BACKGROUND AND OBJECTIVES: Although genetic testing is recommended as a standard component of the diagnostic evaluation for epilepsies with unknown etiology, its optimal application in adult populations remains poorly defined. The aim of this study was to assess the diagnostic yield of genetic testing in adult patients with epilepsy, identify associated risk factors, and develop a clinical score to guide patient selection for testing.
METHODS: A single-center cross-sectional study was conducted at Stanford University. The Stanford electronic health record cohort discovery tool and manual char
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of polygenic risk scores (PRSs), which make use of genetic testing to assess an individual's risk of developing certain diseases or conditions based on collective genetic variant information, can be applied in drug development to enrich clinical trials or predict response to treatment. From querying documents submitted to the Food & Drug Administration, the landscape of use of PRSs across time shows increased use in guiding clinical trials. Of the clinical trial protocols submitted, most were in the therapeutic areas of neurology, radiology (imaging and diagnostic pharmaceutica
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atrial fibrillation (AF) is heritable and its complex underlying genetic substrate is gradually being unraveled.
OBJECTIVES: We sought to explore the impact of disease-causing cardiomyopathy variants on the risk of AF after adjustment for incident ventricular cardiomyopathy and clinical heart failure in 2 cohort studies (UK Biobank [UKB] and All of Us [AoU]) and evaluate the utility of polygenic risk scores (PRS) to further discern the risk of atrial and ventricular phenotypes in carriers.
METHODS: Cox regression was used to evaluate for associations between disease-causing varia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Alzheimer's disease (AD) is a neurodegenerative disorder influenced by genetic factors, particularly related to immune activation. This study examines genotype-phenotype interactions affecting immune responses in AD as a reaction to neurodegeneration.
METHODS: We computed AD polygenic risk scores (PRSs) informed by shared AD-autoimmunity genetics (AD PRSINFL), AD-independent immune activation score from 10 autoimmune diseases (sum PRSIMMUNE), and standard AD PRSs for 294 individuals. Cerebrospinal fluid (CSF) immune markers (sTREM2, clusterin, fractalkine, and chitinase 3 like p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The field's conventional understanding of how genetic factors impact risk for alcohol use disorder (AUD) typically focuses on direct genetic effects, or how an individual's own genetic predispositions are associated with the likelihood of experiencing clinically significant alcohol problems. More recently, studies of behavioral health outcomes in preclinical and human studies have demonstrated the potential importance of social genetic effects or the influence of a social partner's genotype on substance use and related outcomes. In this study, we sought to characterize social genet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prostate cancer exhibits marked ethnic differences in genetic architecture. Although polygenic risk scores (PRS) and germline genetic testing have shown clinical utility in European populations, their applicability to Asian populations remains limited. This review synthesizes evidence published between 2020 and 2025 on PRS and germline genetics in Asian prostate cancer cohorts, focusing on Chinese, Japanese, and Korean populations. Recent studies demonstrate that population-specific PRS models effectively stratify prostate cancer risk in Asian men, with individuals in the highest decile showin
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gynecological conditions including endometriosis, polyendocrine metabolic ovarian syndrome and malignancies cause widespread chronic morbidity and infertility, yet translating genetic discoveries into biological mechanisms remains challenging. We propose a framework integrating biobank-derived human genetic data, patient-derived stem cell models, and advanced tissue engineering. By combining naturally occurring genetic variation with targeted genome engineering and high-resolution molecular analyses, this approach promises to enable mechanistic insights and therapeutic discovery. We discuss me
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drug use disorder (DUD) is distributed unevenly over geographical areas of Sweden. We explore, using geographically weighted regression, the proportion of this variation associated with community levels of genetic risk, social deprivation and urbanicity. In the 5983 Demographic Statistical areas (DeSOs) within Sweden, we predict DeSO prevalence from mean genetic risk for DUD, measured by the family genetic risk score (FGRSDUD), social deprivation (SD) and degree of urbanization. We first modeled results for genetic risk and SD only finding, in all of Sweden, the proportions of predicted varian
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the associations of combined healthy lifestyles and genetic susceptibility with incident chronic kidney disease (CKD), and explored the potential gene-lifestyle interactions on CKD.
STUDY DESIGN: Cohort study.
METHODS: We enrolled 23,436 participants from the Dongfeng-Tongji cohort, among whom 19,914 had available genotype data. A healthy lifestyle score was obtained by summing five low-risk lifestyle components, including never-smoking, 1-15 g/day of alcohol consumption, active exercise, 7-8 h of nighttime sleep, and 18.5-23.9 kg/m2 of body mass index. A genetic r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polygenic risk scores (PRSs) aggregate genetic effect estimates to predict disease susceptibility, yet calculating one through an external service can require exposing raw genotype data. Homomorphic encryption hides those data during the calculation but, in prior work, still places a designated evaluator in a position of trust. We present bioETH-PRS, a protocol that replaces the evaluator with publicly auditable smart contracts on a blockchain supporting Fully Homomorphic Ethereum Virtual Machine (fhEVM). Using integer-exact encrypted arithmetic, bioETH-PRS computes the PRS dot product entirel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polygenic risk scores (PRS) are increasingly being incorporated into clinical care, yet optimal strategies for communicating PRS results to patients and clinicians remain undefined. Effective report design is critical to ensure comprehension and appropriate use, particularly for complex conditions such as prostate cancer where screening decisions are nuanced. We developed and pilot tested patient-facing materials to communicate integrated polygenic and monogenic risk for prostate cancer in the context of a randomized clinical trial.
METHODS: We designed a summary report and accomp
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myeloproliferative neoplasms (MPNs) are chronic cancers characterized by overproduction of mature blood cells. Their causative somatic mutations, for example, JAK2V617F, are common in the population, yet only a minority of carriers develop MPN. Here we show that the inherited polygenic loci that underlie common hematological traits influence JAK2V617F clonal expansion. We identify polygenic risk scores (PGSs) for monocyte count and plateletcrit as new risk factors for JAK2V617F positivity. PGSs for several hematological traits influenced the risk of different MPN subtypes, with low PGSs for tw
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to explore associations between social isolation, loneliness, and hypothyroidism risk, and whether genetic susceptibility modifies these links. It enrolled 434,628 hypothyroidism-free participants from the UK Biobank. Social isolation was assessed via 3 dichotomous questions, loneliness via 2 revised UCLA Loneliness Scale questions, and hypothyroidism cases via hospital/death records. Hypothyroidism polygenic risk scores (PRSs) were calculated using related genetic loci, with Cox proportional hazards models for analysis. Over a median 12.3-year follow-up, 9,873 hypothyroidism
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Recent genome-wide association studies identified new dementia-associated variants. We assessed the performance of updated polygenic risk scores (PRSs) using these variants in an independent cohort.
METHODS: We used Cox models and area under the curve (AUC) to validate new PRSs (PRS-83SNP, PRS-SBayesR, and PRS-CS) compared with an older PRS-23SNP in 12,031 initially-healthy participants ≥70 years of age. Dementia was rigorously adjudicated according to Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition (DSM-IV) criteria.
RESULTS: PRS-83SNP, PRS-SBayesR, and P
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer disease (AD) is the most common type of dementia and is estimated to affect 6 million Americans. Risk for AD is multifactorial, including both genetic and environmental risk factors. AD genomic research has generally focused on identification of risk variants. Using this information, polygenic risk scores (PRSs) can be calculated to quantify an individual's relative disease risk due to genetic factors. The Amish are a founder population descended from German and Swiss Anabaptist immigrants. They experienced a genetic bottleneck after arrival in the United States, making their genetic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Allostatic load (AL) reflects the collective load of chronic stress during lifetime. Previous studies have shown that higher AL is associated with poor clinical outcomes among breast cancer patients. However, the relationship between AL and breast cancer risk is still unclear.
METHODS: To fill the gap, we analyzed the association between AL and the development of breast cancer in 181,455 women identified from the UK Biobank.
RESULTS: During the follow-up from 2006 to 2020, 5,701 women were diagnosed with incident breast cancer. Significantly higher AL was observed among incident
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early diagnosis of systemic lupus erythematosus (SLE) is hindered by a lack of reliable biomarkers. This study sought to identify and evaluate diagnostic plasma protein biomarkers for SLE. We analyzed plasma protein profiles, polygenic risk scores (PRS), and clinical data from 544 SLE cases and 48,036 controls in the UK Biobank. Using LASSO regression, we identified 35 high-confidence SLE-associated proteins and derived a protein risk score (ProtRS). The ProtRS model achieved exceptional diagnostic performance (AUC = 0.91), significantly outperforming models based on PRS or clinical factors al
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polygenic risk scores (PRSs) are an emerging tool to predict the clinical phenotypes and outcomes of individuals. We propose PRSmix, a framework that leverages the PRS corpus of a target trait to improve prediction accuracy, and PRSmix+, which incorporates genetically correlated traits to better capture the human genetic architecture for 47 and 32 diseases/traits in European and South Asian ancestries, respectively. PRSmix demonstrated a mean prediction accuracy improvement of 1.20-fold (95% confidence interval [CI], [1.10; 1.3]; p = 9.17 × 10-5) and 1.19-fold (95% CI, [1.11; 1.27]; p = 1.92 ×
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aimed to develop a predictive model using polygenic risk score (PRS) to forecast renal outcomes for adult systemic lupus erythematosus (SLE) in a Taiwanese population.
METHODS: Patients with SLE (n=2782) and matched non-SLE controls (n=11 128) were genotyped using Genome-Wide TWB 2.0 single-nucleotide polymorphism (SNP) array. PRS models (C+T, LDpred2, Lassosum, PRSice-2, PRS-continuous shrinkage (CS)) were constructed for predicting SLE susceptibility. Logistic regression was assessed for C+T-based PRS association with renal involvement in patients with SLE.
RESULTS:
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования