CONTEXT: It is unknown how genetic variants conferring liability to psychiatric disorders survive in the population despite strong negative selection. However, this is key to understanding their etiology and designing studies to identify risk variants.
OBJECTIVES: To examine the reproductive fitness of patients with schizophrenia and other psychiatric disorders vs their unaffected siblings and to evaluate the level of selection on causal genetic variants.
DESIGN: We measured the fecundity of patients with schizophrenia, autism, bipolar disorder, depression, anorexia nervosa, or substance abu…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Velo-cardio-facial syndrome (VCFS, MIM#192430, 22q11.2 Deletion Syndrome) is a genetic disorder caused by a deletion of about 40 genes at the q11.2 band of one copy of chromosome 22. Individuals with VCFS present with deficits in cognition and social functioning, high risk of psychiatric disorders, volumetric reductions in gray and white matter (WM) and some alterations of the WM microstructure. The goal of the current study was to characterize the WM microstructural differences in individuals with VCFS and unaffected siblings, and the correlation of WM microstructure with neuropsy…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unrelated umbilical cord blood transplantation (UCBT) was used to treat three siblings with juvenile metachromatic leukodystrophy (jMLD). The efficacy of this therapy was measured over a 5-year period with serial neurological examinations, neuroimaging, nerve conduction studies (NCS), and neuropsychological evaluations (NPE). Outcomes were a function of disease stage at time of UCBT with alteration of disease course occurring in the first 2 years after UCBT and then subsequent halting of progression and stabilization of symptoms and disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Normotensive non-diabetic relatives of type 1 diabetes (T1D) patients have an abnormal blood pressure response to exercise testing that is associated with indices of metabolic syndrome and increased oxidative stress. The primary aim of this study was to investigate the circadian variability of blood pressure and the ambulatory arterial stiffness index (AASI) in healthy siblings of T1D patients vs healthy control subjects who had no first-degree relative with T1D. Secondary aims of the study were to explore the influence of both cardiovascular autonomic function and erythrocyte elec…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lutzomyia longipalpis s.l. (Lutz & Neiva) (Diptera: Psychodidae) is the main vector of visceral leishmaniasis in Latin America. Differences in copulation songs, pheromones and molecular markers show that L. longipalpis is a species complex in Brazil. The patterns of activity of insect vectors are important in disease transmission. In addition, differences in activity rhythms have a potential role as a temporal reproductive isolation mechanism in closely related species. We compared the activity patterns of males and females of two sympatric species of the Longipalpis complex from Sobral (Ceará
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a Turkish family and their 6 children, consecutively affected by Ellis-van Creveld (EVC) Syndrome. Four of the affected children died in the postnatal period, and 2 of them had been admitted to the pediatric cardiology department for their cardiologic evaluation. Since they had the features of the EVC Syndrome, linkage analysis was performed with the polymorphic markers, D4S3360-D4S2366, selected from 4p 16 locus. There was complete segregation between the disease and marker allels and the two affected siblings were homozygote for the polymorphic markers, as expected in autosomal re…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in genes involved in Ras signalling cause Noonan syndrome and other disorders characterised by growth disturbances and variable neuro-cardio-facio-cutaneous features. We describe two sisters, 46 and 31 years old, who presented with dysmorphic features, hypotonia, feeding difficulties, retarded growth and psychomotor retardation early in life. The patients were initially diagnosed with Costello syndrome, and autosomal recessive inheritance was assumed. Remarkably, however, we identified a germline HRAS mutation (G12A) in one sister and a germline KRAS mutation (F156L) in her sibling.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rosai-Dorfman disease (RDD) is an unusual clinical entity characterized by benign pseudolymphomatous proliferation with significant histiocytic infiltration. In the present paper, extranodal RDD of the major salivary glands causing salivary hypofunction and the results of salivary gland scintigraphy and ultrasound are presented in two siblings. Case 1: a 10-year-old boy with bilateral painless masses around the parotid and submandibular glands was referred. Ultrasound examination showed bilateral, well-defined, hypoechoic solid mass lesions within both parotid glands with minimal normal parenc…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rh incompatibility disease (ie Rh hemolytic disease of the fetus and newborn) has been implicated as a risk factor for schizophrenia. Here, we extend the maternal-fetal genotype incompatibility (MFG) test used in an earlier case-parent trio study that found significant evidence for an increased risk of schizophrenia in RHD MFG-incompatible children. We modify the MFG test for case-parent trios to include any number of siblings. This modified test enables us to use more of the available data from the earlier study. The increased sample size not only gives us greater power to test for MFG incomp…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital disorders of glycosylation (CDG syndrome) represent a newly delineated group of inherited diseases of glycoprotein sy … compound heterozygotes for the mutation 422G > A and 357C > A in gene for phosphomanomutase 2. Both siblings are also homozygotes for polymorfism IVS5 + 19 C-->T and heterozygygotes for polymorfism IVS5 + 22 T-->A.
CONCLUSIONS: The prognosis of children with CDG Ia is unfavourable. Enzymatic and/or molecular studies are necessary for genetic counselling a …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A Thai man and his sister affected with a newly recognized syndrome of proportionate primordial short stature are reported. The patients had severe intrauterine and postnatal growth retardation, prominent nose and nasal bridge, small pinnae, large sella turcica, areas of hypo- and hyperpigmentation of skin, dry and thin scalp hair, and long and straight clavicles. Ivory epiphyses and cone-shaped epiphyses of the hands were found when they were young, but most of them disappeared as they grew up. Scaphoid and trapezium had angular appearance. The second toes were unusually long. Distal symphala
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on 3 consecutive sib fetuses, presenting at 13, 12, and 13 weeks of gestation, respectively, with fetal hydrops, limb contractures, and akinesia. Autopsy of the first fetus showed subcutaneous fluid collections and severe degeneration of skeletal muscle. Histologic studies demonstrated massive accumulation of diastase-resistant periodic acid-Schiff-positive material in the skeletal muscle cells and epidermal keratinocytes of all 3 fetuses. Enzyme studies of fibroblasts from the 3rd fetus showed deficient activity of glycogen brancher enzyme, indicating that this is a new, severe form
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The syndrome of familial adrenocorticotropin (ACTH) unresponsiveness is a rare form of primary adrenal insufficiency, usually wi … eptor represents the locus of the defect for the triple A syndrome is not known. Here we report two siblings with familial ACTH unresponsiveness who were discrepant for skin pigmentation and mineralocorticoid function. In addition, achalasia and alacrima were documented only in the older sibling. The boy, studied at the age of 2 years, was hyperpigmented, …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report mutations of the type II 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3 beta HSD) gene in two siblings, male and female, with congenital adrenal hyperplasia caused by classical nonsalt-losing 3 beta HSD deficiency. During childhood, the male sibling, born with ambiguous genitalia, and the female sibling, born with normal genitalia, both manifested symptoms of mild androgen excess; both apparently had normal zona glomerulosa function. Gonadal dynamic study at puberty showed the presence of partial gonadal 3 beta HSD deficiency in both siblings despite their spontaneous pubertal maturation. Th…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present two siblings with hereditary cortical cerebellar atrophy (CCA), who showed peculiar clinical features. Their unaffected parents are cousins. The mode of inheritance in this family was autosomal recessive. Both patients developed involuntary movement and ataxia during the fourth decade. The proband (patient 1) was the elder sister. She developed choreoathetoid involuntary movement and cerebellar ataxia at the age of 32. At the age of 39, she showed mental deterioration and marked gait disturbance due to severe ataxia and amyotrophy. At the age of 40, she took medication for hypertens…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is characterized by joint hypermobility, alterations in the skin and additional signs of connective tissue involvement. EDS type VI was the first connective tissue disorder for which a specific defect in collagen metabolism was identified, namely a deficiency of lysyl hydroxylase activity. We now report a homozygous single basepair substitution converting the CGA codon (Arg319) to a TGA termination codon in two siblings with EDS type VI. The healthy parents, who are first cousins, and two of the three healthy siblings of the patients are heterozygous. The mutation …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors followed 147 children from 113 families who were susceptible to hepatitis B virus infection for a total of 275 person-years. Among these children, 19 became infected with the hepatitis B virus and thus became new subclinical cases. In this cohort study, parents played a minor role in hepatitis B virus horizontal transmission. On the other hand, the estimated incidence rate ratio of hepatitis B virus infection for siblings of a hepatitis B e antigen (HBeAg) carrier was 2.8 (95% confidence interval 1.1-7.4) when compared with those children without a HBeAg sibling carrier as analyzed…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There has been controversy concerning the type and amount of psychosocial maladjustment among the siblings of children with chronic physical health problems and disabilities. Most previous studies have been conducted in clinical populations, often from tertiary care centers. This paper reports the risks of psychiatric disorders and social adjustment problems of the siblings of chronically ill children found in the Ontario Child Health Study (OCHS). The OCHS was a general population survey of 3,294 children, 4-16 years of age, living in 1,869 randomly selected families in the Province of Ontari…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования