Background: Recurrent pregnancy loss (RPL) is one of the most common pregnancy-related complications, which can be stressful and emotionally draining for a couple. Genetic alterations, which are responsible for RPL, can be present in either of the three genomes: mother, father, or their fetuses. In addition, environmental factors interacting with these three genomes can affect germline cells. With this aim, the present study was conducted to understand the underlying etiology of RPL using Next-generation sequencing (NGS; couple exome and TRIO exomes) in combination with cytogenetic tests [kary…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To ascertain the characteristics of achromatopsia (ACHM) in Japan by analyzing the genetic and phenotypic features of patients with ACHM.
METHODS: The medical records of 52 patients from 47 Japanese families who were clinically diagnosed with ACHM were reviewed in this retrospective observational study.
RESULTS: Thirty-six causative variants of ACHM were identified in 26 families via whole-exome sequencing: PDE6C (12 families), CNGA3 (10 families), CNGB3 (two families), and GNAT2 (two families). However, none of the 6 causative variants that are known to cause ACHM, or the 275 other…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study aimed at identifying the genetic mutation responsible for teratozoospermic infertility in a case with coiled sperm tails. A 33-year-old infertile male was diagnosed with teratozoospermic infertility, with sperm head in coiled (HIC) tail as the most common deformity. We employed whole exome sequencing to identify the genetic cause in this case. Exome sequencing data was filtered using the following criteria: MAF (< 0.003), ALFA project (< 0.001), 1000 Genomes (< 0.003), Granthem (> 50), Polyphen-2 (> 0.70), SIFT (< 0.03), and PhyloP (> = 0) scores. Shortlisted variants were lo…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify genetic causes of Shabbir syndrome in two patients of Pakistani origin.
METHODS: In the present study, we have investigated a Pakistani family with two affected members segregating Laryngo-onycho-cutaneous (LOC) syndrome. The patients were diagnosed as suspected cases of LOC based on phenotypes including abnormal larynx, nails, and hyperpigmentation in patients' eyes. Genetic investigation was done by performing whole exome sequencing (WES) using DNA of the patients. Sanger sequencing was performed to validate WES findings and segregation analysis in the family.
RESULT…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cockayne syndrome is a rare DNA repair disorder marked by premature aging, poor growth, and intellectual disability. Neurologica … TS: Our patient was originally diagnosed based on clinical suspicion and then confirmed by targeted exome analysis of genes associated with Cockayne syndrome. The family's research exome sequencing data were reanalyzed to identify variants in genes known to cause familial hemiplegic migraine. No variants in the genes known to cause familial hemiplegic m …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternate splicing is a critical regulator of gene expression in eukaryotes, however genetic mutations can cause erroneous splicing and disease. Most recorded splicing disorders are caused by mutations of splice donor/acceptor sites, however intronic mutations can affect splicing. Clinical exome analyses largely ignore intronic sequence, limiting the detection of mutations to within coding regions. We describe 'Trooper', a novel mouse model of CHARGE syndrome harbouring a pathogenic point mutation in Chd7. The mutation is 18 nucleotides upstream of exon 10 and creates a cryptic acceptor site, …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the cause of disease in an adult patient presenting with recent-onset fevers, chills, urticaria, fatigue, and profound myalgia, who was found to be negative for cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) NLRP3 mutations by conventional Sanger DNA sequencing.
METHODS: We performed whole-exome sequencing and targeted deep sequencing using DNA from the patient's whole blood to identify a possible NLRP3 somatic mutation. We then screened for this mutation in subcloned NLRP3 amplicons from fibroblasts, buccal cells, granulocytes, negatively selected monocytes, and T and B…
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a family with five fetuses conceived to first cousin parents presenting with abnormal ultrasound findings including contractures and microcephaly. Cerebellar hypoplasia and ventriculomegaly were also present in two and fetal edema developed in the one fetus that survived beyond 24 weeks of gestation. Linkage studies of 15 members of the family, including four affecteds, were undertaken followed by exome sequencing of one affected individual and their parents. Analysis of exome data was restricted to the 9.3 Mb largest shared region of homozygosity identified by linkage; a single n…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital myopathies are severe muscle disorders affecting adults as well as children in all populations. The diagnosis of congenital myopathies is constrained by strong clinical and genetic heterogeneity. Moreover, the majority of patients present with unspecific histological features, precluding purposive molecular diagnosis and demonstrating the need for an alternative and more efficient diagnostic approach. We used exome sequencing complemented by histological and ultrastructural analysis of muscle biopsies to identify the causative mutations in eight patients with clinically different sk…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biobanks with exomes linked to electronic health records (EHRs) enable the study of genetic pleiotropy between rare variants and seemingly disparate diseases. We performed robust clinical phenotyping of rare, putatively deleterious variants (loss-of-function [LoF] and deleterious missense variants) in ERCC6, a gene implicated in inherited retinal disease. We analyzed 213,084 exomes, along with a targeted set of retinal, cardiac, and immune phenotypes from two large-scale EHR-linked biobanks. In the primary analysis, a burden of deleterious variants in ERCC6 was strongly associated with (1) ret…
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The genetic causes for most male infertility due to severe asthenozoospermia remain unclear.
OBJECTIVE: Our objective was to identify unknown genetic factors in 47 patients with severe asthenozoospermia from 45 unrelated Chinese families.
METHODS: We performed whole exome sequencing of 47 individuals with severe asthenozoospermia from 45 unrelated families. Mutation screening was performed in a control cohort of 637 individuals, including 219 with oligoasthenospermia, 195 with non-obstructive azoospermia and 223 fertile controls. Ultrastructural and immunostaining analyses of pat…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants within COL12A1 have been associated with the occurrence and progression of a number of musculoskeletal disorders. Here, we report a case of patellar dislocation and limited mobility in a 13-year-old patient and genetic determination of the etiology of their condition utilizing diagnostic whole-exome sequencing. The patient underwent diagnostic whole-exome sequencing to look for pathogenic variants, which were classified using the ACMG classification standards. A heterozygous nucleotide variant (NM_004370.6: c.8179-2A > G) in intron 53 of the COL12A1 gene was identified and resulted in…
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a pedigree affected with Marfan syndrome (MFS).
METHODS: Clinical data of the patients was collected. With genomic DNA extracted from peripheral blood samples, potential mutation was detected by targeted exome sequencing. Candidate variants were validated by Sanger sequencing and bioinformatic analysis.
RESULTS: Targeted exome sequencing and Sanger sequencing revealed a missense c.649T to C(p.Trp217Arg) variant in the exon 7 of FBN1 gene, which was unreported previously. Bioinformatics analysis suggested that the variant can cause amino acid replac…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteopetrosis is a heritable bone condition featuring increased bone density due to defective osteoclastic bone resorption. Exome sequencing and Sanger sequencing were conducted in Han Chinese family members, some of whom had typical osteopetrosis, and a novel missense variant c.2350A>T (p.R784W) in the chloride channel 7 gene (CLCN7) was identified. This variant cosegregated with the disorder in the family but was not observed in 800 controls. The data indicate that exome sequencing is a powerful and effective molecular diagnostic tool for detecting mutations in osteopetrosis, which is a gene…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acquired long QT syndrome (aLQTS) is a serious unpredictable adverse drug reaction. Pharmacogenomic markers may predict risk.
M … ibility for aLQTS. Gene-burden analyses were then performed comparing the primary cohort to control exomes (n=452) and an independent replication aLQTS exome sequencing cohort.
RESULTS: In 25.5% of cases, at least one rare variant was identified: 22.2% of cases carried a rare variant in a gene associated with congenital LQTS, and in 4% of cases that va …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Oculo-auricular syndrome (OAS) is an extremely rare autosomal recessive disorder characterized by ocular anomalies and external ear malformations resulting from pathogenic HMX1 variants. In this study, we aimed to contribute to the literature by identifying a novel frameshift variant in the HMX1 gene.
MATERIALS AND METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood and analyzed by clinical exome sequencing using the SOPHiA DDM Clinical Exome Solution on an Illumina platform, with bioinformatic analysis performed according to ACMG guidelines. Identified variants were confir…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary hearing loss is a genetically heterogeneous disorder posing challenges for molecular diagnosis. This study aimed to characterize the mutation spectrum, including rare and previously unreported variants, using a tiered strategy in a Han Chinese cohort from Southwest China.
METHODS: In this retrospective study, 43 patients underwent targeted hotspot screening, followed by whole-exome sequencing in 11 patients with no hotspot variants detected. Variants were annotated and interpreted according to American College of Medical Genetics and Genomics guidelines.
RESULTS: Initi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is characterized by bilateral kidney cysts that ultimately lead to end-stage kidney disease. While the major causative genes of ADPKD are PKD1 and PKD2, other genes are also thought to be involved. Fifty ADPKD patients were analyzed by exome sequencing or multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), followed by long polymerase chain reaction and Sanger sequencing. Variants in PKD1 or PKD2 or GANAB were detected in 35 patients (70%). Exome sequencing identified 24, 7, and 1 variants in PKD1, PKD2, and GANAB, respectively, in 30 pa…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bartter syndrome is an inherited renal tubular disorder that is characterized by hypokalemic, hypochloremic metabolic alkalosis in which the primary defect is a deficiency of transporters involved in sodium chloride reabsorption. Bartter syndrome type 1 is caused by SLC12A1 mutations.
METHODS: The patients were from two unrelated non-consanguineous Chinese families. Both patients presented with intrauterine growth retardation, premature delivery, failure to thrive, polyuria and metabolic alkalosis. Whole-exome sequencing was used to identify the causative gene.
RESULTS: Exome seq…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To explore the genetic defects of two families with autosomal dominant Marfan syndrome (MFS).
METHODS: Two families with MFS were enrolled in this study. The detailed ocular presentations of the patients were recorded. Whole exome sequencing was performed to explore the pathogenic variants and Sanger sequencing was performed to confirm the gene mutations. Segregation analysis among the family members was made and bioinformatics analysis was performed to predict the functional impact of the mutations.
RESULTS: The main ocular presentations of the probands were increased axial leng…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования