A family is described in which incontinentia pigmenti (IP) is variably expressed in both sexes, compatible with either autosomal dominant or X linked dominant inheritance. This is the first reported instance of an affected male with a positive family history. Immunological studies of the proband showed no significant alteration of immune function. Cytogenetic investigations of the proband and her affected brother and mother revealed no unusual propensity for chromosome breaks or gaps and no enhancement of sister chromatid exchanges.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several patients seen with chloroquine retinopathy in Accra have been observed to present with depigmented patches in the skin of the face. This may be associated with a greyish pigmentation of the mocusa of the hard palate. Two such cases are reported here to illustrate the condition.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Report on a case of incontinentia pigmenti presenting with the main characteristics features: patchy hyperpigmentation of the skin, alopecia and dental anomalies. In addition to the rare hyperpigmentation of the lower eyelids, hemiatrophy of the right face and horizontal nystagmus were found. Eye involvement consisted of a congenital retinal fold with retinal vessels draen into and bordered by pigment clumps.--When the patient with 14 total retinal detachment associated with a totally liquefied vitreous occurred and surgical reattachment failed. As a rarity in this case, the full picture of re
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of argyriasis in a 45-year-old woman is reported. When the patient was 34 she took for a period of 25 months a silver-containing pharmacological product (colloidal silicon with 0.5 percent of silver) in order to treat an intestinal dyspepsia with diarrheic episodes. A few months after discontinuing the treatment a cutaneous pigmentation of a greyish-blue color extending over the whole body, developed. There was also discoloration of the nails, hair, and of the oral and gingival mucosae. The differential diagnosis with other conditions that also develop anomalies of cutaneous pigmentatio
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seven black or dark skinned patients with pityriasis lichenoides chronica (PLC) are described, who presented with widespread hypopigmentation. The evidence on which a diagnosis of PLC was made is presented and the differential diagnosis discussed. The hypopigmentation was noted in some patients to be especially marked on the proximal parts of the limbs and axillary folds. A diagnosis of PLC should be considered in all dark skinned patients with a widespread hypopigmented rash.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two Cape Coloured children, both with physical stigmata of Goltz syndrome, are described. Accurate diagnosis of congenital defects in the newborn allows optimal planning of surgical treatment and more accurate prognosis and genetic counselling.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For the linear distribution of congenital skin lesions, modern genetics offers several explanations. Localized linear nevi may be due to somatic mutations. Generalized linear nevi may be the result of early somatic mutations or of gametic half chromatid mutations. The generalized linear patterns of incontinentia pigmenti, focal dermal hypoplasia and sex-linked chondrodysplasia punctata may be explained by functional X-chromosome mosaicism. The same mechanism may account for a peculiar striation of bones observed in focal dermal hypoplasia. Exceptional cases of incontinentia pigmenti and focal
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A girl aged 1 11/12 year with the unusual combination of McCune-Albright syndrome (polyostotic fibrous dysplasia, cutaneous pigmentation and precocious puberty), hyperthyroidism and vitamin D-resistant rickets is described. Urinary estrogens are increased, while serum LH and FSH responses to LH-RH are subnormal. Thyroid hormone levels in serum and 131I thyroidal uptake are increased, while TSH response to TRH is decreased. Serum phosphorus level is low and phosphate clearance high, while PTH is within normal range. Basal GH level and GH responses to various stimulations are high, but high basa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with incontinentia pigmenti archromians, who was born to consanguineous parents, is described. This is the first reported case from Iran, to our knowledge. A number of features of this disease belong more properly to classical incontinentia pigmenti.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования