We report an association between a new causative gene and spastic paraplegia, which is a genetically heterogeneous disorder. Clinical phenotyping of one consanguineous family followed by combined homozygosity mapping and whole-exome sequencing analysis. Three patients from the same family shared common features of progressive complicated spastic paraplegia. They shared a single homozygous stretch area on chromosome 6. Whole-exome sequencing revealed a homozygous mutation (c.853_871del19) in the gene coding the kinesin light chain 4 protein (KLC4). Meanwhile, the unaffected parents and two sibl…
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Czech dysplasia, metatarsal type is an autosomal dominant skeletal disorder that is characterized by early-onset, progressive arthritis, brachydactyly of the 3rd and 4th toes, and characteristic radiographic findings in patients of normal stature. Patients with Czech dysplasia typically present in late childhood or later. In the present report, whole exome sequencing identified a mutation in COL2A1 (c.823C>T, p.R275C) known to be associated with Czech dysplasia in a 3.5 year old female who had a family history of early-onset arthritis and who was asymptomatic except for prominent knees. The us…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital anterior midline cervical cleft (CAMCC) is a rare anomaly, with less than 100 cases reported. The cause of CAMCC is unknown, but genetic factors must be considered as part of the etiology. Three cases of CAMCC are presented. This is the first genetic study of isolated CAMCC. Conventional cytogenetics, array-comparative genomic hybridization (CGH) and whole exome sequencing were performed, including a search of relevant syndromes in the Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. Array CGH indicated a loss of the PAPPA gene in one of the patients, while exome sequencing show…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKHS) is characterised by aplasia of the uterus, cervix and upper part of the vagina. The genetic aetiology remains incompletely understood.
METHODS: We performed gene-level and gene set-level burden analyses based on exome sequencing/genome sequencing data from 727 probands with MRKHS and 2504 female control individuals. Single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) was performed on human and mouse embryonic metanephros at different developmental stages. Genetic and transcriptomic data were integrated to prioritise suboptimal genetic signals, id…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CHD8 gene encodes a chromatin-remodeling protein critical for neural development and transcriptional regulation. Although CHD8 mutations are classically associated with autism spectrum disorder, macrocephaly, and intellectual disability, recent reports suggest that dystonia may also be part of this spectrum. Two unrelated female patients presenting with progressive dystonia were evaluated through detailed clinical, neurological, and neuroimaging assessments. Whole exome sequencing (WES) was performed using the Twist Human Core Exome capture kit and variants were classified following Americ…
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital limb anomalies remain without an etiological diagnosis in up to 65% of patients. To help close this gap, we describe the genetic … romosomal microarray (CMA) only, 81 (63%) CMA and a gene panel, and 43 (32%) subsequently underwent exome sequencing. Exome yielded a diagnosis in 11 (25%). We identified 25 novel mutations in known disease-causing genes, including TBX3 (3 cases) and expanded the phenotype of several loci, including BMP4 and HNRNPH2. Finally, we identified two new limb …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the identification of rare genetic variants in the PCDH genetic family in a cohort of transgender women (TGW) and their potential role in gender identity.
DESIGN: Exome sequencing and functional ontology analysis.
SETTING: Outpatient gender health and reproductive endocrinology clinics.
PATIENT(S): A total of 24 TGW and 22 cisgender men (CM).
INTERVENTION(S): Exome sequencing followed by variant confirmation through Sanger sequencing and functional classification analysis using the Database for Annotation, Visualization, and Integrated Discovery tool.
MAIN OUTCOME MEAS…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Determine the incremental diagnostic yield of prenatal exome sequencing (pES) over chromosome microarray (CMA) or G-banding karyotype in fetuses with central nervous system (CNS) abnormalities.
METHODS: Data were collected via electronic searches from January 2010 to April 2022 in MEDLINE, Cochrane, Web of Science and EMBASE. The NHS England prenatal exome cohort was also included. Incremental yield was calculated as a pooled value using a random-effects model.
RESULTS: Thirty studies were included (n = 1583 cases). The incremental yield with pES for any CNS anomaly was 32% [95%C…
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: No formal diagnostic criteria for progressive pseudo-rheumatoid dysplasia (PPD) are available because of insufficient clinical data, which results in that PPD is often misdiagnosed with other diseases. Whole exome sequencing (WES) and Sanger sequencing were employed to reveal the novel mutations on CCN6 of five patients with PPD from China in order to increase the clinical data of PPD.
METHODS: Four suspected PPD pedigrees containing five patients in total were collected from 1998 to 2018 in our medical center. The phenotypes of each suspected PPD case were recorded in detail, and…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypomyelinating leukodystrophies are genetically heterogeneous disorders with overlapping clinical and neuroimaging features reflecting vari … to share biallelic inactivating mutations affecting the NKX6-2 homeobox domain. A trio-based whole exome sequencing analysis in the first family detected a homozygous frameshift change [c.606delinsTA; p.(Lys202Asnfs*?)]. In the second family, homozygosity mapping coupled to whole exome sequencing identified a homozygous nucleotide substitution (c.565G> …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Significant human diseases/phenotypes exist which require both an environmental trigger event and a genetic predisposition befor … phenotypes could have a similar aetiology.
METHODS: We wrote the fSNPd program to analyse multiple exomes from a test cohort simultaneously with the purpose of identifying SNP alleles at a significantly different frequency to that of the general population. fSNPd was tested on trial cohorts, iteratively improved, and modelled for performance against an …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 13-month-old female with multiple congenital anomalies including microcephaly, generalized hypotonia, sensorineural hearing loss, visual impairment, alopecia, and hypoplastic kidneys with chronic kidney disease, and dysmorphic craniofacial features. Extensive metabolic and immunodeficiency workups were unremarkable. Genetic evaluation was conducted in a stepwise approach, and with exome sequencing (ES), we identified two compound heterozygous variants of uncertain significance in the ZPR1 gene. These variants resembled previously reported pathogenic ZPR1 variants associ…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: COQ8B nephropathy is a hereditary mitochondrial kidney disease. Most cases present with steroidresistant nephrotic syndrome and focal segmental glomerulosclerosis, whereas this patient exhibited asymptomatic isolated proteinuria and mild renal histopathology.
METHODS: Appropriate laboratory tests, abdominal ultrasonography, renal biopsy, and whole exome sequencing were performed to explore the cause of the disease.
RESULTS: Laboratory results revealed that the patient was asymptomatic. Abdominal ultrasonography confirmed left renal vein nutcracker. Renal histopathology showed mil…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic mutations in TRAPPC9 are associated with autosomal recessive Intellectual Disability (ID), a major public health issue that affects about 1-3% of children worldwide.
METHOD: Clinical evaluation, magnetic resonance imaging, peripheral blood karyotype, Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), array CGH, and whole-exome sequencing were used to characterize etiology in three patients from two unrelated consanguineous families of Iranian descent with intellectual disability.
RESULTS: Whole-exome sequencing showed two novel homozygous nonsense mutations (c.93…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SLC1A4 deficiency is a recently described neurodevelopmental disorder associated with microcephaly, global developmental delay, abnormal myelination, thin corpus callosum and seizures. It has been mainly reported in the Ashkenazi-Jewish population with affected individuals homozygous for the p.Glu256Lys variant. Exome sequencing performed in an Irish proband identified a novel homozygous nonsense SLC1A4 variant [p.Trp453*], confirming a second case of SLC1A4-associated infantile spasms. As this is the first European identified, population ancestry analysis of the Exome Aggregation Consortium d…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of isolated fetal ascites diagnosed at 20 weeks' gestation. No aetiology was identified on extensive prenatal workup, including prenatal microarray. The patient terminated the pregnancy at 23 weeks' gestation. Exome sequencing was performed on the products of conception, which ended up giving insight into a possible cause for the ascites. Two heterozygous missense variants of uncertain significance were identified in the PIEZO1 gene. The paternal variant has been linked to dehydrated hereditary stomatocytosis. The father of the baby suffers from haemolytic anaemia, splenomega…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Autosomal recessive cerebellar ataxias (ARCAs) are a large group of neurodegenerative disorders that manifest mainly in children and young adults. Most ARCAs are heterogeneous with respect to age at onset, severity of disease progression, and frequency of extracerebellar and systemic signs.
METHODS: The phenotype of a consanguineous Iranian family was characterized using clinical testing and pedigree analysis. Whole-exome sequencing was used to identify the disease-causing gene in this family.
RESULTS AND CONCLUSION: Using whole exome sequencing (WES), a novel missense mutation…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the vast majority of pediatric patients with dilated cardiomyopathy, the specific etiology is unknown. Studies on families with dilated cardiomyopathy have exemplified the role of genetic factors in cardiomyopathy etiology. In this study, we applied whole-exome sequencing to members of a non-consanguineous family affected by a previously unreported congenital dilated cardiomyopathy syndrome necessitating early-onset heart transplant. Exome analysis identified compound heterozygous variants in the FLNC gene. Histological analysis of the cardiac muscle demonstrated marked sarcomeric and myofi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: People with unexplained developmental disabilities or multiple congenital anomalies might have had many biochemical, metabolic, … te event simulation model. Owing to its high cost and early stage of clinical implementation, whole exome sequencing is primarily used for people who do not have a diagnosis from standard testing (referred to here as whole exome sequencing after standard testing; standard testing includes chromosomal microarray and targeted single-gene tests or gene pan …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydrocephalus, characterized by cerebral ventriculomegaly, is the most common disorder requiring brain surgery in children. Recent studies h … model of congenital hydrocephalus. To do this, we performed a genetic association study using whole-exome sequencing from a cohort consisting of 2697 total ventriculomegalic trios, including patients with neurosurgically-treated congenital hydrocephalus, that total 8091 exomes collected over 7 years (2016-23). A comparison control cohort consisted of 17 …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования