The mucopolysaccharidosis type I (MPS I) dog model has been important in the development of therapies for human patients. We treated dogs with enzyme replacement therapy (ERT) by various approaches. Dogs assessed included untreated MPS I dogs, heterozygous carrier dogs, and MPS I dogs treated with intravenous ERT as adults (beginning at age 13 to 16 mo), intrathecal and intravenous ERT as adults (beginning at age 13 to 16 mo), or intrathecal ERT as juveniles (beginning at age 4 mo). We then characterized the neuroimaging findings of 32 of these dogs (age, 12 to 30 mo). Whole and midsagittal vo…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder (LSD) caused by mutations in the gene (GLA) that encodes the lysosomal hydrolase α-galactosidase A (α-Gal A), and is characterized by pathological accumulation of the substrate, globotriaosylceramide (GL-3). Regular infusion of recombinant human α-Gal A (rhα-Gal A), termed enzyme replacement therapy (ERT), is the primary treatment for Fabry disease. However, rhα-Gal A has low physical stability, a short circulating half-life, and variable uptake into different disease-relevant tissues. We hypothesized that coadministration of the orally a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Court-ordered access to high-cost drugs for rare genetic diseases, such as Fabry Disease (alpha-galactosidase-A deficiency), is a growing phenomenon as yet lacking systematic study. An observational, cross-sectional and retrospective study was conducted to characterize the lawsuits related to access to treatment for Fabry Disease by Enzyme Replacement Therapy in the State of Rio Grande do Sul prior to 2007. The study identified 13 lawsuits and 17 plaintiffs, 11 requesting alfa and 6 betagalsidase. The State of RS, the Federal Government, and 5 municipalities figured as defendants, in the form …
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease is a rare genetic disorder resulting from a deficiency of the acid α-glucosidase enzyme. Although arrhythmias occur in these patients undergoing general anesthesia, they have not received sufficient emphasis in pediatric cardiology. We report a case of an infant with Pompe disease who experienced ventricular fibrillation during induction of anesthesia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In humans oxalate is end product of protein metabolism, with no enzyme present to act on it. In conditions of its enhanced endogenous synthesis or increased absorption from the diet, oxalate accumulation leads to hyperoxaluria which can further lead to a number of pathological conditions including urolithiasis. Urolithiasis has been a perplexing problem due to its high incidence and rate of recurrence after treatment like Extracorporeal-shock wave lithotripsy (ESWL). Hence other prophylactic treatment becomes necessary. One of the newer approaches of curing such metabolic disorders is the enzy
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the gene encoding the lysosomal enzyme a-galactosidase A (a-GalA). The resulting deficiency in a-GalA activity leads to intra-lysosomal accumulation of neutral glycosphingolipids, mainly globotriaosylceramide (Gb3), in various organ systems. As a consequence, a multisystem disorder develops, culminating in strokes and progressive renal and cardiac dysfunction. Enzyme replacement therapy (ERT) offers a specific treatment for patients affected by FD, though monitoring treatment is hampered by a lack of surrogate …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two patients with childhood-onset Pompe disease showing striking changes with high-density areas on skeletal muscle CT, not seen i … BHA) staining. The high density on CT was slightly reduced together with clinical improvement after enzyme replacement therapy in patient 2. Our data demonstrate that in childhood-onset Pompe disease, high-density areas on skeletal muscle CT images are due to the accumulation of calcium in dense globular bodies formed by a chronic degenerative process affecting autophagic v …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gangliosides are essential for membrane functions, cell recognition, and maintenance of the nervous system. GM2 gangliosidosis is a group of rare genetic lysosomal storage diseases that includes Tay-Sachs disease (TSD), Sandhoff disease (SD), and AB variant. TSD and SD are characterized by deficient β-N-acetyl-hexosaminidase activity. This leads to decreased catabolism of β-N-acetyl-hexosamine-containing ganglioside GM2 in the lysosomes, damage to cells and tissues, and severe neurological symptoms. GM2 is a major ganglioside accumulating in TSD and SD, and is synthesized from GM3 by β1,4-N-ac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatogenic diabetes also known as type 3c diabetes mellitus (DM) is a distinct entity often overlooked and misdiagnosed as type 2 diabet … hed criteria, and management involved intensive insulin therapy for glycemic control and pancreatic enzyme replacement therapy (PERT) to address exocrine insufficiency. Additionally, lifestyle modifications including alcohol and smoking cessation and a tailored high-protein, fat-restricted diet were implemented. A basal-bolus insulin regimen was introduced for long-term con …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type IVA (MPSIVA) or Morquio A disease, a lysosomal storage disorder, is caused by N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) deficiency, resulting in keratan sulfate (KS) and chondroitin-6-sulfate accumulation. Patients develop severe skeletal dysplasia, early cartilage deterioration and life-threatening heart and tracheal complications. There is no cure and enzyme replacement therapy cannot correct skeletal abnormalities. Here, using CRISPR/Cas9 technology, we generate the first MPSIVA rat model recapitulating all skeletal and non-skeletal alterations experienced…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher's disease type 1 (GD1) leads to significant morbidity and mortality through clinical manifestations, such as splenomegaly, hematological complications, and bone disease. Two types of therapies are currently approved for GD1: enzyme replacement therapy (ERT), and substrate reduction therapy (SRT). In this study, we have developed a quantitative systems pharmacology (QSP) model, which recapitulates the effects of eliglustat, the only first-line SRT approved for GD1, on treatment-naïve or patients with ERT-stabilized adult GD1. This multiscale model represents the mechanism of action of e…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the past decade, the number of genes linked to neuromuscular diseases of childhood has expanded dramatically, and this genetic informatio … targeted therapies for Duchenne muscular dystrophy and centronuclear myopathy, while also covering enzyme replacement therapy and small molecule-based targeted therapies for conditions such as Pompe's disease and congenital myasthenic syndromes. With these and other newer techniques for targeted correction of genetic defects, such as CRISPR/Cas9, there is now hope that tre …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enzyme replacement therapy with recombinant human acid α-glucosidase (rhGAA) is complicated by the formation of anti-rhGAA antibodies, a short circulating half-life, instability in the plasma, and limited uptake into target tissue. Previously, we have demonstrated that phosphatidylinositol (PI) containing liposomes can reduce the immunogenicity and extend plasma survival of factor VIII (FVIII) in a mouse model of hemophilia A. In this article, we investigate the ability of PI liposomes to be used as a delivery vehicle to overcome the issues that complicate therapy with rhGAA. In a murine model…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 1-month-old child was admitted at our pediatric intensive care unit (PICU) in a very critical state with generalized cyanosis, grunting, high fever, tachypnea, tachycardia, severe hypotension with capillary refill time > 5 seconds, and no palpable pulse. The child was apparently doing well until a few hours before admission. On admission to PICU, his clinical diagnosis was consistent with severe sepsis with his sequential organ failure assessment scores of 7 to 8 points. We started rapid restoration of circulation with aggressive volume replacement and empiric antimicrobial therapy. Despite
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adenosine Deaminase (ADA) deficiency is an autosomal recessive variant of severe combined immunodeficiency (SCID) caused by systemic accumulation of ADA substrates. Neurological and behavioral abnormalities observed in ADA-SCID patients surviving after stem cell transplantation or gene therapy represent an unresolved enigma in the field. We found significant neurological and cognitive alterations in untreated ADA-SCID patients as well as in two groups of patients after short- and long-term enzyme replacement therapy with PEG-ADA. These included motor dysfunction, EEG alterations, sensorineural…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE DESCRIPTION: It is presented the phenotype of a new compound heterozygous mutation of the genes R384X and Q356X encoding the enzyme of 11-beta-hydroxylase.
CLINICAL FINDINGS: Severe virilization, peripheral hypertension, and early puberty.
TREATMENT AND OUTCOME: Managed with hormone replacement therapy (corticosteroid) and antihypertensive therapy (beta-blocker), resulting in the control of physical changes and levels of arterial tension.
CLINICAL RELEVANCE: According to the phenotypic characteristics of the patient, it is inferred that the R384X mutation carries an additional burden o
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 24-year-old man presented with New York Heart Association (NYHA) grade 3 dyspnoea. He appeared dwarf-like with coarse facial features. Gen … ment. Further evaluation confirmed the diagnosis of Hunter syndrome. The patient was considered for enzyme replacement therapy, following which he improved. This rare disease must be considered whenever a physician encounters a young patient with multisystem involvement. In view of the availability of disease-specific therapy, an early diagnosis and prompt treatment with a …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of urea synthesis can present in the newborn period as a catastrophic illness or later in childhood or adulthood with an indol … ate pathways of waste nitrogen excretion. More recently liver transplantation has been performed as enzyme replacement therapy. The outcome is poor in children who survive prolonged neonatal hyperammonemic coma, with most manifesting developmental disabilities. The etiology of neuronal injury in this disorder is unclear but may involve some combination of ammonia/amino acid …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urinary indican excretion was studied in 5 patients with steatorrhoea of pancreatic origin, 4 patients with steatorrhoea due to other causes, and 5 normal subjects. Treatment with pancreatic extract resulted in an immediate increase in indican excretion to above the normal range in patients with steatorrhoea due to pancreatic insufficiency. Administration of pancreatic extract did not result in a rise in the patients with steatorrhoea not due to pancreatic insufficiency, or in the normal subjects. In one patient with pancreatic insufficiency maintained on a low protein diet, the rise in indica
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I, Hurler and Scheie syndromes) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder that results from a deficiency of the hydrolase alpha-L-iduronidase (IDUA) which is involved in the lysosomal degradation of both heparan sulphate (HS) and dermatan sulphate (DS). Patients with MPS I store and excrete large amounts of partially degraded HS and DS. In order to evaluate enzyme replacement therapy for MPS I patients we have expressed human IDUA cDNA in Chinese Hamster Ovary (CHO)-K1 cells utilizing a plasmid vector that places the cDNA under the transcriptional c…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования