MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

11 602 публикаций

Поиск: 40 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 174 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Callous-Unemotional Traits and Gun Violence: The Unique Role of Maternal Hostility.

Background/Objectives: Conduct Disorder (CD) involves persistent behavior violating societal norms and others' rights. A subgroup of adolescents with CD exhibits callous-unemotional (CU) traits, which are linked to severe antisocial behavior and poorer long-term outcomes. Research suggests parenting plays an important role in the development of CU traits. However, few studies have explored the role of maternal and paternal parenting practices mediating the link between CU traits and violence within the same study. Methods: This study included 222 adolescents with Conduct Disorder (Mage = 15.7,

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40564733Открыть статью

Prenatal delivery of a therapeutic antisense oligonucleotide achieves broad biodistribution in the brain and ameliorates Angelman syndrome phenotype in mice.

Angelman syndrome (AS), an early-onset neurodevelopmental disorder characterized by abnormal gait, intellectual disabilities, and seizures, occurs when the maternal allele of the UBE3A gene is disrupted, since the paternal allele is silenced in neurons by the UBE3A antisense (UBE3A-AS) transcript. Given the importance of early treatment, we hypothesized that prenatal delivery of an antisense oligonucleotide (ASO) would downregulate the murine Ube3a-AS, resulting in increased UBE3A protein and functional rescue. Using a mouse model with a Ube3a-YFP allele that reports on-target ASO activity, we

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38327047Открыть статью

Unique roles of adolescents' friends and fathers in predicting verbal aggression in future adult romantic relationships.

This 20-year prospective study examined verbal aggression and intense conflict within the family of origin and between adolescents and their close friends as predictors of future verbal aggression in adult romantic relationships. A diverse community sample of 154 individuals was assessed repeatedly from age 13 to 34 years using self-, parent, peer, and romantic partner reports. As hypothesized, verbal aggression in adult romantic relationships was best predicted by both paternal verbal aggression toward mothers and by intense conflict within adolescent close friendships, with each factor contr

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38247344Открыть статью

Antioxidants positively regulate obesity dependent circRNAs - sperm quality - functional axis.

Obesity is a pathophysiological condition, dependent on body fat accumulation, that progressively induces systemic oxidative stress/inflammation leading to a set of associated clinical manifestations, including male infertility. CircRNAs, covalently closed RNA molecules, are key regulators of sperm quality. Recently, we have characterized a complete profile of high-fat diet (HFD) spermatic circRNA cargo, predicting paternal circRNA dependent networks (ceRNETs), potentially involved in sperm oxidative stress and motility anomalies. In the current work, using HFD C57BL6/J male mice, orally treat

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38169845Открыть статью

Homotypical and Heterotypical Intergenerational Continuity of Child Maltreatment: Evidence from a Cohort of Families Involved with Child Protection Services.

Child maltreatment (CM) in one generation can predict CM in the next generation, a concept known as intergenerational continuity. Yet, the form taken by the intergenerational continuity of CM remains unclear and fathers are mostly absent from this literature. This longitudinal study aimed to document patterns of intergenerational continuity of substantiated CM, on the maternal and paternal sides, by examining the presence of: homotypical CM, which is the same type of CM in both generations; and heterotypical CM, which is different CM types in both generations. The study included all children s

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36901161Открыть статью

Growth Restriction and Genomic Imprinting-Overlapping Phenotypes Support the Concept of an Imprinting Network.

Intrauterine and postnatal growth disturbances are major clinical features of imprinting disorders, a molecularly defined group of congenital syndromes caused by molecular alterations affecting parentally imprinted genes. These genes are expressed monoallelically and in a parent-of-origin manner, and they have an impact on human growth and development. In fact, several genes with an exclusive expression from the paternal allele have been shown to promote foetal growth, whereas maternally expressed genes suppress it. The evolution of this correlation might be explained by the different interest

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33920525Открыть статью

Characterisation of two unusual cases of haemoglobin Bart's hydrops foetalis caused by -SEA and large novel α-globin gene cluster deletions.

BACKGROUND: We describe 2 unusual haemoglobin (Hb) Bart's hydrops cases that could not be explained by traditional factors.Case presentation … (SNP) array. Quantitative fluorescence PCR was used to eliminate maternal cell contamination and nonpaternity. In case 1, the suspension-array system indicated a maternal heterozygous (-SEA/) deletion, and the paternal sample was negative. The foetal hydrops was caused by the maternal (-SEA/) deletion and a de novo α-globin gene deletion (-193). In case 2, …

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33596700Открыть статью

The preconception environment and sperm epigenetics.

BACKGROUND: Infertility is a common reproductive disorder, with male factor infertility accounting for approximately half of all cases. Taking a paternal perceptive, recent research has shown that sperm epigenetics, such as changes in DNA methylation, histone modification, chromatin structure, and noncoding RNA expression, can impact reproductive and offspring health. Importantly, environmental conditions during the preconception period has been demonstrated to shape sperm epigenetics. OBJECTIVES: To provide an overview on epigenetic modifications that regulate normal gene expression and epig

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31901222Открыть статью

Antenatal Glucocorticoid Exposure Results in Sex-Specific and Transgenerational Changes in Prefrontal Cortex Gene Transcription that Relate to Behavioural Outcomes.

Synthetic glucocorticoids (sGC) are administered to women at risk for pre-term delivery to reduce respiratory distress syndrome in the newborn. The prefrontal cortex (PFC) is important in regulating stress responses and related behaviours and expresses high levels of glucocorticoid receptors (GR). Further, antenatal exposure to sGC results in a hyperactive phenotype in first generation (F1) juvenile male and female offspring, as well as F2 and F3 juvenile females from the paternal lineage. We hypothesized that multiple courses of antenatal sGC modify gene expression in the PFC, that these effe

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30679753Открыть статью

Three siblings with Prader-Willi syndrome caused by imprinting center microdeletions and review.

Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic imprinting disorder characterized by childhood obesity, short stature, hypogonadism/hypogenitalism, hypotonia, cognitive impairment, and behavioral problems. Usually PWS occurs sporadically due to the loss of paternally expressed genes on chromosome 15 with the majority of individuals having the 15q11-q13 region deleted. Examples of familial PWS have been reported but rarely. To date 13 families have been reported with more than one child with PWS and without a 15q11-q13 deletion secondary to a chromosome 15 translocation, inversion, or uniparen

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29437285Открыть статью

Angelman Syndrome due to a Maternally Inherited Intragenic Deletion Encompassing Exons 7 and 8 of the UBE3A Gene.

Angelman syndrome (AS) is characterised by developmental delay, lack of speech, seizures, a characteristic behavioural profile with a happy demeanour, microcephaly, and ataxia. More than two-thirds of cases are due to an approximately 5-Mb interstitial deletion of the imprinted region 15q11.2q13, which is usually de novo. The rest are associated with point mutations in the UBE3A gene, imprinting defects, and paternal uniparental disomy. Small intragenic UBE3A deletions have rarely been described. They are usually maternally inherited, increasing the recurrence risk to 50%, and may be missed by

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28898887Открыть статью

Spontaneous polyploidy, gynogenesis and androgenesis in second generation (F2 ) koi Cyprinus carpio × goldfish Carassius auratus hybrids.

The objective of this study was to characterize the genetics of second generation (F2 ) koi Cyprinus carpio × goldfish Carassius auratus hybrids. Spermatozoa produced by a novel, fertile F1 male were found to be diploid by flow-cytometric analysis. Backcross (F1 female × C. carpio male and C. carpio female × F1 male) juveniles were triploid, confirming that female and male F1 hybrids both produced diploid gametes. The vast majority of surviving F2 juveniles was diploid and small proportions were aneuploid (2·1n-2·3n and 3·1n-3·9n), triploid (3n) and tetraploid (4n). Microsatellite genotyping s

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27861861Открыть статью

Development of novel noninvasive prenatal testing protocol for whole autosomal recessive disease using picodroplet digital PCR.

We developed a protocol of noninvasive prenatal testing (NIPT), employing a higher-resolution picodroplet digital PCR, to detect genetic imbalance in maternal plasma DNA (mpDNA) caused by cell-free fetal DNA (cffDNA). In the present study, this approach was applied to four families with autosomal recessive (AR) congenital sensorineural hearing loss. First, a fraction of the fetal DNA in mpDNA was calculated. Then, we made artificial DNA mixtures (positive and negative controls) to simulate mpDNA containing the fraction of cffDNA with or without mutations. Next, a fraction of mutant cluster sig

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27924908Открыть статью

Ascorbic acid improves pluripotency of human parthenogenetic embryonic stem cells through modifying imprinted gene expression in the Dlk1-Dio3 region.

INTRODUCTION: Human parthenogenetic embryonic stem cells (hpESCs) are generated from artificially activated oocytes, however, the issue of whether hpESCs have equivalent differentiation ability to human fertilized embryonic stem cells remains controversial. METHODS: hpESCs were injected into male severe combined immunodeficiency (SCID) mice and the efficiency of teratoma formation was calculated. Then the gene expression and methylation modification were detected by real time-PCR and bisulfate methods. RESULTS: Comparison of five hpESCs with different differentiation abilities revealed that

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25879223Открыть статью

New patients with Temple syndrome caused by 14q32 deletion: Genotype-phenotype correlations and risk of thyroid cancer.

Temple syndrome (TS) is caused by abnormal expression of genes at the imprinted locus 14q32. A subset of TS patients carry 14q32 deletions of paternal origin. We aimed to define possible genotype-phenotype correlations and to highlight the prevalence of thyroid dysfunction, which is a previously unreported feature of TS. We described four new patients who carry deletions of paternal origin at 14q32 detected by array-CGH and reviewed nine patients reported in the medical literature. We compared clinical features with respect to deletion size and position. Expression of DLK1 is altered in all th

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26333654Открыть статью

Autosomal dominant polycystic kidney disease caused by somatic and germline mosaicism.

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a heterogeneous genetic disorder caused by loss of function mutations of PKD1 or PKD2 genes. Although PKD1 is highly polymorphic and the new mutation rate is relatively high, the role of mosaicism is incompletely defined. Herein, we describe the molecular analysis of ADPKD in a 19-year-old female proband and her father. The proband had a PKD1 truncation mutation c.10745dupC (p.Val3584ArgfsX43), which was absent in paternal peripheral blood lymphocytes (PBL). However, very low quantities of this mutation were detected in the father's sperm

Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24641620Открыть статью

Beyond absenteeism: father incarceration and child development.

High rates of incarceration among American men, coupled with high rates of fatherhood among men in prison, have motivated recent research on the effects of parental imprisonment on children's development. We use data from the Fragile Families and Child Wellbeing Study to examine the relationship between paternal incarceration and developmental outcomes for approximately 3,000 urban children. We estimate cross-sectional and longitudinal regression models that control not only for fathers' basic demographic characteristics and a rich set of potential confounders, but also for several measures of

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22203452Открыть статью

Uniparental disomies 7 and 14.

Normally, one inherits one chromosome of each pair from one parent and the second chromosome from the other parent. Uniparental disomy (UPD) describes the inheritance of both homologues of a chromosome pair from the same parent. The biological basis of UPD syndromes is disturbed genomic imprinting. The consequences of UPD depend on the specific chromosome/segment involved and its parental origin. Phenotypes range from unapparent to unmasking of an autosomal-recessive disease to presentation as a syndromic imprinting disorder. Whilst paternal UPD(7) is clinically unapparent, maternal UPD(7) is

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21396576Открыть статью

Prenatal diagnosis of a large de novo terminal deletion of chromosome 11q.

OBJECTIVE: To describe the prenatal phenotype of the 11q deletion syndrome (Jacobsen syndrome) and present the molecular characterization of the deletion in the case presented. CASE: Ultrasound at 18 and 20 weeks of gestation, on a 34-year-old woman who presented for amniocentesis, revealed slow movements, oligohydramnios and dilatation of the cerebral ventricles in the fetus. Maternal and paternal ages were 34 and 38 years, respectively. RESULTS: Prenatal karyotyping of cultured amniotic fluid cells revealed an 11q terminal deletion, 46,XX,del(11)(q23) (Jacobsen syndrome). Real-time quantit

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16506277Открыть статью

Placental growth retardation due to loss of imprinting of Phlda2.

The maternally expressed/paternally silenced genes Phlda2 (a.k.a. Ipl/Tssc3), Slc22a1l, Cdkn1c, Kcnq1, and Ascl2 are clustered in an imprinted domain on mouse chromosome 7. Paternal deletion of a cis-acting differentially methylated DNA element, Kvdmr1, causes coordinate loss of imprinting and over-expression of all of these genes and the resulting conceptuses show intrauterine growth restriction (IUGR). To test the specific contribution of Phlda2 to IUGR in the Kvdmr1-knockout, we crossed Kvdmr1(+/-) males with Phlda2(+/-) females. Conceptuses with the (Phlda2(+/+); Kvdmr1(+/-)) genotype show

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15327781Открыть статью