BACKGROUND: Sex determining factor (SRY) located on the short arm of the Y chromosome, plays an important role in initiating male sex determ … the potential to affect its DNA binding activity.
CASE PRESENTATION: We performed G- and R-banding cytogenetic analysis of the patient and her family members including her father. We also performed molecular genetic analysis of SRY gene. Cytogenetic analysis in the patient (Turner Syndrome) revealed the mosaic karyotype as 45, X/46, XY (79%/21% respectively) while he …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cattle hypocuprosis is the second most widespread mineral deficiency affecting grazing cattle. The consequences of hypocuprosis include a fa … Salado River basin, Argentina. Plasma copper level analysis was carried out in whole samples, while cytogenetic analysis and single cell gel electrophoresis assay (comet assay) were carried out in 82 and 217 samples, respectively. Cytogenetic analysis showed a significant increase in the frequency of abnormal metaphases in moderate/severe hypocupremic groups (groups B …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cytogenetic and N-ras point mutation study was done in patients with primary myelodysplastic syndrome (MDS) from Rio de Janeiro, Brazil, in order to evaluate the progression of preleukemic states to overt leukemia. Cytogenetic analysis was performed in 50 patients with MDS and clonal chromosomal abnormalities were detected in 19 (38%) of them. Patients with refractory anemia (RA) or with ringed sideroblasts (RARS) presented normal karyotypes or single abnormalities as del(5q) or -Y, while patients in more advanced states as RA with excess of blasts (RAEB), RAEB in transformation (RAEB-t) and…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present mosaic Xq duplication, or 46,X,der(X)dup(X)(q22.1q22.2)dup(X)(q25q22.3)/46,XX at amniocentesis in a pregnancy with a favorable outcome.
CASE REPORT: A 40-year-old woman underwent amniocentesis at 16 weeks of gestation because of advanced maternal age. Amniocentesis revealed a result of 46,X,der(X)dup(X)(q22.1q22.2)dup(X)(q25q22.3)[7]/46,XX[20]. Simultaneous array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis on the DNA extracted from uncultured amniocytes revealed the result of arr (1-22, X) × 2. Cytogenetic analysis on maternal blood revealed a karyotype of 46,XX. A…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis of mosaicism for double aneuploidy of 47, XXY and trisomy 7 (48,XXY,+7) at amniocentesis in a pregnancy with a favorable outcome.
CASE REPORT: A 33-year-old woman underwent amniocentesis at 17 weeks of gestation because of an increased risk for Down syndrome in maternal serum screening. Amniocentesis revealed a karyotype of 48,XXY,+7[8]/46,XY[16]. Simultaneous array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis on uncultured amniocytes revealed the result of arr [GRCh37] (7) × 3 [0.54], (X) × 2 [0.52], (Y) × 1, compatible with trisomy 7 mosaicism a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein profiles of amniotic fluid extracellular vesicle-enriched preparations may provide information on the fetal and gestational intrauterine environment, but their normal variation remains incompletely characterized. We used data-independent acquisition-based quantitative proteomics to compare AF-EV-enriched preparations sampled at approximately 19 and 24 weeks from pregnancies with normal fetal cytogenetic findings and uncomplicated outcomes. Of 3321 quantified proteins, 2611 detected in at least three of four samples in each group were included in the primary analysis without imputation.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a rare case of 8q interstitial duplication derived from maternal balanced translocations in a patient with bilateral cleft lip and palate in syndromic form associated with other congenital malformations. G-banding cytogenetic analysis revealed a chromosomal abnormality in the form of the karyotype 46,XX der(22)t(8;22)(q22.1;p11.1)mat. Chromosome microarray analysis evidenced a 49 Mb duplicated segment of chromosome 8q with no pathogenic imbalances on chromosome 22. Two siblings also carry the balanced translocation. We have compared this case with other "pure" trisomies of 8q patien…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report a rare occurrence of 47,X,i(Xq),Y karyotype with hypogonadotropic hypogonadism in a man.
DESIGN: Case report.
SETTING: Infertility institute.
PATIENT(S): Thirty-three-year-old man with primary infertility.
INTERVENTION(S): Clinical evaluation, hormone assays, and assessment of X inactivation.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Physical examination, semen analysis, and cytogenetic analysis.
RESULT(S): The patient showed the classic phenotype of Klinefelter syndrome but with low levels of FSH and LH. The bromodeoxyuridine-33258 Hoechst technique showed faint staining of the long…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of the SRY gene in a girl with 45,X/46,XY genotype: We present a Turner syndrome patient with a 45, X/46, XY mosaicism. A seven-year-old patient was admitted to our laboratory for evaluation of Turner Syndrome. On physical examination, short stature, a webbed neck, a broad chest with widely spaced nipples, syndactyly on toes, horse shoe kidney and typical findings of aortic coarctation were present. The chromosome karyotype of the patient was 45 X/46 XY. Molecular analysis of the blood lymphocytes confirmed the presence of the SRY gene of the patient. We report here the clinical and c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a stillborn female infant with multiple internal and external anatomic abnormalities and mosaicism for isochromosome 12p. These abnormalities included webbed neck, low-set ears, lower jaw tooth bud, left simian crease, shield chest, focal aplasia cutis, diaphragmatic hernia, hypoplastic lungs, agenesis of pericardium, and Meckel's diverticulum. Karyotypic analysis on cord blood lymphocytes showed 10% mosaicism of 46,XX/47,XX, + i(12p), and analysis of skin fibroblasts showed 50% mosaicism for the same karyotype. The parental karyotypes were normal. There are many reported cases descr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The technique of premature chromosome condensation was combined with immunocytochemical techniques to determine the karyotype of the plasma … combination of premature chromosome condensation and immunocytochemistry proved a powerful tool for cytogenetic analysis of a slow-growing, heterogeneous cell population.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a five-year-old proband presented with Dandy-Walker malformations, right microopthalmia, hamstring contractures, undescended testis with absence of testis in right scrotum in addition to typical trisomy 9p clinical features. Routine cytogenetic studies with GTG - banding showed 46,XY,der(12)t(9;12) (p12;q13.3),mat karyotype (trisomy 9p). Chromosomal analysis of the father was normal and phenotypically normal mother had 46,XX,t(9;12)(p12;q13) karyotype. Fluorescence in situ hybridization analysis with single copy probes bA5OIA2 (9p11.2), bA562M8 (12p12.1) and centromere probes (9) s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crigler-Najjar syndrome type I (CN-I) is a rare and severe autosomal recessive metabolic disease due to a total deficiency of bilirubin uridine diphosphate glucuronosyltransferase located on chromosome 2. We report on a child with CN-I due to a phenylalanine residue deletion inherited only from the father carrying this deletion at the heterozygous state. Cytogenetic analyses showed no deletion of the chromosomal 2q37 region. Microsatellite analysis of the child and his parents was consistent with paternal isodisomy for chromosome 2 in the child. This report demonstrates that uniparental disomy
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 5-year-old Tunisian boy with particular dysmorphic features and mild mental retardation limited in delayed and poor language acquisition. Cytogenetic analysis using RHG banding and FISH using whole chromosome four painting probe showed a partial duplication in the long arm of chromosome four. Locus specific probes and CGH confirmed the presence of a ''pure'' partial trisomy 4q due to de novo direct tandem dup(4)(q25q34). Comparative analysis of our case with those published previously, suggests that region 4q31-q33 may be involved in the development of the 4q characteristic dysm…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The large vestibular aqueduct syndrome (LVAS) is a distinct clinical entity characterized by stepwise progressive sensorineural hearing loss associated with isolated enlargement of the vestibular aqueduct. A correlative clinical, audiologic, vestibular, cytogenetic, and radiographic analysis of a family with inherited LVAS was performed. The male proband and his affected brother are offspring of unaffected parents, and have no other abnormalities. Pedigree analysis suggests autosomal recessive or X-linked inheritance with variable expressivity of LVAS in this family. This study is the first de
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report we present the cytogenetic findings of low frequency (X or Y)-mosaicism (1.0%-3.6%) in six patients aged between 28 and 36 years (average age 32.17) among sixteen individuals (analysis of 5402 mitoses) referred for genetic counseling after unsuccessful assisted reproductive treatment. For the detection of low level mosaicism, analysis of 500 metaphases is necessary to prove the presence of 1% abnormal clones, if the "background" level of the same aberraitons in controls is 0.1%. Low frequency mosaicism of sex chromosomes may be responsible for the unsuccessful results of in vitr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The first child (proband) of nonconsanguineous Caucasian parents underwent genetic investigation because she was affected with congenital choanal atresia, heart defects and kidney hyposplasia with mild transient renal insufficiency. The direct DNA sequencing after PCR of the CHD7 gene, which is thought to be responsible for approximately 60-70% of the cases of CHARGE syndrome/association, found no mutations. The cytogenetic analysis (standard GTG banding karyotype) revealed the presence of extrachromosomal material on 10q. The chromosome analysis was completed with array CGH (30 kb resolution)…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twin and family studies in autistic disorders (AD) have elucidated a high heritability of AD. In this literature review, we will present an overview on molecular genetic studies in AD and highlight the most recent findings of an increased rate of copy number variations in AD. An extensive literature search in the PubMed database was performed to obtain English published articles on genetic findings in autism. Results of linkage, (genome wide) association and cytogenetic studies are presented, and putative aetiopathological pathways are discussed. Implications of the different genetic findings
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 14 mosaicism is a rare cytogenetic abnormality with a defined and recognizable clinical phenotype. We present a detailed clinical history and physical findings of five patients with low-level mosaicism of trisomy 14 detected by array-based comparative genomic hybridization (array-CGH) analysis or by routine chromosome analysis. These patients exhibited growth and developmental delays with variable severity, congenital anomalies, pigmentary skin lesions, and dysmorphic features. The phenotype of our patients was compared with previously described cases. This report suggests that trisomy
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The determination of prognostic factors in acute lymphoblastic leukaemia (ALL) is increasingly important in establishing a correct treatment. We analyse the overall survival (OS), event free survival (EFS) and prognostic factors in our 16 years experience of treating acute lymphoblastic leukaemia.
METHODS: We performed univariate and multivariate analyses of the prognostic factors we considered most significant in our serie of patients.
RESULTS: From January 1989 to December 2005, 50 cases of ALL were reported in 58 patients with LA. We analysed a subgroup of 41 patients with LLA
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования