Eighteen Sardinian pedigrees segregating for the X-fragile site syndrome were studied with respect to the segregation of the fragile site (FS) at Xq28, mental retardation, and macro-orchidism. No exception was found in the association of this symptomatic triad (MOM-X) in 41 out of 42 patients examined. The exceptional individual had micro- rather than macro-orchidism and was found to have a 47, XXY sex chromosome complement. In six informative sibships, the MOM-X syndrome was found to segregate in close linkage association with G6PD-deficiency or protan colorblindness. The maximum likelihood e
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Mcl-1, an antiapoptotic protein overexpressed in many tumours, including hepatocellular carcinoma (HCC), represents a pro … young Mcl-1Δhep and wild-type (WT) mice were analysed for ploidy profile, mitotic figures, in situ chromosome segregation, gene set enrichment analysis and were subjected to two-thirds partial hepatectomy to assess Mcl-1 deficiency effect on cell cycle progression in vivo. Mcl-1Δhep tumours in older mice were analysed for ploidy profile, chromosomal instability, and mu …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome meiotic pairing during male meiosis is a major event for chromosome segregation during anaphase I and spermatogenesis normal process. Chromosome non-disjunctions responsible for aneuploidy in male gametes can be observed during the first and the second meiotic divisions. The analysis of sperm nuclei chromosome constitution is a major and indirect tool for assessing male meiotic non-disjunctions and the genesis of chromosomal abnormalities. This evaluation has been performed initially by the human sperm/hamster oocyte fusion assay and more recently by fluorescence in situ hybridisati…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a degenerative neurologic disorder that causes progressive, often severe, spastic weakness in the legs. Autosomal dominant HSP is a highly penetrant, genetically heterogeneous disorder with loci present on chromosomes 2p21-24, 2q24-34, 8q23-24, 10q23.3-24, 12q13, 14q12-23, 15q11-14 and 19q13.1. We identified a large HSP kindred in which the disorder was tightly linked to chromosome 14q12-23. We tested chorionic villus DNA samples of two at-risk fetuses for inheritance of microsatellite polymorphisms flanking and within this locus that segregated with the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The segregation patterns of DNA markers from the pericentromeric regions of chromosomes 1 and 17 were studied in seven pedigrees segregating an autosomal dominant gene for Charcot-Marie-Tooth neuropathy type I (CMT I; hereditary motor and sensory neuropathy I). A multilocus analysis with four markers (pMCR-3, pMUC10, FY, and pMLAJ1) spanning the pericentromeric region of chromosome 1 excluded the CMT I gene from this region in six pedigrees but gave some evidence for linkage to the region of Duffy in one pedigree. Linkage of the CMT I gene to markers in the pericentromeric region of chromosome
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As cells progress from interphase into mitosis, fluctuating metabolic demands coincide with mitochondrial fission. However, the mechanisms b … production, and redox homeostasis, leading to ROS accumulation that triggers mitotic cell death and chromosome segregation defects across multiple models. Importantly, inhibiting mitotic supercomplex assembly induces chromosome mis‑segregation and suppresses tumor growth in vivo. Our findings reveal supercomplex assembly as a key mechanism coordinating mitochondrial fis …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cohesin mediates sister chromatid cohesion to enable chromosome segregation and DNA damage repair. To perform these functions, cohesin needs to be protected from WAPL, which otherwise releases cohesin from DNA. It has been proposed that cohesin is protected from WAPL by SORORIN. However, in vivo evidence for this antagonism is missing and SORORIN is only known to exist in vertebrates and insects. It is therefore unknown how important and widespread SORORIN's functions are. Here we report the identification of SORORIN orthologs in Schizosaccharomyces pombe (Sor1) and Arabidopsis thaliana (AtSOR…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease (HSCR) is a congenital disorder of unknown etiology characterized by the absence of enteric ganglia in the distal colon. We have ascertained a large, inbred, Mennonite kindred which demonstrates a high incidence of Hirschsprung disease (HSCR). Genealogical analysis of all kinship relationships identified a single common ancestral couple for all parents of affected offspring. Segregation analysis yielded a segregation ratio of 10.67% for males and 5.45% for females. We searched for locations of the gene(s) responsible for HSCR in this pedigree by genotyping three small mult
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate segregation of mitotic chromosomes requires pre-anaphase alignment driven by microtubule-based motor proteins. Tubulin detyrosination is essential to guide CENP-E-driven chromosome congression in mitosis. However, the mechanisms of action and physiochemical properties of the detyrosinases for decoding CENP-E motility remain elusive. Here we show that microtubule-associated tyrosine carboxypeptidase (MATCAP) undergoes intrinsically disordered region (IDR)-dependent liquid-liquid phase separation (LLPS) on microtubules to constitute the tubulin detyrosination machinery. These biomolecul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosomes are havens for intragenomic conflicts. The absence of recombination between sex chromosomes creates the opportunity for the evolution of segregation distorters: selfish genetic elements that hijack different aspects of an individual's reproduction to increase their own transmission. Biased (non-Mendelian) segregation, however, often occurs at a detriment to their host's fitness, and therefore can trigger evolutionary arms races that can have major consequences for genome structure and regulation, gametogenesis, reproductive strategies and even speciation. Here, we review an eme
ОбзорСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interchromosomal effect is a controversial phenomenon postulating that during gametogenesis of translocation carriers, aside from the unbalanced segregation of chromosomes involved in the translocation, other, structurally normal chromosomes might also be affected and segregated abnormally. Here, we present a balanced reciprocal translocation carrier t(15;20)(q11;p13), and his son, bearing a different translocation of chromosome 15, t(15;Y)(q11;q12). To further elucidate the so-far-controversial interchromosomal effect phenomenon, published original articles and case reports about interchromos
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been postulated that the deletion of band 13q22 may be associated with digital malformations, especially thumb and big toe anomalies. We report a family where the mother is carrying a balanced translocation between chromosomes 5p15 and 13q22. The offspring have a specific and well-defined phenotype depending on which is the unbalanced chromosome in the karyotype. When a partial trisomy of 13q22-->qter is present, the fetuses have polydactyly in the four limbs, and when the fetus is carrying a partial monosomy of this portion, an oligodactyly in all members can be observed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Restricting the localization of centromere-specific histone H3 variant Cse4 (CENP-A in humans) to centromeric chromatin is essential for chromosome segregation. Mislocalization of overexpressed Cse4/CENP-A to non-centromeric regions contributes to chromosomal instability (CIN) in model organisms and human cells. CIN is an important hallmark of many cancers and hence defining mechanisms that prevent mislocalization of Cse4 is clinically significant. Here we report a role for YRA2 ( Y east R NA A nnealing Protein 2) in ubiquitin mediated proteolysis of Cse4 to prevent its mislocaliza…
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosomal abnormalities are a significant cause of miscarriages. Carriers of balanced chromosome rearrangement are often at risk of recurrent pregnancy loss (RPL), as they are more likely to produce gametes with unbalanced chromosome rearrangements.
OBJECTIVE: This study evaluated the chromosomal abnormalities detected in couples with history of primary recurrent pregnancy loss.
DESIGN: Retrospective, cross-sectional study.
SETTING: Single center, tertiary healthcare center in Turkey.
PATIENTS AND METHODS: This study reviewed conventional cytogenetic/molecular cytogenetic ana
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is offered to couples carrying a reciprocal translocation in an attempt to increase their chance of phenotypically normal offspring. For the selection of embryos that are balanced for the translocation chromosomes, it is critical to use a combination of DNA probes that can take account of all the segregation patterns of the particular translocation. The frequency of the different segregation types differs depending on the chromosomes involved, the location of the breakpoints and the number of chiasmata and the sex of the carrier. We report on
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2006eng
Dyslexia is a common learning disability exhibited as a delay in acquiring reading skills despite adequate intelligence and instruction. Reading single real words (real-word reading, RWR) is especially impaired in many dyslexics. We performed a genome scan, using variance components (VC) linkage analysis and Bayesian Markov chain Monte Carlo (MCMC) joint segregation and linkage analysis, for three quantitative measures of RWR in 108 multigenerational families, with follow up of the strongest signals with parametric LOD score analyses. We used single-word reading efficiency (SWE) to assess spee
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the eukaryotic cell cycle, genetic material must be accurately duplicated and faithfully segregated to each daughter cell. Segregation of chromosomes is dependent on the centromere, a region of the chromosome which interacts with mitotic spindle microtubules during cell division. Centromere function in the budding yeast, Saccharomyces cerevisiae, can be regulated by placing an inducible promotor adjacent to centromere DNA. This conditional centromere can be integrated into chromosome III to generate a conditionally functional dicentric chromosome. Activation of the dicentric chromosome
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oocyte meiotic maturation failure and chromosome abnormality is one of the main causes of infertility, abortion, and diseases. The mono-orientation of sister chromatids during the first meiosis is important for ensuring accurate chromosome segregation in oocytes. MEIKIN is a germ cell-specific protein that can regulate the mono-orientation of sister chromatids and the protection of the centromeric cohesin complex during meiosis I. Here we found that MEIKIN is a maternal protein that was highly expressed in mouse oocytes before the metaphase I (MI) stage, but became degraded by the MII stage an…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Robertsonian translocations are the most frequent chromosomal rearrangements detected in cattle. Here, we report on the detection of a new Robertsonian translocation between chromosomes BTA3 and BTA16. This rob(3;16) was dicentric, suggesting that its occurrence was recent. FISH analysis of decondensed sperm nuclei revealed a relatively low rate of unbalanced gametes produced by adjacent segregation (5.87%). In addition, and for the first time in bovines, a significant interchromosomal effect (ICE) was detected for 2 different autosomes: BTA17 (global disomy + nullisomy rate of 9%) and BTA20 (
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individual sperm from men with balanced translocations have different chromosomal contents. Thus, an estimation of the overall sperm chromosomal imbalance of such patients could help to give the couple an adapted genetic counselling. We report here the study of a balanced translocation carrier, t(17;22) (q11;q12) whose reproductive history reported four miscarriages. Moreover, he had an abnormal semen analysis with oligoteratozoospermia. The meiotic segregation pattern was examined in 700 sperm, using fluorescence in-situ hybridization (FISH). Nineteen percent of the sperm had balanced translo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования