BACKGROUND: SCN8A mutations have recently been associated with epilepsy and neurodevelopmental disorders. This study aimed to broaden the phenotypic-spectrum of disease related with SCN8A mutations.
METHODS: To identify the pathogenic gene of a Chinese family, in which six members suffered from epilepsy, whole-exome sequencing was performed. In addition, target next-generation sequencing (NGS) was performed on 178 sporadic patients, who had epilepsy of unknown etiology within 6 months after birth. A detailed clinical history was obtained.
RESULTS: A heterozygous missense mutation of SCN8A wa
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Choking is one of the alternative explanations of abusive head trauma in children that have been offered in courtroom testimony and in the media. Most of these explanations - including choking - are not scientifically supported. This article highlights four points. (1) The origins of choking as an explanation for intracranial and retinal hemorrhages are speculative. (2) Choking has been used in high profile court testimony as an explanation for the death of a child thought to have been abused. (3) A case report that proposes choking as an alternative explanation for the death of a child diagno
Клинический случайСтатьяLegal CaseОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crisponi syndrome (CS) and cold-induced sweating syndrome type 1 (CISS1) are disorders caused by mutations in CRLF1. The two syndromes share clinical characteristics, such as dysmorphic features, muscle contractions, scoliosis and cold-induced sweating, with CS patients showing a severe clinical course in infancy involving hyperthermia, associated with death in most cases in the first years of life. To evaluate a potential genotype/phenotype correlation and whether CS and CISS1 represent two allelic diseases or manifestations at different ages of the same disorder, we carried out a detailed cl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have examined whether activation of carotid artery chemoreceptors causes alerting in conscious rabbits. Injection of phenylbiguanide (a 5-hydroxytryptamine(3)-receptor agonist) into the common carotid artery of conscious rabbits increased the proportion of theta rhythm in the hippocampal EEG, commencing in the first 5-s epoch after the injection. Intravenous injection of phenylbiguanide also increased the proportion of theta rhythm in the hippocampal electroencephalogram (EEG), but the onset of the change was not until the second 5-s epoch following injection. Injection of Ringer solution,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
359 patients after the Mustard (275) or Senning (84) operations for transposition of the great arteries were followed-up for a mean of 103.7 (range 0.4 to 204) months. 259 patients had postoperative 24-h Holter recordings. In 129 Mustard children serial (mean 4.4) postoperative Holter recordings were available for evaluation. Criteria based on Holter and scalar electrocardiograms at normal sinus node functions were used for rhythm analysis. Postoperative dysrhythmias appeared in 70% of the patients: sinus node dysfunction in 62.8%, second or third degree atrioventricular block in 3.2%, sustain
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the post-mortem descriptor of cardiomegaly is an important component of understanding a sudden death, there is no unified definition. A recent survey reported the usage of heart weight correction models of Molina or Kitzman, for example, or simple step cutoffs such as 350, 400, 450, or 500 g in common use. The goal of the present study was to determine how a diagnosis of cardiomegaly relates to these definitions and heart weight using a database of sudden deaths using 1071 autopsy reports from across the USA in which the heart weight and the presence (n = 373) or not (n = 698) of card
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Dilated cardiomyopathy (DCM) is a severe heart disease characterized by progressive ventricular dilation and impaired systolic function of the left ventricle. We recently identified a novel pathogenic mutation in the LMNA gene in a family affected by DCM showing sudden death background. We now aimed to identify potential biomarkers of disease status, as well as sudden death predictors, in members of this family. We analysed plasma samples from 14 family members carrying the mutation, four of which (with relevant clinical symptoms) were chosen for the proteomic analysis. Plasma samp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Kidneys procured from the deceased hold great potential for expanding the donor pool. The aims of the present study were to investigate the post-transplant outcomes of renal allografts recovered from donors after cardiac death, to identify risk factors affecting the renal prognosis and to compare the long-term survival from donors after cardiac death according to the number of risk factors shown by expanded criteria donors.
METHODS: A total of 443 grafts recovered using an in situ regional cooling technique from 1983 to 2011 were assessed. To assess the combined predictive value o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital abnormalities of the coronary arteries in the absence of structural heart disease account for a small but interesting percentage of cardiac lesions in children. Their presentation may vary from incidental identification to aborted/sudden cardiac death. Patients with aborted sudden death episodes will require significant support if they develop extensive ischaemic myocardial injury. Ultimately, surgical repair should be carried out as soon as haemodynamic stability is attained and the neurological status is evaluated. The aims of this article were to provide a review of congenital ab
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Europace : European pacing, arrhythmias, and cardiac electrophysiology : journal of the working groups on cardiac pacing, arrhythmias, and cardiac cellular electrophysiology of the European Society of Cardiology2010eng
AIMS: To evaluate paediatric relatives of first- and non-first-degree family victims with a history of premature sudden cardiac death (SCD) or aborted cardiac arrest (ACA).
METHODS AND RESULTS: Thirty-six consecutive referred families after SCD (n = 29) or ACA (n = 7) of a family member were analysed. Referral was either due to an inherited heart disease identified after autopsy, post-event, or family evaluation (n = 20 families) or due to sudden unexplained death (SUD, n = 16 families). In 3 of 16 (19%) SUD families, an inherited heart disease was diagnosed by evaluation of the paediatric re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This pharmacologic protection trial was conducted to test the hypothesis that allopurinol, a scavenger and inhibitor of oxygen free radical production, could reduce death, seizures, coma, and cardiac events in infants who underwent heart surgery using deep hypothermic circulatory arrest (DHCA).
DESIGN: This was a single center, randomized, placebo-controlled, blinded trial of allopurinol in infant heart surgery using DHCA. Enrolled infants were stratified as having hypoplastic left heart syndrome (HLHS) and all other forms of congenital heart disease (non-HLHS). Drug was administer
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sudden death may occur in children with supraventricular arrhythmias. Sick sinus syndrome, particularly if associated with tachycardia, may result in sudden death in children who have had open heart surgery and rarely in children with a normal heart. Children with supraventricular tachycardia rarely die. Only those with junctional automatic tachycardia or Wolff-Parkinson-White syndrome have died. Patients with a short anterograde refractory period may be at risk of sudden death. Surgical division of the accessory connection can prevent sudden death. Digitalis may accelerate atrioventricular (A
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A PEDIATRIC PATHOGEN: Staphylococci remain one of the most important pathogenic agents leading to community-acquired infection in children. Over the last decades, there has been an evolution in the localizations of these infections: dramatic pleuropulmonary staphylococcal infection in newborns has almost entirely disappeared in developed countries. Conversely, skin infections and soft tissue infections as well as bone and joint localizations are frequent. The severity of these bone and joint infections has however declined allowing less aggressive therapeutic regimens. One of the current probl
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prophylactic vaccinations may sometimes shorten the incubation period of some illnesses and/or convert a latent infection/inflammation into … cination. It seems that the aforementioned pathomechanism may also be responsible for some cases of sudden infant death syndrome, which is often preceded by infection/inflammation.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anomalous origin of the left coronary artery (LCA) from the pulmonary artery (ALCAPA) is a rather rare congenital anomaly that has a profound effect on heart function. This study aimed to retrospectively illustrate the perioperative clinical features, therapy experience, and midterm outcomes after surgical correction, and to determine the value of left ventricular ejection fraction (LVEF) and myocardial viability in differentiating critically ill patients among infants and children with ALCAPA.
METHODS: From April 1999 to March 2013, infants and children patients diagnosed with AL
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The objective of this study was to compare the results of polysomnography between infants with a history of apparent life-threatening event (ALTE) and controls. In this case-control study, 40 full-term ALTE infants, aged 2-36 wk at the time of the event, were compared with 40 age- and sex-matched randomly selected controls. SaO2, tcpO2, tcpCO2, heart rate (HR), vector of rib cage and abdominal respiratory movements (phase angle, as an index of inspiratory effort) were recorded during natural nocturnal active and quiet sleep (AS, QS). SaO2, tcpO2, tcpCO2 were similar in ALTE and con
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Although prior studies indicate that a QTc > 500 ms on a single baseline 12-lead electrocardiogram (ECG) is associated with significantly increased risk of arrhythmic events in long QT syndrome (LQTS), less is known about the risk of persistent QT prolongation. We sought to determine QTc persistence and its prognostic effect on breakthrough cardiac events (BCEs) among pediatric patients treated for LQTS.
METHODS: We performed a retrospective analysis of 433 patients with LQTS evaluated, risk-stratified, and undergoing active guideline-based LQTS treatment between 1999 and 2019.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sudden cardiac death (SCD) is a devastating event in the young. Referral to a specialist cardiac pathologist is recommended. Age, sex, and circumstances of death may reflect underlying diagnoses. We aim to describe the demographics of victims and circumstances surrounding sudden cardiac death with a normal heart (ie, sudden arrhythmic death syndrome).
METHODS AND RESULTS: There were 2156 cases of sudden cardiac death from across the United Kingdom referred to a tertiary cardiac pathology service from 1994 to 2010. We analyzed 967 consecutive cases (61% male; median age 29 years) w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Ventricular dysfunction or structural alteration of either ventricle is a well-established risk factor for sudden death (SD). Ebstein anomaly (EA) can present with both right and left heart abnormalities; however, predictors of SD have not been described. We therefore sought to characterize the incidence and risk factors of SD among a large cohort of patients with EA.
METHODS AND RESULTS: All EA patients who underwent evaluation at a high-volume institution over a 4-decade period were retrospectively reviewed. Clinical variables, cardiovascular surgical procedure(s), and cause of death
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sudden cardiac death, which causes premature loss of lives on haemodialysis of the elderly, youths and even children; cannot be prevented, because the aetiology is poorly understood and effective interventions are yet unknown. Improving our knowledge of mechanisms causing sudden cardiac death in haemodialysis patients may help us to design better interventions; and clinical epidemiology of sudden cardiac death could be an important tool to further guide human and animal studies. This review researches the clinical epidemiology of sudden cardiac death to suggest possible mechanisms, although th
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования