Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic disorder, with the most common form being 5q SMA. Survival of children with severe SMA is poor, yet major advances have been made in recent years in pharmaceutical treatment, such as gene-therapy, which has improved patient survival. Therefore, clinical problems, such as the development of spinal deformities in these genetically treated SMA children represent an unknown challenge in clinical work. In a retrospective case series, the development of spinal deformities was analyzed in 16 SMA children (9 male, 7 female) treated with onasemnogene abep
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motor unit MRI (MUMRI) non-invasively detects fasciculation, a common symptom of SMA and potential biomarker for clinical trials. We applied MUMRI in ten SMA III patients and ten controls comparing fasciculation rates. Images of the tongue, upper arm, paraspinal and thighs & lower legs were acquired using MUMRI and 3-point Dixon (fat fraction) sequences. Fasciculation rate (cm-3min-1) was significantly higher in SMA than controls for: paraspinal 0.15 ± 0.20 vs. 0.003 ± 0.006, p = 0.001, thighs 1.28 ± 1.76 vs. 0.008 ± 0.005, p = 0.002 and lower legs 0.53 ± 0.85 vs. 0.02 ± 0.02, p = 0.001, but n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe autosomal recessive neuromuscular disease and a major cause of infant mortality. Türkiye implemented a nationwide premarital SMA carrier screening program in 2021 to reduce disease incidence through early detection and genetic counseling.
METHODS: This study evaluates the application of the program in a northern province of Türkiye, covering 19,988 individuals screened between December 27, 2021, and May 31, 2024.
RESULTS: The carrier prevalence was 2.26% (1:44), and the screening uptake rate was 87.9%. Of 441 screened partners of identifi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HIGHLIGHTS: What is the main finding? This paper illustrates how systematic PICOS scoping can be operationalized within JCAs through Delphi consensus methods for mapping and reconciling multiple national and patient perspectives into a common framework.It highlights concrete examples of harmonization and clarifies the methodological tensions that arise when balancing rigor with flexibility. What are the implications of the main findings? The findings underscore that early, structured stakeholder engagement-particularly involving patients-is essential for JCAs to be inclusive, scientifically ro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The approved AAV9-based gene therapy (onasemnogene abeparvovec) extends survival and motor milestones in spinal muscular atrophy (SMA) type 1 but is administered at a high dose (1.1E14 vg/kg) and carries a boxed warning for liver injury. We engineered SKG0201, a self-complementary AAV9 vector encoding codon-optimized SMN1 under central nervous system (CNS)-selective regulatory cassette (Syn-Cbin-rGBpA), driving CNS-preferential transgene expression and minimizing acute peripheral overexpression. In SMNΔ7 mice with a median survival of 15 days, a single 1E11 vg/pup (equivalent to 6.67E13 vg/kg)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an oft-fatal infantile-onset neuromuscular disease caused by low SMN protein. Administration of SMN-inducing agents to SMA newborns prevents early mortality, but therapeutic outcomes vary considerably, and disease mechanisms remain poorly understood. Genetic modifiers can provide clues to disease mechanisms and serve as targets for novel treatments. Here, we describe how one such modifier suppresses SMA in model mice. We show that the modifier, an Hspa8 G470R synaptic chaperone variant we previously identified, functions beyond an already defined role as an SMN
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is the most common fatal neurogenetic disorder in infancy and early childhood, caused by insufficient expression of SMN protein due to mutations in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. In this study, we describe the SMN1 mutation spectrum in our SMA cohort and the clinical characteristics of 30 patients with SMN1 compound heterozygous mutations. We find the c.22_23insA hotspot mutation has a founder effect, and identify 6 novel SMN1 variants and verify the pathogenicity of these variants at molecular levels. This study proposes that SMA newborn screening should inte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a label-free quantitative proteomics dataset from liver tissue of wild-type (WT), heterozygous (HET), and spinal muscular atrophy (SMA) mice at postnatal day 10 (P10). Proteins were extracted using urea lysis, digested with trypsin, and analyzed by LC-MS/MS on an Orbitrap Exploris 480 mass spectrometer. DIA-NN and Perseus software were used for data processing and statistical analysis, including principal component analysis (PCA) and differential expression analysis for comparisons between WT and SMA, and HET and SMA. One mis-genotyped SMA sample was identified and excluded based on
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Long-term clinical trajectories and accessible biomarkers in adult spinal muscular atrophy (SMA) remain insufficiently characterized under real-world treatment conditions. We conducted a single-center longitudinal study to evaluate motor function, genotype-phenotype relationships, and clinically accessible biomarkers in treated adults with SMA.
METHODS: Twenty-three Japanese adults with genetically confirmed 5q-SMA treated with nusinersen or risdiplam (2018-2025) underwent repeated assessments of Revised Upper Limb Module (RULM), Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The developmental trajectory for children with spinal muscular atrophy (SMA) has been significantly altered following the availability of survival motor neuron (SMN) augmenting therapies. In the treatment era, a holistic patient-centred approach that looks beyond outcomes of survival and motor function is critical and must incorporate everyday functioning ("adaptive functioning") and participation.
METHODS: A literature review was conducted using PubMed, drawing on articles published until 2025. Keywords included: "spinal muscular atrophy", "adaptive function", "adaptive behaviour
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The severity of spinal muscular atrophy (SMA) is partially influenced by SMN2 copy number, although this relationship becomes less reliable at higher copy numbers. The implementation of newborn screening has led to increasing identification of presymptomatic infants with five SMN2 copies, a subgroup for which long-term clinical outcomes remain poorly defined. Consequently, treatment decisions regarding immediate intervention versus careful clinical observation remain challenging.
METHODS: We describe three patients with genetically confirmed SMA (each with homozygous SMN1 deletion
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder characterized by the degeneration of motor neurons, leading to progressive muscle weakness and atrophy due to the deficiency of the survival motor neuron (SMN) protein. Here, we established an induced pluripotent stem cell (iPSC) line AUSCIi001-A from erythroid progenitor cells enriched from peripheral blood mononuclear cells of a 2-year-old male individual with SMA using the integration-free Sendai reprogramming method.We demonstrated that the iPSCs are free of exogenous Sendai reprogramming vectors, have a normal male karyotype, express und
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Risdiplam, a survival motor neuron 2 (SMN2) splicing modifier for pediatric spinal muscular atrophy (SMA), requires a comprehensive real-world safety evaluation. This study analyzed 1059 pediatric adverse event reports from the FDA Adverse Event Reporting System (2020 Q1-2025 Q4) with risdiplam as the primary suspect drug. Female patients slightly predominated, with 50.9% aged 0-5 years. Disproportionality analyses identified 25 positive signals. Infections and infestations, general disorders, and gastrointestinal disorders were most frequent. Pneumonia, pyrexia, diarrhoea, respiratory tract i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Nusinersen improves motor outcomes in SMA, but reliable biomarkers for treatment monitoring, especially in adults, are still lacking. We investigated cerebrospinal fluid (CSF) and plasma levels of glial fibrillary acidic protein (GFAP) and vascular endothelial growth factor (VEGF), exploring their potential as biomarkers in disease progression.
METHODS: This single-centre observational study included adults with type 3 SMA treated with nusinersen over 30 months. GFAP and VEGF levels in CSF and plasma were measured using ELISA at baseline, 14 and 30 months. Functional evaluation
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study retrospectively analyzed 97 Tunisian Spinal Muscular Atrophy (SMA) patients (2008-2024), characterizing their phenotypes, diagnosis age, and consanguinity alongside copy number variations of SMN1, SMN2, NAIP, p44, and H4F5. SMA-I was the most prevalent phenotype (61.86%). We notice a significant male predominance with significant late age of diagnosis. Consanguinity was remarkably high (73.53%) and strongly associated with severe form SMA-I. Genetic analysis confirmed SMN2 and NAIP as key modifiers, where lower copy numbers correlated with increased severity and respiratory complica
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disease associated with cardiovascular abnormalities. The impact of nusinersen treatment on myocardial function in children with SMA remains unclear. This study aimed to evaluate changes in left ventricular (LV) function in children with SMA before and after nusinersen treatment using echocardiography.
METHODS: A prospective observational study was conducted on 35 children with SMA who received six doses of nusinersen within 10 months at a tertiary hospital in China. 35 healthy controls were included for comparison. LV funct
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Bulbar dysfunction is a well-recognized burden experienced by individuals with spinal muscular atrophy (SMA). Metrics that capture the impact of these problems are lacking. Objectives: To develop and validate an SMA-Bulbar Scale that captures and quantifies patient-reported experiences with bulbar dysfunction. Methods: Cure SMA database members were invited to complete online surveys and a 31-item Bulbar Scale developed by the authors with reference to both bulbar dysfunction in the literature and consultations with SMA-dedicated health care providers, pharmaceutical companies, and
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several studies have shown that spinal muscular atrophy (SMA) is not limited to lower motor neurons. This cross-sectional study aimed to quantitatively investigate the gray matter (GM) alterations in patients with SMA types 2 and 3.
METHODS: This is a cross-sectional study. T1 and T2 maps that were extracted from synthetic magnetic resonance imaging (SyMRI) were compared between patients with SMA and healthy controls (HC). Between-group comparisons were made between SMA type 2 and type 3. The association between brain regions with significantly altered T1 and T2 values and clinica
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования