MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

67 148 публикаций

Поиск: 77 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6 540 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Evolution of facial color pattern complexity in lemurs.

Interspecific variation in facial color patterns across New and Old World primates has been linked to species recognition and group size. Because group size has opposite effects on interspecific variation in facial color patterns in these two radiations, a study of the third large primate radiation may shed light on convergences and divergences in this context. We therefore compiled published social and ecological data and analyzed facial photographs of 65 lemur species to categorize variation in hair length, hair and skin coloration as well as color brightness. Phylogenetically controlled ana

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29123214Открыть статью

Haplotype diversity and linkage disequilibrium at DRD2 locus--a study on four population groups of Andhra Pradesh, India.

Dopamine receptor D2 (DRD2) is expressed in the central nervous system and has a high affinity for many antipsychotic drugs. Besides several epidemiological investigations on association of DRD2 locus polymorphism(s) with neuropsychiatric problems and addictive behavior, a few polymorphisms in this locus have also been used to understand genomic diversity and population migratory histories globally. The present study attempts to understand the genomic diversity/affinity among four endogamous groups of Andhra Pradesh (India) against the backdrop of diversity studies from other parts of India an

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19309284Открыть статью

Molecular epidemiology of Giardia and Cryptosporidium infections - What's new?

New information generated since 2016 from the application of molecular tools to infections with Giardia and Cryptosporidium is critically summarised. In the context of molecular epidemiology, nomenclature, taxonomy, in vitro culture, detection, zoonoses, population genetics and pathogenicity, are covered. Whole genome sequencing has had the greatest impact in the last three years. Future advances will provide a much better understanding of the zoonotic potential of both parasites, their diversity and how this is linked to pathogenesis in different hosts.

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31279819Открыть статью

Is there a 'Basque' profile regarding autosomal recessive deficiencies of coagulation factors?

When excluding haemophilia and von Willebrand disease, coagulation factors deficiencies constitute rare autosomal recessive disorders (<1 in 500,000) of less precisely defined epidemiology. We have reported herein the distribution of these entities in the French Basque Country, a genetic isolate of very old individualization with peculiar biological specificities. The prevalence of these disorders was markedly high, especially, as already shown, factor XI deficiency. This unusual profile needs to be discussed in the view of population genetics.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15086327Открыть статью

Ancestry-Stratified Variant Classification in Monogenic Diabetes Genes: Annotation Coverage and Differential Curation Burden.

BACKGROUND: Variant databases ClinVar and gnomAD underpin clinical variant interpretation, but their composition is skewed toward European ancestry. Whether this produces systematic disadvantages for non-European patients with monogenic diabetes has not been examined at the database level with mutually exclusive ancestry groups. OBJECTIVE: To quantify ClinVar annotation coverage and ancestry-stratified classification outcomes across monogenic diabetes genes, using mutually exclusive population-private variant groups. METHODS: gnomAD v4.0 (genomes and exomes; 807,162 individuals) was cross-re

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42634466Открыть статью

Introgression Shapes Genetic Variation Associated With Humid Environments in Aedes aegypti Mosquitoes From Saudi Arabia.

Introgression between genetically distinct populations generates variation that may promote adaptation to diverse environmental conditions. In the mosquito Aedes aegypti, the forest-associated subspecies Aedes aegypti formosus (Aaf) underwent a domestication process approximately 5000 years ago, giving rise to the globally invasive, human-associated arbovirus vector Aedes aegypti aegypti (Aaa). Despite extensive human-mediated transport, the two subspecies remain largely distinct, with admixture documented mainly in coastal Africa and Saudi Arabia. We examined Saudi Arabian Ae. aegypti across

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42830562Открыть статью

Factors influencing the population structure of Aedes aegypti from the main cities in Cambodia.

A population genetic analysis was conducted on 47 Aedes aegypti collections from Cambodia. Genetic differentiation at seven polymorphic isoenzyme loci was analysed by starch gel electrophoresis. Low (F(ST)=0.024) but significant (P<10(-6)) differentiation was found when all samples were considered. Whatever the grouping of samples tested, differentiation remained significant but low. The role of human activities (ie insecticide treatments or water storage practices) and environmental factors (ie rainfall) in shaping mosquito differentiation are discussed.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15999142Открыть статью

Deciphering male lineages: a comprehensive analysis of Y chromosome markers in the Panjin Han population.

BACKGROUND: Y-chromosome short tandem repeat (Y-STR) kits have become essential tools in forensic casework involving male biological material. With advances in genotyping, there is an increasing need for expanded Y-chromosomal marker sets to improve resolution in male identification and paternal lineage tracing. AIM: This study aimed to assess the forensic efficiency and population genetic characteristics of the Yfiler™ Platinum PCR Amplification Kit within the Han population of Panjin, Liaoning Province, China. SUBJECTS & METHOD: A total of 1,295 unrelated Han males from Panjin were analyse

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42899338Открыть статью

A catalogue of early diverged contemporary human genome variation reveals distinct Khoe-San populations.

Creating a catalogue of early diverged genome variation is critical to determine the true extent of human diversity and associated medical impact. Generating deep whole genome data for 150 Khoe-San (12 groups, 1 unclassified), and 40 regionally comparative Southern Africans (3 groups), we identify ~30 million small-to-large variants - over 1.3 million unknown single nucleotide variants. Representing shared traditionally forager lifestyles and click-speaking languages, we identify San and Damara as separate phylogenetic lineages, contributing two admixture waves to Nama. While San represented m

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41667478Открыть статью

Genome scans for selection and introgression based on k-nearest neighbour techniques.

In recent years, genome-scan methods have been extensively used to detect local signatures of selection and introgression. Most of these methods are either designed for one or the other case, which may impair the study of combined cases. Here, we introduce a series of versatile genome-scan methods applicable for both cases, the detection of selection and introgression. The proposed approaches are based on nonparametric k-nearest neighbour (kNN) techniques, while incorporating pairwise Fixation Index (FST ) and pairwise nucleotide differences (dxy ) as features. We benchmark our methods using a

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32639602Открыть статью

Genetic diversity among the Arabs.

The Arabs in general are genetically diverse. Major factors that contributed to their diversity include the migrations of Semitic tribes from the Arabian Peninsula, the Islamic expansion in the 7th century AD, the Crusade wars and the recent migration dynamics. These events have resulted in the admixture of the original Arabs with other populations extending from east and south Asia to Europe and Africa. Their demographic features include high rates of consanguinity, a large family size and a rapid population growth. There is a high frequency of autosomal recessive disorders and increased freq

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15767750Открыть статью

Cryptosporidium Genotyping for Epidemiology Tracking.

Cryptosporidium genotyping has made significant contributions to the species structure and population genetics of Cryptosporidium spp. In addition, the standardized method has shown utility in epidemiologic investigations identifying case linkages and contamination sources that could not be determined with traditional epidemiologic tools. The standardized method for Cryptosporidium genotyping from stool specimens described here comprises multiple individual protocols to amplify and sequence regions of the small subunit ribosomal ribonucleic acid (SSU rRNA) and gp60 genes of Cryptosporidium.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41144202Открыть статью

Future Directions and New Technologies for the Management of Degenerative Cervical Myelopathy.

The diagnosis and treatment of degenerative cervical myelopathy (DCM) has been evolving over the past 5 decades as a result of collaborations between clinicians and scientists. The most recent trends in basic and clinical research include advances in imaging, clinical diagnostic tools, molecular genetics, surgical techniques, and reparative/regenerative strategies. Spine surgeons are witnessing a fast-paced evolution, which is reshaping the management strategies available for an aging population that suffers increasingly from this degenerative condition.

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29173432Открыть статью

[Bicuspid aortic valve: epidemiology, genetics and clinics].

Bicuspid aortic valve (BAV) is the most common congenital cardiac malformation, affecting 1-2% of the general population. BAV is frequently associated with significant aortic pathology (valve regurgitation, endocarditis, severe aortic stenosis, aortic aneurysm and dissection) accounting for considerable morbidity and mortality. Despite its clinical relevance, the pathogenesis of BAV disease and its complications remain largely unknown. The purpose of this paper is to discuss and summarize our current understanding of BAV in terms of epidemiology, genetics and clinics.

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23258245Открыть статью

The power of genetics in decoding Sjögren's disease: current status and future development.

Sjögren's disease (SjD) is the second most common systemic autoimmune disease in the United States. SjD patients are predominantly women 30-50 years of age and exhibit heterogeneous clinical manifestations, including symptoms of extensive dryness, chronic fatigue, and joint pain, and various major organ involvement. Late onset, clinical heterogeneity, and limited mechanistic understanding of its etiology frequently lead to delayed or misdiagnosis. Although the etiology of SjD is unclear, candidate gene studies and population-based genome-wide association studies suggest that SjD results from a

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41218327Открыть статью

The Impact of Transmissible Microbes: How the Cystic Fibrosis Community Mobilized Against Cepacia.

Long before COVID-19 made social distancing familiar, people with cystic fibrosis (CF) already practiced such behaviors. CF is held up as a classic example of genetic disease, yet people with CF are also susceptible to bacteria from the environment and from other CF patients. Starting in the 1980s, a bacterial epidemic in the CF population highlighted clashing priorities of connection, physical safety, and environmental protection. Policymakers ultimately called for the physical separation of people with CF from one another via recommendations that reconfigured the CF community. Simultaneously

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38662010Открыть статью

Lp(a) - an overlooked risk factor.

Lipoprotein(a) (Lp(a)) is an increasingly discussed and studied risk factor for atherosclerotic cardiovascular disease and aortic valve stenosis. Many genetic and epidemiological studies support the important causal role that Lp(a) plays in the incidence of cardiovascular disease. Although dependent upon the threshold and unit of measurement of Lp(a), most estimates suggest between 20 and 30% of the world's population have elevated serum levels of Lp(a). Lp(a) levels are predominantly mediated by genetics and are not significantly modified by lifestyle interventions. Efforts are ongoing to dev

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36681362Открыть статью

Exome-wide association study to identify rare variants influencing COVID-19 outcomes: Results from the Host Genetics Initiative.

Host genetics is a key determinant of COVID-19 outcomes. Previously, the COVID-19 Host Genetics Initiative genome-wide association study used common variants to identify multiple loci associated with COVID-19 outcomes. However, variants with the largest impact on COVID-19 outcomes are expected to be rare in the population. Hence, studying rare variants may provide additional insights into disease susceptibility and pathogenesis, thereby informing therapeutics development. Here, we combined whole-exome and whole-genome sequencing from 21 cohorts across 12 countries and performed rare variant ex

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36327219Открыть статью

[Pervasive developmental disorders. Clinical and genetics aspects].

Pervasive developmental disorders (PDD) encompass a heterogeneous group of children with deficits of verbal and non-verbal language, social communication, and with a restricted repertoire of activities or repetitive behaviours. The frequency in general population is considered 27.5/10,000. In this study, we analyzed the clinical and genetic aspects of Autism, Asperger Syndrome, PDD Not Otherwise Specified, Rett Syndrome and Childhood Disintegrative Disorder. We analyzed clinical, behavioural and neuropsychological features. We revised different medical genetics associated conditions and divide

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18422083Открыть статью

[Genetics in eating disorders: extending the boundaries of research].

OBJECTIVE: To review the recent literature relevant to genetic research in eating disorders and to discuss unique issues which are crucial for the development of a genetic research project in eating disorders in Brazil. METHOD: A computer literature review was conducted in the Medline database between 1984 and may 2005 with the search terms "eating disorders", "anorexia nervosa", "bulimia nervosa", "binge eating disorder", "family", "twin" and "molecular genetic" studies. RESULTS: Current research findings suggest a substantial influence of genetic factors on the liability to anorexia nervos

Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16924351Открыть статью