Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) diagnosis traditionally relies on subjective assessments, which lead to challenges like symptom overlap, heterogeneity, and misdiagnosis risk. Artificial intelligence (AI), especially machine learning (ML) and deep learning (DL), offers objective assessment opportunities by processing complex multimodal data (behavioral, neurophysiological, neuroimaging, genetic). This paper reviews AI's current applications in objective ADHD assessment, covering early screening, risk prediction, diagnostic assistance, classification, assistance in precise differ
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X syndrome (FXS) is the leading hereditary cause of intellectual disability and the most commonly associated genetic cause of autism. Historically, research into its pathophysiology has focused predominantly on neurons; however, emerging evidence suggests involvement of additional cell types and systems. The objective of this study was to review and synthesize current evidence regarding the pathophysiology of Fragile X syndrome. A comprehensive literature review was conducted using databases such as PubMed and Google Scholar, employing MeSH terms including "Fragile X Syndrome," "FMR1 g
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemochromatosis is a genetic disorder characterized by excessive absorption and accumulation of iron in the body. It is one of the most common inherited disorders. The excess iron deposition can cause damage to various organs, including the liver, heart, pancreas, and joints. If left untreated, hemochromatosis can lead to serious complications such as cirrhosis, diabetes, heart failure, and increased risk of certain cancers. Iron overload in hemochromatosis significantly affects the cardiovascular system, leading to morbidity and mortality. This article reviews the current literature describin
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of connective tissue disorders with different types of inheritance. OI is characterized by bone fragility and deformities, frequent fractures, low bone-mineral density, and impaired bone micro-architectonics. We described here a case of a one-year-old Tuvan patient with multiple fractures. The disease manifestation occurred first at 12 weeks of age as a shoulder joint bruise, and during the year, the patient sustained 27 fractures. Genetic testing revealed a novel homozygous mutation, c.259_260insCGGCC (p.T87fs), in the SERPINF1 gene. This insertion lead
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
gastroschisis is a congenital structural defect of the abdominal wall, most often to the right of the umbilicus, through which the abdominal viscera protrude. Its developmental, etiological and epidemiological aspects have been a hot topic of controversy for a long time. However, recent findings suggest the involving of genetic and chromosomal alterations and the existence of a stress-inducing pathogenetic pathway, in which risk factors such as demographic and environmental ones can converge. To expand the frontier of knowledge about a malformation that has showed a growing global prevalence,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the gene kyphoscoliosis peptidase (KY) are known to cause myofibrillar myopathy-7 and hereditary spastic paraplegia. We investigated the genetic cause of a complex neurological phenotype in a consanguineous Pakistani family with four affected members, manifesting lower limb spasticity and weakness, toe walking, pes equinovarus, and a speech disorder. Genome-wide linkage analysis with microsatellite markers delineated chromosome 3q22.2-q24 harboring the disease gene. Whole exome sequencing was performed for two subjects, identifying a homozygous 14-bp frameshift deletion NM_178554.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early onset cerebellar Ataxia (EOAc) comprises a large group of rare heterogeneous disorders. Determination of the underlying etiology can be difficult given the broad differential diagnosis and the complexity of the genotype-phenotype relationships. This may change the diagnostic work-up into a time-consuming, costly and not always rewarding task. In this overview, the Childhood Ataxia and Cerebellar Group of the European Pediatric Neurology Society (CACG-EPNS) presents a diagnostic algorithm for EOAc patients. In seven consecutive steps, the algorithm leads the clinician through the diagnost
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Studies exploring the association between the Xeroderma pigmentosum group G (XPG) gene polymorphisms and gastric cancer (GC) risk provide conflicting findings. Thus, this meta-analysis was performed.
MATERIALS AND METHODS: The PubMed and EMBASE databases were comprehensively searched to identify studies for the inclusion in the meta-analysis. The strength of the association was evaluated by calculating pooled odds ratios and 95% confidence intervals.
RESULTS: Nine case-control studies involving 3540 cases and 3953 controls were included in the meta-analysis, which revealed that the
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Putrescine has a negative effect on health and is also used as an indicator of quality on meat products. We investigated the genes involved in putrescine production by Serratia liquefaciens IFI65 isolated from a spoiled Spanish dry-cured ham. We report here the genetic organization of its ornithine decarboxylase encoding region. The 5506-bp DNA region showed the presence of three complete and two partial open reading frames. Putative functions have been assigned to several gene products by sequence comparison with proteins included in the databases. The second gene putatively coded for an orni
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study's purpose is to investigate the clinical characteristics and research progress of PURA syndrome. It will also provide new ideas and methods for the diagnosis of neonatal hypotonia etiology. A case of PURA syndrome admitted to Shenzhen Hospital of Peking University was analyzed retrospectively. The keywords "PURA", "PURα", "PURA syndrome", and "5q31" were used to search the Chinese periodical full-text database and Wanfang database. The keywords "PURA", "PURα", "Pur-alpha", "PURA syndrome", and "5q31" were used to search the biomedical literature database (PubMed). The Web of Science
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proteus spp. are commensal gastrointestinal bacteria in many hosts, but information regarding the mutual relationships between these bacteria and their hosts is limited. The tree shrew is an alternative laboratory animal widely used for human disease research. However, little is known about the relationship between Proteus spp. and tree shrews. In this study, the complete genome sequencing method was used to analyse the characteristics of Proteus spp. isolated from tree shrews, and comparative genomic analysis was performed to reveal their relationships. The results showed that 36 Proteus spp.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It has been previously reported that British Columbia's (BC's) First Nations (Aboriginal) community has an increased risk of autoimmune diseases, including rheumatological conditions (rheumatoid arthritis, systemic lupus) and primary biliary cirrhosis. The researchers hypothesized that this community may also be at increased risk for autoimmune hepatitis (AIH).
METHODS: Independent, retrospective reviews of the databases of two separate tertiary/quaternary British Columbia university-affiliated health care institutions, the Adult Liver Transplant Program of the BC Transplant Socie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Culicoides imicola (Diptera: Ceratopogonidae) is the main historical vector of livestock viruses such as bluetongue virus (BTV), Epizootic Haemorrhagic Disease virus (EHDV) and African Horse Sickness virus (AHSV), in the Afrotropical region. Despite its wide distribution across Africa, the Mediterranean basin and parts of Asia, the genetic structure and colonisation history of this species in the South-West Indian Ocean (SWIO) territories remain poorly understood. The aim of this study was to investigate how passive wind-driven dispersal and recent animal movements associated with human coloni
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Equine piroplasmosis (EP) is a global worldwide infection, which can lead to the death of animals. Despite the causative agents of EP being well studied, there are no data on the distribution and genetic characteristics of EP agents in any region of Russia. In this study, blood samples from 750 horses from Novosibirsk province, Irkutsk province, and Altai region of Russian Siberia were examined for the presence of EP agents. Theileria equi and Babesia caballi were detected in all examined regions, with mean prevalence rates of 60.4% and 7.2%, respectively. The identified pathogens were genetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a main cause of end-stage renal disease. Today, knowledge of its genetic basis has made it possible to develop strategies that prevent the transmission of the disease.
OBJECTIVES: The objective of the study was to analyze the natural history of ADPKD in the province of Córdoba and to design a database that allows grouping families with different mutations.
PATIENTS AND METHODS: All patients (n = 678) diagnosed with ADPKD followed by the Córdoba nephrology service are included. Various clinical variables (age and sex), geneti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paediatric hyperCKaemia without weakness presents a clinical conundrum. Invasive investigations with low diagnostic yields, including muscle biopsy, may be considered unjustifiable. Improved access to genome-wide genetic testing has shifted first-line investigations towards genetic studies in neuromuscular disease. This research aims to provide an evidence-based diagnostic approach to paediatric hyperCKaemia without weakness, a current gap in the literature. We identified 47 individuals (10-months to 16-years-old; 34 males, 13 females) from 43 families presenting with hyperCKaemia on two or mo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To conduct a systematic review in order to comprehensively synthesize the findings from a diverse range of genetically informative studies on comorbid depression and type 2 diabetes.
METHODS: Database searches (1 January 2008 to 1 June 2020) in PubMed and EMBASE were conducted according to the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-analyses (PRISMA) guidelines. Eligible reports employed any type of genetically informed design, including twin modelling, Mendelian randomization, genome-wide association studies, polygenetic risk scores, or linkage disequilibrium score re
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anthrax is a zoonotic disease caused by the gram-positive bacterium Bacillus anthracis. The most anthrax-endemic regions of Russia are Siberia and North Caucasus. Previously, genotyping of Russian B.anthracis isolates was carried out using canSNP and MLVA data; these methods yield lower resolution results compared to whole genome SNP analysis (wgSNP). In this research, we have used wgSNP method for genotyping of 10 B.anthracis isolates, obtained during 1961-2016 in Russia on territory of Western Siberia.
RESULTS: We have analyzed 185 B.anthracis genomes available in GenBank databa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate whether sending a family history questionnaire to patients prior to undergoing colonoscopy results in an increased availability of family history and better genetic counseling.
METHODS: A questionnaire was mailed to patients before they underwent outpatient colonoscopy at a university hospital in 2013. These patients' additional characteristics and referral for genetic evaluation were retrieved from the electronic medical records. Patients undergoing inpatient coloboscopy, with confirmed hereditary colorectal cancer (CRC) or inflammatory bowel disease were excluded.
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In this study, the sreening of candidate pathogenic gene is done among family members of an dilated cardiomyopathy(DCM)and hypertrophic cardiomyopathy (HCM) coexistence, and find the relationship between the genotype and the phenotype.
METHODS: The inheritance atlas was drawn, analysis of genetic characteristics and clinical phenotype.Peripheral venous blood samples of proband and family members were candidated gene exon high-throughput sequencing sub target capture, make the result compares with related database, ultimately screening the target area of the exon and mutations of ca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования