OBJECTIVE: To explore the clinical phenotype and genetic etiology of a neonate with X-linked alpha-thalassemia mental retardation syndrome (ATR-X) caused by ATRX gene variant, and review related literature on children with ATR-X caused by ATRX gene variants.
METHODS: A case of ATR-X neonate who was transferred to the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University on February 11, 2022 for poor effect of treatment in the neonatology department of the hospital where he was born for 4 days due to "postnatal slow response, groaning, and cyanosis of the skin for 30 min" was selected as the study
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fungal infections represent a major global health problem affecting over a billion people that kills more than 1.5 million annually. In this study, we employed an integrative approach to reveal the landscape of the human immune responses to Candida spp. through meta-analysis of microarray, bulk, and single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) data for the blood transcriptome. We identified across these different studies a consistent interconnected network interplay of signaling molecules involved in both Toll-like receptor (TLR) and interferon (IFN) signaling cascades that is activated in response
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) suggest that Alzheimer's disease (AD) is partly explained by a burden of risk alleles (single nucleotide polymorphisms; SNPs) with relatively small effects. However, the mechanisms by which these loci cumulatively confer susceptibility remain largely unknown. Accumulating evidence suggests an association between increased AD risk allele burden (measured via a polygenic risk profile score; AD-RPS) with reduced hippocampal volume (HV) across a number of independent cohorts. These lines of research suggest that the reduced HV may be a causal mechanism of ris
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: What is the diagnostic potential of next generation sequencing (NGS) based on a 'mouse azoospermia' gene panel in human non-obstructive azoospermia (NOA)?
SUMMARY ANSWER: The diagnostic performance of sequencing a gene panel based on genes associated with mouse azoospermia was relatively successful in idiopathic NOA patients and allowed the discovery of two novel genes involved in NOA due to meiotic arrest.
WHAT IS KNOWN ALREADY: NOA is a largely heterogeneous clinical entity, which includes different histological pictures. In a large proportion of NOA, the aetiology remains
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome microarray analysis (CMA) has proven to be a powerful tool in postnatal patients with intellectual disabilities. However, the diagnostic capability of CMA in patients with congenital oral clefts remain mysterious. Here, we present our clinical experience in implementing whole-genome high-resolution SNP arrays to investigate 33 patients with syndromic and nonsyndromic oral clefts in whom standard karyotyping analyses showed normal karyotypes. We aim to identify the genomic aetiology and candidate genes in patients with congenital oral clefts. CMA revealed copy number variants (CNVs)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A key step for Alzheimer's disease (AD) study is to identify associations between genetic variations and intermediate phenotypes (e.g., brain structures). At the same time, it is crucial to develop a noninvasive means for AD diagnosis. Although these two tasks-association discovery and disease diagnosis-have been treated separately by a variety of approaches, they are tightly coupled due to their common biological basis. We hypothesize that the two tasks can potentially benefit each other by a joint analysis, because (i) the association study discovers correlated biomarkers from different data
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A child with autism and mild microcephaly was found to have a de novo 3.3 Mb microdeletion on chromosome 1p34.2p34.3. The hypothesis is tested that this microdeletion contains one or more genes that underlie the autism phenotype in this child and in other children with autism spectrum disorders.
METHODS: To search for submicroscopic chromosomal rearrangements in the child, array comparative genomic hybridisation (aCGH) was performed using a 19 K whole genome human bacterial artificial chromosome (BAC) array and the Illumina 610-Quad BeadChip microarray. Ingenuity pathway analysis
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoxia is a critical determinant in the etiology and progression of ischemic heart failure, but its underlying molecular mechanisms and regulatory interactions remain largely enigmatic. in our study, we employed differential analysis, coupled with WGCNA and the MSigDB database, to identify nine genes associated with hypoxia in heart failure. GO and KEGG enrichment analyses indicated that these genes are predominantly involved in hypoxia, immune responses, inflammation, apoptosis, and aging processes.Employing Bayesian networks, we elucidated four regulatory relationships among the hypoxia gen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Studies consistently show abnormally high levels of lactate acid in cardiovascular disease patients, suggested that targeting lactate production may serve as potential strategies for the treatment in the future. However, observational results may be subject to residual confounding and bias.
METHODS: This study used the dataset from GWAS database to examine confounding in epidemiologic associations between lactate and cardiovascular diseases. A genome-wide genetic association study using Mendelian randomization (MR) was performed from December 02, 2023 to January 15, 2024 to reduce co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aortic aneurysm and dissection (AAD) are a set of life-threatening diseases. This study aimed to investigate the genetic mechanisms of AAD by integrating transcriptome-wide association study (TWAS) and mRNA expression profile.
METHODS: The genome-wide association study (GWAS) summary data of AAD was obtained from the UK Biobank, which contains 452,264 White British individuals, including 1470 AAD patients. The TWAS analysis was performed by integrating expression quantitative trait loci (eQTL) data of aorta and the GWAS dataset of AAD using the FUSION software. The TWAS significan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Heart failure (HF) is a clinical syndrome caused by ventricular insufficiency. In order to further explore the biomarkers related to HF, we apply the high-throughput database.
MATERIALS AND METHODS: The GSE21610 was applied for the differentially expressed gene (DEG) analysis. The Database for Annotation, Visualization, and Integrated Discovery (DAVID) was performed to assess Gene ontology (GO) and the Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) analyses. The Gene Set Enrichment Analysis (GSEA) was used for gene expression profile GSE21610. The Protein-Protein Interaction (PPI) ne
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Observational studies indicate that insomnia may increase risk of peptic ulcer disease (PUD). Our purpose is to clarify the possible causal relationship between insomnia and PUD by Mendelian randomization analyses.
METHODS: We carried out analyses using summary statistics data for genetic variants reported from a GWAS of insomnia (N = up to 1,331,010 individuals) and from a GWAS of PUD (N = up to 456,327 individuals). Three Mendelian randomization approaches were used to explore whether insomnia might play a causal role in PUD, and pathway and functional enrichment analyses were c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Receptors are essential mediators of cellular physiology, which facilitate molecular and cellular cross-talk with the environment. Nearly 20% of the all known celiac disease (CD) genes are receptors by function. We hypothesized that novel biologically relevant susceptibility receptor genes act in synergy in CD pathogenesis. We attempted to identify novel receptor genes in CD by re-analyzing published Illumina Immunochip dense genotype data for a north Indian and a European (Dutch) cohort. North Indian dataset was screened for 269 known receptor genes. Association statistics for SNPs were cons
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To understand the pathogenesis of cartilage damage in Kashin-Beck disease (KBD) and rheumatoid arthritis (RA) which similar clinical symptoms.
METHODS: RNA sequencing (RAN-seq) analysis was used to reveal the different pathogeneses between KBD and RA. The messenger RNA expression profiles of articular cartilage isolated from KBD patients (n = 3) and RA patients (n = 3) were compared using RNA-seq analysis. Differentially expressed genes (DEGs) were determined using the Benjamini-Hochberg approach. The Database for Annotation, Visualization and Integrated Discovery (DAVID 6.7) was employ
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schwannomatosis is a tumor suppressor syndrome that causes multiple tumors along peripheral nerves. Formal diagnostic criteria were first published in 2005. Variability in clinical presentation and a relative lack of awareness of the syndrome have contributed to difficulty recognizing affected individuals and accurately describing the natural history of the disorder. Many critical questions such as the mutations underlying schwannomatosis, genotype-phenotype correlations, inheritance patterns, pathologic diagnosis of schwannomatosis-associated schwannomas, tumor burden in schwannomatosis, the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Common genetic polymorphisms at chromosome 3p21.1, including rs2251219 in polybromo 1 (PBRM1), have been implicated in susceptibility to bipolar affective disorder (BP) through genome-wide association studies. Subsequent studies have suggested that this is also a risk locus for other psychiatric phenotypes, including major depression and schizophrenia.
METHODS: To replicate the association, we studied 2562 cases with BP and 25,439 control subjects collected from seven cohorts with either genome-wide association or individual genotyping of rs2251219 and tagging single nucleotide po
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic variations in olfactory receptors likely contribute to the diversity of odorant-specific sensitivity phenotypes. Our working hypothesis is that genetic variations in auxiliary olfactory genes, including those mediating transduction and sensory neuronal development, may constitute the genetic basis for general olfactory sensitivity (GOS) and congenital general anosmia (CGA). We thus performed a systematic exploration for auxiliary olfactory genes and their documented variation. This included a literature survey, seeking relevant functional in vitro studies, mouse gene knockouts and huma
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The implication of mutations in the TGFBR2 gene, known to be involved in cancers, in Marfan syndrome (MFS) and later in Loeys-Dietz syndrome (LDS) and Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections (TAAD2) gives a new example of the complexity of one gene involved in multiple diseases. To date, known TGFBR2 mutations are not disease-specific and many mutations have to be accumulated before genotype-phenotype relationships emerge. To facilitate mutational analysis of the TGFBR2 gene, a locus-specific database has been set up with the Universal Mutation Database (UMD) software. The version o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meningococcal meningitidis is a life-threatening disease. In Europe and the United States the majority of cases are caused by virulent meningococcal strains belonging to serogroup B. Presently there is no effective vaccine against serogroup B strains, as traditional vaccine antigens such as polysaccharide capsules are unusable as they lead to autoimmunity. The year 2000 saw the publication of the complete genome of Neisseria meningitidis MC58, a virulent serogroup B bacterium. Working in conjunction with the sequencing project, researchers endeavored to locate highly conserved membrane-associa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report 80,388 ESTs from 23 Atlantic salmon (Salmo salar) cDNA libraries (61,819 ESTs), 6 rainbow trout (Oncorhynchus mykiss) cDNA libraries (14,544 ESTs), 2 chinook salmon (Oncorhynchus tshawytscha) cDNA libraries (1317 ESTs), 2 sockeye salmon (Oncorhynchus nerka) cDNA libraries (1243 ESTs), and 2 lake whitefish (Coregonus clupeaformis) cDNA libraries (1465 ESTs). The majority of these are 3' sequences, allowing discrimination between paralogs arising from a recent genome duplication in the salmonid lineage. Sequence assembly reveals 28,710 different S. salar, 8981 O. mykiss, 1085 O. tshawy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования