Spinal muscular atrophies are a group of genetically and clinically heterogeneous neuromuscular disorders characterized by progressive loss of lower motor neurons, muscle weakness, and atrophy. Approximately 95% of spinal muscular atrophy cases are associated with a deletion of exons 7 and 8 in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene, resulting in insufficient levels of SMN protein. The remaining 5% of cases involve mutations in approximately 30 different genes, collectively referred to as non-SMN-related spinal muscular atrophies. These variants often present with distinct clinical features b
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease resulting from biallelic pathogenic variants of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene that leads to motor neuron degeneration, progressive muscle atrophy, and weakness. In its most severe form and without timely initiation of treatment, SMA can be fatal or lead to a requirement for permanent ventilation by 2 years of age. Approved treatments for SMA target an increase in SMN protein production. These include nusinersen and risdiplam, which modify splicing of the SMN2 pre-mRNA, and onasemnogene abeparvovec, a viral-
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Survival of motor neuron (SMN) protein encoded by SMN1 gene, is the essential and ubiquitously expressed protein in all tissues. Prior studies demonstrated that SMN deficiency impaired bone development, but the underlying mechanism of abnormal endochondral ossification remains obscure. Here, we showed SMN is involved in hypertrophic chondrocytes differentiation through regulating RNA splicing and protein degradation via analyzing single cell RNA-sequencing data of hypertrophic chondrocytes. Of note, SMN loss induced dwarfism and delayed endochondral ossification in Smn1 depletion-severe spinal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
5q-spinal muscular atrophy (SMA) is a fatal autosomal recessive disease characterized by the progressive muscle weakness and atrophy. In this retrospective study, we described the long-term clinical outcomes of novel disease-modifying therapies (DMTs) for 5q-spinal muscular atrophy, drawing on experience from southern China. This is a single-centre large cohort which enrolled 102 paediatric patients confirmed with 5q-spinal muscular atrophy at Guangzhou Women and Children's Medical Center from 2019 to 2024. One hundred and two patients were included, 24 were classified as SMA type 1, 56 with t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intrathecal onasemnogene abeparvovec (OAV101 IT) may enable a one-time gene transfer therapy, addressing an unmet need across the broader spinal muscular atrophy (SMA) population. STRENGTH ( NCT05386680 ) was a 52-week, phase 3b, single-arm, open-label, multicenter study evaluating OAV101 IT in participants with SMA aged 2 to <18 years who discontinued nusinersen or risdiplam. The primary objective was safety/tolerability. Twenty-seven participants were enrolled (mean (s.d.) age at OAV101 IT, 7.4 (3.35) years; range, 2.4-17.7 years) with prior nusinersen or risdiplam (mean (s.d.) duration of 4
СтатьяКлиническое исследование III фазыМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To report on treatment outcomes in adult patients with spinal muscular atrophy type 3 (SMA3) who had their nusinersen treatment initiated in adulthood.
METHODS: The study enrolled 11 adults treated with nusinersen for SMA3 at the Croatian National Referral Centre for Neuromuscular Disorders from 2019 to 2022. We prospectively collected validated SMA outcome measures: Revised Hammersmith score (RHS), Revised Upper Limb Module, and 6-minute walk test (6MWT) as motor function outcomes and the Individualized Neuromuscular Quality of Life questionnaire. Baseline outcomes were compared with th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nusinersen, an intrathecally-administered antisense oligonucleotide for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA), may rarely cause mild aseptic meningitis early in treatment. We report a severe late-onset aseptic brain stem meningoencephalitis in a 42-year-old man with type III SMA, occurring 38 months after starting nusinersen. The patient showed clinical and radiological signs of brain stem meningoencephalitis with significant CSF neutrophilic pleocytosis, despite negative infectious disease tests. After high-dose steroids and tapering, symptoms and imaging findings resolved. This case
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY CLINICAL MESSAGE: Spinal muscular atrophy (SMA) is a growing clinical concern, necessitating higher awareness and early detection. This case study focuses on the difficulties and advances in detecting and treating SMA. It emphasizes the value of early detection, interdisciplinary care, genetic testing, and novel therapeutics in terms of improving outcomes.
ABSTRACT: Spinal muscular atrophy type 1 (SMA Type 1) is a rare genetic neuromuscular disease characterized by muscle atrophy and weakness. This case report presents the fatal outcome of a 1-year-old girl with delayed diagnosis of SMA T
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The U1 small nuclear RNA (snRNA) forms ribonucleoprotein particles (RNPs) such as U1 snRNP and U1-TAF15 snRNP. U1 snRNP is one of the most studied RNPs due to its critical role in pre-mRNA splicing in defining the 5' splice site (5'ss) of every exon through direct interactions with sequences at exon/intron junctions. Recent reports support the role of U1 snRNP in all steps of transcription, namely initiation, elongation, and termination. Functions of U1-TAF15 snRNP are less understood, though it associates with the transcription machinery and may modulate pre-mRNA splicing by int
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by abnormalities of the survival motor neuron (SMN) 1 gene, leading to deficiency in SMN protein and loss of spinal cord alpha motor neurons. Newer disease-modifying agents (DMA) targeting the involved genes, including nusinersen and gene replacement therapies, have improved gross motor and respiratory function, but their impact on scoliosis development has not been established. This study aimed to determine risk factors for scoliosis development in SMA, specifically genetic severity and DMA use.
METHODS: In this retrospective cohort study,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to observe the neurophysiological characteristics of type II and type III 5q spinal muscular atrophy (SMA) patients and the changes in peripheral motor nerve electrophysiology after Nusinersen treatment, as well as the influencing factors.
METHODS: This single-center retrospective case-control study collected clinical data and peripheral motor nerve CMAP parameters from 42 5qSMA patients and 42 healthy controls at the Second Affiliated Hospital of Xi'an Jiaotong University (January 2021 to December 2022). It evaluated changes in motor function and CMAP amplitude be
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Nusinersen was approved for 5q spinal muscular atrophy (SMA), irrespective of age, SMA type or functional status. Nonetheless, long-term data on adults with milder phenotypes are scarce. We aimed to characterize evolution on motor and respiratory function in our cohort of adults with type 3 SMA.
METHODS: We conducted a longitudinal retrospective single-center study, including adults (≥18 years) with type 3 SMA under nusinersen for > 22 months. We reported on motor scores and spirometry parameters.
RESULTS: Ten patients were included, with a median follow-up of 34 months (range
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder with progressive muscle atrophy and weakness, caused by biallelic mutations in the survival motor neuron 1 (SNM1) gene. Onasemnogene abeparvovec (OA) is an approved gene replacement therapy for patients with SMA. We report on two patients with SMA type 1, weighing 20 kg, previously treated with Nusinersen, who received OA infusion at 7 years of age. To our knowledge, these two patients are the heaviest treated in the real-world and we describe their different courses after gene therapy, including liver impairment requiring long-t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Despite disease modifying treatments (DMT), assisted ventilation is commonly required in children with Spinal Muscular Atrophy (SMA). Guidelines suggest screening with oximetry and transcutaneous carbon dioxide (TcCO2) for sleep disordered breathing (SDB).
AIM: To determine the utility of pulse oximetry and TcCO2 as a screen for SDB and the need for Non-Invasive Ventilation (NIV) in children with SMA type 1-3.
METHODS: A prospective cohort study was conducted in Queensland, Australia. Full diagnostic PSG was completed in DMT naïve children with SMA. Pulse oximetry and TcCO2 wer
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy is an inherited neurodegenerative disorder that typically leads to severe physical disability. The present study aimed to determine the subjective evaluation of this disorder screening and analyze its influencing factors in Iran.
METHODS: A cross-sectional study was performed using data from the second survey of women either pregnant or planning to become pregnant in Tehran, the capital of Iran, in 2022. The dependent variable was the willingness to pay for this disease screening test. The independent variables included sociodemographic, economic, and healt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Newborn screening (NBS) for severe combined immunodeficiency (SCID), X-linked agammaglobulinemia (XLA), and spinal muscular atrophy (SMA) enables early diagnosis and intervention, significantly improving patient outcomes. Advances in real-time polymerase chain reaction (PCR) technology have been instrumental in facilitating their inclusion in NBS programs.
METHODS: We employed multiplex real-time PCR to simultaneously detect T-cell receptor excision circles (TRECs), kappa-deleting recombination excision circles (KRECs), and the absence of the survival motor neuron (SMN) 1 gene in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: The Spinal Muscular Atrophy Functional Rating Scale (SMAFRS) was first developed as a secondary functional outcome measure to detect changes over time in patients with spinal muscular atrophy (SMA) in clinical trials. Its modified version evaluates 10 activities of daily living. The aim of the study was to analyze modified SMAFRS data using item response theory psychometric models.
METHODS: A total of 253 responses from 41 adult patients with ambulatory and non-ambulatory SMA types 2, 3, and 4 were analyzed. Rasch analysis was used to explore item-person targeting, fit stat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to objectively assess YouTube videos' quality, reliability, and information delivery capability regarding novel spinal muscular atrophy treatments. Using the keywords "nusinersen", "spinraza", "ridisplam", "evrysdi", "onasemnogene abeparvovec", and "zolgensma", we were able to retrieve and screen 360 videos before settling on a final sample of 99 on 25 September 2022. Then, two independent raters used the mDISCERN and GQS instruments to evaluate the videos' reliability and quality and the Information Delivery Capability (IDC) score to assess the videos' accuracy and patient-fr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disease caused by homozygous deletion or loss-of-function mutations of the survival of motor neuron 1 (SMN1) gene, resulting in reduced levels of SMN protein throughout the body. Patients with SMA may have multiple tissue defects, which could present prior to neuromuscular symptoms.
OBJECTIVE: To assess the signs, comorbidities and potential extraneural manifestations associated with SMA in treatment-naïve patients.
METHODS: This observational, retrospective and matched-cohort study used secondary insurance claims data from the US
Наблюдательное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a rare X-linked recessive neurodegenerative disorder caused by the excessive expansion of cytosine-adenine-guanine repeat sequences in the androgen receptor gene encoded on the Xq11-12 chromosome. SBMA primarily affects adult males and is characterized by weakness and atrophy of the proximal limb muscles, often involving the bulbar muscles. In addition to neuromuscular deficits, nonneuronal symptoms such as hypertension, hyperlipidemia, and liver dysfunction are often observed in patients with SBMA. Previous studies have suggested that SBMA patients
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования