MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

62 634 публикаций

Поиск: 62 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 769 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

E-cadherin gene polymorphism and risk of urothelial cancer.

The E-cadherin is important in cell-cell adhesion and in the development and maintenance of the epithelial phenotype. A -160C-->A polymorphism in the promoter region of E-cadherin has been shown to decrease gene transcription. This allelic variation may be a potential genetic marker that can help identify those individuals at higher risk for invasive/metastatic disease. We studied the effect of E-cadherin gene polymorphism on urothelial cancer susceptibility in a case control study of 314 urothelial cancer patients and 314 age-sex matched controls, to determine whether this polymorphism is a b

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12767511Открыть статью

Genetic Variation in SOD1 Gene Promoter Ins/Del and Its Influence on Oxidative Stress in Beta Thalassemia Major Patients.

Background: A genetic polymorphism of 50 bp insertion/deletion (Ins/Del) (rs 36232792) in the promoter region of the SOD1 was reported to influence the enzyme activity. The present study aimed to evaluate the status of this polymorphism of human peripheral blood cells and its association with SOD enzyme activity in beta-thalassemia major patients. Material and Methods: The study was carried out on 200 thalassemia major patients and 200 healthy controls healthy. The SOD1 genotypes were determined using a polymerase chain reaction (PCR)-based method. Serum SOD activity were assessed using SOD as

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32461794Открыть статью

Irrelevance of USF2 rs916145 polymorphism with the risk of biliary atresia susceptibility in Southern Chinese children.

BACKGROUNDS: Biliary atresia (BA) is a very rare neonatal disease, however, it has been the most common cause of obstructive jaundice in infancy. The complex pathogenesis of BA is not entirely clear and a lot of possible pathogenic mechanisms have been proposed to explain the etiology of BA, including genetic, inflammatory, environmental and developmental abnormalities. As a transcription factor, USF2 gene rs916145 polymorphism has been shown to be related to the risk of BA. METHODS: We examined the USF2 rs916145 genotype in a large case-control study consisting of 506 BA patients and 1473 he

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32109289Открыть статью

Association analysis of the IL2RA gene with alopecia areata in a Chinese population.

BACKGROUND: Interleukin-2 receptor subunit alpha (IL2RA) is highly expressed on CD4+CD25+ regulatory T cells and is important for immune homeostasis and the suppression of autoimmune responses. It has been suggested that the single nucleotide polymorphism in IL2RA may affect the pathogenesis of alopecia areata (AA). OBJECTIVE: Our aim was to investigate the link between IL2RA polymorphism and AA in a Chinese population. METHODS: We examined 427 patients and 430 controls in this study. The rs3118470 polymorphism was evaluated using high-resolution melting analysis and direct sequencing. RESU

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24280705Открыть статью

SAA1 gene variants and childhood obesity in China.

BACKGROUND: Obesity increases the risk for insulin resistance and metabolic syndrome in both adults and children. SAA is a member of apolipoprotein and plays an important role in maintaining glucose and lipid homeostasis. The purpose of this study was to assess SAA1 allelic variants with obesity in young school-age children. METHODS: A total of 520 consecutive children ages 5-15 years were recruited. Children were divided based on BMI z score into Obese (OB; BMI z score ≥1.65; n = 253) and non-obese (NOB; n = 267). Four SNPs of the human SAA1 gene (rs12218, rs4638289, rs7131332 and rs11603089

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24171731Открыть статью

Polymorphism in the MSX1 gene in a family with upper lateral incisor agenesis.

OBJECTIVE: The MSX1 gene plays a key role in odontogenesis regulation, particularly during early stages. Since only a few genetic variants have thus far been associated with non-syndromic tooth agenesis, we screened for mutations in this gene, aiming to detect a relationship between genotype and phenotype. DESIGN: The sample consisted of one proband with non-syndromic hypodontia involving upper lateral incisors, three relatives and ten unaffected controls. The proband and two affected relatives showed the same phenotype. DNA was extracted from buccal epithelial cells, and direct sequencing wa

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22591773Открыть статью

[A study of association between the interleukin-1 single nucleotide polymorphism and risk of chronic periodontitis among the Hui and Dongxiang minorities in Gansu province].

OBJECTIVE: To examine and analyze the interleukin (IL)-1B gene single nucleotide polymorphism (SNP) at positions +3954, and explore the association between SNP and risk of chronic periodontitis (CP) among the Hui and Dongxiang minorities in Gansu province. METHODS: CP group consisted of 215 patients from Hui and Dongxiang and healthy control group consisted of 219 subjects. Anti-coagulated peripheral blood sample was obtained from each subject and genomic DNA was extracted from each sample. SNP at IL-1B+3954 were analyzed by standard polymerase chain reaction-restriction fragment length polym

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21932654Открыть статью

[Relationship between transforming growth factor beta-1 gene-509C/T polymorphism and severe chronic periodontitis].

OBJECTIVE: To investigate the relationship between transforming growth factor beta-1 (TGF-β(1)) gene-509C/T polymorphism and severe chronic periodontitis in Chinese Hans population. METHODS: TGF-β(1)-509C/T genotype polymorphism was analyzed in 102 patients with severe chronic periodontitis (periodontitis group) and 102 healthy controls (control group) by polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. RESULTS: The distributions of TGF-β(1)-509C/T genotype and allele were significantly different between severe chronic periodontitis group and control grou

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21176598Открыть статью

[The HIF1a polymorphism is a diagnostic marker of ischemic stroke].

AIM: To study a variant of the C1772T polymorphism of the hypoxia inducible factor-1a (HIF1a) gene as a molecular genetic predictor of increased risk of ischemic stroke. MATERIAL AND METHODS: The study included patients with ischemic stroke which was confirmed clinically and by MRI (n=1200), the control group consisted of 500 patients without cardiovascular disease. DNA was extracted from the venous blood using the phenol-chloroform method. Determination of alleles was performed using allele-specific RealTime PCR as well as PCR/RFLP diagnosis. RESULTS: The carriage of one or two copies of th

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28300796Открыть статью

Evolution of white matter lesions.

A 3-year follow-up of 273 participants (mean age 60 years) of the Austrian Stroke Prevention Study provides first information on the rate, clinical predictors and cognitive consequences of MRI white matter lesions (WML) in elderly individuals without neuropsychiatric disease. Lesion progression was found in 17.9% of individuals over a time period of 3 years. Diastolic blood pressure and early confluent or confluent white matter hyperintensities at baseline were the only significant predictors of white matter hyperintensity progression. Genetic association studies in the setting of the Austrian

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11901238Открыть статью

Association of XPA polymorphism with breast cancer risk: A meta-analysis.

BACKGROUND: The association of XPA rs1800975 polymorphism with breast cancers has been reported in several studies, but the results were conflicting. In order to analyze the association between XPA rs1800975 polymorphism and the risk of breast cancer, a meta-analysis was performed in the present study. METHODS: The literature search for relevant studies was conducted in PubMed, Embase, Cochrane Library, China National Knowledge Infrastructure (CNKI), and Wanfang Med Online databases. The odds ratios (ORs) and their corresponding 95% confidence intervals (95% CIs) were calculated using fixed-e

СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29953005Открыть статью

Role of Hyperhomocysteinemia and Methylene Tetrahydrofolate Reductase C677T Polymorphism in Idiopathic Portal Vein Thrombosis.

PURPOSE: Portal vein thrombosis (PVT) is a rare and life-threatening vascular disorder characterized by obstruction or narrowing of the portal vein. Hyperhomocysteinemia and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism has been studied in PVT patients with conflicting results. In the present study the association of hyperhomocysteinemia and MTHFR C677T polymorphism with PVT risk was investigated in Iranians. MATERIALS AND METHODS: Our study population consisted of 10 idiopathic PVT patients and 80 healthy control subjects matched for age and sex. MTHFR C677T polymorphism was

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27051654Открыть статью

XPD Asp312Asn and Lys751Gln polymorphisms and breast cancer susceptibility: a meta-analysis.

The association between xeroderma pigmentosum complementation group D (XPD) Asp312Asn and Lys751Gln gene polymorphisms and breast cancer risk has been widely reported, but the results were inconsistent. In order to derive a more precise estimation of the relationship, a meta-analysis was performed. A comprehensive search strategy was conducted towards the electronic databases including Medline, PubMed, Web of Science, Embase, and Chinese Biomedical Literature Database (Chinese). The association between the XPD polymorphism and breast cancer risk was conducted by odds ratios (ORs) and 95% confi

СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24101192Открыть статью

Heme oxygenase-1 promoter polymorphisms and risk of spina bifida.

BACKGROUND: Spina bifida is the most common form of neural tube defects (NTDs). Etiologies of NTDs are multifactorial, and oxidative stress is believed to play a key role in NTD development. Heme oxygenase (HO), the rate-limiting enzyme in heme degradation, has multiple protective properties including mediating antioxidant processes, making it an ideal candidate for study. The inducible HO isoform (HO-1) has two functional genetic polymorphisms: (GT)n dinucleotide repeats and A(-413)T SNP (rs2071746), both of which can affect its promoter activity. However, no study has investigated a possible

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26173399Открыть статью

TNF and TNF receptor polymorphisms in Korean Behcet's disease patients.

Behcet's disease (BD) is an autoimmune disease characterized by recurrent oral ulcers, genital ulcers, erythema nodosum, and uveitis. Genetic factors are considered important in its pathogenesis. The serum level of tumor necrosis factor (TNF) is elevated in patients with active BD, and its production is elevated in monocytes and in the gamma delta T cells of BD patients. A dramatic response to anti-TNF-alpha antibody treatment further supports the role of TNF in BD. In this study, we investigated genetic polymorphisms of TNF alpha -308 G/A, TNF beta +252 G/A, and TNFR2 196 R/M in 94 Korean BD

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12770792Открыть статью

Calcitonin receptor gene polymorphism in cCinese Xinjiang Han and Uygur women with primary osteoporosis.

CONTEXT: Osteoporosis is a systemic disease with a strong genetic component. Calcitonin receptors (CTR) are involved in maintaining calcium homeostasis. There is no consensus whether CTR gene polymorphism plays a role in affecting pathogenesis of osteoporosis. OBJECTIVE: The objective of this study was to investigate genetic susceptibility of calcitonin receptor gene polymorphism (genotypes and allele frequencies) to primary osteoporosis between Han and Uygur patients and healthy controls in the Chinese Xinjiang region. DESIGN: This was a cross-sectional study conducted in an academic hospit

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24522475Открыть статью

COMT gene val158met polymorphism in patients with dyspeptic symptoms.

BACKGROUND/AIMS: The role of genetics in the susceptibility to functional dyspepsia (FD) is unclear. Catechol-O-methyltransferase (COMT) has been an important enzyme in brain gut axis and pain sensitivity. Polymorphism in codon 158 of the COMT gene influences its activity. This study aimed to clarify the association between COMT polymorphism and dyspepsia in a Japanese population. METHODOLOGY: 91 dyspeptics and 94 non-dyspeptic subjects enrolled in this study. Dyspeptic symptoms were divided into 9 categories. COMT gene val158met polymorphism was determined by polymerase chain reaction-restri

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18705311Открыть статью

Genetic variation in leptin and leptin receptor genes as a risk factor for idiopathic male infertility.

The aim of this study was to examine whether there is an association among genetic variability in leptin (LEP) and leptin receptor (LEPR) genes and male infertility. We performed a case-control study and were searching for an association between polymorphisms of LEP and LEPR genes and male infertility. The study group consisted of 317 patients with idiopathic infertility and a control group of 241 fertile men from Slovenia. Four single nucleotide polymorphisms (SNPs) in LEP gene and four single nucleotide polymorphisms (SNPs) in LEPR gene were chosen and genotyped. Statistically significant SN

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27813378Открыть статью

Genetic diversity and morphological variation in wild Silene compacta Fischer genotypes from Türkiye.

Silene compacta Fischer ex Hornem., a member of Caryophyllaceae family, is a wild plant with significant ornamental and ecological value, now threatened by habitat loss and climate change. This study assessed the genetic diversity of 40 S. compacta genotypes collected from four—geographically distinct regions of Türkiye (Bolu, İzmir, Isparta, and Nevşehir) using 26 morphological traits and 10 inter-simple sequence repeats (ISSR) primers. Principal Component Analysis of morphological data grouped the genotypes into five clusters, with the first two components explaining 61.5% of the total varia

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41692716Открыть статью

Marked hyperbilirubinemia associated with the heme oxygenase-1 gene promoter microsatellite polymorphism in a boy with autoimmune hemolytic anemia.

Mild hyperbilirubinemia is a clinical feature of hemolysis. Here we describe a boy with marked elevation of serum bilirubin values (maximum: 70 mg/dL) during an acute episode of autoimmune hemolytic anemia, which returned to within the reference range after clinical improvement. The boy was a homozygous carrier of short alleles of the heme oxygenase-1 (HO-1) gene GT dinucleotide-repeat promoter polymorphism, which is associated with increased activity and inducibility of the heme-degrading enzyme HO-1, which catalyzes the production of bilirubin. In addition, heterozygosity of the uridine 5'-d

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17325212Открыть статью