Long non-coding RNAs (lncRNAs) have emerged as critical regulators of gene expression and play essential roles in a wide range of biological processes and human diseases, particularly cancer. DSCAM antisense RNA 1 (DSCAM-AS1) is a recently identified lncRNA transcribed from the antisense strand of the human DSCAM (Down Syndrome Cell Adhesion Molecule) locus. Accumulating evidence demonstrates that DSCAM-AS1 is aberrantly overexpressed in multiple cancer types and is closely associated with tumor proliferation, invasion, and metastasis, etc. Mechanistically, DSCAM-AS1 exerts oncogenic functions
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biallelic variants in VPS41, encoding a subunit of the HOPS complex, cause autosomal recessive spinocerebellar ataxia 29 (SCAR29), a rare neurodevelopmental disorder with an incompletely defined phenotypic and molecular spectrum.
METHODS: We investigated a 24-year-old man with cerebellar ataxia, hypotonia, and intellectual disability. Exome sequencing identified four candidate VPS41 variants. Because maternal DNA was unavailable, long-read genome sequencing was performed to determine allelic configuration, followed by RNA and protein analyses.
RESULTS: In addition to typical SCAR
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NOVA1 and NOVA2 are neuron-specific RNA-binding proteins essential for alternative splicing (AS), influencing neurodevelopment by regulating transcript diversity. These proteins recognize YCAY sequences on pre-mRNA, regulating exon inclusion or skipping, intron retention, and alternative polyadenylation. Despite their 75% sequence identity, NOVA1 and NOVA2 exhibit distinct spatiotemporal expression patterns and target specificities, with NOVA2 predominantly expressed in cortical regions and NOVA1 in the cerebellum and spinal cord. De novo truncating variants in NOVA2 are responsible for a seve
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The global rise in obesity and its associated metabolic disorders underscores the need for a deeper investigation into their underlying molecular mechanisms. While genetic factors are well-established contributors, recent research has increasingly focused on epigenetic regulators, particularly N6-methyladenosine (m6A)-the most prevalent internal RNA modification in eukaryotes. This post-transcriptional modification plays a crucial role in RNA metabolism by regulating mRNA stability, splicing, nuclear export, and translation efficiency. Notably, emerging evidence implicates m6A in both adipogen
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytoplasmic aggregation of transactive response DNA-binding protein 43 (TDP-43) is a hallmark of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and occurs in 57% of Alzheimer's disease (AD) cases. TDP-43 regulates RNA processing, including cryptic exon splicing. Here, we demonstrate that TDP-43 directly controls growth-associated protein (GAP43) expression by binding to its pre-mRNA. Loss or hyperphosphorylation of TDP-43 disrupts this binding, leading to the inclusion of cryptic exon 4a1, which introduces premature stop codons and reduces GAP43 protein levels. RNA sequencing analysis of ALS and AD brain
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome is a severe neurodevelopmental disorder that occurs primarily in females and is caused by mutations in the methyl-CpG-binding … of MECP2, mutation-specific pathogenesis, and the role of MECP2 in regulating chromatin remodeling, RNA splicing, and miRNA processing to provide a comprehensive understanding of Rett syndrome. Additionally, we describe abnormal phenotypes manifested in various brain regions and other tissues owing to MECP2 dysfunction. Finally, we discuss current and future t …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Performing total RNA profiling on formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) samples, the predominant sample conservation method in clinical practice, remains challenging for current spatial transcriptomics techniques. Here, we introduce Stereo-seq V2, which employs random primers to capture and sequence RNAs in situ on FFPE sections and provides single-cell resolution. The random-priming-based strategy offers unbiased transcript capturing and uniform gene body coverage, which increase the sensitivity to marker genes, the efficiency of non-polyadenylation (poly(A)) RNA profiling, and immune repe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long non-coding RNA locus PVT1 produces multiple regulatory RNA molecules via alternative splicing, and therefore is a promising object for the development of targeted therapies of different disorders. Performing associationanalysis of genetic variants rs4410871 andrs759648 at the PVT1 locus with multiple sclerosis (MS) in the ethnic group of Russians, Tatars, and Bashkirs from the Volga-Ural region of Russia, we established an association between rs759648*С and MS in the group of Tatars (OR=1.42, PBonf0.046), confirmed by the results of meta-analysisin the three ethnic groups (OR=1.28, P = 0.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apolipoprotein E4 (APOE4), the main susceptibility gene for Alzheimer's disease, leads to blood-brain barrier (BBB) breakdown in humans and … on, clathrin-mediated transport, and translation in brain endothelium, as well as transcription and RNA splicing suggestive of DNA damage in pericytes. Changes in BBB signaling mechanisms paralleled an early, progressive BBB breakdown and loss of pericytes, which preceded postsynaptic interactome disruption and behavioral deficits that developed 2-5 mo later. …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma Pigmentosum group A-binding protein 2 (XAB2) is a multifunctional protein playing a critical role in distinct cellular processes including transcription, splicing, DNA repair, and messenger RNA export. In this study, we demonstrate that XAB2 is involved specifically and exclusively in Transcription-Coupled Nucleotide Excision Repair (TC-NER) reactions and solely for RNA polymerase 2 (RNAP2)-transcribed genes. Surprisingly, contrary to all the other NER proteins studied so far, XAB2 does not accumulate on the local UV-C damage; on the contrary, it becomes more mobile after damage indu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N6-methyladenosine (m6A) is one of the most abundant forms of RNA methylation modifications currently known. It involves a wide range of biological processes, including degradation, stability, alternative splicing, etc. Therefore, the development of convenient and efficient m6A prediction technologies are urgent. In this work, a novel predictor based on GBDT and stacking learning is developed to identify m6A sites, which is called M6A-GSMS. To achieve accurate prediction, we explore RNA sequence information from four aspects: correlation, structure, physicochemical properties and pseudo ribonu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transactive response DNA and RNA binding protein 43 kDa (TDP-43) is a highly conserved heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP), which is involved in several steps of protein production including transcription and splicing. Its aggregates are frequently observed in motor neurons from amyotrophic lateral sclerosis patients and in the most common variant of frontotemporal lobar degeneration. Recently it was shown that TDP-43 is able to bind Zn2+ by its RRM domain. In this work, we have investigated Zn2+ binding to a short peptide 256-264 from C-terminus of RRM2 domain using isothermal tit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a rare genetic disorder, characterised by muscular dystrophy, myotonia, and other symptoms. DM1 is caused by the expansion of a CTG repeat in the 3'-untranslated region of DMPK. Longer CTG expansions are associated with greater symptom severity and earlier age at onset. The primary mechanism of pathogenesis is thought to be mediated by a gain of function of the CUG-containing RNA, that leads to trans-dysregulation of RNA metabolism of many other genes. Specifically, the alternative splicing (AS) and alternative polyadenylation (APA) of many genes is known to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is an inherited neurodegenerative disease caused by a polyglutamine repeat expansion in the huntingtin protein. Immunohistochemical studies using the 1C2 antibody for polyglutamine expansion have detected characteristic intranuclear inclusions (INIs) in affected neurons in HD. Further, in vitro and mouse models of HD have shown that the INIs recruit several proteins relating to RNA splicing and translation. In the present study, we immunohistochemically investigated the association of INIs with various heterogeneous nuclear ribonucleoproteins in the cerebral cortex of…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometriosis (EMS) is an estrogen-dependent chronic gynecologic condition that affects approximately 10%-15% of women of childbearing age. Long non-coding RNA SRA (lncRNA SRA) was the first identified non-coding RNA that possesses dual functions: it acts as an RNA scaffold and also encodes the SRAP protein. It participates in estrogen signaling by co-activating estrogen receptors. Recent studies have revealed a distinct expression pattern in ectopic lesions of EMS: lncRNA SRA and ERα are coordinately downregulated, whereas SRAP and ERβ are coordinately upregulated. This inverse correlation hi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: MATR3 is a DNA/RNA binding nuclear matrix protein involved in RNA processing, transcriptional regulation, and DNA damage respons … cell subsets. Functional enrichment analysis showed that MATR3 related genes are mainly involved in RNA splicing, apoptosis related processes, mRNA monitoring, spliceosome pathways, and cell cycle regulation. The expression of MATR3 is associated with multiple immune cell populations and predicted drug responses. In vitro, MATR3 knockout inhibits the prolifera …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A major challenge in human genetics is to identify the molecular mechanisms of trait-associated and disease-associated variants. To achieve this, quantitative trait locus (QTL) mapping of genetic variants with intermediate molecular phenotypes such as gene expression and splicing have been widely adopted1,2. However, despite successes, the molecular basis for a considerable fraction of trait-associated and disease-associated variants remains unclear3,4. Here we show that ADAR-mediated adenosine-to-inosine RNA editing, a post-transcriptional event vital for suppressing cellular double-stranded
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N6‑methyladenosine (m6A) is the most prevalent and abundant type of internal post‑transcriptional RNA modification in eukaryotic cells. Mult … s a pivotal role in the regulation of downstream molecular events and biological functions, such as RNA splicing, transport, stability and translatability at the post‑transcriptional level. The dysregulation of m6A modification is associated with cancer, drug resistance, virus replication and the pluripotency of embryonic stem cells. Recently, a number of stud …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Internal RNA modifications have been known for decades, however their roles in mRNA regulation have only recently started to be elucidated. Here we investigated the most abundant mRNA modification, N6-methyladenosine (m6A) in transcripts from the hippocampus of HIV transgenic (Tg) rats. The distribution of m6A peaks within HIV transcripts in HIV Tg rats largely corresponded to the ones observed for HIV transcripts in cell lines and T cells. Host transcripts were found to be differentially m6A methylated in HIV Tg rats. The functional roles of the differentially m6A methylated pathways in HIV T
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary angioedema (HAE) is a rare autosomal dominant disorder predominantly caused by mutations in the SERPING1 gene, which … ally characterized a novel SERPING1 splice-site variant, c.1029 + 2T > A, which disrupts canonical mRNA splicing, primarily through exon 6 skipping, leading to C1-INH haploinsufficiency and type I HAE. Our retrospective analysis expands the mutational spectrum of SERPING1 and demonstrates the clinical efficacy of Lanadelumab as a long-term prophylactic therapy …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования