Leishmaniasis is a geographically widespread severe disease, with an increasing incidence of two million cases per year and 350 million people from 88 countries at risk. The causative agents are species of Leishmania, a protozoan flagellate. Visceral leishmaniasis, the most severe form of the disease, lethal if untreated, is caused by species of the Leishmania donovani complex. These species are morphologically indistinguishable but have been identified by molecular methods, predominantly multilocus enzyme electrophoresis. We have conducted a multifactorial genetic analysis that includes DNA s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic predisposition is recognized as an important factor for the development of autoimmune hepatitis (AIH). To assess the potential contribution of MHC and non-MHC genes, type 2 AIH was reproduced in three mice strains, taking advantage of their different genetic makeup with regard to MHC and non-MHC genes. Mice (C57BL/6, 129/Sv and BALB/c) were DNA vaccinated with a pCMV-CTLA4-CYP2D6-FTCD plasmid coding for the extracellular region of CTLA-4 and for the antigenic region of the CYP2D6 and FTCD, and with pCMV-IL12. ALT and total IgG levels, liver histology, FACS analysis and liver T-cell cyt
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary biliary cirrhosis (PBC) and primary sclerosing cholangitis (PSC) are characterized by a cholestatic pattern of liver damage, also observed in hereditary or acquired dysfunction of the canalicular membrane transporters bile salt export pump (BSEP, ABCB11) and multidrug resistance protein type 3 (MDR3, ABCB4). Controversy exists whether a genetically determined dysfunction of BSEP and MDR3 plays a pathogenic role in PBC and PSC. Therefore, 149 healthy Caucasian control individuals (control group) were compared to 76 PBC and 46 PSC patients with respect to genetic variations in BSEP and M
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is the most common type of dementia in the elderly population. Three genes have been identified as responsible for the rare early-onset familial form of the disease: the amyloid precursor protein (APP) gene, the presenilin 1 (PSEN1) gene and the presenilin 2 (PSEN2) gene. Mutations in these genes, however, account for less than 5% of the total number of AD cases. The remaining 95% of AD patients are mostly sporadic late-onset cases, with a complex aetiology due to interactions between environmental conditions and genetic features of the individual. In this paper, we re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the last decades, advances in molecular biology have led to modern pharmacogenetics, which started as a science that focused on investigating drug metabolising enzymes and genetic determinants of pharmacokinetic variability. As more evidence has become available on the structure of drug targets and the genes coding for them, increasing attention has been directed towards pharmacodynamic explanations of variability in therapeutic response as well as in the risk for adverse drug reactions. Traditionally, genetic drug safety research has focused on variations in single genes whose functions ar
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Based on epidemiological data and genetic association studies, neonatal respiratory distress syndrome (RDS) is a complex disease with a multigenic background. The genes coding for surfactant proteins (SP) A and B have been assigned as the most likely genes in the etiology of RDS. The major factor predisposing to RDS is prematurity, and thus the phenotype of a very premature newborn infant that does not develop the disease can be regarded as hypernormal. Altogether 107 father-mother-offspring trios were divided into two sets according to the proband's phenotype, to evaluate familial segregation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progress in molecular genetics makes possible the development of alternative disease control strategies that target the competence of mosquitoes to transmit pathogens. We tested the regulatory region of the vitellogenin (Vg) gene of Aedes aegypti for its ability to express potential antipathogen factors in transgenic mosquitoes. Hermes-mediated transformation was used to integrate a 2.1-kb Vg-promoter fragment driving the expression of the Defensin A (DefA) coding region, one of the major insect immune factors. PCR amplification of genomic DNA and Southern blot analyses, carried out through th
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five disease genes encoding sarcomeric proteins and associated with familial and classical forms of hypertrophic cardiomyopathy have been determined since 1989. In 1996 two other genes encoding ventricular regulatory and essential myosin light chains were shown to be associated with a particular phenotype of the disease characterized by mid left ventricular obstruction. The aim of the present study was to search for mutations in the ventricular regulatory myosin light chain gene (MYL2), located on chromosome 12q23q24.3, in a panel of 42 probands presenting a classical phenotype of familial hyp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have recently characterised the genomic organisation of a novel interphotoreceptor matrix proteoglycan, IMPG1, and have mapped the gene locus to chromosome 6q13-q15 by fluorescence in situ hybridisation. As the interphotoreceptor matrix (IPM) is thought to play a critical role in retinal adhesion and the maintenance of photoreceptor cells, it is conceivable that a defect in one of the IPM components may cause degenerative lesions in retinal structures and thus may be associated with human retinopathies. By genetic linkage analysis, several retinal dystrophies including one form of autosomal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exciting developments in knowledge of primary aldosteronism include description of new subtypes and elucidation of the genetic basis of one variety. Furthermore, relatively simple biochemical screening (aldosterone/renin ratio) has disclosed that primary aldosteronism is more common than previously thought, by diagnosing patients at an earlier, normokalaemic stage. The mutant gene discovered in the glucocorticoid-suppressible variety (FHI) codes for an aldosterone biosynythetic enzyme normally controlled by angiotensin II, and now controlled by corticotropin. The zona fasciculata is hyperplast
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare coding variants can have large effects on disease risk and provide direct routes from human genetics to disease mechanisms and therapeutic targets, but their discovery is constrained by sample size, particularly for low-prevalence diseases. Here we establish the Biobank Rare Variant Analysis (BRaVa) consortium, a global rare variant association resource that integrates sequencing and linked health-record data from ten biobanks and cohorts comprising over 1.2 million individuals across diverse ancestries. We performed gene-based meta-analyses of rare coding variation across 33 clinical end
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart disease (CHD) is a prevalent condition characterized by defective heart development, causing premature death and stillbirths among infants. Genome-wide association studies (GWASs) have provided insights into the role of genetic variants in CHD pathogenesis through the identification of a comprehensive set of single-nucleotide polymorphisms (SNPs). Notably, 90-95% of these variants reside in the noncoding genome, complicating the understanding of their underlying mechanisms. Here, we developed a systematic computational pipeline for the identification and analysis of CHD-associ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous research in autism and other neurodevelopmental disorders (NDDs) has indicated an important contribution of protein-coding (coding) de novo variants (DNVs) within specific genes. The role of de novo noncoding variation has been observable as a general increase in genetic burden but has yet to be resolved to individual functional elements. In this study, we assessed whole-genome sequencing data in 2671 families with autism (discovery cohort of 516 families, replication cohort of 2155 families). We focused on DNVs in enhancers with characterized in vivo activity in the brain
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tay-Sachs disease is an autosomal recessive genetic disease caused by a deficiency in beta-hexosaminidase A. We have characterized a new mutation in a Tunisian patient displaying a late infantile form of Tay-Sachs disease. Northern blot analysis of patient's fibroblast total RNAs shows a broad, fast migrating band in the region of the normal beta-hexosaminidase alpha transcripts. The mRNA coding for beta-hexosaminidase alpha subunit was first reverse transcribed and then amplified in four overlapping segments spanning the entire coding sequence by polymerase chain reaction. We found in the pro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Petrovinema skrjabini (Nematoda: Strongylidae, Cyathostominae) is a parasitic nematode colonizing the cecum and colon of equids. Like other cyathostomins, its larvae (L3) invade the intestinal mucosa, forming encysted nodules that may remain dormant for years. Mass larval emergence triggers larval cyathostominosis-a severe syndrome characterized by hemorrhagic typhlocolitis and diarrhea, with mortality rates exceeding 50%. However, owing to the morphological indistinguishability of cyathostomin and frequent mixed infections in natural settings, species-specific contributions to pat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are a group of hereditary connective tissue disorders for which patients struggle to find a timely and accurate diagnosis. Overburdened genetics practices have been identified as a barrier to care. Triage is a tool utilized by genetics practices to address workload issues and prioritize high-risk patients. Through a demographic survey and semi-structured interviews, this study aimed to explore what triages exist for EDS referrals to genetics practices across the United States and how genetic counselors perceive their triages. Inductive coding and conventional
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The Periodic fever syndromes (PFS) are a group of disorders of the innate immune system. We investigated patients diagnosed with PFS at the Dartmouth Hitchcock Pediatric Rheumatology Clinic.
METHODS: Case acquisition was performed by reviewing ICD 9/10 coded records for familial Mediterranean fever (ICD 9 277.31), laboratory test records for PFS genetic screening, and clinic records between 1/1/2011 and 12/31/2017.
RESULTS: Twenty-seven cases had clinical evaluations including PFS genetic screening. Clinical diagnoses included familial Mediterranean fever (FMF) (10 cases), Muckle-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The biotechnological revolution has made it possible to create enzymes for many reactions by directed evolution. However, because of the imm … uccessful in catalysis, but this approach proved too laborious to be practical. Therefore, expanded genetic code methodologies were used to introduce metal binding unnatural amino acids during LmrR biosynthesis in vivo. These ARMs have been successfully applied in Cu(II) catalyzed Friedel-Crafts alkylation of indoles. The extension to MDRs from the TetR family …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Optimal treatment decision-making is critical to the long-term survival rate of patients in clinical management of cancer. Traditional treatment decision-making models typically reach treatment decisions indirectly by estimating the various risks to the beneficial outcome of patients, which limits the interpretability of treatment effects and the performance of the models. We propose SurvS(survival supervision), a novel interpretable survival benefit analytics framework based on the real-coded genetic algorithm, to integrate individual treatment effects that directly impact long-term survival
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Rheumatoid arthritis-associated interstitial lung disease (RA-ILD) and idiopathic pulmonary fibrosis share common risk factors, including the MUC5B promoter variant (rs35705950). We examined the contribution of air pollutants to ILD risk in an RA population and assessed the modifying effect of genetic susceptibility.
METHODS: This study included patients with RA who had undergone chest HRCT. MUC5B status was collected when available. Exposure levels to NO2, PM10, and PM2.5 were estimated based on residential postal code using a dispersion model. Logistic regression a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования