In this report, we describe a female child with dysmorphic features and developmental delay. Chromosome microarray analysis followed by conventional karyotyping revealed a ring chromosome 9 with a 12 Mb deletion at 9pter-p23 and a 540 kb deletion at 9q34.3-qter. Four percent of the analyzed cells had monosomy 9. The patient has the features of both the Kleefstra syndrome and the chromosome 9p-syndrome, including trigonocephaly, long philtrum, hypertelorism, and retro-/micronagthia. The deletion of the patient overlaps with several of the proposed critical regions for the 9p deletion syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The first report of the antiviral activity of (+)-sattabacin against varicella-zoster virus (VZV) is described. Our results show that (+)-sattabacin potently inhibits the growth of VZV at concentrations in the range of other drugs commonly prescribed for VZV infection. Experiments detailing the synthesis of (+)-sattabacin, quantification of cytotoxicity and gene expression data in human fibroblast cells are also presented. Gene expression data was obtained through microarray analysis from human fibroblast cells exposed to sattabacin in order to identify a possible mechanism by which (+)-sattab…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We developed a rodent model that mimics the osteoblastic and osteolytic changes associated with human metastatic prostate cancer. Microarray analysis identified MMP-7, cathepsin-K, and apolipoprotein D as being upregulated at the tumor-bone interface. MMP-7, which was produced by osteoclasts at the tumor-bone interface, was capable of processing RANKL to a soluble form that promoted osteoclast activation. MMP-7-deficient mice demonstrated reduced prostate tumor-induced osteolysis and RANKL processing. This study suggests that inhibition of MMP-7 will have therapeutic benefit in the treatment o…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Resistance to extended-spectrum cephalosporins (ESCs) in Escherichia coli can be due to the production of ESBLs, plasmid-mediated AmpCs (pAmpCs) or chromosomal AmpCs (cAmpCs). Information regarding type and prevalence of β-lactamases, clonal relations and plasmids associated with the bla genes for ESC-R E. coli (ESC-R-Ec) detected in Switzerland is lacking. Moreover, data focusing on patients referred to the specialized outpatient clinics (SOCs) are needed.
METHODS: We analysed 611 unique E. coli isolated during September-December 2011. ESC-R-Ec were studied with microarrays, PCR/
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome is a clinically defined neurodevelopmental disorder almost exclusively affecting females. Usually sporadic, Rett syndrome is caused by mutations in the X-linked MECP2 gene in ∼90-95% of classic cases and 40-60% of individuals with atypical Rett syndrome. Mutations in the CDKL5 gene have been associated with the early-onset seizure variant of Rett syndrome and mutations in FOXG1 have been associated with the congenital Rett syndrome variant. We report the clinical features and array CGH findings of three atypical Rett syndrome patients who had severe intellectual impairment, early
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Common genetic variation has been shown to account for a large proportion of ASD heritability. Polygenic scores generated for autism spectrum disorder (ASD-PGS) using the most recent discovery data, however, explain less variance than expected, despite reporting significant associations with ASD and other ASD-related traits. Here, we investigate the extent to which information loss on the target study genome-wide microarray weakens the predictive power of the ASD-PGS.
METHODS: We studied genotype data from three cohorts of individuals with high familial liability for ASD: The Earl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circular RNAs (circRNAs) are a class of non-coding RNAs that participate in various biological processes. However, the function of circRNAs in neonatal hypoxic‑ischemic encephalopathy (HIE) is not fully understood. In the present study, the differentially expressed circRNAs in the peripheral blood of neonates with HIE and control samples were characterized by a microarray assay. A total of 456 circRNAs were significantly differentially expressed in the peripheral blood of neonates with HIE, with 250 upregulated and 206 downregulated circRNAs in HIE compared with the control samples. Reverse tr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the ultrasonographic, pathologic and molecular findings in a fetus with TAR syndrome, and to illustrate the contribution of chromosomal microarray analysis (CMA) to the etiological investigation of fetal upper limb reduction defects.
CASE REPORT: A 35-year-old woman was referred for Genetic Counseling after pregnancy termination for severe upper limb bilateral phocomelia detected in the second trimester. Fetal autopsy showed severe shortening of the arms and forearms. The fetal skeletal survey confirmed the absence of the radii, ulnae and humeri. CMA revealed an interst…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The adenovirus (Ad) serotype 5 genome encodes two noncoding small RNAs (virus-associated RNAs I and II [VA-RNAI and -II]), which are approxi … he other species of mivaRNAII did not. We identified 8 putative target genes of 3'-mivaRNAII-138 by microarray analysis and in silico analysis. Among the 8 candidates, knockdown of the cullin 4A (CUL4A) gene, which encodes a component of the ubiquitin ligase complex, most significantly enhanced Ad replication. CUL4A expression was significantly suppressed by 3'-mivaR …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To investigate the prevalence and risk factors of abnormal circadian blood pressure (BP) rhythm among IgA nephropathy (IgAN) patients.
MATERIALS AND METHODS: 375 Chinese IgAN patients with biopsy-proven primary IgAN were recruited from June 2013 to December 2014 and divided into four groups based on circadian BP rhythm (dippers, non-dippers, reversed dippers, and extreme dippers) measured by 24-hour ambulatory BP monitoring. Demographic and clinicopathologic data were collected and analyzed.
RESULTS: The prevalence of abnormal circadian BP was 84% (315/375) in all the participants, acc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2018eng
Introduction: Our objective was to evaluate the incidence of chromosomal aberration (both microscopic and submicroscopic) and the clinical outcome of fetuses with isolated muscular ventricular septal defect (VSD). Material and methods: The study included 40 pregnant women whose fetuses were diagnosed with isolated muscular ventricular septal defect (mVSD). Of these, 30 patients underwent amniocentesis and 10 declined. All samples were tested by chromosomal microarray analysis (CMA). Of the 40 women in the study, 32 gave birth and the clinical outcome of the children was retrieved from the pati…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ventriculomegaly is defined as dilation of the fetal cerebral ventricles and is a relatively common finding on prenatal ultrasound. The purpose of this document is to review the diagnosis, evaluation, and management of mild fetal ventriculomegaly. When enlargement of the lateral ventricles (≥10 mm) is identified, a thorough evaluation should be performed, including detailed sonographic evaluation of fetal anatomy, amniocentesis for karyotype and chromosomal microarray analysis, and a workup for fetal infection. In some cases, fetal magnetic resonance imaging may identify other central nervous …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Respiratory and enteric diseases continue to be two major causes of economic losses to the cattle industry worldwide. Despite their multifactorial etiology, the currently available diagnostic tests for bovine respiratory disease complex (BRDC) and bovine enteric disease (BED) are single-pathogen-tests. DNA microarray when combined with multiplex polymerase chain reaction (PCR) is a powerful tool in detection and differentiation of multiple pathogens in a single sample. This study reports development and initial validation of two independent highly sensitive and specific multiplex PCR-electroni
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent work suggests that genes encoding complement proteins that are active in the innate immune system may confer risk for schizophrenia by disrupting typical synaptic pruning in late adolescence. Alterations in the complement pathway may contribute to aberrant cortical thinning in schizophrenia prodromes and reduced prefrontal cortical thickness in chronic schizophrenia patients; however, this theory needs to be translated to humans. We conducted a series of analyses in a sample of adult Swedish twins enriched for schizophrenia (N=129) to assess the plausibility of a relationship between co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pyrazolopyridine HBSC11 was previously identified as a novel inhibitor of human La protein with anti-hepatitis B virus (HBV) activity. However, the underlying mechanism(s) of HBV inhibition by HBSC11 remains unclear. This study aimed to examine the regulation of microRNA (miRNA) by HBSC11 in HBV-transformed human hepatoma HepG2.2.15 cells using microarray and quantitative real-time PCR. Target genes of the differentially expressed miRNAs were predicted and subjected to bioinformatics analysis. Results showed that HBSC11 significantly upregulated the expression of miR-3912-5p, miR-6793-5p, an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report on a sporadic case of Lowe syndrome diagnosed prenatally with ultrasound examination and genetic testing.
METHODS: Detailed sonographic fetal screening was performed by an experienced sonographer at 32 weeks of gestation. Fetal cranial magnetic resonance imaging (MRI) was applied to detect potential brain abnormality. Chromosomal microarray analysis (CMA) was conducted on amniotic fluid sample from the fetus and peripheral blood sample from the mother.
RESULTS: Congenital cataract and enlarged posterior fossa were detected by fetal ultrasound screening. Fetal cranial MRI…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long noncoding RNAs (lncRNAs), although initially considered as genomic transcription noise, have been demonstrated to play pivotal roles in … cRNAs in rat cardiac hypertrophy induced by transverse aortic constriction (TAC) were identified by microarray analysis and validated using quantitative real-time polymerase chain reaction (RT-PCR). Briefly, we identified 6,969 lncRNAs, among which 80 lncRNAs were significantly upregulated and 172 lncRNAs were significantly downregulated. Quantitative RT-PCR was used …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: IL-10-producing regulatory B (B10) cells potently suppress allergic diseases, such as contact hypersensitivity (CHS). Splenic B10 cells share overlapping phenotypic markers with CD5+ B1 B cells, CD1dhiCD21+CD23- marginal zone (MZ) B cells, and CD1dhiCD21+CD23+ T2-MZ precursor B cells but do not exclusively belong to either subset.
OBJECTIVE: In this study we investigated the signaling mechanisms and a novel phenotypic parameter of B10 cells.
METHOD: We performed microarray analysis comparing IL-10+ and IL-10- B cells. B cell-specific phosphatase and tensin homolog (PTEN)-deficien…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunoglobulin light-chain amyloidosis (AL) and multiple myeloma (MM) are 2 distinct monoclonal gammopathies that involve the same cellular compartment: clonal plasma cells (PCs). Despite the fact that knowledge about MM PC biology has significantly increased in the last decade, the same does not apply for AL. Here, we used an integrative phenotypic, molecular, and genomic approach to study clonal PCs from 24 newly diagnosed patients with AL. Through principal-component-analysis, we demonstrated highly overlapping phenotypic profiles between AL and both monoclonal gammopathy of undetermined si
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reactivated varicella-zoster virus (VZV), which lies latent in the dorsal root ganglions and cranial nerves before its reactivation, is capable of causing herpes zoster (HZ), but the specific mechanism of virus reactivation and latency remains unknown. It was proposed that circulating microRNAs (miRNAs) in body fluids could potentially indicate infection. However, the connection between herpes zoster and circulating miRNAs has not been demonstrated. In this study, 41 HZ patients without superinfection were selected. The serum miRNA levels were analyzed by TaqMan low density array (TLDA) and co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования