This chapter introduces a protocol for immunophenotyping B-cell subsets using flow cytometry, a vital technique in both immunology research and clinical practice. Flow cytometry offers detailed insights into B-cell diversity and function, aiding in understanding B-cell development and guiding therapeutic decisions. This chapter delves into critical aspects such as antibody panels, sample preparation, and data analysis, all of which are essential for effectively analyzing B-cell subpopulations in diagnosing conditions like common variable immunodeficiency and monitoring therapeutic outcomes aft…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient with common variable hypogammaglobulinemia and diffuse nodular lymphoid hyperplasia of the small intestine complicated by a jejunal malignant lymphoma. Immunopathological and histological studies showed a polymorphous centroblastic lymphoma with intracytoplasmatic IgM immunoglobulin and lambda light chains. Some mucosal nodules separate from the tumor mass showed atypical lymphoid cell populations similar to lymphoma cells, suggesting a transition between hyperplastic nodules and lymphoma nodules. Four similar cases, and six other patients with malignant lymphoma of the sma
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi's syndrome is a disorder that results in generalized involvement of the proximal tubule of the kidney. It is characterized by variable degrees of phosphate, glucose, and amino acid wasting in the urine and a hyperchloremic normal anion gap metabolic acidosis - secondary to defective hydrogen ion excretion and bicarbonate ion absorption. There are hereditary variants such as cystinosis (most common), hereditary fructose intolerance, galactosemia, tyrosinemia, Dents disease, and acquired variants of Fanconi's syndrome. Toxins, drug-induced diseases, and systemic diseases (multiple myelom
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
22q11 deletion syndrome (22q11DS), also known as DiGeorge syndrome or velocardiofacial syndrome, is the most common human genetic microdeletion. Hypocalcemia secondary to hypoparathyroidism is a common finding in this condition and may present with seizures. We describe a case of an 11-day-old male presenting with hypocalcemic seizures and a positive newborn screen for severe combined immunodeficiency as the primary manifestations of 22q11DS. Given the potential for wide phenotypic variability, clinicians should maintain a high index of suspicion for this syndrome, especially in the neonate pr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evans syndrome is defined by bilineal autoimmune cytopenia, typically coombs positive hemolytic anemia and thrombocytopenia. Corticosteroids are the mainstay of treatment, with rituximab and/or mycophenolate mofetil often used in steroid-refractory cases. However, no treatment methodology has ever evaluated by a randomized clinical trial. We present a 15-year-old boy with Evans syndrome and common variable immunodeficiency who experienced a severe, refractory flare 16 months postsplenectomy. After failing to respond to multiple other agents, he achieved a durable response to a bortezomib-based…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases (MSMD) is a primary immunodeficiency disease (PID) characterized by variable susceptibility to weakly virulent mycobacteria (Bacille Calmette-Guerin, BCG) and various intramacrophagic bacteria, fungi, parasites. Mycobacterial disease generally begins in childhood, more rarely during adolescence and adulthood. The pathogenesis of MSMD is the inherited impaired production of interferon gamma (IFN-γ) or inadequate response to it. Autosomal recessive IL12RB1 deficiency is the most common genetic etiology of MSMD. Here we identified three novel com
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In humans several abnormalities can occur during terminal B cell differentiation, leading to primary humoral immunodeficiencies. A recent study provided evidence of a qualitative defect of the affinity antibody maturation in some patients affected with common variable immunodeficiency syndrome, the molecular basis of which remains unknown. Several genetic defects in class switch recombination leading to a hyper-IgM syndrome have recently been delineated. Besides the well-known role of CD40-CD40 ligand interaction, they definitively demonstrate the requirement of CD40-mediated nuclear factor ka…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human immunodeficiency virus (HIV) infection in children is associated with diverse clinical manifestations and highly variable rates of progression. There is little information concerning the clinical course of HIV infection in genetically identical children. We review the cases of identical triplets who were infected with HIV at 1 day of age via a blood transfusion from a common unit of contaminated blood. The subsequent clinical manifestations of HIV infection in the triplets were remarkably uniform. Moreover, the patients' CD4 cell counts declined at similar rates. These patients enhance o
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among children with recessive metaphyseal dysplasia involving the knees and extremities, two types can be distinguished. In true cartilage-hair hypoplasia, as described by McKusick, many patients show clinical hair involvement and variable immunodeficiency. We present a series of six patients with the same radiological changes, but without apparent hypotrichosis. We suggest that they should be considered as having a variant form of cartilage-hair hypoplasia, with a clinically distinct phenotype, which could be as common as 'true' cartilage-hair hypoplasia among non-Amish populations. Microscop
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
T-cell immunodeficiency is a common feature in cancer patients, which may relate to initiation and development of tumor. In expanding our previous observations in this area, we studied the repertoire of T-cell receptor beta variable region (TRBV) and T-cell proliferative history in CD4+ and CD8+ T cells from chronic myeloid leukemia (CML) patients. The expression and clonality analysis were performed by reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) and GeneScan technique in peripheral blood mononuclear cells (PBMCs), CD4+ and CD8+ subsets of T cells. Nineteen CML cases in chronic ph
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
B-cell survival depends on signals induced by B-cell activating factor (BAFF) binding to its receptor (BAFF-R). In mice, mutations in BAFF or BAFF-R cause B-cell lymphopenia and antibody deficiency. Analyzing BAFF-R expression and BAFF-binding to B cells in common variable immunodeficiency (CVID) patients, we identified two siblings carrying a homozygous deletion in the BAFF-R gene. Removing most of the BAFF-R transmembrane part, the deletion precludes BAFF-R expression. Without BAFF-R, B-cell development is arrested at the stage of transitional B cells and the numbers of all subsequent B-cell…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An autopsy case of chronic mucocutaneous candidiasis (CMCC) is reported here, in which cerebral vasculitis developed in the final stage. A 32-year-old man who had suffered from superficial candidial infection since his childhood was diagnosed as having CMCC. During the past 7 years the patient had developed various associated disorders including insulin-dependent diabetes mellitus (IDDM), common variable immunodeficiency (CVID), candidial esophagitis, multiple digestive tract ulcers and pyothorax. In 1998, at the age of 32, he developed convulsions that were accompanied by impairment of consci…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have mapped a molecular mechanism for the impaired T-cell function in HIV infection and common variable immunodeficiency (CVI). Protein kinase A type I (PKAI) has a key role as an inhibitor of immune function in T lymphocytes and is activated following antigen receptor triggering. T cells from patients with HIV infection and CVI have increased activation of PKAI. This inhibits immune function and proliferation of T cells. Selective antagonists that block cAMP action through PKAI improve the immune function of T cells from HIV-infected patients up to 300%. Furthermore, combination of cAMP an…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dural and skull-base mesenchymal neoplasms other than meningiomas are rare. We report four such tumors, some of which are uncommon even in n … was an EBV-associated leiomyosarcoma of the left dural transverse sinus in a 14-year-old girl with common variable immunodeficiency syndrome. All tumors were thought to be primary in their dural or skull-base locations. The two EBV-associated smooth muscle tumors in immunocompromised patients expand the locations for EBV-associated smooth muscle tumors to dural and skull-base si …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
VP1 sequences were determined for poliovirus type 1 isolates obtained over a 189-day period from a poliomyelitis patient with common variable immunodeficiency syndrome (a defect in antibody formation). The isolate from the first sample, taken 11 days after onset of paralysis, contained two poliovirus populations, differing from the Sabin 1 vaccine strain by approximately 10%, differing from diverse type 1 wild polioviruses by 19 to 24%, and differing from each other by 5.5% of nucleotides. Specimens taken after day 11 appeared to contain only one major poliovirus population. Evolution of VP1 s…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukocytes from patients with several forms of immunodeficiency characterized by apparently differing defects in B-lymphocyte maturation pro … s and adherent cells appeared to participate in these effects in some patients. In one patient with common variable immunodeficiency, but not in several others, removal of suppressing cells permitted the patient's remaining cells to differentiate into plasma cells in vitro. Because of the diverse syndromes in which suppression was observed, it is likely that, in at least some hyp …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we describe a damaging heterozygous variant in CDC45 in an individual with common variable immunodeficiency (CVID) and recurrent viral infections. This individual has variably decreased number of circulating NK cells, disruption in the ratio of CD56bright to CD56dim cells, and consistently decreased NK cell function. Interestingly, the inherited CDC45 variant is also present in a sibling with less severe clinical manifestations; we determined that allelic bias of the damaging allele accounts for this differential expressivity. As previously reported for other helicase variants that cause …
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Deficient anterior pituitary with variable immune deficiency (DAVID) syndrome is a recently described, rare disorder characterized by anterior pituitary hormone deficiencies and common variable immunodeficiency associated with NFKB2 mutations. Posterior pituitary hormone deficiencies have not been reported in patients with DAVID syndrome.
CASE DESCRIPTION: We report a pediatric patient who initially presented with hypogammaglobulinemia and alopecia totalis, who was identified to have a de novo NFKB2 mutation at one year of age. He developed central diabetes insipidus and central adre…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Common variable immunodeficiency (CVID) is a primary immunodeficiency disorder associated with a broad symptom presentation that is still being characterized. We report a rare case of recurrent mycoplasma skin abscesses in a patient with a history of autoimmune disorders and prolonged mycoplasma pneumonia who was diagnosed with CVID.
CASE PRESENTATION: A 34-year-old woman presented with a history of recurrent abscesses previously confirmed positive for Mycoplasma pneumoniae. Her past medical history of recurrent mycoplasma abscesses, prolonged mycoplasma pneumonia, and autoimmune …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with congenital immunodeficiency (CID) syndromes are susceptible to various microorganisms. However, relatively few CID disorders develop mycobacterial disease. We describe clinical features, laboratory findings and therapeutic outcome of children with CID who had tuberculosis disease. Medical reports of 10 patients were reviewed. Three patients had chronic granulomatous disease, two had common variable immuno deficiency, the others had cyclic neutropenia, combined immunodeficiency, hyperimmunoglobulin E syndrome, selective IgA deficiency and X-linked agammaglobulinemia. Eight patient
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования