Polymerization of deoxyhemoglobin S within sickle erythrocytes is of cardinal importance to each of the clinical complications of sickle cell anemia. Sickle gene expression, however, is modulated by a number of pathophysiological mechanisms that generate vast clinical diversity among sickle cell patients. These processes include genotypic variations, modifications of polymerization, abnormal erythrocyte hydration, membrane defects, and rheologic factors. In many cases it is possible to relate specific pathophysiological mechanisms to particular disease features or to possibilities for therapeu
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HMIP-2 is a human quantitative trait locus affecting peripheral numbers, size and hemoglobin composition of red blood cells, with a marked effect on the persistence of the fetal form of hemoglobin, HbF, in adults. The locus consists of multiple common variants in an enhancer region for MYB (chr 6q23.3), which encodes the hematopoietic transcription factor cMYB. Studying a European population cohort and four African-descended groups of patients with sickle cell anemia, we found that all share a set of two spatially separate HbF-promoting alleles at HMIP-2, termed "A" and "B." These typically oc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most heritable anemias are caused by mutations in genes encoding globins, red blood cell (RBC) membrane proteins, or enzymes in the glycolytic and hexose monophosphate shunt pathways. A less common class of genetic anemia is caused by mutations that alter the functions of erythroid transcription factors (TFs). Many TF mutations associated with heritable anemia cause truncations or amino acid substitutions, resulting in the production of functionally altered proteins. Characterization of these mutant proteins has provided insights into mechanisms of gene expression, hematopoietic development, a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Significant selection pressure has been exerted on the genomes of human populations exposed to Plasmodium falciparum infection, resulting in the acquisition of mechanisms of resistance against severe malarial disease. Many host genetic factors, including sickle cell trait, have been associated with reduced risk of developing severe malaria, but do not account for all of the observed phenotypic variation. Identification of novel inherited risk factors relies upon high-resolution genome-wide association studies (GWAS). We present findings of a GWAS of severe malaria performed in a Tanzanian popu…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Renal medullary carcinoma (RMC) is a rare and highly aggressive neoplasm that most often occurs in the setting of sickle cell trait or sickle cell disease (SCD). Most patients present with metastatic disease resistant to conventional chemotherapy, and therefore there is an urgent need for molecular insight to propose new therapies.
OBJECTIVE: To determine the molecular alterations and oncogenic pathways that drive RMC development.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: A series of five frozen samples of patients with RMC was investigated by means of gene expression profiling, array c…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although obstetrician/gynecologists (OB/GYNs) play an important role in sickle cell disease (SCD) screening and patient care, there is little information on knowledge of SCD or sickle cell trait (SCT) or related practices in this provider group. Our objective was to assess SCD screening and prenatal management practices among OB/GYNs.
METHODS: Twelve hundred Fellows and Junior Fellows of the American College of Obstetricians and Gynecologists (the College)a were invited to complete a mailed survey, of which half (n = 600) belonged to the Collaborative Ambulatory Research Network.b…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate priapism rates in individuals <18 years of age with sickle cell disease (SCD) at a referral center. An evaluation was made of 599 consecutive male patients with SCD, separated according to type of hemoglobinopathy (HbSS, HbSC and HbS-β-thalassemia). Age at first episode and number of episodes were recorded. Cases of sickle cell trait were excluded. Mean age was similar in all groups. Overall, priapism occurred in 3.6 % of patients (5.6 % of those with HbSS and 1.1 % of those with HbSC; P = 0.01). In HbSS patients, the prevalence rate of priapism was from 3.5 (CI 95 % 0.94-13.4) whe…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS AND OBJECTIVES: Cardiovascular autonomic dysfunction (CAD) has been documented as part of neurological complications in sickle cell anaemia (SCA). There is little information on CAD from sub-Saharan Africa with 25-40% prevalence rate of sickle cell trait. This study therefore assessed cardiovascular autonomic reflex function in a group of Nigerians with SCA.
SUBJECTS AND METHODS: Forty SCA and 44 controls (Hemoglobin AA) were studied. They were assessed using 6 non-invasive cardiovascular autonomic reflex (CAR) tests. Parasympathetic functions were assessed with heart rate variability (H…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Genetic blood diseases are frequent in Bahrain as in all Middle Eastern countries. Previous neonatal screening in 1984-1985 showed that the birth prevalence of sickle cell disease (SCD) was 2.1%, of sickle cell trait 11% and of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency 25%. The Ministry of Health recognized the importance of controlling these diseases. In 1984, the first genetic clinic was established, which started the educational campaigns. Information booklets were prepared and distributed widely in schools and clubs in an attempt to increase awareness about these dise…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydroxyurea (HU) is the sole approved pharmacological therapy for sickle cell disease (SCD). Higher levels of fetal hemoglobin (HbF) diminish deoxygenated sickle globin polymerization in vitro and clinically reduce the incidence of disease morbidities. Clinical and laboratory effects of HU largely result from induction of HbF expression, though to a highly variable extent. Baseline and HU-induced HbF expression are both inherited complex traits. In children with SCD, baseline HbF remains the best predictor of drug-induced levels, but this accounts for only a portion of the induction. A limited
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Red blood cell variants protect African children from severe falciparum malaria. However, their individual and interactive effec … hese 1543 children, red blood cell variants were common, and occurred at the following frequencies: sickle cell trait (HbAS) 220 (14%), HbC heterozygosity (HbAC) 103 (7%), α thalassaemia 438 (28%), type O blood group 621 (40%), and G6PD deficiency 72 (9%) in 767 boys and 158 (20%) in 776 girls. The overall incidence of malaria was 1.54 episodes per child-year of fo …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the catalytic activity of the red cell enzyme, glutathione reductase (GR) in pregnant women with Hb AS and with Hb AA, and in a group of non-pregnant women with Hb AA, as well as the relationship of GR deficiency with Hb S.
PATIENTS AND METHODS: The catalytic activity was determined in presence and absence of FAD by means of a modified Long and Carson technique. 59 pregnant women with AS and 33 with AA phenotypes were studied.
RESULTS: Differences were found in the enzyme's catalytic activity with and without FAD, both in pregnant women with Hb AS (mean values 37.17 nka/
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We developed single-cell polymerase chain reaction (PCR) assays for preimplantation genetic diagnosis (PGD) in couples carrying mutations in the beta-globin gene. With PGD the genetic status of an embryo obtained after intracytoplasmic sperm injection (ICSI) is determined by PCR analysis in single blastomeres, allowing only healthy embryos to be transferred to the uterus. We carried out nine PGD cycles using fluorescent PCR for two couples in whom the partners carried sickle-cell trait. Both couples achieved pregnancies, one of which was spontaneously aborted. We have developed two beta-thalas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The hemoglobin FSD is very uncommon in newborn screening programs for sickle cell disease. In the program of Minas Gerais, Bra … hildren with hemoglobin S-Korle Bu had clinical course and blood cell counts like children with the sickle cell trait.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease (SCD) is one of the best characterized human monogenic disorders. The development of molecular biology allowed the identification of several genomic polymorphisms responsible for its clinical diversity. Research on the first genetic modulators of SCD, such as coinheritance of α-thalassemia and haplotypes in the β-globin gene cluster, have been followed by studies associating single nucleotide polymorphisms (SNPs) with variable risks for stroke, leg ulceration, pulmonary hypertension, priapism and osteonecrosis, with differences in the response to hydroxyurea, and with varia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The FcgammaRIIA gene is expressed in two polymorphic forms, R131 and H131, which differ by the replacement of histidine by arginine at position 131. The FCGR3B (FcgammaRIIIB) gene exists in two allelic isoforms, known as FCGR3B1 (FcgammaRIIIB-NA1) and FCGR3B2 (FcgammaRIIIB-NA2), which differ in nucleotides 141, 147, 227, 277, and 349. An additional polymorphism is the SH antigen that is associated with the FCGR3B3 (FcgammaRIIIB-SH) allele.
STUDY DESIGN AND METHODS: By use of a PCR with allele-specific primers, the allelic polymorphisms of FcgammaRIIA and FcgammaRIIIB were determin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования