BACKGROUND: Gastrointestinal stromal tumors have been detected in 25% of the necropsies performed on NF1 patients, but have been reported only in 7% of NF1 patients in the largest series. Such data imply an important gap between the true presence of tumors and those diagnosed. Few genotype-phenotype relationships have been described but to date none referring to abdominal tumors.
OBJECTIVES: Evaluate retrospectively the efficacy of a regular and proactive follow-up of NF1 patients to early diagnose abdominal tumors and report their mutations.
METHODS: Cohort study performed between 2010 and …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic loss-of-function (LoF) variants in CENPF gene are responsible for Strømme syndrome, a condition presenting with intestinal atresia … nical manifestations of the disorder that may be related to CENPF variants is broad and can include phenotypes lacking the cardinal features of Strømme syndrome.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The THOC6 protein is a component of the THO complex. It is involved in mRNA transcription, processing and nuclear export. Interestingly molecular biallelic loss-of-function variants of the THOC6 gene were identified in the Beaulieu-Boycott-Innes syndrome (BBIS- OMIM # 613680). This condition was described in 17 patients and is characterized by a moderate to severe intellectual disability, facial dysmorphic features and severe birth defects such as heart, skeletal, ano-genital and renal congenital malformations.
METHODS: In the present study, we report on a new family with two affe
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: There is limited data regarding Pituitary Stalk Interruption Syndrome (PSIS) from India. Moreover, the pathophysiological link between perinatal events and PSIS is unclear. We aim to elucidate the predictors of PSIS among patients with growth hormone deficiency (GHD) and perinatal events in PSIS by comparing cohorts of PSIS and genetically proven GHD without PSIS.
METHODS: Among 179 GHD patients, 56 PSIS and 70 genetically positive GHD (52-GHRHR, 15-POU1F1, and 3-PROP1) patients were included. Perinatal events, clinical anomalies, pituitary hormone deficiency, and imaging findings we
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Williams syndrome (WS) is a rare genetic condition associated with high sociability, intellectual disability, and social cognitive challenges. Attention to others' eyes is crucial for social understanding. Orienting to, and from other's eyes was studied in WS (n = 37, mean age = 23, age range 9-53). The WS group was compared to a typically developing comparison participants (n = 167) in stratified age groups from infancy to adulthood. Typically developing children and adults were quicker and more likely to orient to eyes than the mouth. This bias was absent in WS. The WS group had reduced peak
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis is an inflammatory and auto-immune skin-disease characterized by uncontrolled keratinocyte proliferation. Its pathogenesis is not still fully understood; however, an aberrant and excessive inflammatory and immune response can contribute to its progression. Recently, more attention has been given to the anti-inflammatory and immunomodulators effects of melatonin in inflammatory diseases. The aim of this paper was to investigate the effect of melatonin on psoriatic phenotype and also in S. aureus infection-associated psoriasis, with an in vitro model using Skinethic Reconstructed Human…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immune regulation of osteochondral defect regeneration has not yet been rigorously characterized. Although macrophages have been demonstrate … city, possibly via regulation of PDGFRα+ stem cells, with this process being influenced by initial phenotype and administration timing. Only M2c macrophages are able to promote regeneration of both cartilage tissues and subchondral bone. Overall, we reveal the direct link between macrophages and osteochondral regeneration and highlight the key roles of rel …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inclusion body myositis (IBM) is an inflammatory myopathy of aged people with poor response to therapy. To characterize muscle-invading inflammatory cells, we performed immunohistochemical and ultrastructural studies on muscle biopsies from 10 patients with IBM with durations of illness from 3 to 84 months. At the surface of muscle fibers, 79% and 48% of CD8+ cells were positive for killer cell lectin-like receptor subfamily G, member 1 (KLRG1) and CD57, respectively. CD8+KLRG1+ cells are highly differentiated cytotoxic cells. On an average, 27% of CD8-CD57+KLRG1+ cells at the surface were CD4
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is a form of autosomal dominant cerebellar ataxia with a wide range of clinical manifestations, including ataxia and pyramidal and extrapyramidal signs. A few SCA3 patients have been noticed to be predisposed to the development of inclusion body myositis. It is still unknown whether muscle can be primarily involved in the pathogenesis of SCA3. This study reported an SCA3 family in which the index patient initially presented with parkinsonism, sensory ataxia, and distal myopathy but the absence of cerebellar and pyramidal symptoms. The clinical and electroph
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Multicentric carpotarsal osteolysis (MCTO) is an ultra-rare disorder characterized by osteolysis of the carpal and tarsal … scribed with 20 missense mutations in MAFB. The clinical presentations are variable, and a genotype-phenotype correlation is lacking. Osteolysis, via excessive osteoclast activity, has been regarded as the primary mechanism, although anti-resorptive agents demonstrate little therapeutic benefit. This paper appraises current perspectives of MafB protein acti …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Host defense and inflammation are regulated by the NF-κB essential modulator (NEMO), a scaffolding protein with a broad immune cell and tiss … revealed how IKBKG mutations that lead to alternative splicing of skipping exon 5 cause a clinical phenotype we have named NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome (NDAS), distinct from the immune deficiency syndrome resulting from loss-of-function IKBKG mutations.
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mobility impairments are a common symptom of age-related degenerative diseases. Gait features can discriminate those with mobility disorders from healthy individuals, yet phenotyping specific pathologies remains challenging. This study aims to identify if gait parameters derived from two foot-mounted inertial measurement units (IMU) during the 6 min walk test (6MWT) can phenotype mobility impairment from different pathologies (Lumbar spinal stenosis (LSS)-neurogenic diseases, and knee osteoarthritis (KOA)-structural joint disease). Bilateral foot-mounted IMU data during the 6MWT were collected…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a genetic disease characterised by increased left ventricle (LV) wall thickness caused by mutations in sarcomeric genes. Finding a causal mutation can help to better assess the proband's risk, as it allows the presence of the mutation to be evaluated in relatives and the follow-up to be focused on carriers. We performed an observational study of patients with HCM due to the novel p.Arg652Lys variant in the MYH7 gene. Eight families and 59 patients are described in the follow-up for a median of 63 months, among whom 39 (66%) carry the variant. Twenty-five (6
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The phenotype of pulmonary arterial hypertension (PAH) patients carrying SOX17 pathogenic variants remains mostly unknown.
METHODS: We report the genetic analysis findings, characteristics and outcomes of patients with heritable PAH carrying SOX17 variants from the French Pulmonary Hypertension Network.
RESULTS: 20 patients and eight unaffected relatives were identified. The median (range) age at diagnosis was 17 (2-53) years, with a female:male ratio of 1.5. At diagnosis, most of the patients (74%) were in New York Heart Association Functional Class III or IV with severe haemody…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: We examined whether relationships between known risk factors for Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC) differ according to disease phenotype, defined by Montreal classification, at the time of diagnosis.
METHODS: We performed a prospective cohort study of 208,070 adults from the Nurses' Health Study (NHS), NHSII, and Health Professionals Follow-Up Study (HPFS). Dietary, lifestyle, and medical data were obtained at baseline and every 2-4 years. We confirmed cases of inflammatory bowel disease (IBD) and their phenotypes via medical record review. We tested for hete…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pituitary represents the endocrine master regulator. In mouse, the gland undergoes active maturation immediately after birth. Here, we in detail portrayed the stem cell compartment of neonatal pituitary. Single-cell RNA-sequencing pictured an active gland, revealing proliferative stem as well as hormonal (progenitor) cell populations. The stem cell pool displayed a hybrid epithelial/mesenchymal phenotype, characteristic of development-involved tissue stem cells. Organoid culturing recapitulated the stem cells' phenotype, interestingly also reproducing their paracrine activity. The pituitar…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Synaptotagmin-1 (SYT1) is a critical mediator of neurotransmitter release in the central nervous system. Previously reported missense SYT1 variants in the C2B domain are associated with severe intellectual disability, movement disorders, behavioral disturbances, and electroencephalogram abnormalities. In this study, we expand the genotypes and phenotypes and identify discriminating features of this disorder.
METHODS: We describe 22 individuals with 15 de novo missense SYT1 variants. The evidence for pathogenicity is discussed, including the American College of Medical Genetics and Ge…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive variants in RARS2, a nuclear gene encoding a mitochondrial protein, were initially reported in pontocerebellar hypoplasia. Subsequently, a recessive RARS2 early-infantile (<12 weeks) developmental and epileptic encephalopathy was described with hypoglycaemia and lactic acidosis. Here, we describe two unrelated patients with a novel RARS2 phenotype and reanalyse the published RARS2 epilepsy phenotypes and variants. Our novel cases had infantile-onset myoclonic developmental and epileptic encephalopathy, presenting with a progressive movement disorder from 9 months on a background of n…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования