Результаты поиска

Review of the Longitudinal Management of Autoimmune Encephalitis, Potential Biomarkers, and Novel Therapeutics.

Purpose of reviewIncreasing awareness and earlier diagnosis of autoimmune encephalitis (AE) have led to a greater number of patients being cared for longitudinally by neurologists. Although many neurologists are now familiar with the general approach to diagnosis and acute immunosuppression, this review aims to provide neurologists with guidance related to management beyond the acute phase of disease, including long-term immunosuppression, monitoring, potential biomarkers of disease activity, outcome measures, and symptom management.Recent findingsObservational studies in AE have demonstrated

Совпадение в полном тексте источника
… sleep disturbances related to AE. e41,e42 A mean sleep latency test may also be helpful in assessing patients with suspected narcolepsy. e43 Movement disorders are frequently observed in patients with anti-NMDARe (orofacial dyskinesias and dystonia), anti-IgLON-5 (parkinsonism), anti-CRMP-5/CV-2 (chorea … Paraneoplastic chorea associated with CRMP-5 neuronal antibody and lung carcinoma . Ann Neurol. 2002 ; 51 ( 5 ): 625 - 630 . doi: 10.1002/ANA.10178 12112110 10. Sabater L , Gaig C , Gelpi E , et al. …

Emerging therapeutic strategies in glioblastsoma: drug repurposing, mechanisms of resistance, precision medicine, and technological innovations.

Glioblastoma (GBM) is an aggressive Grade IV brain tumor with a poor prognosis. It results from genetic mutations, epigenetic changes, and factors within the tumor microenvironment (TME). Traditional treatments like surgery, radiotherapy, and chemotherapy provide limited survival benefits due to the tumor's heterogeneity and resistance mechanisms. This review examines novel approaches for treating GBM, focusing on repurposing existing medications such as antipsychotics, antidepressants, and statins for their potential anti-GBM effects. Advances in molecular profiling, including next-generation

Unraveling Molecular and Genetic Insights into Neurodegenerative Diseases: Advances in Understanding Alzheimer's, Parkinson's, and Huntington's Diseases and Amyotrophic Lateral Sclerosis.

Neurodegenerative diseases are, according to recent studies, one of the main causes of disability and death worldwide. Interest in molecular genetics has started to experience exponential growth thanks to numerous advancements in technology, shifts in the understanding of the disease as a phenomenon, and the change in the perspective regarding gene editing and the advantages of this action. The aim of this paper is to analyze the newest approaches in genetics and molecular sciences regarding four of the most important neurodegenerative disorders: Alzheimer's disease, Parkinson's disease, Hunti

Совпадение в полном тексте источника
… Treatment Tetrabenazine is the only drug approved to treat Huntington’s chorea in North America and some European countries; however, this could increase depression as a potential side effect. … Antipsychotic drugs are most often employed for chorea treatment in Europe, while both tetrabenazine and antipsychotics are applied at an equal level in North America and Australia. …

ИАНКОН 2023 Выдержки из плаката

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Совпадение в полном тексте источника
… This was followed by insidious onset of multifocal dystonia: blepharospasm, oro-facial, laryngeal, cervical, and left-limb dystonia, lingual chorea, and parakinesia classically with diurnal variations. No further seizures noted. MRI revealed severe cerebellar atropy. …

Abstracts - IANCON 2025

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Совпадение в полном тексте источника
… Chorea was the most common movement disorder (17 patients), followed by dystonia (14 patients), myoclonus (5 patients), stereotypy (2 patients) combination. GNAO1 and ADCY5 variants were most common (3 patients each). …

Kabuki Syndrome-Clinical Review with Molecular Aspects.

Kabuki syndrome (KS) is a rare developmental disorder principally comprised of developmental delay, hypotonia and a clearly defined dysmorphism: elongation of the structures surrounding the eyes, a shortened and depressed nose, thinning of the upper lip and thickening of the lower lip, large and prominent ears, hypertrichosis and scoliosis. Other characteristics include poor physical growth, cardiac, gastrointestinal and renal anomalies as well as variable behavioral issues, including autistic features. De novo or inherited pathogenic/likely pathogenic variants in the KMT2D gene are the most c

Совпадение в полном тексте источника
… A KS patient with sudden-onset chorea with positive serum antiphospholipid antibodies supports the hypothesis of the increased risk of immune dysregulation in the context of KS (see Immunology chapter) [ 64 ]. … Besides epilepsy, CNS symptoms commonly present in KS patients are sensorineural hearing loss (also see Otolaryngology chapter), chorea, developmental/psychomotor delay and neurobehavioral abnormalities. …

Aceruloplasminemia Презентация с выдающимися психиатрическими симптомами и нейродегенерацией: доклад по делу.

Aceruloplasminemia (ACP) часто имеет системные, психические и неврологические особенности. В этом случае сахарный диабет был диагностирован за несколько лет до психических симптомов, за которыми последовало неврологическое расстройство, что значительно задержало диагностику. Этот случай подчеркивает важность учета причин метаболизма и нейродегенеративного характера в нетипичных психиатрических представлениях и расширяет генетический спектр с помощью новой генной мутации CP.

Совпадение в полном тексте источника
… Neurologic features typically emerge in mid‐adulthood and may include extrapyramidal signs (tremors, parkinsonism, chorea), cerebellar ataxia, cognitive impairment, and psychiatric disturbances [ 2 , 5 ]. …

Изучение неврологических неблагоприятных реакций протеиновых ингибиторов в системе отчетности УЛХ о неблагоприятных явлениях.

ЦЕЛЬ: Бортезомиб, карфилзомиб и ixazomib являются протеозными ингибиторами (ИП), используемыми для лечения множественной миэломы (ММ). Мы провели всеобъемлющий фармакологический анализ их нейротоксичности с использованием Системы отчетности о неблагоприятных явлениях управления продуктами питания и лекарствами (FAERS), включая не только периферическую нейротоксичность, но и центральную нейротоксичность, с тем чтобы дать ориентиры для безопасного и рационального клинического использования. Мы получили отчеты о негативной реакции ПИ во время Q1 2004 с Q2 2025 из базы данных FAERS. С помощью стат

Совпадение в полном тексте источника
… Autonomic neuropathy*** | 96 (1.1%) | Intracranial mass | 5 (0.2%) | Myoclonus | 30 (0.9%) Posterior reversible encephalopathy syndrome** | 87 (1.0%) | Autonomic neuropathy*** | 4 (0.2%) | Peripheral sensory neuropathy** | 17 (0.5%) Guillain-barre syndrome | 72 (0.8%) | Cauda equina syndrome | 4 (0.2%) | Chorea …

Ataxia-Telangiectasia and Associated Bronchiectasis: Case Report and Literature Review.

Ataxia-telangiectasia is a rare, autosomal recessive primary immunodeficiency caused by mutations in the ATM gene on chromosome 11, which encodes a serine-threonine kinase essential for the recognition and repair of DNA double-strand breaks. The disease is characterized by progressive neurological impairment, immunological dysfunction, and an increased susceptibility to recurrent infections and malignancies. Pulmonary involvement represents a major source of morbidity and frequently arises from chronic infections, aspiration, and impaired airway clearance, ultimately leading to the development

Совпадение в полном тексте источника
… Basal ganglia involvement leads to parkinsonian tremor, chorea, dystonia, and myoclonus [ 1 ]. Mild-to-moderate cognitive deficits have also been reported, affecting language, memory, and executive function [ 10 ]. …

Abstracts - IANCON 2024

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Совпадение в полном тексте источника
… Children more commonly demonstrate hyperkinetic MDs, such as tics, chorea, ballismus, dystonia, myoclonus, stereotypies, and tremor, than hypokinetic disorder. Determining their etiology is important for specific treatment and prognostication. … Among isolated MDs, dystonia ( n = 32, 55%), tremor ( n = 9, 15%), and chorea ( n = 6, 10%) were common, whereas among mixed type MDs, majority were dystonia plus chorea ( n = 18, 69%). …

Усугубляемость (SWI): Технические аспекты и применение в МРТ мозга при нейродегенеративных расстройствах.

Снимки, взвешенные по сузуптуальности (SWI), представляют собой последовательность магнитных резонансных изображений (MRI), чувствительных к веществам, изменяющим местное магнитное поле, таким, как кальций и железо, что позволяет проводить различие между фазной информацией. SWI представляет собой 3D-эчо-градиентную последовательность с высоким пространственным разрешением, которая обеспечивает эффект как фазового, так и масштабного эффекта. Взаимодействие парамагнитных (таких, как гемосидрин и деоксигемоглобин), диамагнитных (включая кальцинацию и минералы) и железомагнитных веществ с местным

Совпадение в полном тексте источника
… This neuronal loss leads to chorea, subcortical cognitive impairment, behavioral changes, and depression, typically beginning in midlife. Iron deposition within the basal ganglia (mainly globus pallidus) can sometimes manifest as decreased T2 signal and blooming on SWI [ 72 ]. …

Abstracts from the 6th Annual Conference of Emirates Society of Internal Medicine (ESIM) 2025.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Совпадение в полном тексте источника
… Evidence suggests that selected infections and post-infectious immune responses may precipitate pediatric movement disorders such as Sydenham chorea, largely through basal ganglia–directed autoimmunity and related mechanisms. … Conclusions and Recommendations Recent studies suggest pathogen-specific and mechanism-dependent links between infection and pediatric movement disorders—robust for Sydenham chorea, less certain for PANDAS/PANS, and variable for direct CNS infections. …

Perspective: Does personalized medicine hold the future for medicine?

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Совпадение в полном тексте источника
… Current investigations of clozapine are targeted at depression, Parkinson's disease, and Huntington's chorea.[ 30 ] In the midst of all the above mentioned positive prospects of PM coupled with its presenting advantages, certain limitations do pose a threat to the rising success story. …

Non-diabetic hypoglycemia: bridging gaps in diagnosis and treatment: a position statement report by the Arabic Association for the Study of Diabetes and Metabolism (AASD).

BACKGROUND: Non-diabetic hypoglycemia presents a substantial diagnostic challenge due to its diverse and often nonspecific symptomatology. The resultant delay in diagnosis can lead to a myriad of misdiagnoses. This misidentification not only prolongs patient suffering but also elevates the risk of severe complications, such as permanent neurologic damage and mortality. Recognizing the clinical nuances of non-diabetic hypoglycemia is paramount for timely and accurate diagnosis, which ultimately enhances patient outcomes and safety. MAIN BODY: A position statement has been formulated by the Ara

Совпадение в полном тексте источника
… Movement disorders such as chorea and ballism have been reported. Structures commonly involved include the cortex, corona radiata, hippocampus and basal ganglia. Sudden jerky head or leg movements may occur, possibly due to the involvement of the posterior limb of the internal capsule [ 65 ]. …

Позитивное воздействие иммунодуляционной терапии на прогрессию болезни Хантингтона? Данные от реальных людей.

ЦЕЛЬ: Роль нейроинфламмации и аутоиммунных процессов в нейродегенеративных заболеваниях не в полной мере понятна. Активация микроглии с выражением провоспалительных цитокинов поддерживает гипотезу о том, что иммунные процессы могут играть важную роль в патофизиологии болезни Хантингтона (HD), и, таким образом, иммуномодуляционная терапия может иметь потенциальные нейрозащитные свойства. До настоящего времени для лечения ВИЧ-инфекции не имеется никаких средств для лечения заболеваний.ЦЕЛЬ: Цель этого исследования заключалась в том, чтобы охарактеризовать группу пациентов, страдающих как от ВИЧ,

Совпадение в полном тексте источника
… Differential diagnosis of Chorea-HIV infection delays diagnosis of Huntington’s disease by years. Brain Sci 2021; 11: 710. 17. Hametner S, Wimmer I, Haider L, et al. Iron and neurodegeneration in the multiple sclerosis brain. Ann Neurol 2013; 74: 848–861. 18. Campos-Escamilla C. …

Декодирование автономного иммунитета: распознает нейромиэлит оптику и ее связь с другими аутоиммунными неврологическими расстройствами.

Оптика нейромиелита (NMO) является редким, но изнурительным аутоиммунным заболеванием, характеризующимся сильным приступом оптического невравита и поперечного миелита, что часто приводит к значительным неврологическим расстройствам. Автоантиорганы, предназначенные для аквапорина-4 (AQP4) и миэлина олигодендроцита гликпротеина (MOG), играют важнейшую роль в патогенезе болезней, а терапевтические стратегии, включающие иммунодепрессивную терапию и новые биологи, используются для борьбы с заболеваниями и предотвращения рецидивов. Хотя исследования указывают на возможное дублирование между НМО и др

Совпадение в полном тексте источника
… A number of movement disorders, such as chorea, dystonia, myoclonus, tremors, and ataxia, can be associated with AIE [ 63 ]. The malfunction of basal ganglia circuits, cerebellar pathways, or other motor control regions is frequently caused by antibodies, leading to these disorders [ 64 ].  …

Сексуальная дисфункция при расстройствах движения: распространенность, клинические особенности, связанные с этим факторы и управление.

Сексуальная дисфункция является распространенным, но недостаточно изученным симптомом немоторного расстройства движения. В то время как болезнь Паркинсона (PD) чаще всего исследуется, сексуальная дисфункция также отмечается в болезни Хантингтона, диспропорции и других расстройствах движения. Клинические представления являются разнородными и включают в себя сокращение желания, эректильную дисфункцию, эякуляционные и оргазмические расстройства, трудности с смазкой, диспаревинию и гиперсексуальность. В ДИ оценки распространенности заболеваний в различных исследованиях сильно различаются, главным

Совпадение в полном тексте источника
… Vesicular monoamine transporter type 2 (VMAT2) inhibitors (tetrabenazine, deutetrabenazine, valbenazine), used for chorea in Huntington's disease and tardive dyskinesia, have not been specifically associated with SD in clinical trials, though their neuropsychiatric effects (depression, sedation, somnolence …

Полифенолы и нейродегенеративные заболевания: понимание знаний, механистические свидетельства и новые виды применения в области питания.

Полифенолы представляют собой разнообразную группу биоактивных веществ растительного происхождения, которые были исследованы в качестве многоцелевых возможностей для потенциальной профилактики и лечения нейродегенеративных заболеваний (НДИ). Мы провели комплексный библиометрический и механистический обзор, охватывающий 12 классов полифенола и семь основных НИЗ, с использованием записей из PubMed, Embase, Cochrane Bibrary и Web of Science (1940-2024). Для картирования исследовательских ландшафтов и новых тем использовались ключевые слова, анализы по группам и модели BERTopic. Механистические до

Совпадение в полном тексте источника
… European Union Clinical Trials Register (EUCTR) Effects of EGCG (Epigallocatechin Gallate) in Chorea Huntington. 2011. [(accessed on 18 February 2025)]. Available online: https://trialsearch.who.int/Trial2.aspx?TrialID=EUCTR2010-023941-31-DE . 74. …

Активаторы Nrf2 для лечения редких заболеваний, связанных с перегрузкой железа: от скамейки до кровати.

Железная перегрузка и связанные с ней окислительные повреждения наблюдаются во многих редких болезнях в результате мутации генов, связанных с гомеостазом железа. Будучи основным регулятором реакции на клеточную антиоксидантную реакцию, Nrf2 может также снизить системный и клеточный уровень железа путем регулирования генов и путей, связанных с железом, что делает Nrf2 очень хорошими инициаторами для лечения нарушений, связанных с перегрузкой железа. К числу успешных примеров относится клиническое использование омавельоксолона для атаксии Фридрейха и диметилфумарата для повторного излучающего мн

Совпадение в полном тексте источника
… The symptoms include focal dystonia, chorea, and movement disorders, which will progress to generalized dysphagia, aphonia, and motor disability in 5–10 years [ 91 ]. Neuroferritinopathy is an oxidative disorder of iron maldistribution in the brain [ 92 ]. …