Holoprosencephaly (HPE) is the most frequent malformation of the brain. To date, 12 different HPE loci and 8 HPE genes have been identified from recurrent chromosomal rearrangements or from the sequencing of genes from Nodal and SHH pathways. Our cohort of HPE patients presents a high genetic heterogeneity. Point mutations were found in SHH, ZIC2, SIX3, and TGIF genes in about 20% of cases (with 10% in SHH). Deletions in these same genes were found in 7.5% of the patients and 4.4% presented with other subtelomeric gain or losses. Consequently, the molecular basis of HPE remains unknown in 70% …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The majority of cases of Lamellar ichthyosis (LI) are caused by mutations in the transglutaminase-1 (TGM1) gene. The mutations in the beta-barrel domains of the TGM1 gene are found very infrequently and several authors have suggested that these domains are not essential for the function of the enzyme. Other authors have postulated that mutations in these loci are pathogenic but they imply a less severe clinical picture of LI.
CASE REPORT: We report a patient with a severe phenotype of LI who had a homozygous mutation affecting the beta-barrel 2 domain of the TGM1.
CONCLUSIONS: Th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since 1994, four cases of epidermal nevus with epidermolytic hyperkeratosis (EH) caused by keratin 10 gene mutations have been reported, although no keratin 1 (K1) gene mutation has yet been reported. We detected a K1 gene (KRT1) mutation in epidermal nevus with EH in a 10-year-old Japanese male. The patient showed well-demarcated verrucous, hyperkeratotic plaques mainly on the trunk, covering 15% of the entire body surface. No hyperkeratosis was seen on the palms or soles. He had no family history of skin disorders. His lesional skin showed typical granular degeneration and, ultrastructurally
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prolonged sitting and thrombophilia may compound the risk of venous thromboembolism. In order to investigate suspected local lower limb venous procoagulant changes associated with prolonged sitting-induced venous stasis in a man heterozygous for factor V Leiden (participant X), we qualitatively compared venous coagulability in lower and upper limb plasma in this participant and three other male Caucasians over 8 h of sitting. Of the four participants, participant X had the highest baseline values of prothrombin fragments 1 and 2, thrombin-antithrombin III complexes, tissue plasminogen activato
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipoid proteinosis is a rare autosomal recessive disorder, characterized histologically by infiltration of periodic acid Schiff-positive hyaline material into the skin, upper aerodigestive tract, and internal organs. Classical clinical features include skin scarring, beaded eyelid papules, and laryngeal infiltration leading to hoarseness. Moreover, the infiltrates in the tongue and its frenulum limit lingual movements and cause speech difficulties. Usually, the hoarse voice is present at birth or in early infancy, as the first manifestation. In more severe cases, diffuse infiltration of the ph
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One challenge in the molecular diagnosis of mitochondrial DNA (mtDNA) disorders is detection of a low percentage of mutant heteroplasmy. We report a patient who had a delayed molecular diagnosis of mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome due to the complication of an extensive family history of another neuromuscular disease, Duchenne muscular dystrophy, and the failure to detect a low proportion of mutant A3243G mtDNA with a polymerase chain reaction (PCR)/restriction fragment length polymorphism (RFLP)/ethidium bromide detection method. Using a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) and its allelic disorder, spastic paraplegia type 2 (SPG2), are among the best-characterized dysmyelinating leukodystrophies of the central nervous system (CNS). Both PMD and SPG2 are caused by mutations in the proteolipid protein 1 (PLP1) gene, which encodes a major component of CNS myelin proteins. Distinct types of mutations, including point mutations and genomic duplications and deletions, have been identified as causes of PMD/SPG2 that act through different molecular mechanisms. Studies of various PLP1 mutants in humans and animal models have shed light …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6) is one of three allelic disorders caused by mutations of CACNA1A gene, coding for the pore-forming subunit of calcium channel type P/Q. SCA6 is associated with small expansions of a CAG repeat at the 3' end of the gene, while point mutations are responsible for its two allelic disorders (Episodic Ataxia type 2 and Familial Hemiplegic Migraine). Genetic, clinical, pathological and pathophysiological data of SCA6 patients are reviewed and compared to those of other SCAs with expanded CAG repeats as well as to those of its allelic channelopathies, with particu…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a patient with refractory anemia with excess blasts (RAEB), a somatic mutation of mitochondrial transfer RNA(Leu(UUR)) was detected in bone marrow cells. Heteroduplex analysis indicated that 40% to 50% of mitochondrial DNA (mtDNA) molecules in the bone marrow (BM) carried the novel G3242A mutation. The proportion of mutant mtDNA was higher in CD34(+) cells than in the unfractionated sample. Surprisingly, the mutation was not detectable by heteroduplex analysis in the peripheral blood (PB). However, PB CD34(+) cells selected by immunomagnetic beads harbored the mutation with a proportion of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary amyloidosis with early and prominent peripheral nerve involvement is often designated familial amyloid polyneuropathy (FAP). The abnormality usually lies in the transthyretin (TTR) gene. We describe a patient with a tyr77 TTR gene mutation who presented with sensorimotor polyneuropathy but no other systemic symptoms of amyloidosis. This is one of a few documented cases of the tyr77 mutation in North America. The clinical and electrophysiologic features of this unusual cause of sensorimotor polyneuropathy are discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial myopathy is an important but uncommon cause of respiratory insufficiency in adults. We report the first case of respiratory insufficiency associated with adult-onset mitochondrial myopathy seen in a Chinese adult in Hong Kong. The patient presented with peripheral oedema and shortness of breath over 2 to 3 days. There was a history of gradual progressive limb weakness over approximately 2 years, hypertrophic cardiomyopathy, intermittent diarrhoea, and weight loss. The diagnosis was made by skeletal muscle biopsy and molecular study, which revealed the A3243G point mutation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the frequency of mutant alleles in the CYP21 gene in Spanish girls presenting with precocious pubarche (PP) and to assess the relationships between genotype and endocrine-metabolic variables.
DESIGN: Fifty-three unrelated girls with a history of PP (14 prepubertal, 8 pubertal and 31 postmenarcheal) and 35 controls were studied.
METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes. After selection against the pseudogen, an allele-specific PCR was used to identify 14 known mutations in the CYP21 gene. The mutations studied were Pro30Leu, splice intron 2,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram syndrome is a rare neurodegenerative disorder with autosomal recessive inheritance. The main characteristic features of this disorder are diabetes mellitus and optic atrophy. However, diabetes insipidus, sensorineural deafness, renal tract and neurologic abnormalities are seen in majority of patients. In this study, we describe a family in which two members had the main features of the syndrome while a third sibling had only sensorineural deafness. DNA analysis revealed that the fully affected siblings were homozygote for a pointmutation on chromosome 4p whereas the third sibling with
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on late-onset ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency in two families with mutations in the same codon, but different base substitutions. Onset of symptoms showed great variation, and five hemizygotes finally died. Clinical diagnosis was late and difficult. In family A, 1 patient also developed the signs of Gilbert's disease. In family B, the index case came to attention as OTC deficiency, after the transplantation of his liver when the recipient died of cerebral edema and hyperammonemia. In family A, the hemizygote males died at the ages of 12 and 18 years; in family B, they die
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report an association between central retinal artery occlusion and homozygosity for factor V Leiden.
METHOD: Case report.
RESULTS: A 48-year-old woman with sudden loss of visual acuity in her right eye caused by a central retinal artery occlusion showed abnormal resistance to activated protein C and was homozygous for the factor V Leiden gene.
CONCLUSION: Activated protein C resistance may be a risk factor for central retinal artery occlusion in young adults.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования