PURPOSE: The rising prevalence of postpartum depression (PPD) is harmful to women and families. While there is a growing body of evidence suggesting an association between PPD and autoimmune diseases (ADs), the direction of causality remains uncertain. Therefore, Mendelian randomization (MR) study was employed to investigate the potential causal relationship between the two.
METHODS: This study utilized large-scale genome-wide association study genetic pooled data from two major databases: the IEU OpenGWAS project and the FinnGen databases. The causal analysis methods used inverse variance we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic heart disease and is a prevalent cause of sudden cardiac death (SCD). This study aims to establish the benefits and therapeutic value metoprolol or verapamil offer to patients who suffer from symptoms caused by HCM, with regard to resolving left ventricular outflow tract obstruction (LVOTO), as well as improving a patient's quality of life and reducing symptoms. We conducted a systematic review to find clinical studies that described the use of metoprolol or verapamil in the management of HCM. Three databases were analyzed for studie
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Cancer genetic heterogeneity analysis has critical implications for tumour classification, response to therapy and choice of biomarkers to guide personalized cancer medicine. However, existing heterogeneity analysis based solely on molecular profiling data usually suffers from a lack of information and has limited effectiveness. Many biomedical and life sciences databases have accumulated a substantial volume of meaningful biological information. They can provide additional information beyond molecular profiling data, yet pose challenges arising from potential noise and uncertainty
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To systematically establish whether there is an association between polymorphisms and avascular necrosis in patients with sickle cell disease.
DATA SOURCE: The review, conducted according to PRISMA guidelines and registered with PROSPERO, was based on research of studies in PubMed, SciELO, LILACS, BVS databases and in the gray literature (Google Scholar and Open Gray) published until June 2020. The STROBE initiative was used to analyze the articles' quality.
DATA SYNTHESIS: Ten articles were selected from the databases and two were included through manual search, totaling 12 studi
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to perform a systematic review to identify data reported in the literature concerning the association of APOC3 (rs2854116), ESR2 (rs3020450), HFE (rs1799945), MMP1 (rs1799750) and PPARG (rs1801282) polymorphisms with lipodystrophy in people living with HIV (PLWHIV) on antirretroviral therapy. The research was conducted in six databases and the studies were selected in two steps. First, a search was undertaken in the following electronic databases: PubMed, Science Direct, Medline, World Wide Science, Directory of Open Access Journals, Scielo, Lilacs and Medcarib. The t
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Isolated autosomal-dominant polycystic liver disease (ADPLD) is generally considered a rare disease. However, the frequency of truncating mutations to ADPLD genes in large, population sequencing databases is 1:496. With the increasing use of abdominal imaging, incidental detection of hepatic cysts and ADPLD has become more frequent. The present study was performed to ascertain the incidence and point prevalence of ADPLD in Olmsted County, MN, USA, and how these are impacted by the increasing utilisation of abdominal imaging.
METHODS: The Rochester Epidemiology Project and r
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to describe the incidence of Congenital Diaphragmatic Hernia, CDH, associated with known or clinically suspected syndromes, and the postnatal outcomes from a large database for CDH.
METHODS: Data from the multicenter, multinational database on infants with CDH (Congenital Diaphragmatic Hernia Study Group Registry) born from 1996 to 2020 were analyzed. Patients with known or suspected syndromes were grouped and outcome data were analyzed and compared to those without syndromic features.
RESULTS: A total of 12,553 patients were entered in the registry duri
Многоцентровое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is a high prevalence of hypermobility spectrum disorder (HSD) in dancers. While there is no known genetic variant for HSD, hypermobile Ehlers-Danlos syndrome is a genetic disorder that exists within HSD. There are many connective tissue disorders (CTDs) with known (and unknown) genes associated with hypermobility. Hypermobility has distinct advantages for participation in flexibility sports, including ballet.
PURPOSE: To determine the prevalence of gene variants associated with hypermobility in a large professional ballet company.
STUDY DESIGN: Cross-sectional study; Level
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To identify the key prognostic factors in patients with primary and secondary thyroid lymphoma, focusing on clinical, histopathological, biological, and genetic components, as these factors remain unclear.The key prognostic factors in patients with primary and secondary thyroid lymphoma remain unclear, particularly regarding clinical, histopathological, biological, and genetic components.
OBJECTIVE: This study aimed to analyze and synthesize the available evidence to identify factors that may influence the prognosis of patients with primary and secondary thyroid lymphoma.
METHODS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anorexia nervosa (AN) is a polygenic, severe metabopsychiatric disorder with poorly understood aetiology. Eight significant loci have been identified by genome-wide association studies (GWAS) and single nucleotide polymorphism (SNP)-based heritability was estimated to be ~ 11-17, yet causal variants remain elusive. It is therefore important to define the full spectrum of genetic variants in the wider regions surrounding these significantly associated loci. The hypothesis we evaluate here is that unrecognised or relatively unexplored variants in these regions exist and are promising
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The SLC29A3 gene, which encodes a nucleoside transporter protein, is primarily located in intracellular membranes. The mutations in this gene can give rise to various clinical manifestations, including H syndrome, dysosteosclerosis, Faisalabad histiocytosis, and pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes. The aim of this study is to present two Iranian patients with H syndrome and to describe a novel start-loss mutation in SLC29A3 gene.
METHODS: In this study, we employed whole-exome sequencing (WES) as a method to identify genetic variations that contribute to the d
СтатьяКлинический случайОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical features and genetic etiology of a case of Turner syndrome (TS) with rapidly progressive puberty.
METHODS: A child who had presented at the Pediatric Endocrinology Clinic of the Shenzhen People's Hospital on January 19, 2022 was selected as the study subject. Clinical data of the child were collected. Peripheral blood sample of the child was subjected to chromosomal microarray analysis (CMA) and multiple ligation-dependent probe amplification (MLPA). Previous studies related to TS with rapidly progressive puberty were retrieved from the CNKI, Wanfang Dat
ОбзорКлинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intrahepatic cholestasis of pregnancy (ICP) can cause adverse pregnancy outcomes, such as spontaneous preterm delivery and stillbirth. It is a complex disease influenced by multiple factors, including genetics and the environment. Previous studies have reported that functioning nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 (NR1H4) plays an essential role in bile acid (BA) homeostasis. However, some novel variants and their pathogenesis have not been fully elucidated. Therefore, this research aimed to investigate the genetic characteristics of the NR1H4 gene in ICP.
METHODS: In thi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GM1 gangliosidosis is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by pathogenic GLB1 variants that impair β-galactosidase activity, resulting in GM1 ganglioside accumulation. The infantile (type I) form is the most severe. We describe the case of a one-year-old girl born to consanguineous parents who presented with developmental regression, hypotonia, coarse facial features, hepatosplenomegaly, macular cherry-red spots, Mongolian spots, and sensorineural hearing loss. Whole-exome sequencing revealed a novel homozygous GLB1 variant, NM_000404.4:c.1525T>A (p.Trp509Arg), absent from
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is a unique neurodevelopmental disorder that primarily affects females resulting in severe cognitive and physical disabilities. Despite the commendable collective efforts of the research community to better understand the genetics and underlying biology of RTT, there is still no cure. However, in the past 50 years, since the first report of RTT, steady progress has been made in the accumulation of clinical and molecular information resulting in the identification of a number of genes associated with RTT and associated phenotypes, improved diagnostic criteria, natural histor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The molecular underpinnings of Moebius syndrome (MBS) are diverse. This article provides a comprehensive summation of the genetic and etiologic literature underlying this disorder. Elucidating the genetic causes of the disorder can aid in earlier detection and treatment planning.
DESIGN: Articles from 1880-2013 were selected and reviewed by six researchers to understand all of the molecular theories and chronicity of advancements in the literature.
RESULTS: Mutations in the MBS1, MBS2, and MBS3 gene loci all have contributed to the development of MBS through various pathways. HOX
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The variability in susceptibility to onychomycosis for individuals exposed to the same environmental risk factors raises the possibility that there may be individuals with a genetic predisposition to dermatophyte infection.
OBJECTIVE: To determine whether there are genetic mutations or genotypes which contribute to onychomycosis.
METHODS: The PubMed database was searched for examples of immune deficiencies resulting in dermatophyte infections.
RESULTS: There are mutations in the innate immune receptors Dectin-1 and its adaptor protein CARD9 which result in familial mucocutaneous
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: The aim of the present study is to explore the clinical and genetic characteristics of 3p deletion syndrome to improve clinicians' understanding of the disease. Methods: The clinical manifestations, process of diagnosis and treatment, and genetic characteristics of an individual case of 3p deletion syndrome were analyzed. CNKI, Wanfang Data, and the Biomedical Literature Database (PubMed) were searched. The search time limit, using "3p deletion syndrome" and "BRPF1" as keywords, was from the creation of the database up to June 2020. Related data were reviewed. Results: The proband w
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brucellosis, a worldwide common bacterial zoonotic disease, has become quite rare in Northern and Western Europe. However, since 2014 a significant increase of imported infections caused by Brucella (B.) melitensis has been noticed in Germany. Patients predominantly originated from Middle East including Turkey and Syria. These circumstances afforded an opportunity to gain insights into the population structure of Brucella strains. Brucella-isolates from 57 patients were recovered between January 2014 and June 2016 with culture confirmed brucellosis by the National Consultant Laboratory for Bru
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatocellular carcinoma (HCC) is a malignancy with a poor prognosis and low overall survival. Tuoli Xiaozheng Formula (TLXZF), a traditional Chinese compound prescription, has shown clinical efficacy in treating HCC, but its multi-component and multi-target mechanisms remain unclear. This study aimed to elucidate the molecular mechanisms of TLXZF against HCC by integrating network pharmacology, molecular docking, and Mendelian randomization (MR) analyses. Active compounds and targets were identified from the Traditional Chinese Medicine Systems Pharmacology, high-throughput experiment- and re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования