BACKGROUND/AIM: There is a very high prevalence of gout in the Minnan population in China. We aimed to explore the genetic characteristics and genetic mechanisms of gout in the Minnan population by studying the association of 5 single nucleotide polymorphisms (SNPs) with gout.
MATERIALS AND METHODS: A total of 163 gout patients and 187 normal controls from Minnan were enrolled in this case-control study. SNPs (rs1165205, rs3733591, rs6855911, rs2231142, rs333049) were genotyped by allele-specific polymerase chain reaction (PCR) and analyzed with SPSS 16.0.
RESULTS: Significant association wi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common polymorphisms of microRNA gene MIR146A were reported as associated with different autoimmune diseases, include systemic lupus erythematosus, psoriatic arthritis, asthma and ankylosing spondylitis. In this study we investigated MIR146A SNPs in Chinese people with ankylosing spondylitis. Three common SNPs: rs2910164, rs2431697 and rs57095329 were selected and genotyped in 611 patients and 617 controls. We found no association between these SNPs and ankylosing spondylitis in our samples.
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria cases caused by the zoonotic parasite Plasmodium knowlesi are being increasingly reported throughout Southeast Asia and in travelers returning from the region. To test for evidence of signatures of selection or unusual population structure in this parasite, we surveyed genome sequence diversity in 48 clinical isolates recently sampled from Malaysian Borneo and in five lines maintained in laboratory rhesus macaques after isolation in the 1960s from Peninsular Malaysia and the Philippines. Overall genomewide nucleotide diversity (π = 6.03 × 10(-3)) was much higher than has been seen in w
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glaucoma is the second leading cause of irreversible blindness worldwide, among which primary open-angle glaucoma (POAG) is the most common form of glaucoma in some populations. To date, published data on the association between MTHFR (Ala222Val) polymorphism and POAG risk are still inconclusive. In this work, we performed a meta-analysis of available case-control study in order to assess the association between MTHFR (Ala222Val) polymorphism and POAG susceptibility. In total we compiled 13 studies (1970 POAG patients and 1712 control subjects) into the meta-analysis. Overall, no obvious assoc
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Migraine can be sub-classified not only according to presence of migraine aura (MA) or absence of migraine aura (MO), but also by additional features accompanying migraine attacks, e.g. photophobia, phonophobia, nausea, etc. all of which are formally recognized by the International Classification of Headache Disorders. It remains unclear how aura status and the other migraine features may be related to underlying migraine pathophysiology. Recent genome-wide association studies (GWAS) have identified 12 independent loci at which single nucleotide polymorphisms (SNPs) are associated with migrain
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Modern genomic and bioinformatic approaches have been applied to interrogate the V. cholerae genome, the role of genomic elements in cholera disease, and the origin, relatedness, and dissemination of epidemic strains. A universal attribute of choleragenic strains includes a repertoire of pathogenicity islands and virulence genes, namely the CTXϕ prophage and Toxin Co-regulated Pilus (TCP) in addition to other virulent genetic elements including those referred to as Seventh Pandemic Islands. During the last decade, the advent of Next Generation Sequencing (NGS) has provided highly resolved and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a serious neurodegenerative disorder and its cause remains largely elusive. In past years, genome-wide association (GWA) studies have provided an effective means for AD research. However, the univariate method that is commonly used in GWA studies cannot effectively detect the biological mechanisms associated with this disease. In this study, we propose a new strategy for the GWA analysis of AD that combines random forests with enrichment analysis. First, backward feature selection using random forests was performed on a GWA dataset of AD patients carrying the apolip
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The successful reconstruction of an ancient bacterial genome from archaeological material presents an important methodological advancement for infectious disease research. The reliability of evolutionary histories inferred by the incorporation of ancient data, however, are highly contingent upon the level of genetic diversity represented in modern genomic sequences that are publicly accessible, and the paucity of available complete genomes restricts the level of phylogenetic resolution that can be obtained. Here we add to our original analysis of the Yersinia pestis strain implicated in the Bl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic association studies have been of great value in the past by contributing to the understanding of pathophysiological mechanisms of chronic inflammatory and autoimmune diseases. Many genetic risk factors have been identified which confer susceptibility for one or several (autoimmune) disease(s). Using a candidate-gene approach, the first genetic risk factors and polymorphisms of vasculitides have been identified. Due to the rarity of autoimmune vasculitides often only small sample numbers have been generated and analysed, leading to inconsistent results. Furthermore, differences in ethni
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ghrelin is the only known circulating hormone that acts on peripheral and central targets to increase food intake and promote adiposity. The present review focuses on the possible clinical relevance of ghrelin in the regulation of human feeding behavior in individuals with obesity and other eating disorders such as Prader-Willi syndrome, anorexia nervosa, bulimia nervosa and binge-eating.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In addition to single-locus (main) effects of disease variants, there is a growing consensus that gene-gene and gene-environment interactions may play important roles in disease etiology. However, for the very large numbers of genetic markers currently in use, it has proven difficult to develop suitable and efficient approaches for detecting effects other than main effects due to single variants.
RESULTS: We developed a method for jointly detecting disease-causing single-locus effects and gene-gene interactions. Our method is based on finding differences of genotype pattern freque
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Efforts are ongoing to determine the significance of unclassified variants (UVs) in the breast cancer susceptibility genes BRCA1/BRCA2, but no study has systematically assessed whether women carrying the suspected deleterious UVs have characteristics commonly seen among women carrying known deleterious or disease-causing mutations in BRCA1/BRCA2.
METHODS: We sequenced BRCA1/BRCA2 in 1,469 population-based female breast cancer patients diagnosed between the ages of 20 and 49 years. We used existing literature to classify variants into known deleterious mutations, polymorphic vari
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complement C7 deficiency is an autosomal recessive disorder well known to be associated with increased susceptibility to meningococcal infection and has mostly been reported in Caucasians. In the Korean population, no case of C7 deficiency has been reported to date. Recently we experienced an 11-yr-old girl with meningococcal meningitis who was diagnosed as having C7 deficiency based upon the undetectable serum C7 protein on radial immunodiffusion and the undetectable serum total and C7 hemolytic activities. To identify the genetic basis of the C7 deficiency of the patient, we performed a muta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The RPE65 gene was screened in 26 breeds of dogs in order to identify potential disease-causing mutations in dogs with generalized progressive retinal atrophy (gPRA).
METHODS: Intronic sequences were obtained from canine genomic DNA by intron-overlapping polymerase chain reactions (PCRs). Mutation analysis was performed by PCR and demonstration of single strand conformation polymorphisms (SSCP). Genomic variations were verified by sequencing.
RESULTS: A series of exonic and intronic single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified in the investigated breeds, but none of the do
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования