MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

73 410 публикаций

Поиск: 76 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 8 032 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Cytochrome P450 aromatases: Impact on gonadal development, recrudescence and effect of hCG in the catfish, Clarias gariepinus.

Present study analyzed the importance of two forms of aromatases during ovarian development and recrudescence of north African/air-breathing catfish. We cloned both CYP19A1 (1941bp; ovarian form) and CYP19A2 (1786bp; brain form), which showed 47% homology between the two forms. Characterization of encoded proteins in non-steroidogenic COS-7 cells illustrated that both isoforms efficiently catalyzed the aromatization reaction by producing estradiol-17beta (E(2)) from testosterone. Tissue distribution pattern revealed preferential expression of CYP19A2 in brain while CYP19A1 predominated in ovar

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20303968Открыть статью

A familial thyrotropin (TSH) receptor mutation provides in vivo evidence that the inositol phosphates/Ca2+ cascade mediates TSH action on thyroid hormone synthesis.

CONTEXT: In the human thyroid gland, TSH activates both the cAMP and inositol phosphates (IP) signaling cascades via binding to the TSH receptor (TSHR). Biallelic TSHR loss-of-function mutations cause resistance to TSH, clinically characterized by hyperthyrotropinemia, and normal or reduced thyroid gland volume, thyroid hormone output, and iodine uptake. OBJECTIVE: We report and study a novel familial TSHR mutation (L653V). RESULTS: Homozygous individuals expressing L653V had euthyroid hyperthyrotropinemia. Paradoxically, patients had significantly higher 2-h radioiodide uptake and 2- to 24-

Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17456567Открыть статью

Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis: a novel disorder in water balance in pediatric patients.

The syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion (SIADH) is a common cause of hyponatremia. We report findings in 2 unrelated male infants whose clinical presentation and laboratory findings were consistent with SIADH, but who exhibited unmeasurable arginine vasopressin (AVP) levels on repeated occasions. We hypothesized that these infants had a novel gain of function defect in the AVP-signaling pathway. DNA sequencing of each patient's vasopressin V2 receptor (V2R) gene identified mutations (R137C or R137L) in each. R137H mutations have been reported previously to cause nephrogeni

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16843086Открыть статью

Intracellular entrapment of wild-type TSH receptor by oligomerization with mutants linked to dominant TSH resistance.

TSH resistance is one of the causes of congenital hypothyroidism with thyroid gland in situ. We recently identified families with dominant transmission of partial TSH resistance due to heterozygous inactivating mutations in TSH receptor (TSHR) gene. Although we documented a poor routing of TSHR mutants to the cell membrane, the mechanism responsible for dominant inheritance of partial TSH resistance remained unexplained. We therefore co-transfected Cos-7 cells with wild-type TSHR and mutant receptors found in these patients. A variable impairment of cAMP response to bTSH stimulation was observ

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16135555Открыть статью

Molecular consequences of deletion of the cytoplasmic domain of bullous pemphigoid 180 in a patient with predominant features of epidermolysis bullosa simplex.

Bullous pemphigoid antigen 2 (BP180; COL17A1) collagen gene mutations typically result in nonlethal junctional epidermolysis bullosa. We have identified a patient, who had phenotypic features of mainly epidermolysis bullosa simplex and evidence for both intraepidermal and junctional blister formation. Mutation analysis disclosed compound heterozygous mutations in the COL17A1 gene, leading to deletion of Ile-18 to Asn-407 from the intracellular domain of BP180, BP180 Delta 18-407. To gain insight into the mechanisms underlying the phenotype, we have investigated the functional consequences of t

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 14962091Открыть статью

Nucleolar localization of RPS19 protein in normal cells and mislocalization due to mutations in the nucleolar localization signals in 2 Diamond-Blackfan anemia patients: potential insights into pathophysiology.

Ribosomal protein S19 (RPS19) is frequently mutated in Diamond-Blackfan anemia (DBA), a rare congenital hypoplastic anemia. Recent studies have shown that RPS19 expression decreases during terminal erythroid differentiation. Currently no information is available on the subcellular localization of normal RPS19 and the potential effects of various RPS19 mutations on cellular localization. In the present study, using wild-type and mutant RPS19 cDNA, we explored the subcellular distribution of normal and mutant proteins in a fibroblast cell line (Cos-7 cells). RPS19 was detected primarily in the n

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12586610Открыть статью

Identification, cloning, and functional characterization of a murine lipoxin A4 receptor homologue gene.

To identify additional members of the murine N-formyl-Met-Leu-Phe peptide receptor family (fMLF-R), a mouse macrophage cDNA library was screened using the open reading frame of murine N-formyl peptide receptor. Four individual hybridizing cDNA clones were maintained through tertiary screening. One cDNA clone was a truncated, polyadenylated version of the previously described murine-fMLF-R. The other three cDNA clones varied in length, but contained identical open reading frame sequences. One clone, 8C10, was selected for further study and shared 70% sequence identity with murine-fMLF-R and 89%

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12218158Открыть статью

A novel intronic mutation results in the use of a cryptic splice acceptor site within the coding region of UGT1A1, causing Crigler-Najjar syndrome type 1.

Crigler-Najjar syndrome type 1 (CN-1) is characterized by severe unconjugated hyperbilirubinemia due to an inherited deficiency of hepatic bilirubin uridinediphosphoglucuronate glucuronosyltransferase (UGT1A1), inherited as an autosomal recessive characteristic. CN-1 is potentially lethal because of the risk of bilirubin encephalopathy (kernicterus). Genetic lesions of the coding region of the UGT1A1 gene are known to cause CN-1. Here, we report a CN-1 patient who has a novel G > A mutation at the splice acceptor site in intron 4 (IVS4-1 G > A) on one allele, and a T > A substitution followed

Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11855932Открыть статью

The arginine-552-cysteine (R1315C) mutation within the A1 loop of von Willebrand factor induces an abnormal folding with a loss of function resulting in type 2A-like phenotype of von Willebrand disease: study of 10 patients and mutated recombinant von Willebrand factor.

The study identified 10 patients from 6 families with prolonged bleeding time, decreased von Willebrand factor (vWF) ristocetin cofactor activity (RCoF) to vWF:Ag (antigen) ratio, and reduced ristocetin-induced platelet agglutination as well as ristocetin- or botrocetin-induced binding of plasma vWF to platelet glycoprotein Ib (GpIb). In addition, all patients showed a decrease of intermediate-molecular-weight (intermediate-MW) and high-molecular-weight (HMW) multimers of vWF. In the heterozygous state, a cysteine-to-threonine (C --> T) transversion was detected at nucleotide 4193 of the VWF g

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11159522Открыть статью

Novel human secreted phospholipase A(2) with homology to the group III bee venom enzyme.

Venom and mammalian secreted phospholipases A(2) (sPLA(2)s) have been associated with numerous physiological, pathological, and toxic proces … cript was found in kidney, heart, liver, and skeletal muscle. Transfection of hGIII sPLA(2) cDNA in COS cells led to accumulation of sPLA(2) activity in the culture medium, indicating that the cDNA codes for a secreted enzyme. Using small unilamellar vesicles as substrate, hGIII sPLA(2) was found to be a Ca(2+)-dependent enzyme showing an 11-fold preference …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10713052Открыть статью

Complex subunit assembly of neuronal voltage-gated K+ channels. Basis for high-affinity toxin interactions and pharmacology.

Neurons require specific patterns of K+ channel subunit expression as well as the precise coassembly of channel subunits into heterotetrameric structures for proper integration and transmission of electrical signals. In vivo subunit coassembly was investigated by studying the pharmacological profile, distribution, and subunit composition of voltage-gated Shaker family K+ (Kv1) channels in rat cerebellum that are labeled by 125I-margatoxin (125I-MgTX; Kd, 0.08 pM). High-resolution receptor autoradiography showed spatial receptor expression mainly in basket cell terminals (52% of all cerebellar

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9346893Открыть статью

Pseudohypoparathyroidism type Ib is not caused by mutations in the coding exons of the human parathyroid hormone (PTH)/PTH-related peptide receptor gene.

Pseudohypoparathyroidism type Ib (PHP-Ib) is thought to be caused by a PTH/PTH-related peptide (PTHrP) receptor defect. To search for receptor mutations in genomic DNA from 17 PHP-Ib patients, three recently isolated human genomic DNA clones were further characterized by restriction enzyme mapping and nucleotide sequencing across intron/exon borders. Regions including all 14 coding exons and their splice junctions were amplified by polymerase chain reaction, and the products were analyzed by either temperature gradient gel electrophoresis or direct nucleotide sequencing. Silent polymorphisms w

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7745008Открыть статью

Structural basis of the subtype selectivity of muscarinic antagonists: a study with chimeric m2/m5 muscarinic receptors.

The five muscarinic receptors (m1-m5), although structurally closely related, can be distinguished pharmacologically by the use of subtype-selective ligands. Various tricyclic muscarinic antagonists, including the AF-DX derivative AQ-RA 741 and the alkaloid himbacine, for example, have been shown to display up to 200-fold higher affinities for m2 and m4 than for m5 receptors. On the other hand, antagonists such as sila-hexocyclium and the pirenzepine derivative UH-AH 37 exhibit lower affinities for m2 than for m5 and all other muscarinic receptors. To identify receptor epitopes that contribute

Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1538713Открыть статью

Compound heterozygous mutations (Arg 239----stop, Pro 342----Thr) in the CYP17 (P45017 alpha) gene lead to ambiguous external genitalia in a male patient with partial combined 17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency.

17 alpha-Hydroxylase deficiency is characterized by defects in either or both the 17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase activities. We have, for the first time, elucidated the molecular basis of the deficiency in a male pseudohermaphrodite with ambiguous external genitalia resulting from partial combined deficiency of both activities. The patient is found to be a compound heterozygote, carrying two different inherited mutant alleles in the cytochrome P45017 alpha (CYP17) gene. One allele, from his mother, contains a stop codon (TGA) in place of arginine (CGA) at amino acid position 239 in exon 4. B

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1740503Открыть статью

Point mutation in the DNA binding domain of the androgen receptor in two families with Reifenstein syndrome.

Inadequate androgen action in genetic and gonadal males causes an intersex phenotype. We have analyzed the androgen receptor (AR) gene in male pseudohermaphrodites with normal specific binding of dihydrotestosterone in their genital skin fibroblasts. In five patients with Reifenstein syndrome we have detected a point mutation in the DNA binding domain. They are from two unrelated families and presented with perineoscrotal hypospadias and undescended testes. After puberty they showed small testes, no palpable prostate, micropenis, azoospermia, and gynecomastia. The mutation was discovered when

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1598912Открыть статью

The von Willebrand factor gene and genetics of von Willebrand's disease.

The von Willebrand factor (vWF) gene spans 178 kilobases in the human genome, is interrupted by 51 introns, and has been localized to human … een identified in several patients with type IIA vWD. Expression of mutant vWF by transfection into COS cells suggests that the characteristic loss of high-molecular-weight multimers seen in type IIA vWD may occur through at least two distinct mechanisms. In preliminary studies of nondeletional type III vWD, a family has been identified with decreased vWF a …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2030619Открыть статью

Neural stem/progenitor cells induce conversion of encephalitogenic T cells into CD4+-CD25+- FOXP3+ regulatory T cells.

An immune role of neural stem/progenitor cells (NSPCs) has been proposed in many recent studies; however much still remains to be elucidated. In the current investigation, we report that NSPCs possess the ability to convert encephalitogenic T cells into CD4(+)-CD25(+)-FOXP3(+) regulatory T cells (T(reg)). Encephalitogenic and nonencephalitogenic T cells isolated from sham and Japanese encephalitis virus (JEV) infected animals were co-cultured with mouse NSPCs. Post co-culture, significant increase in the number of T(regs) was observed from encephalitogenic T cells co-cultured with NSPCs. This

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24605788Открыть статью

The in vitro acquisition of CD11a by gastric cancer cells after contact with T cells via trogocytosis increases adhesion to endothelial cells.

BACKGROUND: Recent studies reveal that during trogocytosis plasma membranes are frequently transferred upon cell-to-cell contact, and that this phenomenon plays an important role in the modulation of anti-tumor immune response. However, the accompanying physiological roles in the tumor microenvironment are poorly understood. METHODS & RESULTS: Human gastric cancer cell line OCUM-1 was co-cultured with T cells whose plasma membrane was stained with PKH26. Flow-cytometric analysis revealed that OCUM-1 was positive for PKH26 at 1 h and the positive rate increased over time. The acquisition of PK

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42097441Открыть статью

Preparation of thermosensitive PNIPAm-based copolymer coated cytodex 3 microcarriers for efficient nonenzymatic cell harvesting during 3D culturing.

Enzymatic detachment of cells might damage important features and functions of cells and could affect subsequent cell-based applications. Therefore, nonenzymatic cell detachment using thermosensitive polymer matrix is necessary for maintaining cell quality after harvesting. In this study, we prepared thermosensitive PNIPAm-co-AAc-b-PS and PNIPAm-co-AAm-b-PS copolymers and low critical solution temperature (LCST) was tuned near to body temperature. Then, spin coated polymer films were prepared for cell adhesion and thermal-induced cell detachment. The alpha-step analysis and scanning electron m

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34251680Открыть статью

Impaired T and NK cell response of bone marrow and peripheral blood stem cell products to interleukin (IL)-2.

The function of steady-state and interleukin (IL)-2-co-cultured mononuclear cells differs significantly between bone marrow (BM) products, growth factor-mobilized peripheral blood stem cell (PSC) products and normal peripheral blood mononuclear cells (PBMC). The natural killer (NK) cell activity and T cell proliferative response of PSC products from non-Hodgkin's lymphoma (NHL) patients are significantly higher than that of BM products and similar to normal PBMC. However, following a five-day co-culture with IL-2 (100 IU/ml), the NK activity of PSC, PBMC, and BM products (lytic units) was incr

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10458540Открыть статью