Bullous dermolysis of the newborn is a subtype of dystrophic epidermolysis bullosa that typically resolves within the first two years of life. We present a case of autosomal dominant bullous dermolysis of the newborn and report a novel pathogenic mutation. This case highlights that collagen VII mutations may present clinically with a mild phenotype.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous mutations in the ACAN gene have been reported in individuals with short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans. We report a family with a phenotypic constellation carrying a novel mutation in the ACAN gene. The proband was a 7-year-old Japanese girl with short stature. Her mother and maternal grandmother also had short stature and intervertebral disc disease. We analyzed the ACAN gene in the family and identified a novel heterozygous mutation: c.4634delT, Leu1545Profs*11.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Roma are a socially and culturally distinct isolated population with genetically divergent subisolates, residing mainly across Central, Southern, and Eastern Europe. We evaluated the genetic etiology of hearing impairment (HI) in 15 Hungarian Roma families through exome sequencing. A family with autosomal dominant non-syndromic HI segregating a rare variant in the Calponin-homology 2 domain of PLS1, or Plastin 1 [p.(Leu363Phe)] was identified. Young adult Pls1 knockout mice have progressive HI and show morphological defects to their inner hair cells. There is evidence that PLS1 is important in
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a complex hereditary eye disorder characterized by incomplete development of the retinal vasculature, thereby affecting retinal angiogenesis.
METHODS: In this study, a Chinese autosomal dominant FEVR pedigree was recruited. Ophthalmic examinations were performed, targeted next-generation sequencing was used to identify the causative gene, and Sanger sequencing was conducted to verify the candidate mutation. Co-segregation analysis was performed to evaluate pathogenicity. Semi-quantitative reverse transcription-PCR was applied to
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The basis of the increased risk for Crohn's disease conferred by the Atg16L1T300A polymorphism is incompletely understood. An important step forward came from the recent demonstration that the murine equivalent of Atg16L1T300A (Atg16L1T316A) exhibits increased susceptibility to caspase 3-mediated cleavage and resulting decreased levels of full-length Atg16L1 in macrophages. However, although this finding showed that this polymorphism is a loss-of-function abnormality, it did not address the possibility that this polymorphism also affects the function of a normal Atg16L1 allele in heterozygous
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chloroethenes (CEs) are widespread groundwater toxicants that are reductively dechlorinated to nontoxic ethene (ETH) by members of Dehalococcoides. This study established a Dehalococcoides-dominated enrichment culture (designated "YN3") that dechlorinates tetrachloroethene (PCE) to ETH with high dechlorination activity, that is, complete dechlorination of 800 μM PCE to ETH within 14 days in the presence of Dehalococcoides species at 5.7 ± 1.9 × 107 copies of 16S rRNA gene/mL. The metagenome of YN3 harbored 18 rdhA genes (designated YN3rdhA1-18) encoding the catalytic subunit of reductive dehal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose To define the magnetic resonance (MR) imaging prevalence of pancreatic cysts in a cohort of patients with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) compared with a control group without ADPKD that was matched for age, sex, and renal function. Materials and Methods In this HIPAA-compliant, institutional review board-approved study, all patients with ADPKD provided informed consent; for control subjects, informed consent was waived. Patients with ADPKD (n = 110) with mutations identified in PKD1 or PKD2 and control subjects without ADPKD or known pancreatic disease (n = 110) w
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant optic atrophy (ADOA) is an optic neuropathy characterized by bilateral optic nerve pallor and decreased visual acuity. It has been reported to be associated with two genes, OPA1, OPA3, and the OPA4, OPA5, and OPA8 loci. However, mutations in OPA1 constitute the most prevalent cause of ADOA. The purpose of this study was to identify the underlying genetic defect in a Chinese pedigree with ADOA. DNA from six members of a Chinese pedigree was collected for testing genomic and copy number variation (CNV) by targeted region capture and next generation sequencing (targeted NGS). A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (adPEO) is a mitochondrial disorder caused by mutations in nuclear genes. Here we report the clinical and genetic features of adPEO in a Chinese family. All patients had gradual onset of ptosis, with or without ophthalmoplegia, around age 30. Thirteen patients had limb weakness around age 40. Eight patients developed dysphagia around age 50. Four patients died of cardiac abnormalities around age 60. Muscle biopsy of the proband indicated mitochondrial myopathy characterized by ragged-red fibers, cytochrome c oxidase-negative fibers, and m
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophic epidermolysis bullosa can be inherited in autosomal dominant and recessive forms, the former usually expressed as a milder phenotype, although mild forms of recessive dystrophic epidermolysis bullosa can occur. We present a patient who was found to be a compound heterozygote, inheriting a dominant mutation from his father and a recessive mutation from his mother, resulting in a clinically severe case of dystrophic epidermolysis bullosa. Mutations in the gene for collagen VII (COL7A1) have been documented in both types of dystrophic epidermolysis bullosa. Our patient has also been di
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant optic atrophy, or Kjer disease, is the most frequent form of autosomal dominant optic neuropathy. We report a novel mutation of the OPA1 gene in two brothers with autosomal dominant optic atrophy and describe their clinical features. The two patients, aged 41 and 37, presented with a bilateral visual impairment that had been detected at the age of 4 in both of them. Their ophthalmoscopic examinations disclosed a bilateral optic atrophy and their Goldmann visual fields showed cecocentral scotomas. The patients thought their disease might be a Leber's hereditary optic neuropat
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the prevalence of rhodopsin (RHO) mutations and the genotype-phenotype relationships in Chinese patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP) by conformation sensitive gel electrophoresis (CSGE) and direct DNA sequencing.
METHODS: We have screened the five coding exons and splice sites of RHO gene in 27 probands who had no relativity from Chinese ADRP families and 100 normal controls to identify disease-associated mutations, using CSGE and direct DNA sequencing. Family members of some probands with disease-associated mutations were also genotyped to deter
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Only four different mutations in the adenine nucleotide translocator 1 (ANT1) gene have been found in families with progressive external ophthalmoplegia (PEO). We report a novel heterozygous C to A transversion at nucleotide 269 in the ANT1 gene in a German family with PEO, predicted to convert a highly conserved alanine at codon 90 to aspartic acid. The mutation was identified in three siblings with PEO, one of them additionally suffered from schizoaffective disorder. Microsatellite analysis showed that the mutation was dominant and inherited from the mother who did not carry the mutation in
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a common genetic disorder characterized by the formation of fluid-filled cysts in the kidney and progressive renal failure. Other manifestations of ADPKD include the formation of cysts in other organs (liver, pancreas, and spleen), hypertension, cardiac defects, and cerebral aneurysms. The loss of function of the polycystin -1 and -2 results in the formation of epithelium-lined cysts, a process that depends on initial epithelial proliferation. cDNA microarrays powerfully monitor gene expression and have led to the discoveries of pathways
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary lymphedema is a developmental disorder characterized by chronic swelling of the extremities due to dysfunction of the lymphatic vessels. Two responsible genes have been identified: the vascular endothelial growth factor receptor 3 (VEGFR3) gene, implicated in congenital lymphedema, or Milroy disease, and the forkhead-related transcription factor gene FOXC2, causing lymphedema-distichiasis. We describe three families with an unusual association of hypotrichosis, lymphedema, and telangiectasia. Using microsatellite analysis, we first excluded both VEGFR3 and FOXC2 as causative genes;
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegias (HSP) comprise a genetically and clinically heterogeneous group of neurodegenerative disorders characterized by progressive spasticity and hyperreflexia of the lower limbs. Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia 4 linked to chromosome 2p (SPG4) is the most common form of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia. It is caused by mutations in the SPG4 gene encoding spastin, a member of the AAA protein family of ATPases. In this study the spastin gene of HSP patients from 161 apparently unrelated families in Germany was analyzed. The authors identi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spinocerebellar ataxias (SCAs) are a clinically and genetically heterogeneous group of neurodegenerative disorders for which >/=14 different genetic loci have been identified. In some SCA types, expanded tri- or pentanucleotide repeats have been identified, and the length of these expansions correlates with the age at onset and with the severity of the clinical phenotype. In several other SCA types, no genetic defect has yet been identified. We describe a large, three-generation family with early-onset tremor, dyskinesia, and slowly progressive cerebellar ataxia, not associated with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a genetically heterogeneous disease caused by mutations in at least three different loci. Mutations in the PKD2 gene are responsible for approximately 15% of the cases of the disease. We have screened 14 Czech families for mutation in the PKD2 gene. Clear evidence against linkage to the PKD1 gene was established by CA-repeat markers in five families. The disease could be linked to both genes according to linkage analysis in nine families but we have chosen these families because of the mild clinical course. An affected member from each fa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования