Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 497 с найденным полным текстом
Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis2022eng
OBJECTIVES: We presented an unreported T96R mutation induced transthyretin cardiac amyloidosis (ATTR). The biochemical and biophysical properties were explored to support its pathogenicity.
BACKGROUND: Understanding the biochemical and biophysical nature of genetically mutated transthyretin (TTR) proteins is key to provide precise medical cares for ATTR patients.
RESULTS: Genetic testing showed heterozygosity for the T96R pathogenic variant c.347C > G (ATTR p.T116R) after myocardial biopsy confirmed amyloid deposition. Biochemical characterizations revealed slight perturbation of its thermod
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three cases of neuropathy with monoclonal gammopathy and amyloid deposits in peripheral nerves are described. They appeared to present a benign gammopathy because of the duration of the neuropathy in the absence of any clinical or biological sign of myeloma or macroglobulinaemia. The pathological abnormality found in the sural nerves of the three patients was characterised by a marked loss of myelinated and unmyelinated nerve fibres because of active axonal degeneration with Wallerian degeneration. The most striking feature in all three cases was the finding of deposits identified as an accumu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Presymptomatic genetic testing in relatives of hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) index cases enables early carrier identification and timely treatment, but a confirmed pathogenic variant carries the risk of premature diagnostic closure when new symptoms arise.
CASE PRESENTATION: A 25-year-old asymptomatic carrier of TTR: p.Val142Ile, whose father had neurological-predominant ATTRv, developed lower limb heaviness, burning pain, hyperesthesia, dysautonomia, and gastrointestinal symptoms. Cardiac work-up was unremarkable; electrochemical skin conductance testing was abnorm
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMT) type 1 is a genetically heterogeneous group of chronic demyelinating polyneuropathies with loci mapping to chromosome 17 (CMT1A), chromosome 1 (CMT1B), the X chromosome (CMTX), and to another unknown autosome (CMT1C). CMT1A is most often associated with a tandem 1.5-Mb duplication in chromosome 17p11.2-12, or in rare patients may result from a point mutation in the peripheral myelin protein-22 (PMP22) gene. CMT1B is associated with point mutations in the myelin protein zero (P0) gene. The molecular defect in CMT1C is unknown. CMTX is associated with mutatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The remote effects of cancer on the neuromuscular system include type II muscle fiber atrophy, dermatomyositis/polymyositis, myasthenia gravis, the facilitating myasthenic syndrome, peripheral neuropathy (including amyloid neuropathy), and possibly amyotrophic lateral sclerosis. The clinical and pathological findings and a number of possible pathokinetic mechanisms of these disorders are discussed. In none is the pathokinetic mechanism known. Hence, much work remains in therapeutically oriented research of the mechanisms in all of the remote effects of cancer on the neuromuscular system.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiac ATTR amyloidosis, a serious but much under-diagnosed form of cardiomyopathy, is caused by deposition of amyloid fibrils derived from the plasma protein transthyretin (TTR), but its pathogenesis is poorly understood and informative in vivo models have proved elusive. Here we report the generation of a mouse model of cardiac ATTR amyloidosis with transgenic expression of human TTRS52P. The model is characterised by substantial ATTR amyloid deposits in the heart and tongue. The amyloid fibrils contain both full-length human TTR protomers and the residue 49-127 cleavage fragment which are
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Diabetic peripheral neuropathy (DPN) is the most common chronic complication of diabetes mellitus and is frequently assumed to be the sole cause of neuropathic symptoms in patients with diabetes. This diagnostic simplification may lead to misdiagnosis, delayed treatment of alternative etiologies, and preventable neurological disability. Accurate differentiation between DPN and non-diabetic neuropathies remains a major clinical challenge.
AREAS COVERED: This narrative review examines the principal differential diagnoses of generalized DPN, integrating clinical presentation, disea
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extranodal marginal zone B-cell lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) is the most common subtype of marginal zone lymphoma (MZL), with stomach being the most frequent primary site, followed by salivary gland, lung and ocular adnexa. Although clinically indolent, MALT lymphoma has the potential of local recurrence and systemic spread. Amyloid deposition is a very unusual complication of MALT lymphoma. In this study, we report clinicopathologic features of 5 cases of MALT lymphomas with associated amyloid deposits. One case showed amyloid deposits in the primary lesion; the other
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis2012eng
131 HA-TTR patients from a single referral centre presented at onset five major clinical syndromes: (1) the typical "Portuguese variant" axonal polyneuropathy with dissociated (syringomyelic like) sensory loss and autonomic dysfunction; (2) bilateral carpal tunnel syndrome; (3) restless leg syndrome with impotence and unexplained loss of weight; (4) pure motor neuropathy without autonomic abnormalities; (5) recurrent small brain or spinal cord ischemia or haemorrhages with leptomeningeal amyloid deposition (and late superficial siderosis of the central nervous system) and vitreous deposits. So
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial amyloidotic polyneuropathy type IV, one of the hereditary systemic amyloidoses with an autosomal dominant trait, is clinically characterized by cranial neuropathy and corneal lattice dystrophy. Recent biochemical studies have indicated that the amyloid fibril protein in FAP IV is related to gelsolin, an actin-modulating protein. Cases were clustered in the Finnish population and only a few cases have been reported from other populations. Here we described a large kindred with FAP IV as the first report in Japan. This family comprises 42 members in three generations with 14 affected in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Primary amyloidosis is a disease with a poor prognosis and multi-organ involvement. Here, we report the clinical and pathological features of a patient with primary amyloidosis featuring autonomic neuropathy as the initial symptom and albuminocytologic dissociation in the cerebrospinal fluid (CSF).
METHODS: The patient was a 60-year-old Chinese male with numbness, orthostatic hypotension, and gastrointestinal symptoms. For diagnosis, we performed an electromyogram (EMG), lumbar puncture, Bence Jones protein urine test, serum electrophoresis blood test, sural nerve and rectal membra
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuropathic pain has multiple etiologies, but a major feature is small fiber dysfunction or damage. Corneal confocal microscopy (CCM) is a rapid non-invasive ophthalmic imaging technique that can image small nerve fibers in the cornea and has been utilized to show small nerve fiber loss in patients with diabetic and other neuropathies. CCM has comparable diagnostic utility to intraepidermal nerve fiber density for diabetic neuropathy, fibromyalgia and amyloid neuropathy and predicts the development of diabetic neuropathy. Moreover, in clinical intervention trials of patients with diabetic and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ATTR amyloidosis comprises a spectrum of multiple clinical presentations, including, predominantly, neuropathy and cardiomyopathy. The common triggering pathogenic protein is misfolded transthyretin, a carrier protein that destabilizes misfolds and assembles into mature amyloid fibrils. The current management of ATTR amyloidosis includes the use of agents that stabilize TTR or attenuate its liver inducible production. Herein, we tested the hypothesis that a monoclonal antibody targeting the soluble oligomeric as well as the aggregated TTR would influence experimental neuropathy. We have shown
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования