CONTEXT: Turner syndrome (TS) is characterized by a partial or complete absence of the second X chromosome in female individuals. Here, patients with Xp deletion involving SHOX haploinsufficiency caused by unbalanced X-autosome translocations were discussed and considered as TS variants.
OBJECTIVE: This work aimed to expand the current knowledge of TS and unbalanced X-autosome translocations and to suggest the definition, clinical characteristics, diagnosis workflow, and growth hormone (GH) treatment strategy of TS and its variants.
METHODS: A 9.0-year-old patient of TS variant with tall tar
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atypical proximal tibial fractures in adolescents are rare, particularly when linked to hormonal therapy for short stature. This case series reports the clinical and imaging features of atypical proximal tibial and distal femoral physeal fractures in male adolescents undergoing combined growth hormone (GH) and aromatase inhibitor (AI) therapy for idiopathic short stature. We report three cases of skeletally immature male adolescents (ages 12-16) treated with GH and anastrozole who presented with acute leg pain following low-energy trauma during soccer. Computed tomography (CT) imaging identifi
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Use of recombinant human growth hormone (rhGH) treatment to increase height in children with non-growth hormone deficient short stature is becoming more common. Yet, the evidence to support the notion that augmenting height directly leads to increased well being, specifically psychosocial well being, is inconsistent, with high-quality evidence lacking.
RECENT FINDINGS: Review of recent studies demonstrates that the association between height augmentation and psychosocial well being is complex. The direct contribution of height to well being may be less than the current mode
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mutations in the thyroid hormone receptor alpha (THRA) gene are a rare cause of thyroid hormone resistance, which leads to a p … 5 SDS, reaching an adult height within the normal range.
CONCLUSION: THRA gene defects can lead to growth disorders with different phenotypes. Children with THRA mutations can benefit from adequate treatment with levothyroxine and may respond well to rhGH treatment.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To observe the clinical efficacy of ZHU Lian's type Ⅱ inhibition acupuncture for chronic migraine, and explore the possible mechanism.
METHODS: A total of 120 patients with chronic migraine were randomized into an observation group (60 cases, 3 cases dropped off) and a control group (60 cases, 2 cases dropped off). In the control group, flunarizine hydrochloride capsule was taken orally, 5 mg each time, once a day. In the observation group, ZHU Lian's typeⅡ inhibition acupuncture was applied at Erheliao (TE 22), Shousanli (LI 10), Hegu (LI 4), Yangbai (GB 14), Tongziliao (GB 1), Zu
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children born small for gestational age (SGA), and failing to catch-up growth in their early years, are a heterogeneous group, comprising both known and undefined congenital disorders. Care for these children must encompass specific approaches to ensure optimal growth. The use of recombinant human growth hormone (rhGH) is an established therapy, which improves adult height in a proportion of these children, but not with uniform magnitude and not in all of them. This situation is complicated as the underlying cause of growth failure is often diagnosed during or even after rhGH treatment discont
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper proposes a 'valuographic' approach to diagnosis, exploring how values and valuation practices are implicated in the contested diagnostic category of idiopathic short stature (ISS). ISS describes children who are 'abnormally' short but do not have any other detectable pathology. In the USA growth-promoting hormone therapy has been approved for ISS children, since 2003. However, no other jurisdiction has approved this treatment and the value of ISS as a diagnostic category remains disputed among healthcare professionals. Drawing on qualitative interviews with paediatric endocrinologis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Hashimoto's thyroiditis is a well-known cause of growth retardation in adolescence. It is less frequently seen in children and rarely seen in infants. A 4-year-old girl was referred to our clinic for a second opinion before starting growth hormone (GH) treatment. Linear growth had markedly declined in the past 2 years, with height -3.4 standard deviations. GH deficiency was complete. She had dry, gray-sallow skin and bloated abdomen, but no goiter. The parents reported fatigue and constipation. Hormonal evaluation revealed TSH 629.5 mIU/ml, free T4 0.08 ng/dl, and prolactin 17.2 ng
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to investigate the relation between growth hormone (GH) and attentional electro-cortical responses to task-relevant stimuli (N2b), target detections, speed of responding, P300 latencies, and performance on neuropsychological tests in 19 patients who received external beam radiation therapy for brain tumors in adulthood. In addition, we studied the association between IGF-I and activation of the motor cortex responses (lateralized readiness potential, LRP). Brain function was assessed using event-related potentials (ERPs) during a go/no go selective-attention tas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT/OBJECTIVES: GH replacement increases muscle mass and reduces body fat in growth hormone deficiency (GHD) adults. A recent meta-analysis has demonstrated that this improvement in body composition is associated with improved exercise performance. The current meta-analysis was carried out to determine whether high-quality evidence exists to support a beneficial effect of GH replacement on strength.
DESIGN/METHODS: An extensive Medline search/literature review identified eight studies with utilizable, robust data, involving 231 patients in nine cohorts. Previously unpublished data were so
СтатьяМетаанализОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: GH therapy is an accepted measure to increase adult height in young prepubertal patients suffering from growth failure related to chronic kidney disease (CKD). The impact of GH therapy on final height (FH) in CKD patients of pubertal age is unclear.
OBJECTIVE: This study set out to analyze near-FH in a cohort of GH-treated CKD patients.
DESIGN, SETTINGS, AND PATIENTS: Of 240 evaluable patients in the Pfizer International Growth Database (KIGS) with CKD, 39% were prepubertal and 61% were pubertal at baseline; 45% were on conservative treatment for CKD, 28% were on dialysis, and 27% w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a child with Filippi syndrome who shows syndactyly of fingers and toes, severe pre- and post-natal growth retardation, postnatal microcephaly, epilepsy, and severe mental retardation with speech impairment. Standard cytogenetics, CGH microarray, and molecular analysis of the GJA1 (Cx43) gene coding region were normal. We review the literature and provide additional information delineating the genetic and neurological aspects of the syndrome.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (cerebello-trigeminal-dermal dysplasia) is a condition that includes abnormalities of the cerebellum (rhombencephalosynapsis), cranial nerves (trigeminal anesthesia), and scalp (alopecia). Seven patients with this condition have been documented since 1979. We now report a male with Gomez-Lopez-Hernandez syndrome who, at the age of 19 years, is the oldest patient identified to date. He has been followed since birth, allowing us to report on the progression of his physical findings and psychiatric problems including hyperactivity, depression, self-injurious behavio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic growth hormone deficiency is, in most cases, a sporadic condition. In a number of these patients magnetic resonance imaging (MRI) demonstrates a small anterior pituitary, small or absent pituitary stalk, and ectopically located posterior pituitary. These findings have been attributed to a developmental defect, trauma, or ischemia at birth. We report on a case of familial isolated growth hormone deficiency with mother and son demonstrating the MRI findings described above. The son also had a Chiari type I malformation and medial deviation of the carotid arteries secondary to a narrow
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pycnodysostosis is a skeletal dysplasia characterized by short stature. Treatment of pycnodysostosis with growth hormone (GH) has not been reported so far. We describe a case of pycnodysostosis with growth hormone deficiency in addition to low mean insulin-like growth factor 1 (IGF-1) concentration. Complete GH deficiency was determined by two pharmacological provocative tests (insulin and L-dopa). A good height-velocity response was obtained after GH replacement treatment. Pycnodysostosis with GH deficiency and replacement therapy have not been reported previously, to the best of our knowledg
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Theoretic concerns exist that children with chondrodysplasia will not grow in response to growth hormone (GH) therapy because of an inability of the abnormal growth cartilage to respond. Experience to date, however, suggests that there is an increase in growth velocity, especially during the first year of treatment, which may be beneficial. Growth has increased during the early phases of GH therapy in both patients with achondroplasia and patients with hypochondroplasia. Fourteen patients with achondroplasia in the National Cooperative Growth Study have been treated with an average dose of GH
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVE: The aim was to determine whether abdominal fatness in adult men is associated with retarded growth in fetal life and infancy.
DESIGN: This was a follow up study of (1) men born during 1920-30 whose birthweights and weights at one year were recorded at the time by health visitors; and (2) men born during 1935-43 whose size at birth was measured in detail. The main outcome measure was the ratio of waist circumference to hip girth.
SETTING: Hertfordshire and Preston, England.
SUBJECTS: Subjects were 845 men born in east Hertfordshire who still live there; and 239 men born in P
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования