PURPOSE: Partial molar pregnancies are rare conceptions characterized by having 69 rather than 46 chromosomes, the additional chromosome complement usually occurring as a result of fertilization of the ovum by two sperm. Although assisted conception with intracytoplasmic sperm injection (ICSI) should prevent the development of a partial molar pregnancy, occasional cases have been described after assisted conception using ICSI. The objective of this study was to investigate the cause of partial molar pregnancy in a couple who had undertaken assisted conception with ICSI.
METHODS: Fluorescent m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imprinted genes have important effects on the regulation of fetal growth, development, and postnatal behavior. However, the study of imprinted genes has been limited in mammalian species other than human and mouse. Therefore, the study of porcine imprinted genes is useful for defining the extent of conservation of genomic imprinting among different species. In this study, the imprinting status of porcine NDN, MAGEL2 and MEST genes was determined by direct sequencing of the cDNAs and detection of single nucleotide polymorphisms (SNPs) identified in individuals from reciprocal crosses between Me
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cognitively normal (NL) individuals with a maternal history of late-onset Alzheimer's disease (MH) show reduced brain glucose metabolism on FDG-PET as compared to those with a paternal history (PH) and those with negative family history (NH) of Alzheimer's disease (AD). This FDG-PET study investigates whether metabolic deficits in NL MH are associated with advancing maternal age at birth. Ninety-six NL individuals with FDG-PET were examined, including 36 MH, 24 PH, and 36 NH. Regional-to-whole brain gray matter standardized FDG uptake value ratios were examined for associations with parental a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 2.4-kb H19 imprinting control region (H19ICR) is required to establish parent-of-origin-specific epigenetic marks and expression patterns at the Igf2/H19 locus. H19ICR activity is regulated by DNA methylation. The ICR is methylated in sperm but not in oocytes, and this paternal chromosome-specific methylation is maintained throughout development. We recently showed that the H19ICR can work as an ICR even when inserted into the normally nonimprinted alpha fetoprotein locus. Paternal but not maternal copies of the ICR become methylated in somatic tissue. However, the ectopic ICR remains unme
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An association between assisted reproduction technologies (ART) and abnormal genomic imprinting in humans has been recognized for several years; however, the magnitude of this risk and the spectrum of imprinting syndromes to which the risk applies remains unknown. Nine human imprinting syndromes have been identified but current evidence links ART with only three: Beckwith-Wiedemann syndrome, Angelman syndrome and the newly described maternal hypomethylation syndrome. There is currently a lack of evidence linking ART with the remaining six imprinting syndromes: Prader-Willi syndrome, Russell-Si
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate cases of severe congenital neutropenia (SCN) to ascertain SCN inheritance after determining that the same sperm donor was used by 4 different families to impregnate mothers.
STUDY DESIGN: Because the donor sperm was not available, alternative methods were used to determine whether the sperm donor transmitted SCN. DNA isolated from leukocytes was used to sequence the ELA2 gene in the affected children and their mothers. ELA2 was amplified by polymerase chain reaction (PCR), and the product was sequenced. PCR was also performed with genomic DNA from the mothers and aff
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-allelic homologous recombination between chromosome-specific LCRs is the most common mechanism leading to recurrent microdeletions and duplications. To look for locus-specific differences, we have used microsatellites to determine the parental and chromosomal origins of a large series of patients with de novo deletions of chromosome 7q11.23 (Williams syndrome), 15q11-q13 (Angelman syndrome, Prader-Willi syndrome) and 22q11 (Di George syndrome) and duplications of 15q11-q13. Overall the majority of rearrangements were interchromosomal, so arising from unequal meiotic exchange, and there wer
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To report a patient with Huntington's disease, confirmed by a molecular genetic study, presenting with clinical features suggesting Tourette's syndrome.
CASE REPORT: A thirty-years male with personal antecedents of perinatal hypoxia, but normal development; and family history (paternal grandfather) of 'abnormal repetitive movements of the upper limbs' of adult onset. He had multiple motor tics since teenage, and associated vocal tics, bruxism, and compulsions with auto-and heteroaggresivity. Neurological examination showed motor tics in the orolingual area and occasional vocal tics. Neur
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent advances in the field of molecular genetics have provided useful tools for the diagnosis of neuromuscular disorders. Genetic counselling for many of these conditions may, however, be fraught with difficulties.
CASE REPORT: The patient, two paternal uncles and a paternal aunt presented with clinical and electromyographic evidence of type III spinal muscular atrophy despite an autosomal dominant-like pedigree. The diagnosis was confirmed by genetic testing for the SMN deletion. As the proband's mother was pregnant at the time of presentation of the affected child, a prenatal
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic analysis has shown that the distal portion of mouse chromosome 12 is imprinted; however, the developmental roles of imprinted genes in this region are not known. We have therefore generated conceptuses with uniparental disomy for chromosome 12, in which both copies of chromosome 12 are either paternally or maternally derived (pUPD12 and mUPD12, respectively). Both types of UPD12 result in embryos that are non-viable and that exhibit distinct developmental abnormalities. Embryos with pUPD12 die late in gestation, whereas embryos with mUPD12 can survive to term but die perinatally. The m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To search for non-genetic risk factors for Type 1 diabetes among Chinese, a total of 117 Type 1 diabetes patients identified from the Taipei Type 1 Diabetes Registry and 193 frequency-matched controls with normal glucose tolerance were recruited. The controls were selected from classmates or colleagues of cases with similar distributions of age, sex, and parental and individual educational levels. Information on Type 1 diabetes risk factors was obtained through standardized interviews according to a structured questionnaire administered by two trained nurses. In the univariate analyses, the or
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PROBLEM: The low frequency of maternal immune responses to paternally inherited fetal antigens raises the following question: What regulates the immunobiology of pregnancy? Data suggest that this state is the result of peripheral immune-tolerance, an active process of immune-regulation in which activated T cells undergo apoptosis. We studied Fas ligand (FasL) expression and apoptosis in normal and pathologic placentas to find out whether the Fas-FasL-induced apoptosis takes place during implantation.
METHOD OF STUDY: FasL expression in paraffin sections was detected using specific antibodies
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PROBLEM: The influence of HLA sharing on pregnancy outcome is controversial. In renal transplantation, HLA-DQB1 donor-recipient mismatches have been shown beneficial for long-term transplant success. Since pregnancy is defined as Nature's allograft, we investigated the relevance of HLA-DQ mismatching in normal reproducing couples compared to couples experiencing RSA.
METHOD: Unexplained RSA couples referred to our laboratory for immunological testing were classified by immunological findings and obstetrical history. Primary RSA couples shared > or = 2 HLA-A, B, or DR antigens, had no cytotoxi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) occurs due to an expansion of the trinucleotide repeat (CAG)n in the androgen receptor gene. Anticipation is relatively rare in SBMA in contrast to spinocerebellar ataxia type 1 (SCAl), and dentatorubral and pallidoluysian atrophy (DRPLA) which show obvious paternal anticipation. The differences in the CAG repeat number were compared among sperm, leukocytes and skeletal muscles of SBMA patients. In SBMA, the sperm of most patients and the skeletal muscle of all patients showed the same repeat number as their leukocytes, whereas the increase in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study presents the estimates of heritability for spondylosis deformans in the boxer based on 353 offspring from 24 randomly selected sires, each with at least three radiographically investigated offspring. The estimated heritability (h2) for maximum degree of osteophyte development was high, both when estimated by paternal half-sib correlation (0.42) and by the regression of offspring based on the parents (0.62). The heritability for the number of affected discs estimated by paternal half-sib correlation was also high (0.47). The estimate of heritability for the number of affected discs b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Prenatal antidepressant exposure has been associated with adverse outcomes. Previous studies, however, may not have adequately accounted for confounding.
OBJECTIVE: To evaluate alternative hypotheses for associations between first-trimester antidepressant exposure and birth and neurodevelopmental problems.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This retrospective cohort study included Swedish offspring born between 1996 and 2012 and followed up through 2013 or censored by death or emigration. Analyses controlling for pregnancy, maternal and paternal covariates, as well as sibling com
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A documented case of triploidism which developed to 20 weeks gestation underlines the importance of early ultrasonographic assessment of the trophoblast. Large placentas, especially when pre-eclampsia occurs, should lead to assay of beta-hCG and search for chromosome anomalies. Paternal genomic origin was suggested based on the large volume of the placenta.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the association between advanced paternal age and serious birth defects has received less attention than the effect of maternal age on such defects, this association has been demonstrated. This, as well as the potential decline in fertility among older men, should be borne in mind by men electing to defer establishing a family.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: The Pech ethnic group, comprising approximately 6024 individuals in northeastern Honduras, represents one of the country's small … cterization of the Pech population, providing essential reference data for forensic identification, paternity testing, and population genetics research. The dataset fills a critical gap in the Honduran forensic genetic infrastructure and contributes to understanding indigenous Central American genetic diversity, enabling accurate forensic analyses for indiv …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess deoxyribonucleic acid (DNA) methylation at imprinted and repetitive genomic regions in ejaculated and testicular sperm … ermic men (7 obstructive azoospermia [OA], 4 nonobstructive azoospermia [NOA]) and 8 men with prior paternity undergoing VR.
EXPOSURE: Sperm DNA methylation at four imprinted genes (H19, GTL2, MEST, and LIT1) and one repetitive element (LINE1).
MAIN OUTCOME MEASURES: Methylation levels at CpG sites determined by bisulfite pyrosequencing.
RESULTS: The H19 …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования