BACKGROUND: GJA8 gene is known to cause autosomal dominant congenital cataract. Here we report a novel compound heterozygous variant of GJA8 gene in two siblings that mimics an autosomal recessive trait.
PATIENTS AND METHODS: Two siblings from a non-consanguineous Chinese family suffered from isolated congenital cataract. Whole exome sequencing was performed to identify disease-causing variants followed by a confirmatory Sanger sequencing.
RESULTS: Whole exome sequencing revealed a novel compound heterozygous variant of GJA8 gene, c.855delG(p.Met286Trpfs*71)/c.1125delC(p.Gly376Glufs*33), in …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The effects of infection and developmental adaptations in infancy on the prevalence of subsequent atopy-related diseases at different ages during childhood are not fully determined. This study aims to examine the similarities and differences in the age-specific association of asthma, allergic rhinitis/conjunctivitis, and atopic dermatitis with early-life infection-related factors (i.e., daycare, older siblings, and severe airway infection) and developmental adaptations (i.e., preterm birth and rapid weight gain) in children.
METHODS: In this longitudinal cohort study (n = 47,015),…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a family with 2 neonatal deaths related to dilated cardiomyopathy (DCM) and compound heterozygous loss-of-function variants (c.1243_1244del, p.Leu415Valfs*108 and c.1537C > T, p.Arg513*) in Leiomodin 2 (LMOD2), a recently documented cause of early DCM. The phenotype in mice and humans consists of early, severe cardiac dilation and dysfunction related to decreased functional LMOD2, which results in abnormal actin filaments and abnormal myocardial contractility. Our cases confirm mutations in LMOD2 as a cause of DCM in humans and highlight the rapid changes occurring in cardiac genetic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kallmann syndrome (KS) is a rare genetic disorder that is characterized by idiopathic hypogonadotropic hypogonadism associated with anosmia. Genetic variants in ANOS1 gene are the most common mutations associated with X-linked recessive form of KS. Canonical ± 1 or 2 splice site variants in ANOS1 have been described to be responsible for KS. Here, we identified a novel noncanonical splice site variant (c.1062+4T>C) in ANOS1 gene in two siblings with KS by whole-exome sequencing (WES). Sanger sequencing showed this mutation was inherited from their mother, whose brother was a KS patient as well…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leukodystrophies are familial heterogeneous disorders primarily affecting the white matter, which are defined as hypomyelinating or demyelinating based on disease severity as assessed at MRI. Recently, a group of clinically overlapping hypomyelinating leukodystrophies (HL) has been associated with mutations in RNA polymerase III enzymes (Pol III) subunits.
CASE PRESENTATION: In this manuscript, we describe two Italian siblings carrying a novel POLR3A genotype. MRI imaging, genetic analysis, and clinical data led to diagnosing HL type 7. The female sibling, at the age of 34, is tet…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bi-allelic pathogenic variants in genes of the EIF2B family are responsible for Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination/Vanishing White Matter disease, a progressive neurodegenerative disorder of the central white matter. Only seven molecularly proven cases with antenatal onset have been reported so far. We report for the first time the neuropathological findings obtained from two foetuses harbouring deleterious variants in the EIF2B5 gene who presented in utero growth retardation and microcephaly with simplified gyral pattern that led to a medical termination of the pregn
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenoleukodystrophy (ALD) is an X-linked disease that affects primarily the white matter of the central nervous system and adrenal cortex. A correlation between genotypes and phenotypes has not been observed. Here, we present two Japanese siblings with a novel missense variant (c.1887T > G) in the ABCD1 gene who presented with different clinical phenotypes, i.e., adolescent cerebral and cerebello-brainstem types. We also review the literature focusing on the variation in the clinical phenotypes within ALD families. In our review, 61.9% of sibling pairs presented with the same clinical type of…
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: An anaplerotic diet with the odd-chain triglyceride (triheptanoin-C7TG) supplementation was tested as a therapy for Adult Polyglucosan Body Disease (APBD) and is currently being assessed for various metabolic disorders. The aim of this study was to determine any unknown long-term effect of C7TG supplementation on the nutritional status, body composition, resting energy expenditure and biochemical parameters of two siblings with APBD.Methods: Two adult siblings with APBD were treated over a 2-year period with a high fat, low carbohydrate diet, with C7TG oil representing about 30% of …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Although there are frequent reports of shared neurofunctional and neurostructural alterations among probands with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and their unaffected siblings, there is little knowledge regarding whether abnormalities in the resting-state functional connectivity of ADHD probands is also expressed in unaffected siblings, or whether this unaffected (but at-risk) cohort manifests distinct patterns.
METHOD: We used a multivariate connectome-wide association study examining intrinsic functional connectivity with resting-state functional magnetic resonanc…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH) is a rare disease caused by defects in the secretion of gonadotropin releasing hormone (GnRH) or the action of GnRH on the pituitary gonadotrophes. KISS1R is one of the genes which, when mutated, cause IHH and mutations of this gene are responsible for about 2-5% of patients with normosmic IHH (NIHH). In this report, we present three siblings with NIHH due to a compound heterozygous KISS1R mutation. Genetic studies were carried out in the 14 year old index case with IHH and three siblings, two of whom were prepubertal. Genomic DNA was extracted fr…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, variants in DONSON have been reported to cause different disorders of the microcephalic primordial dwarfism spectrum. Using whole-exome sequencing, we identified two novel, compound heterozygous DONSON variants in a pair of siblings, one of whom was previously diagnosed with Fanconi anemia. This occurred because the present cases exhibited clinical findings in addition to those of the microcephalic primordial dwarfism disorder, including severe limb malformations. These findings suggest that the DONSON and Fanconi anemia proteins could have supplementary roles in developmental proces…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been proposed that copy number variations (CNVs) are associated with increased risk of autism spectrum disorder (ASD) and, in conjunc … complex genotype-phenotype relationship, we performed aCGH and sequenced the exomes of two affected siblings with ASD symptoms, dysmorphic features, and intellectual disability, searching for de novo CNVs, as well as for de novo and rare inherited point variations-single nucleotide variants (SNVs) or small insertions and deletions (indels)-with probable fu …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitchell-Riley syndrome, an autosomal recessive disorder caused by mutations in the RFX6 gene, is defined as a combination of neonatal diabetes mellitus and serious congenital gastrointestinal defects. We describe Mitchell-Riley syndrome in two sisters with two novel compound heterozygous variants in the RFX6 gene: c.1154G > A, p.(Arg385Gln), and c.1316_1319delTCTA, p.(Ile439Thrfs*13). Both sisters present milder forms of the syndrome, likely due to possible residual activity of the p.Arg385Gln variant, which is localized in a dimerization domain of the RFX6 transcription factor. We propose th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysconnectivity hypothesis posits that schizophrenia is a disorder with dysconnectivity of the cortico-cerebellar-thalamic-cortical circuit (CCTCC). However, it remains unclear to the changes of the cerebral connectivity with the cerebellum in schizophrenia patients and unaffected siblings. Forty-nine patients with first-episode, drug-naive schizophrenia patients, 46 unaffected siblings of schizophrenia patients and 46 healthy controls participated in the study. Seed-based resting-state functional connectivity approach was employed to analyze the data. Compared with the controls, the patients …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical features of myositis related with Human T-cell leukemia virus type 1 (HTLV-1) remains unclear despite epidemiological studies suggesting inflammatory myopathy associated with the virus.
CASE PRESENTATION: Here, we described the clinical presentations, muscle biopsy studies and laboratory results of two siblings with HTLV-1-associated myelopathy / tropical spastic paraparesis (HAM/TSP) who were affected with lumbar lordosis. Computed tomography (CT) scans demonstrated marked paraspinal muscle atrophy in both patients. Immunohistochemical studies of biopsy tissue obtain…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Neurocognitive tests can provide reliable endophenotypes for bipolar disorder (BD). The aim of this study was to compare the neurocognitive functioning of unaffected siblings of patients of bipolar affective disorder (BPAD) with that of patients with BD and a group of healthy controls.
MATERIALS AND METHODS: A total of 20 unaffected siblings of patients with BD-I, 20 patients of BD-I who were currently in remission and a group of 20 healthy control subjects were assessed for neurocognitive functions using Wisconsin Card Sorting Test, Brief Visuospatial Memory Test-Revised, Hopkins Verbal…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Central hypothyroidism (CH) in children is rare and may be due to a variety of genetic defects. Most of these defects, but not all, are associated with additional pituitary hormone deficits. In a young child presenting with CH, it is important to determine whether additional pituitary hormone deficiencies are present, but this may be difficult to establish clinically.
METHODS: We describe the clinical characteristics of two young siblings, aged 6 months and 2 years, presenting with isolated CH. Whole exome sequencing was performed to determine the genetic basis of isolated CH…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enzyme replacement therapy is widely used as treatment for mucopolysaccharidosis I (MPS I), and there is evidence that this produces improvement in certain clinical domains. There does appear to be variation in the response of clinical features to treatment once these are established. In a reported sibling pair, when enzyme replacement therapy was commenced pre-symptomatically in the younger child, the natural history of the condition appeared to be affected. We present data from three siblings treated with enzyme replacement therapy at different ages which supports this finding.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the long-term clinical courses of 8 aphakic eyes of 2 sets of siblings who used contact lenses for both refractive correction and amblyopia treatment following neonatal cataract extraction. Early cataract removal, aggressive contact lens use, and robust professional supervision seem to have substantially contributed to visual success in our four patients. All eyes did well visually with contact lenses, all developing acuities close to 20/20 despite contact lens and non-contact lens related complications that were managed. Complications of most concern were corneal neovascularization …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Monogenic congenital cataract is one of the most genetically heterogeneous ocular conditions with almost 30 different genes involved in its etiology. In adult patients, genotype-phenotype correlations are troubled by eye surgery during infancy and/or long-term ocular complications. Here, we describe the molecular diagnosis of GALK1 deficiency as the cause of autosomal recessive congenital cataract in a family from Costa Rica.
METHODS: Four affected siblings were included in the study. All of them underwent eye surgery during the first decade but medical records were not available. …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования