Vitamin B12 deficiency in infancy can lead to global developmental delay or regression along with skin pigmentation, hair changes and tremors, commonly known as the infantile tremor syndrome (ITS). Although a treatable entity, the data on the long-term neuro-developmental outcomes of these infants is lacking. In this cross-sectional study, a follow-up cohort of 35 children (aged ≥2 years) with ITS, were assessed for neuro-developmental outcomes using Malin's adaptation of the Vineland Social Maturity Scale (VSMS). A total of 35 children (17 males) were enrolled. The mean age at the social quot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aspiration of lytic bone lesions is an excellent diagnostic test in the initial evaluation of primary bone neoplasia. However, cytologically, it can be difficult to differentiate osteosarcoma (OSA) from other bone neoplasms, including fibrosarcoma, chondrosarcoma, synovial cell sarcoma, and plasma cell myeloma. The purpose of this study is to determine the sensitivity and specificity of alkaline phosphatase (ALP) staining to differentiate OSA from other tumors that express vimentin by immunocytochemistry or immunohistochemistry. ALP is a hydrolytic enzyme present in multiple tissues including
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Tremor is an involuntary, rhythmic, oscillatory movement of body parts around a central point or plane which arises from contraction of antagonist muscles. Evaluation of pediatric patients with tremor can be challenging due to limited population-based studies in children. The aim of this study is to evaluate the demographic, clinical and laboratory features of childhood tremor, retrospectively.
MATERIALS AND METHODS: Patients under the age of 18 years presenting with tremor (n = 111) to the Pediatric Neurology Unit of Kecioren Research and Training Hospital between January 2014 and Decem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDProteinuria is considered an unfavorable clinical condition that accelerates renal and cardiovascular disease. However, it is not clear whether all forms of proteinuria are damaging. Mutations in CUBN cause Imerslund-Gräsbeck syndrome (IGS), which is characterized by intestinal malabsorption of vitamin B12 and in some cases proteinuria. CUBN encodes for cubilin, an intestinal and proximal tubular uptake receptor containing 27 CUB domains for ligand binding.METHODSWe used next-generation sequencing for renal disease genes to genotype cohorts of patients with suspected hereditary renal
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disorders of intracellular cobalamin (Cbl) metabolism are classified from A to J according to biochemical phenotype, and genetic and complementation analyses. CblD-deficient patients present with developmental, hematologic, neurologic, and metabolic findings.
CLINICAL OBSERVATION: An 11-year-old boy presented with neutropenia, increased mean corpuscular volume, psychomotor retardation, and seizures. His plasma total homocysteine and urinary methylmalonic acid levels were elevated, and a homozygous nonsense mutation [p. R250X (c.748C>T] leading to premature termination of translati
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Newborn screening (NBS) in Germany currently includes 15 target disorders. Recent diagnostic improvements suggest an extension of the screening panel.
METHODS: Since August 2016, a prospective study evaluating 26 additional target disorders (25 metabolic disorders and vitamin B12-deficiency) in addition to the German screening panel is performed at the Newborn Screening Center Heidelberg. First-tier results from tandem-MS screening are complemented by second-tier strategies for 15 of the additional target disorders. NBS results of seven patients diagnosed symptomatically with one
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A sub-optimal nutritional environment from early life can be envisaged as a stressor that translates into mental health problems in adulthood. After considering (a) the widespread prevalence of vitamin B12 deficiency especially amongst women in developing countries and (b) the importance of vitamin B12 in normal brain function, in this study we have elucidated the behavioural correlates of chronic severe and moderate vitamin B12 deficiency in C57BL/6 mice. Female weanling mice were assigned to three dietary groups: (a) control AIN-76A diet with cellulose as dietary fibre (b) vitamin B12 restri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Type 2 diabetes mellitus is a common disease, affecting up to 13.1% of the Portuguese population. In addition to the known micro and macrovascular complications, drug side effects constitute a major concern, leading to changes in the treatment guidelines, which favor safety over efficacy. Metformin is the first-line pharmacological treatment for most patients with type 2 diabetes mellitus; however, it has been associated with vitamin B12 deficiency in up to 30% of treated patients. The authors describe the prevalence of vitamin B12 deficiency in a diabetic population and explore
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the past year, many articles were published on the extragastric diseases related to Helicobacter pylori infection. This supports the theory that some microorganisms may cause diseases even far from the primary site of infection by interfering with different biologic processes. The role of H. pylori on idiopathic thrombocytopenic purpura, sideropenica anemia, and vitamin B12 deficiency is well known. On the other hand, there is a growing interest in the bacterium's association with cardiovascular, neurologic, hematologic, dermatologic, head and neck, and uro-gynecologic diseases, as well
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cubilin is a large endocytic receptor serving such diverse functions as the intestinal absorption of the intrinsic factor-B(12) complex and the renal proximal tubule reabsorption of filtered proteins including albumin, transferrin, vitamin D-binding protein and other important plasma carriers. Cubilin is a structurally unique, peripheral membrane protein, which depends on the membrane protein amnionless (AMN) for correct apical translocation. In addition, AMN appears important for efficient internalization of intrinsic factor-B(12) in the intestine, whereas in the proximal tubule cubilin inter
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we present a case of severe B12 deficiency in an exclusively breastfed infant, born to a mother who had undergone gastric bypass 6 years earlier. At 4 months of age, the infant presented with pancytopenia and developmental delay. Our evaluation revealed physical and neurological developmental delay, pancytopenia with macrocytosis, with head imaging showing cortical and subcortical atrophy. Serum studies showed low B12, normal folate and iron. Treatment with parenteral B12 led to the resolution of the pancytopenia, steady weight gain and improved neurological status. The child is currently
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A wasting, debilitating disease with uncertain aetiology affecting moose (Alces alces americana) in Eastern North America has been reported repeatedly ever since the 1910s. Despite the intensive studies during 1930-1960s the cause of the sickness could not be established. In the 1960s a parasitic nematode (Parelaphostrongylus tenuis) was reported as constituting a probable explanation for the sickness, although several clinical and pathological signs remained unexplained. In Sweden, a moose disease with similar signs, has been shown to be caused by molybdenosis resulting from a nutritional imb
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this report is to describe 4 cases of Biermer's anemia observed in West Africa over a 7-year period. Severe asthenia was the main clinical manifestation. Laboratory tests consistently demonstrated macrocytic anemia usually with a deep drop in hemoglobin levels ranging from 40 to 84 g/l associated with various degrees of thrombocytopenia or leukopenia. Other consistent findings were bone marrow megaloblastosis, serum vitamin B12 deficiency, and intrinsic factor antibodies. In most cases diagnosis was established on the basis of therapeutic tests with subsequent confirmation. Trea
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Helicobacter pylori infections of the stomach are common worldwide and may cause serious medical problems, ranging from gastritis and its sequelae to gastric carcinoma or lymphoma. Current studies indicate that H. pylori is present in dental plaque, although the number of organisms in individual samples is very low, and these numbers appear to vary from one site to another within the mouth. The presence of this organism in plaque may be intermittent, perhaps occurring as the result of gastroesophageal reflux. It is still unclear if the low numbers of H. pylori present in the mouths of most pat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 54-year-old man with vitamin B12 deficiency myelopathy limited to the upper extremity region. He was well until October, 1995, when he had an onset of exertional dyspnea and general fatigue. Then he noted tingling sensation in bilateral upper extremities in March, 1996. He had undergone total gastrectomy due to gastric ulcer 15 years ago. Neurological examination revealed superficial and vibratory sensory loss in the upper extremities distal to elbows, and pseudoathetoid movement of the left fingers. Otherwise neurological examination was unremarkable. Laboratory examination reveal
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psychiatric patients are frequently screened for vitamin B12 deficiency in the absence of hematologic or other neurologic findings. To determine the yield of this practice, 162 psychiatric inpatients were screened for vitamin B12 deficiency. Ten patients had initial low serum vitamin B12 levels, but only two had definite B12 deficiency on further evaluation. Three patients who had initially low B12 levels had normal levels subsequently during outpatient follow-up. When low serum vitamin B12 levels are discovered in psychiatric patients without hematologic or neurologic findings, a diagnosis of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования