BACKGROUND: Rett syndrome is a neurological disorder, almost exclusively affecting girls.
METHODOLOGY: Between 1993 and 1995 pedigree data were obtained from families of girls registered with the Australian Rett syndrome database.
RESULTS: Although 21 individual disorders were reported to be present in family members of affected girls, there was no apparent clustering of the same disorder in different families. However it was certain that a geneticist had been involved in only 10.9% of cases.
CONCLUSIONS: Mutations in the MECP2 gene have now been reported in a proportion of sporadic cases.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The reported prevalence of congenital heart defects (CHD) in the oculoauriculovertebral "spectrum" (OAVS) is 5-58%. This variability is mainly due to differences in the diagnostic criteria used, and to ascertainment bias introduced by selection of patients from different specialty databases. Two-thirds of the cardiac anomalies reported are either tetralogy of Fallot (TOF) or ventricular septal defect (VSD). We found a CHD frequency of 19% in a series of 32 patients identified either through a genetic or autopsy database. The cardiac lesions were much more varied and complex than previously rep
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Epidemiological information gathered through birth defects surveillance is an important adjunct to carrying out clinical and aetiological research. Information on the incidence in the population, causative risk factors and providing baseline data prior to intervention are all important elements. Under the auspices of the World Health Organisation, it was agreed that a global registry and database on craniofacial anomalies should be created and this, the International Database on Craniofacial Anomalies (ICDFA) was designed to gather information on craniofacial abnormalities from e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The unique opportunity given by the "fiscal code", an alphanumeric identification with demographic information on any single person residing in Italy, introduced in 1976 by the Ministry of Finance, allowed a database of all potential Italian twins to be created. This database contains up to now name, surname, date and place of birth and home address of about 1,300,000 "possible twins". Even though we estimated an excess of 40% of pseudo-twins, this still is the world's largest twin population ever collected. The database of possible twins is currently used in population-based studies on multip
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects of the premolar tooth formula (oligodontia, tooth number reduction) were studied in dogs of the Kerry blue terrier breed. For this purpose, a database including 480 individuals of 96 litters was constructed. The occurrence of oligodontia was investigated in pedigree groups with inbred and outbred crosses. No selective mating choice for the anomaly under study was found in the sample. The results indicate that oligodontia is inherited, which requires comprehensive study of its genetic control and search for corresponding genes.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Cholestasis in infancy poses a complex clinical conundrum for pediatric hepatologists, warranting timely diagnosis, especially for genetic diseases. This study aims to create machine learning (ML)-based prediction models, referred to as Jaundice Diagnosis Easy for Baby (JADE-B), to identify the subjects prone to genetic causes of cholestasis.
METHODS: We retrieved patient data from the Integrated Medical Database at a university-affiliated tertiary medical center from 2006 to 2018. Patients with cholestatic disease were identified using liver-disease-specific International Classif
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Inherited retinal dystrophies (IRD) are a group of predominantly monogenic disorders which have genetically heterogeneous origins and display wide clinical phenotypic heterogeneity. The current study describes the clinical diagnoses, demographics and genetic aetiology of a cohort of Welsh patients to provide insight into the rates of genetic diagnosis of IRD. This will help inform patient prognosis and counselling in future clinical encounters.
METHODS: A comprehensive database of patients attending the tertiary referral clinic from January 2011 to December 2023 was compiled
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mature T-cell leukemias and lymphomas (mTCL) comprise a clinically and genetically heterogeneous group of lymphoid malignancies. Most subtypes of peripheral T-cell lymphomas and leukemic T-cell malignancies show an aggressive clinical course and poor prognosis. Thus, these diseases urgently require novel therapeutic strategies. Taking advantage of recent progress deciphering the genetic basis of mTCL, we generated a comprehensive database of genetic alterations from 1825 patients with mTCL and utilized bioinformatic methodology developed to support treatment decisions in molecular tumor boards
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Incomplete partition type II (IP-II) is characterized by specific histological features and radiological appearance. It may occur in isolation or in association with an enlarged vestibular aqueduct (EVA). Among those with IP-II and EVA, a subset has a diagnosis of Pendred syndrome. This study aimed to explore the prevalence of isolated IP-II, IP-II with EVA, and cases with a genetic or syndromic basis in our cohort.
METHODS: From a large, multicentre database of dysplastic cochleae (446 patients, 892 temporal bones), those with imaging features of IP-II were examined in detail, inclu
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Regulatory T cells (Tregs) play a central role in maintaining immune homeostasis. Therefore, owing to their unique immunomodulatory function, their adoptive transfer has been investigated as a novel therapeutic modality. Recent progress in cell manufacturing has allowed the application of Tregs as cell therapy products, and several are being tested in human clinical trials. Furthermore, several clinical trials are aimed at evaluating Treg modulation methods, including cytokine administration, monoclonal antibodies, Treg depletion, and adoptive Treg transfer. Among these, adoptive Treg transfer
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Normal-tension glaucoma (NTG) is an age-related cause of irreversible vision loss, yet the contribution of genetic variants to susceptibility across the lifespan remains unclear. The splice-site variant METTL23 c.84+60delAT (delAT), which induces aberrant exon skipping, has been implicated in NTG. We evaluated the age-dependent genetic risk associated with delAT by integrating age-stratified carrier frequency analyses in population datasets with age-specific case control association analyses in 3843 individuals. In the gnomAD database, the frequency of delAT carriers declined sharply with age,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this work was to study the genetic diversity of the gonococcal genetic island (GGI) responsible for the type IV secretion system (T4SS) and the association of a functionally active GGI with antimicrobial resistance. An analysis of the GGI in a sample of 14,763 genomes of N. gonorrhoeae isolates from the Pathogenwatch database collected in 1996-2019 from 68 countries was performed. A model of GGI's genetic diversity that divides the global gonococcal population into fifty-one GGI clusters and three GGI superclusters based on the allele type of the traG gene and substitutions of the a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genotypic and phenotypic characteristics of a child with congenital Pelizaeus-Merzbacher disease.
METHODS: Clinical, imaging and genetic characteristics of the child were retrospectively analyzed.
RESULTS: The patient manifested significantly reduced muscle tension, apparent tremor of eyeballs, and retardation of motor development after birth. Cranial MRI at 6-month-old showed no myelinization of brain white matter, though no pathogenic variant was detected by clinical exome sequencing. A copy number variation was found at chrX: 102 192 246-103 045 526. The duplicat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Birth defects are caused by multiple factors, such as chromosome abnormality, environmental factors, and maternal factors. In this study, we focused on exploring the genetic causes of a non-consanguineous couple who suffered from four times of unsuccessful pregnancy due to unexplained recurrent fetal malformations with similar symptoms and normal chromosome copy number variations. Using trio-whole exome sequencing (trio-WES) for this couple and one of the affected fetuses, we found a mutation, c.1996delC on the maternal imprinted gene MAGEL2 that was carried by the affected fetus and husband,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple branching trees have been used to model the acquisition of HIV drug resistance mutations, and several different algorithms have been developed to construct the tree set that best describes the data. These algorithms have mainly focused on the structure of the tree set. The focal point of this paper is estimation of functions of the tree set parameters that incorporate uncertainty in the tree set. The functions of interest are the state probabilities, the co-occurrence of mutations and the order of acquisition. Such functions are of interest because they help characterize the genetic p
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Several local epidemics of keratoconjunctivitis/conjunctivitis caused by adenovirus type 8 (Ad8) occurred in Norway from August 1995 to May 1996. A smaller epidemic occurred in 1992. The Ad8 hexon forms the surface of the virion and contains the hypervariable regions loop I(1) and loop I(2). The fibre mediates the primary contact with cells. Sequence variation in hexon and fibre genes might play an important role in the pathogenicity of adenoviruses. The aim of this study was to investigate the genetic variability at the hexon and fibre genes in 26 strains of Ad8 isolated from
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Graves' disease (GD) is an autoimmune disease associated with an increased incidence of other autoimmune diseases. To investigate the causality between GD and Diabetes mellitus (DM), we designed bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) and multivariable MR (MVMR) studies.
METHODS: Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with GD, thyroid peroxidase (TPO), thyroglobulin (Tg), thyroid-stimulating hormone (TSH), type 1 diabetes (T1D), and type 2 diabetes (T2D) were obtained from the IEU Open GWAS and FinnGen biobank databases. For the forward MR study, we used G
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies suggest that 1-3% of the general population in the United States unknowingly carry a genetic risk factor for a common hereditary disease. Population genetic screening is the process of offering otherwise healthy patients in the general population testing for genomic variants that predispose them to diseases that are clinically actionable, meaning that they can be prevented or mitigated if they are detected early. Population genetic screening may significantly reduce morbidity and mortality from these diseases by informing risk-specific prevention or treatment strategies and facilitatin
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Frontotemporal dementia (FTD) refers to a group of neurodegenerative disorders characterized clinically by behavioral disturbances and pathologically by frontal and anterior temporal lobe neurodegeneration, resulting in brain atrophy. No disease-modifying therapy currently exists for FTD. Familial FTD is primarily caused by three major genetic mutations, extensively investigated during the preclinical phases. Compounds developed to date have been designed to target specific mutations. A shift to broader approaches targeting abnormal protein deposition must employ endpoints that a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to analyze the scientific production of genetic polymorphisms and external apical root resorption (EARR) to establish main findings, geographic trends, and research gaps for possible future investigations.
METHODS: Unrestricted publications were searched using the Scopus database (March 2023) to include studies that addressed the association between genetic polymorphisms and EARR. Case-control, cohort, cross-sectional, and review studies were considered eligible. The softwares VOS viewer™ and Bibliometrix were used for data analysis.
RESULTS: Of the 44 studies ana
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования