty-two hematologic malignancies--nine with cytogenetically identified 12p abnormalities and 23 with whole or partial losses of chromosome 12--were selected for fluorescence in situ hybridization (FISH) investigations of 12p. These analyses revealed structural 12p changes, such as translocations, deletions, insertions, inversions and amplification, in 20 cases. ETV6 rearrangements were detected in three acute leukemias. One acute undifferentiated leukemia had t(4;12)(q12;p13) as the sole anomaly. The second case, an acute myeloid leukemia (AML), displayed complex abnormalities involving, am
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to describe the cytogenetic observations on abnormal human pregnancies (anembryonic pregnancy, early fetal loss, and hydatidiform moles), and to detect the most frequent or typical chromosomal aberration for anembryonic pregnancy and early fetal loss.
STUDY DESIGN: Abnormal pregnancies were divided into three clinical and morphological groups: (a) anembryonic pregnancy; (b) early fetal loss, and (c) hydatidiform mole. Of the 119 karyotyped tissue samples, 42 (35%) were from anembryonic pregnancies, 64 (54%) from early fetal losses, and 13 (11%) were from h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our purpose was to determine whether normal midtrimester ultrasonography results reduces the risk of fetal Down syndrome and any clinically significant chromosomal defects in pregnancies with advanced maternal age and to develop risk tables on the basis of age and ultrasonographic results.
STUDY DESIGN: Biometry data were obtained in 4079 women between 15 and 24 weeks undergoing amniocentesis for maternal age. Expected values of humerus, femur, both combined, and abdominal circumference based on biparietal diameter were generated from a normal group. Observed/expected values of eac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified seven new recurring translocations among 483 cases of acute lymphoblastic leukemia (ALL) with adequate chromosome banding studies. Four were apparently balanced [t(1;3)(p34;p21), t(7;9)(p15;p23-p24), t(12;13)(p13;q14), t(17;19)(q22;p13)], while three were unbalanced with the formation of a dicentric chromosome [dic(7;9)(p13;p11), dic(7;12)(p11;p12), and dic(12;17)(p11;p11-p12)]. One translocation was observed in five cases, two in four cases, and the remaining four in two cases each. The modal chromosome numbers in these 21 cases were 45 (n = 11), 46 (n = 8), and 47 (n = 2). Eigh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effects of cryopreservation on the frequency and type of chromosome abnormalities in human sperm have been investigated for the first time. With a technique which enables direct visualization of human sperm chromosomes following in vitro penetration of hamster oocytes, sperm samples from 13 normal men were examined before and after being frozen in liquid nitrogen. The overall abnormality frequencies of 17.8% for fresh semen and 13.4% for previously frozen semen were not significantly different (chi 2(1) df = 3.04, p = 0.08). When specific abnormality types were analyzed, only the category
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukemic cells from 31 (7.6%) of 409 children with newly diagnosed acute lymphoblastic leukemia (ALL) had a hypodiploid karyotype. The patients' ages ranged from 0.8 to 17 years (median, 5 years) and their initial leukocyte counts from 1.0 to 132 X 10(9)/L (median, 12.7 X 10(9)/L). Modal chromosome numbers for the leukemic stem lines were 45 in 26 cases, 28 in two cases, and 26, 36 and 43 in one case each. Seven cases had one to three additional abnormal lines due to clonal evolution. Chromosome 20 was lost most frequently (nine cases). Structural abnormalities--including chromosomal transloca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cytogenetic effects of chrysotile asbestos on Syrian hamster embryo cells in vitro were investigated at doses which induced morphological and neoplastic transformation but which failed to induce measurable gene mutations in the cells at two genetic loci. Chrysotile asbestos treatment of the cells significantly induced chromosome changes in a dose-dependent manner. Up to 50% of the cells had chromosome abnormalities in number or structure following treatment with asbestos (2.0 micrograms/sq cm) for 48 hr. Numerical chromosome changes were the most pronounced abnormalities although significa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A child born with ambiguous genitalia (Prader III) was found to have a 45,X[92.2%]/46,X,psu dic(Y)(p12)[7.8%] karyotype in peripheral blood lymphocytes. The testosterone level was consistent with that of a normal male; however, gonadotropins were elevated. Ultrasound and endoscopy of the urogenital sinus revealed well-developed Müllerian structures. At 3.5 months, the child was operated for right-sided incarcerated hernia, and the gonad situated at the inguinal region was biopsied and classified as primitive testis. Based on the presence of Müllerian structures, anatomy of external genitalia a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary primary hypomagnesemia comprises a clinically and genetically heterogeneous group of disorders in which hypomagnesemia is due to either renal or intestinal Mg(2+) wasting. These disorders share the general symptoms of hypomagnesemia, tetany and epileptiformic convulsions, and often include secondary or associated disturbances in calcium excretion. In a large Dutch family with autosomal dominant renal hypomagnesemia, associated with hypocalciuria, we mapped the disease locus to a 5.6-cM region on chromosome 11q23. After candidate screening, we identified a heterozygous mutation in th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Nuchal translucency (NT) has been the mainstay of the first-trimester screening assessment for fetal aneuploidies. Although NT is typically measured between 11 and 14 weeks' gestation when fetal crown-rump length (CRL) is between 45 and 85 mm, recent studies suggest that fetuses with increased NT measured in the early first trimester of pregnancy are also at high risk of aneuploidy, genetic disorders or adverse pregnancy outcomes. The aim of this systematic review was to report the outcomes of fetuses with early increased NT before 11 weeks' gestation.
METHODS: MEDLINE, EMBASE and
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome folding is not static but emerges from dynamic processes that control transcription, replication, recombination, and repair. DNA loop extrusion by cohesin is central to genome organization, yet it remains unclear how cells can tune extrusion kinetics to achieve precise and functional chromosome folding patterns. Here, we show that extrusion rate acts as a tunable biophysical parameter in cells, quantitatively dialed by the respective dosage of the cohesin cofactors NIPBL and PDS5. Modulation of extrusion rate can offset changes in cohesin lifetime to buffer steady-state chromosome struc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital anomalies are a major cause of infant morbidity and mortality. Whole-genome sequencing provides a potential tool for solving diagnostic dilemmas in such instances. We report an interesting case of a neonate from India with holoprosencephaly and multiple associated anomalies, including dysmorphic features and ventricular septal defect. Karyotype analysis revealed mitotic instability. Both ring chromosome 21 and deletions in the q arm of chromosome 21 were observed in the metaphase spreads. To characterize the genomic abnormality more precisely, whole genome sequencing was performed,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have successfully derived a hiPSC line from PBMCs obtained from a 41-year-old infertile female. The patient's karyotype, as determined by Bionano OGM, revealed complex chromosomal rearrangements, including 46,XX,ins(1;15)(p13.3;q22.31q26.1),inv(2)(p22.1p16.3),t(2;14)(q34;q12). Specifically, the episomal plasmids encoding key reprogramming factors OCT4, sh-p53, SOX2, KLF4, L-MYC, and LIN28 were applied to generate the integration-free hiPSC line, which was designated as TONGJIi001-A. This line exhibits typical hiPSC morphology, expresses core pluripotency markers and presents the ability to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate radiological (gestational and perinatal) and neonatal signs of patients with Patau syndrome and semilobar holoprosencephaly, as well as to report the association of both pathologies.
CASE DESCRIPTION: This case report is about a female infant, born at term with trisomy of the chromosome 13 and semilobar holoprosencephaly, with thalamic fusion and a single cerebral ventricle, in addition to several other changes that worsened the patient's prognosis.
COMMENTS: Chromosome 13 trisomy is a genetic alteration that leads to the symptoms that determines Patau syndrome. In thi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The main aim of this study was to document the prevalence of chromosomal aberrations found to date on the pig population in Spain, a country in which this production sector has a critical role, being the fourth country in the world in pig production and the second one within the European Union. The total number of animals studied was 849, and the founded frequency of carrier pigs with chromosomal alterations was 3.8%. When only the structural alterations were considered, the prevalence in males was 3.3%. This percentage is far from the 0.5% of carrier boars that has been estimated in France, a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования