MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

3 890 публикаций

Поиск: 23 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 266 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Precision medicine strategy in pancreatic ductal adenocarcinoma.

BACKGROUND: Pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) is a highly lethal cancer with limited therapeutic options. Integration of molecular profiling may enable personalized treatment approaches. We evaluated the clinical utility of molecularly matched treatment (MMT) in a real-life cohort of PDAC patients. PATIENTS AND METHODS: A retrospective chart review of clinical/molecular data was carried out, including all PDAC patients with a contributive molecular profile. Survival outcomes were compared across three groups: patients with actionable molecular alterations (MAs) who received MMT (MA/MMT)

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41265380Открыть статью

Genetic variants in NHEJ1 and related DNA repair disorders: insights into phenotypic heterogeneity and links to hypoplastic myelodysplastic syndromes and familial hematological malignancies susceptibility.

This study investigates the burden, phenotypes, progression, and outcomes of familial hematological malignancies (FHM) through clinical evaluation, gene panel testing, and whole exome sequencing, highlighting the significance of identifying genetic causes for personalized treatment. Over six years, 357 patients initially diagnosed with bone marrow failure (BMF) were evaluated, with 152 patients lacking identifiable causes undergoing further analysis. Among these, 53 (34.9%) exhibited features of inherited BMF syndromes, and 13 (24.5%) developed FHM. In a separate cohort of 27 patients with inh

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40047910Открыть статью

Outcomes of the IMMray PanCan-d Test in High-Risk Individuals Undergoing Pancreatic Surveillance: Pragmatic Data and Lessons Learned.

PURPOSE: An effective blood-based test for pancreatic cancer (PC) screening has remained elusive. The IMMray PanCan-d is the first commercially available blood-based test specifically designed for early detection of PC; however, outcomes from its use in clinical practice have not been reported. METHODS: We performed a blinded spike-in study of 100 individuals who had an IMMray PanCan-d test, including 94 high-risk individuals (HRIs) undergoing PC surveillance and six individuals with known PC. Specimens were processed blindly following the commercial laboratory's standardized operating proced

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37883920Открыть статью

Results of breast cancer risk assessment and hereditary cancer genetic testing in community obstetrics and gynaecology practice following a prospective quality Improvement initiative.

BACKGROUND: Clinical guidelines recommend hereditary cancer risk assessment (HCRA) to identify candidates for genetic counselling and testing based on personal and family history. Incorporating genetic testing into HCRA improves risk stratification and management. We previously showed that process improvements increase genetic testing completion rates. This study describes outcomes of routine genetic testing in a community obstetrics and gynaecology (OB/GYN) setting. METHODS: A prospective, single-arm quality improvement initiative was conducted at five U.S. OB/GYN practices (July 2021-Novemb

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42127212Открыть статью

Clinical significance of germline breast cancer susceptibility gene (gBRCA) testing and olaparib as maintenance therapy for patients with pancreatic cancer.

BACKGROUND: Germline breast cancer susceptibility gene (gBRCA) mutation in patients with pancreatic cancer (PC) is not common in clinical practice. Therefore, factors that efficiently show gBRCA mutations and the real-world outcomes of olaparib maintenance therapy have not been fully established. In the present study, we clarified the indicators for the effective detection of gBRCA mutation and the efficacy and safety of olaparib as maintenance therapy. METHODS: We retrospectively analyzed 84 patients with PC who underwent gBRCA testing (BRACAnalysis, Myriad Genetics, Salt Lake City, UT, USA)

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39134950Открыть статью

Fear of cancer recurrence in breast cancer survivors carrying a BRCA1 or 2 genetic mutation : a cross-sectional study.

BACKGROUND: Fear of cancer recurrence (FCR) affects virtually all patients who have been treated for cancer, to varying degrees. Breast cancer survivors who carry a BRCA1 or BRCA2 gene mutation are at high risk of cancer recurrence. No study has yet assessed FCR specifically in this population. OBJECTIVES: This cross-sectional study, conducted in women who were treated for breast cancer and carrying a BRCA1/2 mutation, aimed to: (1) assess the mean level of FCR and estimate the proportion of patients with clinical levels of FCR; (2) examine the relationships between FCR and selected psycholog

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39192282Открыть статью

Radiotherapy versus low-dose tamoxifen following breast-conserving surgery for low-risk and estrogen receptor-positive breast ductal carcinoma in situ: an international open-label randomized non-inferiority trial (TBCC-ARO DCIS Trial).

BACKGROUND: Radiotherapy (RT) following breast-conserving surgery (BCS) is mainly used to decrease the rate of ipsilateral breast tumor recurrence (IBTR) in women with breast ductal carcinoma in situ (DCIS). Recent studies have demonstrated that low-dose tamoxifen significantly reduces IBTR in breast DCIS. Here, we aim to determine whether the administration of low-dose tamoxifen is non-inferior to RT in preventing IBTR in patients with low-risk characteristics of breast DCIS. METHODS/DESIGN: This is a prospective, international, open-label, randomized, non-inferiority trial. Patients with lo

Рандомизированное исследованиеEquivalence TrialСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37710198Открыть статью

KELIM score and BRCA status are unreliable to predict the completeness of cytoreduction during interval debulking surgery with hyperthermic intraperitoneal chemotherapy for ovarian cancers.

OBJECTIVE: The gold standard for treating primary advanced ovarian, primary peritoneal, and fallopian tubal cancers (OC) is optimal debulking surgery plus adjuvant chemotherapy. Neoadjuvant chemotherapy followed by optimal interval debulking surgery (NACT/IDS) with hyperthermic intraperitoneal chemotherapy (HIPEC) provides better survival outcomes than without HIPEC in current literature. The modeled CA-125 elimination rate constant k (KLEM) score reflects the response of NACT before IDS. A BRCA mutation may indicate a better response to chemotherapy and improved outcomes in OC. However, the c

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40935456Открыть статью

Survival of breast cancer patients in BRCA1, BRCA2, and non-BRCA1/2 breast cancer families: a relative survival analysis from Finland.

Reports on the prognosis of familial breast cancer patients have been contradictory. True differences in survival, if they exist, would have important implications for genetic counselling and in treatment of hereditary breast cancer. We assessed the survival rates of 359 familial breast cancer patients (32 patients from BRCA1-positive families, 43 patients from BRCA2-positive families and 284 patients from BRCA1/2-negative breast cancer families) and compared them with those of all other breast cancer patients diagnosed in Finland from 1953 to 1995 (n = 59,517). Cumulative relative survival ra

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11433401Открыть статью

Eprenetapopt in combination with carboplatin in high-grade ovarian and triple negative breast cancer cell lines with acquired resistance to olaparib.

BACKGROUND: High-grade serous ovarian cancer (HGSOC) and triple-negative breast cancer (TNBC) frequently exhibit mutations in DNA damage response (DDR) genes, as BRCA1, BRCA2 and TP53, which are associated with chemotherapy sensitivity. Olaparib, a PARP inhibitor, provides the greatest clinical benefit as maintenance therapy in HGSOC-particularly in tumors with BRCA1/2 mutations or broader homologous recombination deficiency (HRD)-whereas benefit in HRD-negative disease is limited. Eprenetapopt (APR-246) restores wild-type p53 function in tumor cells with TP53 mutations. This study investigate

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42003968Открыть статью

The Association of Social and Biological Factors with Clinical Outcomes in Patients with Lung Cancer and DNA Damage Repair Pathway Mutations: A Single-Institution Experience.

Background: Lung cancer remains the leading cause of cancer-related mortality in the United States, characterized by poor overall survival rates (OS), particularly for advanced-stage disease. While smoking is a primary risk factor, other contributors include environmental exposures, genetics, comorbidities, and socioeconomic factors. Methods: We included 232 patients with lung cancer (96% NSCLC). Patients were categorized into DNA damage response (DDR)-mutant (DDRmt, n = 67, 29%) and DDR-wild-type (DDRwt, n = 165, 71%) groups. We evaluated the correlations between individual and socioeconomic

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42649919Открыть статью

Cancer Trends in Inborn Errors of Immunity: A Systematic Review and Meta-Analysis.

BACKGROUND: Patients with inborn errors of immunity (IEI) are susceptible to developing cancer due to defects in the immune system. The prevalence of cancer is higher in IEI patients compared to the immunocompetent population and cancers are considered as an important and common cause of death in IEI patients. OBJECTIVES: To systematically review demographic, genetic and cancer-related data of IEI patients with a history of malignancy. Moreover, we performed a meta-analysis aiming to determine the frequency of cancer in patients with different types of IEI. METHODS: We conducted electronic s

Систематический обзорСтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39466473Открыть статью

BRCA1-associated and sporadic ovarian carcinomas: outcomes of primary cytoreductive surgery or neoadjuvant chemotherapy.

OBJECTIVE: Tumors arising in BRCA1/2 mutation carriers are characterized by increased platinum sensitivity; however, it is unknown whether this feature should be considered while choosing between primary surgical versus systemic treatment. This study aimed to compare outcomes of ovarian cancer patients undergoing either primary surgery or interval cytoreduction based on BRCA1/2 status. METHODS: The study included consecutive ovarian cancer patients, who were treated at the N.N. Petrov Institute of Oncology (St Petersburg, Russia) from 2000 to 2013 and who underwent complete or optimal cytored

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30839285Открыть статью

Global and disease-associated genetic variation in the human Fanconi anemia gene family.

Fanconi anemia (FA) is a human recessive genetic disease resulting from inactivating mutations in any of 16 FANC (Fanconi) genes. Individuals with FA are at high risk of developmental abnormalities, early bone marrow failure and leukemia. These are followed in the second and subsequent decades by a very high risk of carcinomas of the head and neck and anogenital region, and a small continuing risk of leukemia. In order to characterize base pair-level disease-associated (DA) and population genetic variation in FANC genes and the segregation of this variation in the human population, we identifi

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25104853Открыть статью

Association between temporal orientation and attitudes about BRCA1/2 testing among women of African descent with family histories of breast cancer.

OBJECTIVE: Previous studies have identified specific attitudes (pros and cons) about BRCA testing held by women of African descent that are associated with decisions to participate in testing. These testing attitudes may be determined, in part, by temporal orientation, or how one perceives the significance of events and the consequences of their actions in terms of past, present, and future. The current study explored the relationship between temporal orientation and pros and cons of BRCA testing among 140 women of African descent with a family history suggestive of a genetic mutation predispo

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18479882Открыть статью

Hereditary ovarian tumour syndromes: current update on genetics and imaging.

Hereditary ovarian tumour syndromes are a diverse group of hereditary syndromes characterised by the development of specific histotypes of ovarian neoplasms. While BRCA syndromes are exclusively associated with high-grade serous carcinomas, patients with Lynch syndrome show a preponderance of endometrioid subtype of ovarian and endometrial carcinomas. Distinct non-epithelial phenotypes, such as sex cord stromal tumours with annular tubules, Sertoli-Leydig cell tumours, and small cell carcinoma of the hypercalcaemic type occur in patients with Peutz-Jeghers, DICER1, and rhabdoid tumour predispo

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33353730Открыть статью

Combined CCNE1 high-level amplification and overexpression is associated with unfavourable outcome in tubo-ovarian high-grade serous carcinoma.

CCNE1 amplification is a recurrent alteration associated with unfavourable outcome in tubo-ovarian high-grade serous carcinoma (HGSC). We aimed to investigate whether immunohistochemistry (IHC) can be used to identify CCNE1 amplification status and to validate whether CCNE1 high-level amplification and overexpression are prognostic in HGSC. A testing set of 528 HGSC samples stained with two optimised IHC assays (clones EP126 and HE12) was subjected to digital image analysis and visual scoring. DNA and RNA chromogenic in situ hybridisation for CCNE1 were performed. IHC cut-off was determined by

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32391646Открыть статью

[The pathology of hereditary ovarian tumors].

About 23% of adnexal tumors are related to a hereditary syndrome, most often hereditary breast and ovarian cancer syndrome or Lynch syndrome, responsible of epithelial tumors. However, the pathologist should be aware of rare hereditary syndromes responsible of non-epithelial ovarian tumors. Ovarian tumors associated with germline mutation of BRCA genes are essentially high-grade serous carcinomas of tubal origin, while those seen in Lynch syndrome are most often endometrioid or clear cell carcinomas. Sex-cord tumors associated with a familial predisposition are Sertoli-Leydig cell tumors in DI

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32178889Открыть статью

Homologous recombination enhances radioresistance in hypopharyngeal cancer cell line by targeting DNA damage response.

BACKGROUND: Radiotherapy is a central treatment option for hypopharyngeal squamous cell carcinoma, but the prognoses of patients treated with radiotherapy only are not satisfactory due to radioresistance. The underlying molecular mechanisms remain largely elusive, and mechanism-derived predictive markers of radioresistance are currently unavailable. METHODS: In this study, we first established a specifically radioresistant FaDu cell line by repeated exposure to ionizing radiation with a total dose of 60 Gy (FaDu-RR). The validation of FaDu-RR cells was performed by clonogenic cell survival as

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31756687Открыть статью

Quality of life with talazoparib after platinum or multiple cytotoxic non-platinum regimens in patients with advanced breast cancer and germline BRCA1/2 mutations: patient-reported outcomes from the ABRAZO phase 2 trial.

BACKGROUND: Talazoparib (1 mg/day) exhibited promising efficacy and safety in patients with advanced breast cancer during ABRAZO (NCT02034916); this study evaluated patient-reported outcomes (PROs). PATIENTS AND METHODS: ABRAZO is a two-cohort, two-stage, phase 2 study of talazoparib in patients with advanced breast cancer after a response to prior platinum-based therapy (cohort 1 [C1], n = 49) or ≥3 platinum-free cytotoxic-based regimens (cohort 2 [C2], n = 35). PROs were assessed on day 1 (baseline), every 6 weeks for an initial 24 weeks, and every 12 weeks thereafter until progression, usi

Клиническое исследование II фазыСравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30359909Открыть статью