Obesity is a common feature of pseudohypoparathyroidism (PHP) type 1a, but is usually associated with short stature. We describe two children referred because of hyperphagia and excessive weight gain from early infancy. Tall stature in both children initially confounded the diagnosis of PHP, but on follow-up both children developed the typical hormonal abnormalities and Case 2 developed typical skeletal features of Albright hereditary osteodystrophy. PHP type 1a is caused by germline loss of function mutations in the alpha subunit of GS, the ubiquitously expressed G protein that couples many h
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanoma is a common cancer in the Western world with an increasing incidence. Sun exposure is still considered to be the major risk factor for melanoma. The prognosis of patients with malignant (advanced-stage) melanoma differs widely between countries, but public campaigns advocating early detection have led to significant reductions in mortality rates. As well as sun exposure, distinct genetic alterations have been identified as associated with melanoma. For example, families with melanoma who have germline mutations in CDKN2A are well known, whereas the vast majority of sporadic melanomas
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GS, the stimulatory heterotrimeric G protein, is an essential regulator of osteogenesis and bone turnover. To determine if increasing GαS in osteoblasts alters bone responses to hyperparathyroidism, we used a transgenic mouse line overexpressing GαS in osteoblasts (GS-Tg mice). Primary osteoblasts from GS-Tg mice showed increased basal and parathyroid hormone (PTH)-stimulated cAMP and greater responses to PTH than cells from WT mice. Skeletal responses to 2-week continuous PTH administration (cPTH) in female mice resulted in trabecular bone loss in WT mice but 74% and 34% increase in trabecula
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Cardiac contractility, essential to maintaining proper cardiac output and circulation, is regulated by G protein-coupled receptor (GPCR) signaling. Previously, the absence of regulator of G protein signaling (RGS) 2 and 5, separately, was shown to cause G protein dysregulation, contributing to modest blood pressure elevation and exaggerated cardiac hypertrophic response to pressure-overload. Whether RGS2 and 5 redundantly control G protein signaling to maintain cardiovascular homeostasis is unknown. Here we examined how the dual absence of RGS2 and 5 (Rgs2/5 dbKO) affects blood pressure
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The short chain fatty acid receptor FFA2 is able to stimulate signaling via both Gi- and Gq/G11-promoted pathways. These pathways are believed to control distinct physiological end points but FFA2 receptor ligands appropriate to test this hypothesis have been lacking. Herein, we characterize AZ1729, a novel FFA2 regulator that acts as a direct allosteric agonist and as a positive allosteric modulator, increasing the activity of the endogenously produced short chain fatty acid propionate in Gi-mediated pathways, but not at those transduced by Gq/G11 Using AZ1729 in combination with direct inhib
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cyclic adenosine monophosphate (cAMP)-protein kinase A (PKA) signaling pathway plays a central role in adrenal function, steroidogenesis, and blood pressure regulation. Increasing evidence suggests that dysregulation of this pathway contributes to several forms of hypertension, both endocrine and non-endocrine. A growing number of germline and somatic alterations affecting components of the cAMP/PKA axis have been implicated as key drivers of hypertensive disorders. Among these, activating pathogenic variants (PV) in GNAS, which encodes the stimulatory G protein α-subunit (Gsα) responsible
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early detection of hepatocellular carcinoma (HCC) can greatly improve the survival rate of patients. We aimed to develop a novel marker panel based on cell-free DNA (cfDNA) methylation for the detection of HCC. The differentially methylated CpG sites (DMCs) specific for HCC blood diagnosis were selected from The Cancer Genome Atlas (TCGA) and Gene Expression Omnibus (GEO) databases, then validated by the whole genome bisulphite sequencing (WGBS) of 12 paired HCC and paracancerous tissues. The clinical performance of the panel was evaluated using tissue samples [32 HCC, chronic liver disease (C
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sturge-Weber Syndrome (SWS) is a rare vascular malformation disorder characterized by abnormal blood vessels in the brain, skin, and eye. SWS is most commonly caused by a somatic mosaic GNAQ-p.Arg183Gln variant. In this series, 12 patients presented for clinical evaluation of SWS but were noted to have atypical features, and therefore germline and/or somatic genetic testing was performed. Atypical features included extensive capillary malformation on the body as well as the face, frontal bossing, macrocephaly, telangiectasia, overgrowth of extremities, absence of neurologic signs and symptoms,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acrodysostosis refers to a group of rare skeletal dysplasias that share in common characteristic clinical and radiological features including brachydactyly, facial dysostosis, and nasal hypoplasia. In the past, the term acrodysostosis has been used to describe patients with heterogeneous phenotypes, including, in some cases, patients that today would be given alternative diagnoses. The recent finding that mutations impairing the cAMP binding to PRKAR1A are associated with "typical" acrodysostosis and hormonal resistance initiates the era where this group of disorders can be categorized on a ge
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently G alpha 16, a new guanosine triphosphate (GTP) binding protein alpha subunit has been described to be specifically expressed in human hematopoietic cells. Expression of G alpha 16 was observed in human cell lines of myelomonocytic and T-lymphocytic origin, but not in human B-cell lines Raji and IM9. We studied the expression of G alpha 16 in human B cells corresponding to different stages of B-cell differentiation by means of reverse transcriptase-polymerase chain reaction (RT-PCR) and Western blotting. The human Burkitt's lymphoma cell lines Raji, Ramos, BJAB, the lymphoblastoid cell
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McCune-Albright syndrome (MAS) is defined by the triad of café-au-lait skin pigmentation, polyostotic fibrous dysplasia, and hyperfunctioning endocrinopathies, such as precocious puberty, hyperthyroidism, GH excess, and Cushing's syndrome. This disorder is caused by sporadic, postzygotic activating mutations in the GNAS1 gene, which codes for the G(s)alpha protein in the cAMP signaling cascade. Nodular and diffuse goiters (with and without hyperthyroidism), as well as benign thyroid nodules, have been reported in association with MAS. Herein we report two cases of thyroid carcinoma in patients
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The GTP-binding protein G(o) was localized immunohistochemically in the rat parotid gland and in other exocrine glands with specific G(o) antibodies. Immunohistochemical studies revealed that affinity-purified G(o alpha) polyclonal antibody (GO/85) immunoreacted primarily with duct cells of the rat parotid gland; immunoreactivity was also noted in duct cells of the rat submandibular, mouse parotid, and mouse submandibular glands. Light labeling of rat parotid and submandibular gland acinar cells was also noted. G(o alpha) antiserum (9072) differing in specificity for epitopes within G(o alpha)
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutually exclusive activating mutations in the GNAQ and GNA11 oncogenes, encoding heterotrimeric Gαq family members, have been identified in ∼ 83% and ∼ 6% of uveal and skin melanomas, respectively. However, the molecular events underlying these GNAQ-driven malignancies are not yet defined, thus limiting the ability to develop cancer-targeted therapies. Here, we focused on the transcriptional coactivator YAP, a critical component of the Hippo signaling pathway that controls organ size. We found that Gαq stimulates YAP through a Trio-Rho/Rac signaling circuitry promoting actin polymerization, i
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GNAO1 encodes G protein subunit alpha O1 (Gαo). Pathogenic variations in GNAO1 cause developmental delay, intractable seizures, and progressive involuntary movements from early infancy. Because the functional role of GNAO1 in the developing brain remains unclear, therapeutic strategies are still unestablished for patients presenting with GNAO1-associated encephalopathy. We herein report that siRNA-mediated depletion of Gnao1 perturbs the expression of transcripts associated with Rho GTPase signaling in Neuro2a cells. Consistently, siRNA treatment hampered neurite outgrowth and extension. Growt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Body weight regulation is under complex control involving the central nervous system and peripheral pathways. The beta-adrenoceptor Galphas protein system plays an important role in heart rate regulation and lipid mobilization suggesting a key role for the stimulatory G protein Galphas in body weight regulation.
METHODS: We sequenced the whole GNAS promoter to identify a functional variant which results in altered Galphas expression. We genotyped 110 participants of a randomized placebo-controlled weight loss trial who were under a low calorie diet and were additionally treated wi
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The G-protein-coupled receptor (GPCR) GPR54 is essential for the development and maintenance of reproductive function in mammals. A point mutation (L148S) in the second intracellular loop (IL2) of GPR54 causes idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, a disorder characterized by delayed puberty and infertility. Here, we characterize the molecular mechanism by which the L148S mutation causes disease and address the role of IL2 in Class A GPCR function. Biochemical, immunocytochemical, and pharmacological analysis demonstrates that the mutation does not affect the expression, ligand binding prop
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uveal melanomas (UMs) are malignant cancers arising from the pigmented layers of the eye. UM cells spread through the bloodstream, and circulating UM cells are detectable in patients before metastases appear. Extravasation of UM cells is necessary for formation of metastases, and transendothelial migration (TEM) is a key step in extravasation. UM cells execute TEM via a stepwise process involving the actin-based processes of ameboid blebbing and mesenchymal lamellipodial protrusion. UM cancers are driven by oncogenic mutations that activate Gαq/11, and this activates TRIO, a guanine nucleotide
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Golfalpha is the alpha chain of a trimolecular stimulatory G protein originally described as the G protein responsible for signal transduction in odourant recognition within neurons of the olfactory neuroepithelium. While applying the technique of mRNA differential display to herpes simplex virus infected tissue, a partial cDNA clone corresponding to the mouse homologue of Golfalpha was isolated from sensory dorsal root ganglia. Levels of this transcript were reduced following viral infection and this reduction was enhanced in CD8(+) depleted mice. The presence of this G protein within sensory
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysophosphatidic acid receptor 5 (LPAR5) is a non-endothelial differentiation gene class A G protein-coupled receptor that regulates neuropathic pain, itch, and cancer progression through coupling to G proteins. Here, we report the cryo-EM structure of LPAR5 bound to 1-oleoyl-lysophosphatidic acid (LPA) in complex with Gq at 2.96 Å resolution, revealing a distinct mode of receptor activation and G protein coupling. The phosphate headgroup of LPA forms extensive polar interactions with residues from extracellular loop 2 and transmembrane helices TM5-TM7, while the lipid tail inserts into a deep
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования