Molecular oncogenetics is the study of two distinct gene classes participating in the pathogenesis of malignant diseases: proto-oncogenes an … tumour types. Analysis of hereditary pheochromocytoma two gene tests are established: detection of multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2) using mutational analysis of RET gene and detection of von Hippel-Lindau syndrome using mutational analysis of VHL gene. These genes were characterized about a decade ago and their structure determined in detail. Numerous studies focu …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Patients with neurofibromatosis type 1 (NF1) are at risk for developing various neoplasms. Since the early twentieth century, … arge PitNETs, with young-onset in around half of the cases, were noticed. Two individuals developed multiple endocrine neoplasia-like phenotypes but tested negative for other relevant genetic defects.
CONCLUSIONS: Although the association of NF1 and PitNETs could be coincidental, the clinical characteristics of the reviewed cases differ from those of typical incidentalomas. …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pheochromocytoma, a rare catecholamine-producing tumor, might provoke stress-induced Takotsubo-like cardiomyopathy and severe ca … ical histories suggestive of the diagnosis: palpitations and headaches for several months for four, multiple endocrine neoplasia syndrome type 1 for one and recurrent Takotsubo disease for one; at hospital admission, all were hypertensive despite cardiogenic shock. Three others had an identified surgical triggering factor. All nine patients rapidly developed refractory cardio …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Although apparently the same condition as Hirschsprung's disease (HSCR), total colonic aganglionosis (TCA) patients (2%-14% cong … ron 16 (2 patients) (IVS16-38delG). A cysteine radical mutation (C620R) (2 patients) was related to Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 (MEN2) in the family. In contrast to S-HSCR, genetic variations in TCA aggregated to the important tyrosine kinase (intracellular) region in 5 patients suggesting a possible pathogenetic link. EDNRB variations occurred in 7 patients (32%) all …
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroendocrine tumors (NETs) throughout the body are the focus of much current interest. Most occur in the gastrointestinal tract and have shown a major increase in incidence over the past 30 years, roughly paralleling the world-wide increase in the use of proton pump inhibitor (PPI) drugs. The greatest rise has occurred in gastric carcinoids (g-NETs) arising from enterochromaffin-like (ECL) cells. These tumors are long known to occur in auto-immune chronic atrophic gastritis (CAG) and Zollinger-Ellison syndrome (ZES), with or without multiple endocrine neoplasia type-1 (MEN-1), but the incide…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited predisposition to phaeochromocytoma (MIM No 171300) occurs in multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2) (MIM No 171400), von Hippel-Lindau (VHL) disease (MIM No 199300), and neurofibromatosis type 1 (NF1) (MIM No 162200). In addition, familial phaeochromocytoma alone has also been reported and we and others have identified germline VHL mutations in five of six kindreds analysed previously. Germline mutations in the RET proto-oncogene, which encodes a receptor tyrosine kinase, and in the VHL tumour suppressor gene cause MEN 2 and VHL disease, respectively. To further investigate the…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The determination of plasma catecholamine levels is commonly used as a measure of the sympathetic nervous system's response to stress and is … oma, von Hippel-Lindau disease, baroreflex failure, chemodectina (nonchromaffin paraganglioma), and multiple endocrine neoplasia. Plasma norepinephrine levels provide a guide to prognosis in patients with stable, chronic, and congestive heart diseases. The method described here for the determination of plasma catecholamines is based on the principle that plasma catecholamines …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirty years ago, we identified that cortisol secretion in some patients with unilateral adenoma or primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia (PBMAH) was stimulated by food intake; this was secondary to the abnormal adrenocortical responsiveness to physiological post-prandial increase in glucose-dependent insulinotropic peptide (GIP). This resulted from the ectopic expression of non-mutated GIP receptor in the pathological adrenal tissues of those patients. Although ectopic GIP receptor (GIPR) was confirmed in a relatively limited number of cases to date, its elucidation leads to the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1) is a rare autosomal dominant inherited condition, causing significant morbidity, and a reduction of life expectancy. A timely and accurate diagnosis of MEN1 is paramount to improve disease outcomes. This enables early identification of tumor manifestations allowing timely treatment for reducing morbidity and improving survival. Current management of MEN1 poses two challenges regarding the MEN1 diagnosis: diagnostic delay and the issue of phenocopies. A delay in diagnosis can be caused by a delay in identifying the index case, and by a delay in identif…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adequate surgical treatment of hypoglycemia caused by benign diffuse islet cell disease (BDICD) is not associated with predictab … were culled from a group of 30 patients with spontaneous hyperinsulinemic hypoglycemia. Two had the multiple endocrine neoplasia (MEN) 1 syndrome. The follow-up was from 7 to 16 years. Three patients (including 1 MEN 1 patient) became diabetic. Another 1 is euglycemic, and the other MEN 1 patient developed recurrent disease. Four patients (2 males and 2 females, Group 2), fou …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To perform focused or minimally invasive surgery for hyperparathyroidism (HPT) exact preoperative localization is mandatory. Computed tomography-(99m)Tc-sestamibi-single photon emission computed tomography image fusion (CT-MIBI-SPECT) serves this difficult task in single gland HPT to a large extent. The aim of this study was to evaluate whether CT-MIBI-SPECT image fusion is superior to MIBI-SPECT alone and CT alone in detecting abnormal parathyroid tissue in patients with multiglandular disease.
PATIENTS AND METHODS: CT-MIBI-SPECT image fusion for preoperative localization was per
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The ability to predict the risk of MEN2 and medullary thyroid carcinoma (MTC) by genetic RET proto-oncogene analysis has provided an essential tool in identifying patients in whom thyroid cancer can be prevented by prophylactic thyroidectomy but emphasizes the need for clear policy guidelines. Children of families with RET cysteine mutations (exons 10, 11, 13, and 16) may develop early metastatic tumours and require prophylactic thyroidectomy. The 918 mutation associated with MEN2B is associated with early aggressive behaviour and distant metastatic spread. This has led to active s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The association of the rare hereditary cancer syndrome, multiple endocrine neoplasia type 2a (MEN 2a) with Hirschsprung's disease, both linked to germline mutations in the RET proto-oncogene, has been reported recently. With the widespread availability of genetic screening for MEN 2a, it is necessary to define the indications for genetic testing of MEN 2a and population subgroups at high risk for inheriting the disease. The purpose of this study was to assess the prevalence of Hirschsprung's disease in MEN 2a and investigate the value of genetic analysis for MEN 2a in children with fa…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many solid tumors, including pheochromocytoma (PHEO) and paraganglioma (PGL), are characterized by a (pseudo)hypoxic signature. (Pseudo)hypoxia has been shown to promote both tumor progression and resistance to therapy. The major mediators of the transcriptional hypoxic response are hypoxia-inducible factors (HIFs). High levels of HIFs lead to transcription of hypoxia-responsive genes, which are involved in tumorigenesis. PHEOs and PGLs are catecholamine-producing tumors arising from sympathetic- or parasympathetic-derived chromaffin tissue. In recent years, substantial progress has been made
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We describe a family harboring RET 790 mutation and review the role of prophylactic thyroidectomy for medullary thyroid carcinoma.
METHODS: We evaluated in detail both clinical and biological follow-up and reviewed literature reports.
RESULTS: Among 86 family members, 15 of 22 members screened harbored the 790 mutation. Abnormal calcitonin levels were found in 8/15. Total thyroidectomy with lymph node dissection cured the 5 operated patients (range, 45-76 years). Tumor staging was pT1N0M0. Among 10 carriers who did not undergo surgery, 3 patients had abnormal calcitonin levels. F
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Despite its increasing incidence in older patients, parathyroidectomy for primary hyperparathyroidism (PHPT) is frequ … cardiovascular disease, diabetes, osteoporosis, and chronic kidney disease (all p < 0.01), whereas multiple endocrine neoplasias were more frequent in younger patients (p = 0.002). Younger patients had a longer operation time (p = 0.006). There were no significant intergroup differences in postoperative hospital stay and complication rates, including transient hypoparathyroi …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this narrative review, we present data gathered over four decades (1980-2020) on the epidemiology, pathophysiology and genetics of primar … . A genetic basis of PHPT can be identified in about 10% of all cases. These may occur as a part of multiple endocrine neoplasia syndromes (MEN1-MEN4), or the hyperparathyroidism jaw-tumor syndrome, or it may be caused by nonsyndromic isolated endocrinopathy, such as familial isolated PHPT and neonatal severe hyperparathyroidism. DNA testing may have value in: confirming the …
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypercalcemia is defined as a serum calcium concentration that is greater than two standard deviations above the normal mean, which in child … ry hyperparathyroidism, and less commonly, as part of inherited complex syndromic disorders such as multiple endocrine neoplasia (MEN). Advances in identifying the genetic causes have resulted in increased understanding of the underlying biological pathways and improvements in diagnosis. The management of symptomatic hypercalcemia includes interventions such as fluids, antire …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary origin of a tumor helps toward early discovery of its mutated gene; for example, it supports the compilation of a DNA panel from index cases to identify that gene by finding mutations in it. The gene for a hereditary tumor may contribute also to common tumors. For some syndromes, such as hereditary paraganglioma, several genes can cause a similar syndrome. For other syndromes, such as multiple endocrine neoplasia 2, one gene supports variants of a syndrome. Onset usually begins earlier and in more locations with hereditary than sporadic tumors. Mono- or oligoclonal ("clonal") tumor …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Minimally invasive radio-guided surgery (MIRS) of parathyroid adenomas has been favoured by three main factors. One is the significant impro … concomitant thyroid nodular disease, 4) no family history of familial hyperparathyroidism (HPT) of multiple endocrine neoplasia, 5) no previous neck irradiation. Following these criteria about 60-70% of all primary HPT patients are suitable for a MIRS. Two main protocols for MIRS have been proposed. The single day, imaging and surgery, protocol is based on the injection of a …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования