The XPD gene product has a dual function in basal transcription and in nucleotide excision repair. We have previously reported that two polymorphisms in the gene, one silent mutation in codon 156 of exon 6 and one giving rise to a Lys-->Gln substitution in codon 751 of exon 23, showed signs of being associated with basal cell carcinoma in a Scandinavian study group of psoriasis patients and non-psoriatics with and without basal cell carcinoma [Dybdahl, Vogel, Frentz, Wallin and Nexø (1999) Cancer Epidemiol. Biomark. Prev., 8, 77-81]. In both polymorphisms, the CC genotype appeared to be protec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder, characterized by muscle atrophy and impaired mobility. A homozygous deletion of s … ividuals. No clear pathogenic CNVs were identified in black patients but discordant copy numbers of exons suggest complex rearrangements, which may potentially interrupt the SMN1 gene. Only 8.3% (6/72) of clinically suggestive patients had heterozygous deletions of SMN1, exon 7 (1:0) which is lower than previous SA reports of 69.5%. This study emphasize …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The structure of the gene coding for iduronate sulphate sulphatase (IDS) has been determined. We have used exon to exon and vectorette PCR to identify 9 exons within the IDS gene and to characterise the surrounding intron sequences. The results of this study will be useful for the complete analysis of many mutations giving rise to Hunter syndrome. IDS is the first member of the group of lysosomal nonarylsulphatase genes for which the gene structure has been determined. It bears no relationship to the exon organisation of steroid sulphatase, despite the homology between these two proteins. This…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Splicing modifiers promoting SMN2 exon 7 inclusion have the potential to treat spinal muscular atrophy, the leading genetic cause of infantile death. These small molecules are SMN2 exon 7 selective and act during the early stages of spliceosome assembly. Here, we show at atomic resolution how the drug selectively promotes the recognition of the weak 5' splice site of SMN2 exon 7 by U1 snRNP. The solution structure of the RNA duplex formed following 5' splice site recognition in the presence of the splicing modifier revealed that the drug specifically stabilizes a bulged adenine at this exon-in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the association and mutation of GLI3 gene in idiopathic congenital talipes equinovarus(ICTEV).
METHODS: (1) Genotype … n one patient and his mother.
CONCLUSION: There is an association between GLI3 gene and ICTEV, and exons 9,10,11,12 are not its mutation hot spots.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the complete exon-intron structure of the human elastin (ELN) gene located at chromosome 7q11.23. There are 34 exons occupying approximately 47 kb of genomic DNA. All exons are in-frame, allowing exon skipping without disrupting the reading frame. Microsatellites are located in introns 17 and 18. Deletions of all or large parts of the ELN gene have been previously reported in two patients with supravalvular aortic stenosis (SVAS), and SVAS is also a frequent feature of Williams syndrome, where patients are hemizygous for ELN. We list primer pairs for amplifying each exon, with flan…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distinct 6-phosphofructo-2-kinase (PFK-2)/fructose 2,6-bisphosphatase (FBPase-2) cDNAs were cloned from bovine heart, showing that PFK-2/FBPase-2 gene B, which contains 16 exons, codes for at least five mRNAs. Three of them (B1, B2, B4) could encode the 58,000-M(r) isozyme. In B2 mRNA, exon 15 encodes four more residues than in B1. In B4 mRNA, exon 15 encodes six more residues than in B1, but exon 16 (20 residues) is missing. B3 mRNA corresponds to the 54,000-M(r) isozyme. It lacks exon 15 and also differs from the other mRNAs in the 5' noncoding region. B5 mRNA encodes a truncated form. When …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a mutation within the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene that causes aberrant splicing of the mRNA and that is in tight association with chromosomal haplotypes 6, 10, and 36. Because of the high frequency of these particular haplotypes in Bulgaria, Italy, and Turkey, it appears to be one of the more frequent defects in the PAH gene causing classical phenylketonuria in this part of Europe. The mutation is a G to A transition at position 546 in intron 10 of the PAH gene, 11 bp upstream from the intron 10/exon 11 boundary. It activates a cryptic splice site and results in an in-frame
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study reports a family of patients with 11β-hydroxylase deficiency (11β-OHD) caused by a novel mutation in the CYP11B1 gene, and analyzes its clinical and genetic characteristics. The clinical data of a patient with intractable hypertension at Air Force Medical Center on May 16, 2014 were retrospectively analyzed. The patient was clinically diagnosed with congenital adrenal cortical hyperplasia. The clinical data of the patient were further collected and the peripheral blood samples of the patient, his parents and his sister were collected for CYP11B1(NM_000497) gene sequencing, suggestin
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by deletions or mutations of the Survival Motor Neuron 1 (SMN1) gene coupled with predominant skipping of SMN2 exon 7. The only approved SMA treatment is an antisense oligonucleotide that targets the intronic splicing silencer N1 (ISS-N1), located downstream of the 5' splice site (5'ss) of exon 7. Here, we describe a novel approach to exon 7 splicing modulation through activation of a cryptic 5'ss (Cr1). We discovered the activation of Cr1 in transcripts derived from SMN1 that carries a pathogenic G-to-C mutation at the first position (G1C) of intron 7.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously reported an association between dopamine receptor D4 (DRD4) gene exon 1 variants and delusional disorder. The aim of this investigation was to study the DRD4 gene exon 1 and 3 variants in schizophrenia, delusional, bipolar, and unipolar disorders. We studied 651 inpatients affected by schizophrenia (n = 229), delusional (n = 86), bipolar (n = 210), and unipolar (n = 126) disorders (DSM III-R) and 471 healthy controls; these were typed for DRD4 variants at the first and third exon using polymerase chain reaction techniques. DRD4 variants were not associated with schizophrenic and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the gene for the pigment-producing enzyme tyrosinase are responsible for type IA (tyrosinase-negative) oculocutaneous albinism (OCA). Most reported mutations have been single base substitutions. We now report three different frameshift mutations in three unrelated individuals with type IA OCA. The first individual has a single base deletion within a series of five guanidines, resulting in a premature stop codon in exon I on one allele and a missense mutation at codon 382 in exon III on the homologous allele. The second individual is a genetic compound of two separate frameshift mu
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orofacial neuropathic pain, a debilitating condition associated with trigeminal nerve injury, is often characterized by allodynia. N-methyl-d-aspartate receptors (NMDARs), particularly the GluN1 subunit, play a central role in mediating this pain. The GluN1 subunit undergoes alternative splicing at exon 5, generating isoforms GluN1a (lacking the exon 5-encoded N1 cassette) and GluN1b (retaining the N1 cassette), which have distinct functional roles. However, the contribution of GluN1 exon 5 splicing and the mechanisms governing this process in orofacial neuropathic pain are not fully understoo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adenovirus Early 1A proteins (E1A) are crucial for initiation of the viral life cycle after infection. The E1A gene is encoded at the left end of the viral genome and consists of two exons, the first encoding 185 amino acids in the 289 residues adenovirus 5 E1A, while the second exon encodes 104 residues. The second exon-encoded region of E1A is conserved across all E1A isoforms except for the 55 residues protein, which has a unique C-terminus due to a frame shift following splicing into the second exon. This region of E1A contributes to a variety of processes including the regulation of viral…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Wolfram syndrome (WS) is a rare, progressive, neurodegenerative disorder with an autosomal recessive pattern of inheritance. The gene for WS, WFS1, was identified on chromosome 4p16 and most WS patients carry mutations in this gene. However, some studies have provided evidence for genetic heterogeneity and the genotype-phenotype relationships are not clear. Our aim was to ascertain the spectrum of WFS1 mutations in Brazilian patients with WS and to examine the phenotype-genotype relationships in these patients.
DESIGN AND METHODS: Clinical characterization and analyses of the WFS1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate the genetic relationship between Hirschsprung's disease (HD) and intestinal neuronal dysplasia (IND) in Chinese population.
METHODS: Peripheral blood samples were obtained from 30 HD patients, 20 IND patients, 18 HD/IND combined patients and 20 normal individuals as control. Genomic DNA was extracted according to standard procedure. Exons 11,13,15,17 of RET proto-oncogene were amplified by polymerase chain reaction (PCR). The mutations of RET proto-oncogene were analyzed by single strand conformational polymorphism (SSCP) and sequencing of the positive amplified products w…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing is an essential process that produces protein diversity in humans. It is also the cause of many complex diseases. Spina … icing through cooperative interactions. Such regulation may be common to many alternatively spliced exons in humans. Recent advances in our understanding of SMN gene splicing reveals multiple challenges that are specific to in vivo regulation, which we now know is intimately connected with other biological pathways.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinuria is a hereditary disorder of cystine and dibasic amino acid transport across the luminal membrane of renal tubules and intestine, resulting in recurrent nephrolithiasis. While mutations in the SLC3A1 gene cause type I cystinuria, patients with non-type I cystinuria carry mutations in the SLC7A9 gene. Both gene products form the renal amino acid transporter rBAT/b0,+AT affected in cystinuria. In the present study a total of 59 patients with different ethnic background were screened for sequence variations in SLC7A9, out of these 32 were of German origin. For determination of allele fr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome, one of five craniosynostosis syndromes caused by allelic mutations of fibroblast growth-factor receptor 2 (FGFR2), is characterized by symmetrical bony syndactyly of the hands and feet. We have analyzed 260 unrelated patients, all but 2 of whom have missense mutations in exon 7, which affect a dipeptide in the linker region between the second and third immunoglobulin-like domains. Hence, the molecular mechanism of Apert syndrome is exquisitely specific. FGFR2 mutations in the remaining two patients are distinct in position and nature. Surprisingly, each patient harbors an Alu-e
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular basis of familial chylomicronemia (type I hyperlipoproteinemia), a rare autosomal recessive trait, was investigated in six unrelated individuals (five of Spanish descent and one of Northern European extraction). DNA amplification by polymerase chain reaction (PCR) followed by single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis allowed rapid identification of the underlying mutations. Six different mutant alleles (three of which are previously undescribed) of the gene encoding lipoprotein lipase (LPL) were discovered in the five LPL-deficient patients. These included an 11 bp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования