PURPOSE: Rapid kidney function decline and chronic kidney disease (CKD) remain significant threats to global health. Currently, there are no effective therapeutic agents capable of reversing progression of CKD. A two-stage Mendelian randomization (MR) study was conducted to uncover causal therapeutic mechanisms of pQTLs during kidney function decline.
METHODS: Exposure data comprised 4,853 distinct proteins and their corresponding protein quantitative trait loci (pQTLs, p < 5×10-8) sourced from 7 large-scale proteomic datasets. Kidney function decline outcomes of 1,201,909 participants and 33…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intracranial atherosclerotic disease (ICAD) is a leading cause of ischemic stroke and premature mortality, with higher prevalenc … alleles and P values. SNVs reported in >1 study were pooled using a fixed-effects model. Expression quantitative trait loci analysis evaluated the regulatory effects of identified SNVs across brain and arterial tissue. Functional enrichment analysis was conducted to identify relevant biological pathways.
RESULTS: Fourteen studies met inclusion criteria, comprising a tot …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The causal association between endoplasmic reticulum stress and renal cell carcinoma remains poorly defined. The present study aimed to identify potential causal relationships between endoplasmic reticulum (ER) stress-related genes and renal cell carcinoma (RCC) by integrating multi-omics datasets using summary data-based Mendelian randomization (SMR). Data on the methylation, expression and protein levels of ER stress-related genes were obtained from quantitative trait loci studies. Genetic associations with RCC were derived from 11 studies comprising 5,219 RCC cases of European descent. SMR …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alternative polyadenylation (APA) is a key post-transcriptional mechanism that regulates gene expression by modulating 3'UTR length; its dysregulation has been implicated in carcinogenesis. How genetic variants influence APA to affect hepatocellular carcinoma (HCC) prognosis remains unclear.
METHODS: Prognosis-APA quantitative trait loci (apaQTL) were performed using genotype and APA profiling from TCGA data. A two-stage survival analysis in 848 Chinese and 369 TCGA LIHC patients and functional validation were used to identify prognostic apaQTL in HCC progression.
RESULTS: A tota…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide-binding leucine-rich repeat (NLR) genes constitute one of the largest families of plant immune receptors and are central to crop disease resistance. Rice (Oryza sativa L.), maize (Zea mays L.), and sorghum (Sorghum bicolor (L.) Moench) are major crops underpinning global food security, and enhancing their immunity is critical for yield stability. Here, we conducted a comprehensive analysis of NLR repertoires across 75 genomes from these three grass crops, identifying 24,944 genes that exhibit extensive intra- and interspecific variation. The crops share broadly comparable domain arc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Although emerging evidence indicates that major depressive disorder (MDD) raises the risk of developing ovarian cancer (OC) and … (CD8_EM) T cells population for follow-up, validated using flow cytometry. We integrated expression quantitative trait loci (eQTL) data from CD8_EM T cell-specific genes with OC genome-wide association study (GWAS) summary statistics through two-sample Mendelian randomization (MR). In vitro experiments were additionally conducted to assess CLSTN3's role in OC cell prolif …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lactoferrin (LTF) is a pleiotropic milk protein with essential roles in mucosal immunity, antimicrobial defense, and iron homeostasis, yet t … s identified three functional enhancers, including an upstream enhancer harboring 20 cis-expression quantitative trait loci (eQTLs) and two evolutionarily conserved ruminant-specific enhancer elements. Functional validation demonstrated that EHF and ELF5 directly targeted these enhancers and regulated LTF transcription. Cross-species analysis also identified a human enha …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Red blood cells (RBCs) are transcriptionally silent yet dynamically remodel metabolism in response to oxygen tension. Using ultrapure human … diminished exercise tolerance, demonstrating physiological relevance. Population-scale cis-protein quantitative trait loci for SLC4A1 and BLVRB suggest functions beyond canonical heme catabolism. Mechanistically, in vitro biochemical analyses suggest that hemoglobin β, Band 3, and BLVRB can undergo S-nitrosation and may participate in transnitrosation reactions with the …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVES: Obstructive sleep apnea (OSA) remains a prevalent sleep disorder with incompletely characterized molecular mechanisms and evolving pharmacological options. We aimed to identify molecular biomarkers associated with OSA and prioritize candidates for further evaluation.
METHODS: OSA genome-wide association study summary statistics were analyzed with blood- and brain-derived expression and protein quantitative trait loci (QTL) data using transcriptome-wide and proteome-wide association studies. Summary data-based Mendelian randomization (MR), HEIDI testing and Bayesian colocaliz…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Recent studies suggest a correlation between endoplasmic reticulum (ER) stress and gestational diabetes mellitus (GDM). Nevertheless, the potential causal role of ER stress-related genes remains largely unexplored. This study aims to generate hypotheses regarding these connections through an integrative analysis of multiomics data.
METHODS: We utilized an exploratory list of genes related to ER stress and integrated quantitative trait loci (QTL) for gene expression (eQTLs), DNA methylation (mQTLs), and protein levels (pQTLs). Genome-wide association studies (GWAS) summary statistic…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fatigue is a common symptom of cancer patients, which can impair quality of life even years after treatment. Little is known about genetic determinants of fatigue, especially in prostate cancer (PCa). This study aims to identify SNPs associated with long-term fatigue in a prospective cohort of PCa patients. A genome-wide association study was conducted in non-metastatic PCa patients treated with radiotherapy in 7 European countries and the USA. A total of 1,381 men recorded fatigue using the EORTC QLQ-C30 and 877 men additionally completed the Multidimensional Fatigue Inventory (MFI) up to two
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Differentially methylated regions (DMRs) are essential regulatory features for characterizing epigenetic variation, understandin … gful methylation regions, including 15 gene-associated regions influenced by cis-acting methylation quantitative trait loci (meQTLs) and 2 corresponding putative novel imprinting candidates, ZNF714 and NINJ2.
CONCLUSIONS: cyberDMR provides a robust and accurate framework for genome-wide DMR detection, capturing consistent inter-group methylation differences while preser …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Understanding the proteins implicated in the pathogenesis of ischemic stroke is important for elucidating disease mechanisms and informing prevention strategies. In this study, we aim to identify plasma proteins with a potentially causal effect on risk of ischemic stroke by integrating the largest available genetic data sources for plasma proteins, ischemic stroke and its risk factors.
METHODS: We use genome-wide association (GWA) statistics to identify cis protein quantitative trait loci for over 3,500 proteins across two proteomic platforms. Subsequently, we perform two-sample M…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fusarium head blight (FHB) is a devastating disease that severely impacts global wheat (Triticum aestivum L.) production. Sumai 3, a wheat c … e most frequent on 2A (337), and contractions on 5B (122). The gene content of the major resistance quantitative trait loci on 3B, Fhb1, largely validates previous annotations for CS, although we discovered two new genes at approximately 12.4 Mb, including an additional copy of a terpene synthase, further suggesting homology with CS 3D over 3B. Differential expression an …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWASs) have identified many sources of genetic variation associated with bone mineral density (BMD), a clin … ch are likely to be causal for human BMD GWAS associations that colocalize with expression/splicing quantitative trait loci (eQTLs/sQTLs). These driver genes, including Fgfrl1 and Tpx2, along with their associated networks, are predicted to be novel regulators of BMD via their roles in the differentiation of mesenchymal lineage cells. In this work, we showcase the use of …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundGastric cancer (GC) remains a major cause of cancer-related mortality, and biomarkers for early detection are needed.MethodsStomach and blood expression quantitative trait loci were integrated with two GC genome-wide association studies using Mendelian randomization (MR), Bayesian colocalization, and summary-data-based MR/heterogeneity in dependent instruments (SMR/HEIDI) testing. Bulk and single-cell transcriptomic analyses characterized candidate expression and lesion-associated patterns. CDC16 protein expression was evaluated by immunohistochemistry in 53 paired GC and non-neoplas…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Irritable bowel syndrome (IBS), a gastrointestinal motility disorder affecting millions of patients worldwide, has a substantial … 5 cases and 77,149 controls), respectively. Instrumental variables were derived from cis-expression quantitative trait loci (cis-eQTL) data of druggable genes, obtained through the eQTLGen Consortium database. Colocalization analysis was employed to assess whether IBS risk and gene expression were influenced by shared SNPs. An IBS mouse model was additionally utilized to …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This multidisciplinary investigation employed an integrated clinical-translational framework to comprehensively evaluate the efficacy and tr … rously validated via summary-based MR (SMR), Bayesian colocalization (PPH4 = 0.91), and cis-protein quantitative trait loci mapping, confirming its central role in the pathogenesis of vascular complications. Using the coarse-grained molecular dynamics simulations via the CABS-flex 2.0 platform, we characterized residue-level flexibility and identified conformationally re …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess causal links between senescence-related genes and non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) using summary-data Mendelian randomization (SMR) and colocalization analyses.
METHODS: Our study examined the relationship between senescence and NAFLD by integrating DNA methylation, gene expression, and protein quantitative trait loci (mQTL, eQTL, and pQTL) data. Summary statistics for NAFLD were sourced from a previous study (discovery) and the FinnGen database (replication), with additional cohorts for nonalcoholic steatohepatitis and liver fibrosis. Genetic variants near senes…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cognitive dysfunction in Alzheimer's disease (AD) correlates closely with pathology in the neuronal microtubule-associated protein tau. Tau … evels correlated inversely with a global psychometric score and several of its domain subscales. In quantitative trait loci analyses, all four synaptic markers were associated with at least one AD genetic risk locus. Upon "staging" participants by their evidence of amyloid and tau pathology (A/T/N framework), the CSF synaptic markers were unexpectedly reduced in particip …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования