OBJECTIVE: To evaluate feasibility and diagnostic and process qualities as well as the clinical benefit of newborn screening (NBS) for urea cycle disorders (UCDs).
METHODS: Between 2016 and 2023, 624 480 neonates were enrolled in the German NBS pilot study, including NBS for UCDs by tandem mass spectrometry. In addition, patients with confirmed cases were enrolled in an observational, multicenter outcome study assessing clinical and neurodevelopmental outcomes.
RESULTS: NBS for UCDs demonstrated high sensitivity (100%) and specificity (99.988%) with a positive predictive value (PPV) of 0.2.
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neutrophil extracellular traps (NETs) contribute to antimicrobial defense but may promote tissue damage when produced in excess or insufficiently cleared. Acute appendicitis is characterized by neutrophil-driven inflammation, but NET-associated structures and their compartment-specific dynamics have not yet been systematically evaluated. We analyzed appendiceal tissue across histopathological stages of adult appendicitis patients (n = 60), including layer-specific assessment of citrullinated histone H3 (CitH3), myeloperoxidase (MPO), B-DNA and modified DNA. In addition, we quantified NET-assoc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sclerosis (MS) is a chronic autoimmune disease that affects the central nervous system. Recently, research has highlighted the significance of biochemical evaluation of metabolic pathways and circulating amino acids beyond their fundamental role as protein building blocks. They also function as key modulators of the immune system, neurotransmission, collagen synthesis, metabolic and regenerative pathways, which may influence disease progression. We hypothesized that a disturbed amino acid profile could be used as a biomarker for MS in pregnancy. Amino acid profiles of pregnant women d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intestinal damage (ID) leads to bacterial translocation and bloodstream infections-the common cause of non-relapse mortality in childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL). This study evaluated ID over ALL induction and the significance of body mass index (BMI) for its development and identified biomarkers reflecting chemotherapy-induced ID. The composite biomarker panel included 37 plasma amino acids, urea, ammonia, fecal calprotectin (fCLP), absolute neutrophil count (ANC), C-reactive protein, and albumin. We prospectively assessed 45 children treated according to the ALLTogether protocol i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the impact of three-year Glucagon-like peptide 2 (GLP-2) analog therapy on parenteral nutrition (PN) dependency, intestinal rehabilitation, and quality of life in pediatric-onset short bowel syndrome (SBS).
METHODS: Between August 2021 and December 2024, 18 pediatric-onset SBS patients underwent GLP-2-based intestinal rehabilitation. The remaining length of the small intestine ranged from 20 to 50 cm in adults and averaged 20 cm in children. Clinical data were retrospectively analyzed over a three-year period.
RESULTS: PN requirements in adults decreased by up to 54.6%,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with immune thrombocytopenia (ITP) remain a challenge to diagnose, manage and predict bleeding risk. A comprehensive assessment of platelet function may aid clinical management. This study assessed platelet parameters to predict bleeding in ITP. Blood from 103 clinically annotated cases with isolated thrombocytopenia and 123 healthy donors was evaluated. In the ITP cohort, 75/110 encounters (68%) had platelet counts below 50 × 109/L. Platelet surface proteins, reticulated platelets and activation were quantified using flow cytometry. Soluble receptor fragments, citrullinated histone-D
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to develop an explainable artificial intelligence (XAI) model integrated with machine learning (ML) to comprehensively investigate metabolic differences between individuals with Down syndrome (T21) and healthy controls (D21) and to identify novel/pathway-specific biomarkers. In this study, ML classifiers including AdaBoost, LightGBM, Random Forest, KTBoost, and XGBoost are applied to metabolomics data obtained from metabolomic analyses by high-resolution liquid chromatography-mass spectrometry (LC-MS) using blood plasma samples of 316 T21 and 103 D21 individuals, and the import
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) is an autosomal recessive disorder with heterogeneous clinical manifestations. This study aimed to characterize the clinical, biochemical, and genetic spectrum of NICCD and evaluate treatment outcomes.
METHODS: This retrospective cohort study analyzed molecularly confirmed cases of NICCD admitted to Shenzhen Children's Hospital between March 2019 and April 2023. Comprehensive clinical data were extracted from electronic records and analyzed using descriptive statistical methods.
RESULTS: The cohort (n = 15) dem
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The aim of the study was to investigate the correlation between cytokine levels and values of antibodies to cyclic citrullinated peptide (ACCP) and antibodies to carbamylated proteins (anti-CarP) in patients with rheumatoid arthritis (RA).
MATERIALS AND METHODS: . A total of 106 patients with a reliable diagnosis of rheumatoid arthritis were included in the study. Determination of anti-CarP and anti-CCP was performed by enzyme immunoassay. Patients were divided into subgroups depending on the values of ACCP and anti-CarP. The concentration of 27 cytokines in serum was determined u
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rheumatoid arthritis (RA) is an autoimmune disorder primarily affecting joints, characterized by high incidence rates and significantly impairing patients' quality of life. Neutrophils play a pivotal role in RA pathogenesis, making therapeutic interventions targeting neutrophil-mediated inflammatory cascades a promising strategy for RA treatment.
METHODS: Inspired by traditional Tibetan medicinal formulations, which typically combine metallic minerals and organic components, this study developed iron-doped carbon dots (MM-CDs) via a facile one-pot synthesis approach using magnetit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rheumatoid arthritis (RA) is a systemic autoimmune disease that classically presents with symmetric polyarthritis. However, atypical manifestations such as migratory joint pain can obscure diagnosis, particularly in patients with pre-existing degenerative joint conditions. We report the case of a 74-year-old woman with a history of osteoarthritis (OA), obesity, and multiple comorbidities who developed acute, migratory joint and muscle pain over several weeks. Her symptoms exhibited a shifting pattern, initially involving the left wrist and groin, before progressing to the right upper extremity
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the association between HLA-B and HLA-DR gene polymorphisms and rheumatoid arthritis (RA) in Yunnan Han population, China.
METHODS: A total of 246 RA patients and 259 healthy controls (HCs) were enrolled. HLA-B/DR genotyping was performed using high-resolution reverse polymerase chain reaction sequence specific oligonucleotide probe (PCR-SSOP). and serum anti cyclic citrullinated peptide (anti-CCP) antibody and serological indexes were detected.
RESULTS: In RA patients, the allele frequencies of HLA-DRB1*04:05:01, *04:10:01, *10:01:02 and HLA-B*15:01:01G, *40:01:01
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rheumatoid arthritis is a chronic systemic inflammatory disease that predominantly affects synovial joints, resulting in progressive joint damage, disability, and systemic effects. There are still unanswered questions regarding the origin and pathophysiological complexities of the disease despite advances in treatment. A systematic review of the complex molecular pathways involved in RA pathophysiology is presented. Among the molecular processes involved in RA pathophysiology are oxidative stress, activation of fibroblast-like synoviocytes, aberrant innate and adaptive immunity, and dysregulat
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Rhupus syndrome refers to the coexistence of clinical, serological, and imaging features characteristic of rheumatoid arthritis (RA) and systemic lupus erythematosus (SLE). Although recognized for decades, its natural history, immunopathogenesis, and optimal management remain incompletely defined.
AREAS COVERED: This narrative review (PICo framework) outlines the historical evolution and current understanding (from inception to 2025) of rhupus, emphasizing its hybrid phenotype: dual autoantibody profiles including rheumatoid factor, anti-citrullinated and anticarbamylated protei
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Vietnam, rheumatoid arthritis accounts for more than 20% of all joint diseases, with a growing number of young patients. The disease progresses rapidly, but its exact cause remains not fully understood. Environmental and lifestyle factors, such as smoking, pollution, obesity, gut microbiota, and infections, play a role in rheumatoid arthritis development. The presence of Gram-positive bacteria in the gut might promote the release of toxic metabolites into the bloodstream, which in turn triggers joint inflammation. Therefore, this pilot study aimed to compare the gut microbiota in 22 patient
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: MicroRNAs (miR) have emerged as key regulatory molecules in immune response and inflammation. This study investigated the association between the plasma expression levels of miR-146a-5p, miR-143-3p, miR-145-5p and rheumatoid arthritis (RA) clinical activity measured by standard tools such as the Simplified Disease Activity Index (SDAI).
PATIENTS AND METHODS: Forty-eight RA patients fulfilling the EULAR/ACR 2010 criteria and 39 clinical apparently healthy subjects (HS) were included. Patients were categorized based on disease clinical activity using standard scores. Expression levels
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SAPHO syndrome is a rare inflammatory osteoarticular disorder, which includes autoimmune diseases such as pustulotic arthro-osteitis, inflammatory bowel disease-associated spondyloarthritis, and psoriatic arthritis. There are few reports on the treatment of SAPHO syndrome that presents with bone destruction in the spine. We present a case in which adalimumab (ADA) was administered to treat destruction of the lumbar vertebral endplates caused by SAPHO syndrome. The patient was a woman in her 20s who was referred to Toho University Sakura Medical Center with complaints of low back pain; acne on
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chronic volar wrist swelling is a diagnostic challenge, particularly in tuberculosis-endemic regions, where both infectious and inflammatory causes must be considered. Rheumatoid tenosynovitis, an extra-articular manifestation of rheumatoid arthritis (RA), can mimic infectious tenosynovitis, especially in seronegative patients.
CASE REPORT: We report a case of a 44-year-old male presenting with progressive pain and swelling over the volar aspect of the right wrist for 2 months. Clinical findings of a local rise in temperature, tenderness, and limitation of range of motion sugges
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Azacitidine, a DNA hypomethylating agent, is a cornerstone in the treatment of myelodysplastic syndromes and acute myeloid leukemia (AML) in patients unfit for intensive chemotherapy. While its adverse effect profile is well-documented, musculoskeletal complications such as inflammatory arthropathy are exceedingly rare and underrecognized. We report a 61-year-old male with AML, chronic kidney disease, and hypertension, who developed seronegative inflammatory arthropathy during the sixth and seventh cycles of intravenous chemotherapy. The patient presented with bilateral shoulder joint pain, ma
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Rheumatoid arthritis (RA) is a chronic systemic autoimmune disease characterized by joint inflammation and significant extra-articular comorbidities. The autoimmune thyroid disease (AITD) is among the most frequent endocrine disorders associated with RA, reflecting potential shared immunopathogenic mechanisms. Aim: To evaluate the prevalence and clinical characteristics of thyroid dysfunction and autoimmunity in female patients with RA in comparison with a matched cohort of healthy controls and assess their association with disease activity and anti-cyclic citrullinated peptide a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования