Nephrotic syndrome (NS), a complex renal disorder characterized by proteinuria, oedema and hypoalbuminemia, exhibits a multifactorial aetiology, including genetic factors and race. Further understanding the prominent gene expression and microRNA (miRNA) patterns associated with drug metabolism may aid in the development of treatment options for children with NS. The present study aimed to determine the gene expression profiles of the cytochrome 450 3 A family of genes, CYP2C8, multidrug resistance 1 and glucocorticoid receptor (NR3C1), through the comparisons of patients with steroid-sensitive
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microarray is considered the first step in the diagnostic test in patients with multiple congenital anomalies (MCA). This technique can detect small copy number variations (CNVs) in DNA and help to understand the genetic causes in newborns.
MATERIALS & METHODS: The present study investigated a group of 63 newborns with MCA during the study period. Microarray analysis was performed on newborns with MCA after excluding those with examination results suggesting a recognizable numerical chromosome anomaly and a history of teratogenicity. The observed CNVs were examined in databases, p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To conduct molecular prevalence and genetic polymorphism analysis of 24 Swine Farm associated C. difficile ST11 strains, in addition to other representative sequenced ST strains.
METHODS: The collected C. difficile strains underwent whole genome sequencing and bioinformatic analysis using the illumina NovaSeq platform, SPAdes, Prokka, MOB-suite, and FastTree. Virulence and antibiotic resistance genes were identified through NCBI Pathogen Database. Cytotoxicity tests were conducted on HT-29 cells and Vero cells to verify the function of toxin A and toxin B.
RESULTS: The most preval
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are a heterogeneous group of heritable connective tissue disorders occurring in both human and veterinary patients. The genetics of these disorders are poorly described in small animal patients.
HYPOTHESIS/OBJECTIVES: Define the clinical manifestations and genetic cause of a suspected form of EDS in a cat.
ANIMALS: A 14-week-old male domestic medium hair cat was presented with skin hyperextensibility and fragility. The classic tragic facial expression was observed as well as chronic pruritus and mild hyperesthesia.
METHODS: Blood samples and a skin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic testing of patients with inherited kidney diseases has emerged as a tool of clinical utility by improving the patients' diagnosis, prognosis, surveillance and therapy.
METHODS: The present study applied a Next Generation Sequencing (NGS)-based panel, named NephroPlex, testing 115 genes causing renal diseases, to 119 individuals, including 107 probands and 12 relatives. Thirty-five (poly)cystic and 72 non (poly)cystic individuals were enrolled. The latter subgroup of patients included Bardet-Biedl syndrome (BBS) patients, as major components.
RESULTS: Disease-causing mutat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Muscular dystrophies are a clinically and genetically heterogeneous group of disorders characterized by variable degrees of progressive muscle degeneration and weakness. There is a wide variability in the age of onset, symptoms and rate of progression in subtypes of these disorders. Herein, we present the results of our study conducted to identify the pathogenic genetic variation involved in our patient affected by rigid spine muscular dystrophy.
CASE PRESENTATION: A 14-year-old boy, product of a first-cousin marriage, was enrolled in our study with failure to thrive, fatigue, mus
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reports of a positive family history of alopecia areata (AA) have led to the assumption of a genetic component. The Faroe Islands population is small, has been isolated until the 20th century, and is served by only one dermatology clinic, making it highly suitable for genealogical studies.
AIM: To determine the incidence of AA and to estimate the recurrence risk ratio (RRR) in five generations and in a nationwide dermatologist-based AA cohort using the Faroese genealogy database.
METHODS: All registered cases of AA during the period 1973-2011 were identified from the Faroese nati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Gangliosidosis is an inherited metabolic disorder causing neurodegeneration and motor regression. Preventive diagnosis is the first choice for the affected families due to lack of straightforward therapy. Genetic studies could confirm the diagnosis and help families for carrier screening and prenatal diagnosis. An update of HEXB gene variants concerning genotype, phenotype and in silico analysis are presented.
PATIENTS AND METHODS: Panel based next generation sequencing and direct sequencing of four cases were performed to confirm the clinical diagnosis and for reproductive planni
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld (EVC) syndrome is a rare genetic abnormality that has been linked to a mutation in the EVC or EVC2 genes. Common atrium (CA) is an uncommon cardiac malformation, and yet it is commonly found in patients with EVC. We performed a retrospective review of the cases submitted to the Pediatric Cardiac Care Consortium (PCCC) between 1982 and 2007. A review of the English-language literature for previously published cases, as well as current genetic research findings, was also performed. Thirty-two pediatric patients with congenital heart disease (CHD) and EVC syndrome were identifie
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The bidirectional causal relationship between ischemic stroke (IS) and inflammatory bowel disease (IBD) remains unclear, prompting us to propose a bidirectional Mendelian randomization (MR) study to investigate this relationship further.
METHODS: We obtained IS data from the MEGASTROKE consortium and IBD data, including its subtypes ulcerative colitis (UC) and Crohn's disease (CD), from the International Inflammatory Bowel Disease Genetics Consortium. In this study, we utilized IBD and its subtypes as exposure variables and IS as the outcome variable, and vice versa, to explore th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Ectodermal dysplasias constitute a group of rare genetic disorders of the skin and skin appendages with hypodontia, hypotrichosis, and hypohidrosis as cardinal features. There is a lack of population-based research into the epidemiology of ectodermal dysplasias.
OBJECTIVE: To establish a validated population-based cohort of patients with ectodermal dysplasia in Denmark and to assess the disease prevalence and patient characteristics.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This nationwide cohort study used individual-level registry data recorded across the Danish universal health care
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-throughput next-generation sequencing such as whole-exome and whole-genome sequencing are being rapidly integrated into clinical practice. The use of these techniques leads to the identification of secondary variants for which decisions about the reporting or not to the patient need to be made. The American College of Medical Genetics and Genomics recently published recommendations for the reporting of these variants in clinical practice for 56 "actionable" genes. Among these, seven are involved in Marfan Syndrome And Related Disorders (MSARD) resulting from mutations of the FBN1, TGFBR1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: A genetic correlation is the proportion of phenotypic variance between traits that is shared on a genetic basis. Here we explore genetic correlations between diabetes- and glaucoma-related traits.
DESIGN: Cross-sectional study.
METHODS: We assembled genome-wide association study summary statistics from European-derived participants regarding diabetes-related traits like fasting blood sugar (FBS) and type 2 diabetes (T2D) and glaucoma-related traits (intraocular pressure [IOP], central corneal thickness [CCT], corneal hysteresis [CH], corneal resistance factor [CRF], cup-to-disc rati
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Interstitial lung diseases (ILDs) in children represent a heterogeneous group of rare respiratory disorders that affect the lung parenchyma. After the launch of the French Reference Centre for Rare Lung Diseases (RespiRare®), we created a national network and a web-linked database to collect data on pediatric ILD.
METHODS: Since 2008, the database has been set up in all RespiRare® centres. After patient's parents' oral consent is obtained, physicians enter the data of children with ILD: identity, social data and environmental data; specific aetiological diagnosis of the ILD if kno
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveTo explore the clinical and genetic characteristics of CNTNAP1 gene-related Lethal Congenital Contracture Syndrome Type 7 (LCCS7) and Congenital Hypomyelinating Neuropathy Type 3 (CHN3).MethodsThe clinical data and genetic test results of one patient were retrospectively analyzed. This patient had CNTNAP1 gene-related LCCS7 and admitted to hospital in 2013. A literature review was also conducted by searching for the CNTNAP1 gene or "Lethal Congenital Contracture Syndrome Type 7" or "Congenital Hypomyelinating Neuropathy Type 3" in databases such as CNKI, Wanfang database and PubMed. T
СтатьяОбзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type 1 diabetes mellitus (T1DM) is frequently associated with various infections, including mycoses; however, the direct link between T1DM and fungal infections remains under-researched. This study utilizes a Mendelian randomization (MR) approach to investigate the potential causal relationship between T1DM and mycoses.
METHODS: Genetic variants associated with T1DM were sourced from the European Bioinformatics Institute database, while those related to fungal infections such as candidiasis, pneumocystosis, and aspergillosis were obtained from the Finngen database, focusing on Eur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Schizophrenia and bipolar disorder account for a large proportion of the global burden of disease. Despite their enormous impact, little is known about their pathophysiology. Given the high heritability of schizophrenia and bipolar disorder, unbiased genetic studies offer the opportunity to gain insight into their neurobiology. However, advances in understanding the genetic architecture of schizophrenia and bipolar disorder have been based almost exclusively on subjects of Northern European ancestry. The Neuropsychiatric Genetics of African Populations-Psychosis (NeuroGAP-Psychos
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to integrate European epidemiological data on patients with multiple endocrine neoplasia type 1 by creating an Italian registry of this syndrome, including clinical and genetic characteristics and therapeutic management.
METHODS: Clinical, familial and genetic data of patients with multiple endocrine neoplasia type 1, diagnosed, treated, and followed-up for a mean time of 11.3 years, in 14 Italian referral endocrinological centers, were collected, over a 3-year course (2011-2013), to build a national electronic database.
RESULTS: The Italian multiple endo
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Generally, RNA viruses exhibit significant genetic diversity that sometimes effect viral fitness in infected hosts and probably also pathogenesis. Dengue viruses (DENVs) consist of four antigenically distinct serotypes. All the serotypes of DENV can cause mild to severe dengue illnesses. In this study, we examined the sequence variation of DENV in plasma obtained from four patients living in Bangkok who had been secondarily infected with serotype 2 (DENV-2) in 2010. The plasma-derived RNA was directly subjected to reverse transcriptase (RT)-polymerase chain reaction (PCR) at a region including
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy is a diverse and often severe neurological disorder characterized by frequent and unpredictable seizures caused by the simultaneous discharge of brain cells in one or both hemispheres. Recently, there has been a significant shift in the approach to healthcare, moving from a standardized model to a more personalized and targeted model. This transformation has been made possible by advances in pharmacogenomics. It has great potential in customizing treatments based on the specific needs of patients, and this is particularly evident in the management of epilepsy. With ongoing research, t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования