BACKGROUND/AIM: Sagliker syndrome (SS) develops as a continuation of chronic kidney disease and secondary hyperparathyroidism conditions. It was thought that there are some genetic predisposition factors leading to SS. The calcium-sensing receptor (CaSR) is essential for calcium homeostasis in the body. We aimed to examine SS patients for chromosome aberrations (CAs) and CaSR gene abnormalities in exons 2 and 3.
MATERIALS AND METHODS: Twenty-three patients and 23 control subjects were admitted to Balcalı Hospital of the Medical Faculty of Çukurova University in Turkey between 2009 and 2011. C
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis-associated aplastic anemia (HAA) is a variant of acquired aplastic anemia (AA) in which immune-mediated bone marrow failure (BMF) develops following an acute episode of seronegative hepatitis. Dyskeratosis congenita (DC) is an inherited BMF syndrome characterized by the presence of short telomeres, mucocutaneous abnormalities, and cancer predisposition. While both conditions may cause BMF and hepatic impairment, therapeutic approaches are distinct, making it imperative to establish the correct diagnosis. In clinical practice, lymphocyte telomere lengths (TL) are used as a first-line
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
19p13.13 microdeletion has been consistently associated with intellectual disability, overgrowth, and macrocephaly. We report a 19p13.13 microdeletion, detected by array CGH, in a girl with moderate intellectual disability, overgrowth with macrocephaly, prominent digit pads and deep digital creases, hypotonia, ataxia, and strabismus. This clinical report helps to delineate the role of some of the deleted genes, as well as the phenotype of recently described 19p13.13 microdeletion syndrome, including the description of novel digital abnormalities.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 22 is the third most common autosomal trisomy occurring in about 0.4% of all clinically recognized pregnancies. Complete non-mosaic trisomy 22 is extremely rare in live births. Most affected children die before one year of age. To date, only 29 liveborn cases have been reported and none has carried an additional genetic lesion. In this report, we describe the clinical presentation, cytogenetic, and cytogenomic findings in a liveborn female with complete non-mosaic trisomy 22 as well as a paternally inherited, balanced reciprocal chromosomal rearrangement t(4;6)(q33;q23.3). The proband
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haemophilia A and B are rare X-lined hemorrhagic disorders that typically affect men. Women are usually asymptomatic carriers, but may be symptomatic and, rarely, also express severe (factor VIII (FVIII) or factor IX (FIX) <0.01 U mL(-1)) or moderately severe (FVIII/FIX 0.01-0.05 U mL(-1)) phenotypes. However, data on clinical manifestations, genotype and the psychosocial ramifications of illness in severely affected females remain anecdotal. A national multi-centre retrospective study was conducted to collect a comprehensive data set on affected US girls and women, and to compare clinical obs
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaic trisomy 22 is known to be compatible with life. However, there are fewer than 20 reports in the literature of live born children and even fewer reports describing their neurodevelopmental outcome. We report on two girls with mosaic trisomy 22 and normal development at ages 7 and 5 years. Both girls had characteristic dysmorphic features including flat nasal bridge, preauricular pits, epicanthic folds, and 5th finger clinodactyly. They also had left-sided hemihyperplasia and short stature. In addition, one of them also had ventricular non-compaction and probable asplenia, two unique feat
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mosaicism is defined by the presence of two or more populations of cells with different genotypes in one individual. Chromosomal germinal mosaicism occurs in germ cells before the onset of meiosis. Previously, few studies have described germinal mosaicism. In this study, we report on two siblings who carried identical pure and direct interstitial 4q22.2q32.3 duplication. Procedure investigations included complete clinical description, conventional cytogenetic analysis, fluorescence in situ hybridization (FISH), comparative genomic hybridization (CGH) array experiments and microsatellite stud…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Synovial sarcoma is a rarely encountered soft tissue sarcoma. Surgery with a wide surgical margin is the treatment of choice. However, there is no consensus on the treatment of head and neck synovial sarcoma in patients with cervical metastasis.
METHODS: A 20-year-old man was seen with a palpable mass in the right neck. He had been diagnosed with synovial sarcoma of the right tonsil and treated by surgery 1 and a half years before; therefore, the mass detected was thought to be a cervical metastasis of synovial sarcoma. We performed a modified radical neck dissection with no posto
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the distribution and the characteristics of karyotypes in Down syndrome patients in Nanning city, China, Cytogenetic analysis was carried out in 500 cases clinically suspected for Down syndrome during 1994 to 2007. One hundred and thirty cases were diagnosed as Down syndrome in the panel of patients with karyotyping analysis. The prevalence distribution of chromosome abnormalities in Chinese Down syndrome patients in Nanning were 86.15% (112/130) cases with typical trisomy 21, 8.46% (11/130) cases with translocation, and 5.39% (7/130) cases with mosaic abnormal karyotype. The ca…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retinoblastoma is a neuroblastic tumor of childhood with an incidence of 1: 20 000. Retinoblastoma gene (Rb1) is a tumor suppressor gene that is located on the long arm of chromosome 13 at region 14. This study was to evaluate the constitutional monoallelic Rb1 deletion among retinoblastoma families.
METHODS: Nine families with an affected Rb proband were evaluated. Clinical examination, pedigree analysis, and complete eye examination were given to patients, their sibs and parents. Standard cytogenetic and fluorescence in situ hybridization (FISH) analyses were carried out for all
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorders are severe psychiatric diseases commonly identified in the population. They are diagnosed during childhood and the etiology has been much debated due to their variations and complexity. Onset is early and characterized as communication and social interaction disorders and as repetitive and stereotyped behavior. Autistic disorders may occur together with various genetic and chromosomal diseases. Several chromosomal regions and genes are implicated in the predisposition for these diseases, in particular those with products expressed in the central nervous system. There
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study was to assess occupationally induced chromosomal damage in hospital workers exposed to low levels of ionizing radiation. Thirty-two interventional cardiologists, 36 nuclear medicine physicians and 33 conventional radiologists were included in this study, along with 35 healthy age- and sex-matched individuals as the control group. We used conventional metaphase chromosome aberration (CA) analysis, cytokinesis-block micronucleus (MN) assay as important biological indicators of ionizing radiation exposure. Occupational dosimetry records were collected over the last ye
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mowat-Wilson syndrome (MWS) is an autosomal dominant developmental disorder with mental retardation and variable multiple congenital abnormalities due to mutations of the ZEB2 (ZFHX1B) gene at 2q22. MWS was first described in 1998 and the causative gene was delineated in 2001. Since then, 115 different mutations of ZEB2 have been published in association with this syndrome in 161 individuals. However, recent reports suggest that due to the variability of the congenital abnormalities, this syndrome may still be underdiagnosed. We report two unrelated patients with MWS where the clinical diagnos
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 21-year-old patient with a de novo mosaic, analphoid ring of chromosome 15q22.2-->q24.1. The clinical features of this patient are mild and include tall stature, obesity, striae distensae in the hypogastrium, malocclusion and bilateral gynecomastia with scarce glandular tissue. M-FISH and FISH using a chromosome 15 painting probe indicated that the ring is of chromosome 15 origin. Further CGH analysis and FISH with the PML locus-specific probe demonstrated that the extra material derived from the medial part of the long arm of chromosome 15, including two bands, q22 and q23. Additi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review information on the origin of triploid zygotes as gathered from assisted reproduction techniques.
DESIGN: Identification of relevant literature by a MEDLINE search and own experience on the basis of cytogenetic studies of abnormally fertilized oocytes.
SETTING: None.
PATIENT(S): None.
INTERVENTION(S): None.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): None.
RESULT(S): Penetration of two haploid spermatozoa or of a single diploid spermatozoon into the oocyte causes diandric triploidy. The first case can be discerned by formation of a total of three pronuclei, whereas the second process wi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent pregnancy loss (RPL) is a devastating reproductive problem affecting approximately 5% of couples trying to conceive. Genetic factors appear to be highly associated with reproductive loss. In this article, genetic factors are reviewed in terms of random numerical chromosome errors in miscarriage specimens and carriers of structural chromosome rearrangements that may result in unbalanced chromosome errors in pregnancies. Recently, research has generated interest in genetic markers for recurrent loss such as skewed X-chromosome inactivation and human leukocyte antigen-G polymorphisms. A
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования