BACKGROUND: Men exhibit greater susceptibility to cardiovascular diseases and metabolic disorders, with an earlier onset and more aggressive progression, potentially driven by epigenetic modifications, particularly DNA methylation. Our goal was to comprehensively characterize the epigenetic landscape of a broad cardiometabolic burden in a cohort composed exclusively of men.
RESULTS: We generated novel DNA methylation profiles from whole blood samples of men with cardiometabolic disturbances (hypertension, ischemic heart disease, obesity, dyslipidemia) and age-matched healthy controls. Cases d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the effects of TP53 genetic status (wild-type/mutated/null) on the drug resistance of decitabine (DAC) in myelodysplastic syndromes (MDS) and identify key resistance-associated genes.
METHODS: Two myeloid cell lines with distinct TP53 status (M-07e: wild-type; SKM-1: mutated;) were treated with gradient DAC concentrations (0-10 μmol/L) for 0-72 h. Cell viability was detected by CCK-8 assay. RNA-Seq transcriptomics, and methylation profiling were integrated to analyze differentially expressed genes.
RESULTS: Decitabine (DAC) treatment induced time- and dose-dependent
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studying DNA methylation (DNAm) can provide insights into gene-regulatory mechanisms underlying attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD). While most DNAm studies were performed in bulk tissue, this study used statistical deconvolution to identify cell type-specific DNAm profiles, from five major blood cell types, associated with childhood ADHD symptoms. We performed meta-analyses of methylome-wide association studies (MWAS) for ADHD symptoms (agerange=4-16 years) in peripheral blood collected during childhood and in cord blood. The investigated cohorts included seven array-based methyla
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mesothelioma is a rare, aggressive malignant neoplasm of mesothelial origin. A small subset of peritoneal mesothelioma is driven by recurrent gene fusions, mostly EWSR1/FUS::ATF1 fusions, with predilection for young adults. To date, only two cases of mesothelioma harboring EWSR1::YY1 fusions have been described. We present three additional cases of EWSR1::YY1-fused peritoneal mesotheliomas, two localized and one diffuse, all occurring in the peritoneum of middle-aged adults (2 females and 1 male), and discovered incidentally by imaging or during surgery performed for unrelated reasons. None pr
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a genomic imprinting disorder, characterized by macroglossia, abdominal wall defects, lateralized overgrowth, and predisposition to embryonal tumors. It is caused by the defect of imprinted genes on chromosome 11p15.5, regulated by imprinting control (IC) domains, IC1, and IC2. Rarely, CDKN1C and chromosomal changes can be detected. The aim of this study is to retrospectively evaluate 55 patients with BWS using the new diagnostic criteria developed by the BWS consensus, and to investigate (epi)genetic changes and follow-up findings in classic and atypical p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During mammalian pregnancy, immune cells are vertically transferred from mother to fetus. The functional role of these maternal microchimeric cells (MMc) in the offspring is mostly unknown. Here we show a mouse model in which MMc numbers are either normal or low, which enables functional assessment of MMc. We report a functional role of MMc in promoting fetal immune development. MMc induces preferential differentiation of hematopoietic stem cells in fetal bone marrow towards monocytes within the myeloid compartment. Neonatal mice with higher numbers of MMc and monocytes show enhanced resilienc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Progesterone receptor membrane component 1 (PGRMC1) is often elevated in cancers, and exists in alternative states of phosphorylation. A motif centered on PGRMC1 Y180 was evolutionarily acquired concurrently with the embryological gastrulation organizer that orchestrates vertebrate tissue differentiation.
RESULTS: Here, we show that mutagenic manipulation of PGRMC1 phosphorylation alters cell metabolism, genomic stability, and CpG methylation. Each of several mutants elicited distinct patterns of genomic CpG methylation. Mutation of S57A/Y180/S181A led to increased net hypermethyl
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis and psoriatic arthritis are multifactorial chronic disorders whose etiopathogenesis essentially derives from the alteration of several signalling pathways and the co-occurrence of genetic, epigenetic and non-genetic susceptibility factors that altogether affect the functional and structural property of the skin. Although shared and differential susceptibility genes and molecular pathways are known to contribute to the onset of pathological phenotypes, further research is needed to dissect the molecular causes of psoriatic disease and its progression towards Psoriatic Arthritis. This
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Post-traumatic stress disorder (PTSD) is a mental disorder characterized by symptoms of persistent anxiety arising after exposure to traumatic events. Stress susceptibility due to a complex interplay between genetic and environmental factors plays a major role in the disease etiology, although biological underpinnings have not been clarified. We hypothesized that aberrant functionality of the methyl-CpG binding protein 2 (MECP2), a master regulator of experience-dependent epigenetic programming, confers susceptibility to develop PTSD-like symptomatology in the aftermath of traumatic events. Tr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA methylation plays an important role in major depressive disorder (MDD), but the specific genes and genomic regions associated with MDD remain largely unknown. Here we conducted genome-wide profiling of DNA methylation (Infinium MethylationEPIC BeadChip) and gene expression (RNA-seq) in peripheral blood monocytes from 79 monozygotic twin pairs (mean age 38.2 ± 15.6 years) discordant on lifetime history of MDD to identify differentially methylated regions (DMRs) and differentially expressed genes (DEGs) associated with MDD, followed by replication in brain tissue samples. Integrative DNA met
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to investigate the suppressive effect of nicotine on fetal adrenal steroidogenesis and to explore the potential role of epigenetic modification of steroidogenic factor-1 (SF-1) transcriptional activity in this process. Nicotine was intragastrically administered to pregnant rats and NCI-H295A cells were treated with nicotine or trichostatin A (TSA). The pathomorphology of fetal adrenals, steroid hormone levels, the expression of SF-1 and its target genes, and histone deacetylase (HDAC) mRNA were analyzed. Histone modification and DNA methylation of the SF-1 promoter region were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Breastfeeding is associated with short- and long-term beneficial effects on child health, including greater cognitive development, and enhanced immune programming. However, the underlying biological mechanisms are only partially understood, with epigenetics emerging as a potential contributor. In this study, we aimed to investigate whether breastfeeding practices are associated with differential DNA methylation (DNAm) in childhood blood.
RESULTS: We conducted meta-analyses of epigenome-wide association studies (meta-EWASs) in 3421 children from eleven international population-base
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Body mass index (BMI) has a notable genetic component, yet the majority of genetic variants remain elusive. Their identification may be hindered as weight also stems from exogenous factors and may be shaped by lifestyle influences. Since DNA methylation is partially controlled by genes and also captures environmental exposures, epigenetic biomarkers have been successfully employed in BMI prediction. In this study, we integrated SNP and DNA methylation data to independently validate existing epigenetic models and polygenic risk scores for predicting BMI. In a sample of 624 adult Polish individu
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cardiometabolic risk factors can disrupt DNA methylation (DNAm) patterns, accelerate cellular aging, and contribute to age-related disorders, including cardiovascular disease (CVD) and diabetes. Social disadvantage may exacerbate these biological processes, yet its relationship with epigenetic aging and cardiometabolic disease across time remains incompletely understood. We examined associations between epigenetic age acceleration and both social disadvantage and cardiometabolic diseases. We assessed whether these associations differed in each study wave.
RESULTS: Participants wer
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common inherited heart disease and is characterized by primary left ventricular hypertrophy usually caused by mutations in sarcomere genes. The mechanism underlying cardiac remodeling in HCM remains incompletely understood. An investigation of HCM through integrative analysis at multi-omics levels will be helpful for treating HCM. DNA methylation and chromatin accessibility, as well as gene expression, were assessed by nucleosome occupancy and methylome sequencing (NOMe-seq) and RNA-seq, respectively, using the cardiac tissues of HCM patients. Comp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aim: To profile DNA methylation changes of primary biliary cholangitis (PBC) and primary sclerosing cholangitis (PSC). Materials & methods: Patients with: PBC, PSC with inflammatory bowel disease (IBD), PSC without IBD, and age-, sex-matched controls were profiled for methylomes of peripheral blood by reduced representation bisulfite sequencing. Differentially methylated CpG (DMC) and differentially methylated region (DMR) were detected and compared. Results: We identified consistently altered DMCs and DMRs across diseases with involvement in key pathways. Many similarities noted between two s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complexity of male reproductive impairment has hampered characterization of the underlying genetic causes of male infertility. However, in the last 20 years, more powerful and affordable tools to interrogate the genetic and epigenetic determinants of male infertility have accelerated the number of new discoveries in the characterization of male infertility. With this explosion of new data, integration in a systems-based approach-including complete phenotypic information-to male infertility is imperative. We briefly review the current understanding of genetic and epigenetic causes of male i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BRM (BRAHMA) is a core, SWI2/SNF2-type ATPase subunit of SWI/SNF chromatin-remodelling complex (CRC) involved in various important regulatory processes including development. Mutations in SMARCA2, a BRM-encoding gene as well as overexpression or epigenetic silencing were found in various human diseases including cancer. Missense mutations in SMARCA2 gene were recently connected with occurrence of Nicolaides-Baraitser genetics syndrome. By contrast, SMARCA2 duplication rather than mutations is characteristic for Coffin-Siris syndrome. It is believed that BRM usually acts as a tumour suppressor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent technological advances have delivered the genome-wide targets of many important transcription factors (TFs). However, increasing evidence suggests that not all target sites mediate regulatory function, raising the questions of how to determine which sites are active, what are the epigenetic consequences of TF binding at these sites, and how the specificity is coded. To address these questions, we focused on CRX, a disease-associated homeodomain TF required for photoreceptor gene expression and development. Since CRX binds more than 6000 sites across the genome in the retina,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elderly residents of long-term care commonly exhibit a number of age-related health deficits, including impaired physical and cognitive function, chronic illnesses, and chronic inflammation. Given our previous data relating the phenotype and function of innate and adaptive leukocytes from the nursing home elderly to chronic conditions and inflammatory biomarkers, we hypothesized that these factors would influence the regulatory programming of immune cells, thereby contributing to immune dysfunction. Since DNA methylation represents both an important regulatory mechanism of cells as well as a b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.