MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

3 890 публикаций

Поиск: 104 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 266 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Molecular pathobiology of pancreatic adenocarcinoma.

Pancreatic adenocarcinoma is a major cause of cancer death in the United States. Most cases are sporadic and are discovered at late stage when they are not curable by surgery. Information about the molecular biology of pancreatic adenocarcinoma has increased significantly in the last five years with the identification of alterations in the K-ras proto-oncogene and the p16INK4a, p53, FHIT, and DPC4 tumor suppressor genes in a high percentage of tumors. Pancreatic adenocarcinoma is not homogeneous genetically, however, and other genes are clearly involved in some sporadic and heritable tumors. T

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9820739Открыть статью

Analysis of hereditary cancer syndromes by using a panel of genes: novel and multiple pathogenic mutations.

BACKGROUND: Hereditary cancer predisposition syndromes are responsible for approximately 5-10% of all diagnosed cancer cases. In the past, single-gene analysis of specific high risk genes was used for the determination of the genetic cause of cancer heritability in certain families. The application of Next Generation Sequencing (NGS) technology has facilitated multigene panel analysis and is widely used in clinical practice, for the identification of individuals with cancer predisposing gene variants. The purpose of this study was to investigate the extent and nature of variants in genes impli

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31159747Открыть статью

BRCA1/2 mutations associated with progression-free survival in ovarian cancer patients in the AGO-OVAR 16 study.

OBJECTIVE: AGO-OVAR 16 demonstrated that pazopanib maintenance therapy significantly increased progression-free survival (PFS) in patients with ovarian cancer whose disease had not progressed after first-line therapy. In a sub-study, we evaluated the effect of clinically important germline BRCA1 and BRCA2 mutations on PFS. METHODS: Of 940 AGO-OVAR 16 participants, 664 had BRCA1/2 exon sequencing data (pazopanib, n=335; placebo, n=329). A Cox model was used to test the association between genetic variants and PFS. RESULTS: Ninety-seven of 664 patients (15%) carried clinically important BRCA1/

Клиническое исследование III фазыСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26740259Открыть статью

Ovarian cancer: etiology, risk factors, and epidemiology.

Little is known regarding the early aspects of ovarian carcinogenesis. As a consequence, the identification of women at risk for the disease is based primarily on clinical grounds, with family history being the most important risk factor. In this review, we will discuss the various hypotheses regarding ovarian etiology and pathogenesis. In addition, we will discuss the epidemiology of ovarian cancer, including hereditary, reproductive, hormonal, inflammatory, dietary, surgical, and geographic factors that influence ovarian cancer risk.

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22343225Открыть статью

Poly(ADP)-ribose polymerase inhibition: frequent durable responses in BRCA carrier ovarian cancer correlating with platinum-free interval.

PURPOSE: Selective tumor cell cytotoxicity can be achieved through a synthetic lethal strategy using poly(ADP)-ribose polymerase (PARP) inhibitor therapy in BRCA1/2 mutation carriers in whom tumor cells have defective homologous recombination (HR) DNA repair. Platinum-based chemotherapy responses correlate with HR DNA repair capacity. Olaparib is a potent, oral PARP inhibitor that is well tolerated, with antitumor activity in BRCA1/2 mutation carriers. PATIENTS AND METHODS: Patients with BRCA1/2-mutated ovarian cancer were treated with olaparib within a dose-escalation and single-stage expans

Клиническое исследование I фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20406929Открыть статью

Breast cancer susceptibility variants alter risks in familial disease.

BACKGROUND: Recent candidate and genome-wide association studies have identified variants altering susceptibility to breast cancer. OBJECTIVE: To establish the relevance of these variants to breast cancer risk in familial breast cancer cases both with and without BRCA1 or BRCA2 (BRCA1/2) mutations. METHODS: A cohort of unrelated individuals with breast cancer due to the presence of either BRCA1 (121) or BRCA2 mutations (109) and individuals with familial breast cancer not due to BRCA1/2 mutations (722) were genotyped using Taqman SNP Genotyping Assays. Allele frequencies were compared with a

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19617217Открыть статью

Risk factors for ovarian cancer and early-onset breast cancer in Mongolia.

OBJECTIVE: To determine if there are founder BRCA1 mutations in the Mongolian population. METHODS: Seventeen women with ovarian cancer, 14 women with premenopausal breast cancer and one woman with both cancer types were interviewed to obtain family history, and hormonal, reproductive and environment risk factor information. Blood was collected for DNA analysis from these women to determine the frequency of BRCA1 and BRCA2 mutations in Mongolia. RESULTS: Two patients had two first-degree relatives with cancer and nine women had one first degree relative with cancer. Two women had the unique B

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12440810Открыть статью

ATR disruption leads to chromosomal fragmentation and early embryonic lethality.

Although a small decrease in survival and increase in tumor incidence was observed in ATR(+/-) mice, ATR(-/-) embryos die early in development, subsequent to the blastocyst stage and prior to 7.5 days p.c. In culture, ATR(-/-) blastocysts cells continue to cycle into mitosis for 2 days but subsequently fail to expand and die of caspase-dependent apoptosis. Importantly, caspase-independent chromosome breaks are observed in ATR(-/-) cells prior to widespread apoptosis, implying that apoptosis is caused by a loss of genomic integrity. These data show that ATR is essential for early embryonic deve

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10691732Открыть статью

Elevated CXorf67 Expression in PFA Ependymomas Suppresses DNA Repair and Sensitizes to PARP Inhibitors.

Ependymoma is the third most common pediatric tumor with posterior fossa group A (PFA) being its most aggressive subtype. Ependymomas are generally refractory to chemotherapies and thus lack any effective treatment. Here, we report that elevated expression of CXorf67 (chromosome X open reading frame 67), which frequently occurs in PFA ependymomas, suppresses homologous recombination (HR)-mediated DNA repair. Mechanistically, CXorf67 interacts with PALB2 and inhibits PALB2-BRCA2 interaction, thereby inhibiting HR repair. Concordantly, tumor cells with high CXorf67 expression levels show increas

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33186520Открыть статью

Cancer predisposition genes: molecular mechanisms and clinical impact on personalized cancer care: examples of Lynch and HBOC syndromes.

Up to 10% of cancers occur through the inherited mutation of a group of genes called cancer predisposition genes. Individuals who carry a mutant allele of these genes have an increased susceptibility to cancer. A growing number of cancer susceptibility genes are being identified, and the physiopathology of germline mutation-based cancer development is also being elucidated with accumulating clinical and molecular data. More importantly, the identification of familial mutations has become routine practice, which is a perfect example of bench-to-bed translational medicine. Recently, other clinic

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26616728Открыть статью

A model for estimating ovarian cancer risk: application for preventive oophorectomy.

OBJECTIVE: It is important to identify women in the population who have a high risk of ovarian cancer and who might benefit from prophylactic bilateral salpingo-oophorectomy. The probability that a woman will develop ovarian cancer depends on her current age, her reproductive history and her genetic status. METHODS: We simulated the distribution of ovarian cancer risk for the 2011 Ontario female population. We generated (at random) individual risks of ovarian cancer to age 80 for 6,301,340 women, based on the published risk factors, mutation frequencies and population age-specific incidence r

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26341709Открыть статью

CDK9 degrader induces BRCAness and sensitizes castration-resistant prostate cancer to PARP inhibitor.

RATIONALE: Castration-resistant prostate cancer (CRPC) poses significant therapeutic challenges due to its aggressive nature and limited effective treatments. Although PARP inhibitor olaparib has been approved for metastatic CRPC patients bearing BRCA1/2 mutations, its application is confined to this specific patient subpopulation. The induction of "BRCAness" feature in CRPC patients without BRCA1/2 mutations becomes a significant challenge. METHODS: A transcriptomic analysis to identify potential "BRCAness" regulator was performed on 921 prostate cancer (PCa) patients from 6 public datasets

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42370172Открыть статью

Olaparib as the first-line maintenance therapy in advanced-stage epithelial ovarian cancer patients with BRCA mutations - Real-world experience from Taiwan.

OBJECTIVE: Advanced epithelial ovarian cancer frequently recurs despite good response to first-line treatment, making maintenance therapy essential. Olaparib, a poly (ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitor, demonstrated significant benefit in BRCA-mutated disease in the SOLO-1 trial; however, real-world data from Taiwan remain limited. MATERIALS AND METHODS: We conducted a retrospective cohort study of patients with stage III/IV BRCA1/2-mutated epithelial ovarian cancer treated at Chang Gung Memorial Hospital, Linkou, between 2019 and 2025. Eligible patients achieved complete or partial resp

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42642151Открыть статью

Mechanisms of Resistance to PARPi in Pancreatic Ductal Adenocarcinoma.

Pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) is a highly fatal disease with limited treatment options. PARP inhibitors (PARPi) have shown promise in treating PDAC with homologous recombination deficiency (HRD), but rapid acquisition of resistance limits their efficacy. Our objective is to investigate mechanisms of resistance to PARPi in BRCA2-mutant PDAC cells and identify potential therapeutic targets to modulate this resistance. We developed olaparib- and talazoparib-resistant Capan-1 cell lines and characterised their resistance profiles using viability assays, RNA sequencing and metabolomic pro

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40874518Открыть статью

Oral contraceptive use and BRCA penetrance: a case-only study.

BACKGROUND: Women with deleterious mutations in BRCA genes are at increased risk of breast cancer. However, the penetrance of the genetic trait may be regulated through environmental factors. This multinational case-only study tested the interaction between oral contraceptive use and genetic susceptibility in the occurrence of breast cancer. METHODS: We recruited 3,123 patients diagnosed with breast cancer before the age of 45 years. Participants were classified according to their probability of carrying a BRCA mutation on the basis of their family history of breast and ovarian cancer. Accord

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19549808Открыть статью

Intratumoral IGF-I protein expression is selectively upregulated in breast cancer patients with BRCA1/2 mutations.

BRCA1/2 mutations predispose to early onset breast and ovarian cancers. The phenotypic expression of mutant alleles, however, is thought to be modified by factors that are also involved in the pathogenesis of sporadic breast cancer. One such protein is IGF-I, one of the strongest mitogens to breast cancer cells in vitro. We have utilized immunohistochemistry to compare the intratumoral IGF-I and IGF-I receptor (IGF-IR) protein expression in 57 BRCA1/2 mutation carriers and 102 matched breast cancer patients without a family history in a nested case-control study. BRCA1 silencing by siRNA was u

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18045956Открыть статью

Myeloid neoplasms in individuals with breast and ovarian cancer and the association with deleterious germline variants.

Historically, the increased incidence of myeloid neoplasms observed in individuals with breast and ovarian cancer has been attributed exclusively to prior exposure to cancer-directed therapies. However, as the association between deleterious germline variants and the development of hematopoietic malignancies (HMs) becomes better established, we propose the increased incidence of myeloid neoplasms in those with breast and ovarian cancer may be at least partially related to underlying germline cancer predisposition alleles. Deleterious germline variants in BRCA1/2, ATM, CHEK2, PALB2, and other r

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38823308Открыть статью

Germline variants of Brazilian women with breast cancer and detection of a novel pathogenic ATM deletion in early-onset breast cancer.

BACKGROUND: It is estimated that 5-10% of breast cancer cases are hereditary. The identification of pathogenic germline variants allows individualized preventive health care, improvement of clinical management and genetic counseling. Studies in ethnically admixed Latin American populations have identified regions with increased frequency of deleterious variants in breast cancer predisposing genes. In this context, the Brazilian population exhibits great genetic heterogeneity, and is not well represented in international databases, which makes it difficult to interpret the clinical relevance of

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32986223Открыть статью

Analysis of BRCAness with multiplex ligation-dependent probe amplification using formalin-fixed and paraffin-embedded pancreatic ductal adenocarcinoma tissue obtained via endoscopic ultrasound-guided fine-needle aspiration biopsy.

BACKGROUND/OBJECTIVES: A breakthrough in chemotherapy for pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) may be achieved using precision medicine, which involves identifying cases that are highly likely to respond to a certain treatment and then performing that treatment. BRCAness has been receiving attention as a novel predictor of anticancer drug sensitivity in PDAC, making the screening of BRCAness paramount. METHODS: We conducted the first-ever examination of the feasibility of analyzing BRCAness using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Formalin-fixed paraffin-embedded (FFP

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30819577Открыть статью

Identification of large genomic rearrangement of BRCA1/2 in high risk patients in Korea.

BACKGROUND: While the majority of germline inactivating mutations in BRCA1/2 are small-scale mutations, large genomic rearrangements (LGRs) are also detected in a variable proportion of patients. However, routine genetic methods are incapable of detecting LGRs, and comprehensive genetic testing algorithm is necessary. METHODS: We performed multiplex ligation-dependent probe amplification assay for small-scale mutation negative patients at high-risk for LGR, based on previously published LGR risk criteria. The inclusion criteria for the high-risk subgroup were personal history of 1) early-onse

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28351343Открыть статью