The purpose of this study is to analyze the family's clinical data of 22 children who were given an intended clinical diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD), and to explore the clinical value of next-generation sequencing (NGS) in the molecular diagnosis of DMD. The probands were simultaneously tested by NGS for a gene panel associated with hereditary neuromuscular disease and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) for the Dystrophin gene. The exon deletion/repetition mutations of the Dystrophin gene determined by both methods were compared and the point mutations of t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histiocytic sarcoma, a rare malignant neoplasm showing morphologic and immunophenotypic features of histiocytes, is characterized typically by extranodal presentation and a dismal clinical course, particularly in patients with disseminated disease. A history of hematolymphoid disorder can be identified in a subset of patients, suggesting transdifferentiation of a preexisting hematolymphoid neoplasm in its pathogenesis. The differential diagnosis of histiocytic sarcoma includes various lymphomas, other histiocytic and dendritic cell neoplasms, carcinomas, melanomas, and pleomorphic sarcomas. Gi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation sequencing is a powerful diagnostic tool, and even though it is still of limited use in clinical practice, genome sequencing will be increasingly applied. Transition to wider genetic screening methods as clinical exome or genome sequencing has the potential to detect more variants of unknown significance as well as secondary findings. It calls for close cooperation between the laboratory geneticist and the medical geneticist. Pre- and post-test genetic counselling must be offered systematically, and always when there is a high risk of finding germ line variants.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation sequencing approaches have revolutionized genomic medicine and enabled rapid diagnosis for several diseases. These approaches are widely used for pathogen detection in several infectious diseases. Lyme disease is a tick-borne infectious disease, which affects multiple organs. The causative organism is a spirochete, Borrelia burgdorferi, which is transmitted by ticks. Lyme disease can be treated easily if detected early, but its diagnosis is often delayed or is incorrect leading to a chronic debilitating condition. Current confirmatory diagnostic tests for Lyme disease rely on d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth is a complex biological process governed by thousands of genes. Genetic defects in a wide array of genes can cause severe growth disorders. Genomic technologies including chromosomal microarrays and whole exome sequencing have revolutionized our ability to diagnose growth disorders. In this brief review, we will discuss each of these technologies and how they have been applied in the field of growth disorders.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current GMO detection systems have limited abilities to detect unauthorized genetically modified organisms (GMOs). Here, we propose a new workflow, based on next-generation sequencing (NGS) technology, to overcome this problem. In providing information about DNA sequences, this high-throughput workflow can distinguish authorized and unauthorized GMOs by strengthening the tools commonly used by enforcement laboratories with the help of NGS technology. In addition, thanks to its massive sequencing capacity, this workflow could be used to monitor GMOs present in the food and feed chain. In view o
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yersinia enterocolitica is a widespread Gram-negative bacterium that causes gastrointestinal disease and other clinical manifestations in humans. Potentially pathogenic Y. enterocolitica has been isolated in Brazil, from human, environmental, food, and animal sources. Herein we report a genome sequence of Y. enterocolitica subsp. palearctica strain YE 19, serotype O:3, biotype 4, sequence type 18, with virulence determinants isolated from human blood in Rio de Janeiro in 2005. The results corroborate other findings that this strain harbors a set of virulence determinants that could play a role
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole exome next generation sequencing systematically applied as a discovery tool in myelodysplastic syndromes (MDS) has led to the identification of a large number of novel mutations. Despite hundreds of patients studied, mutational saturation has not been reached and it is expected that new driver mutations will be discovered in this very heterogeneous condition. Serial samples and deep sequencing of the identified alterations has allowed for a dynamic/chronologic analysis of clonal architecture and identification of a subset of ancestral and secondary molecular lesions. Chromosomal gains an
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fasciola gigantica (Digenea) is an important foodborne trematode that causes liver fluke disease (fascioliasis) in mammals, including ungulates and humans, mainly in tropical climatic zones of the world. Despite its socioeconomic impact, almost nothing is known about the molecular biology of this parasite, its interplay with its hosts, and the pathogenesis of fascioliasis. Modern genomic technologies now provide unique opportunities to rapidly tackle these exciting areas. The present study reports the first transcriptome representing the adult stage of F. gigantica (of bovid origin), defined u
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Single-cell sequencing enables us to better understand genetic diseases, such as cancer or autoimmune disorders, which are often affected by changes in rare cells. Currently, no existing software is aimed at identifying single nucleotide variations or micro (1-50 bp) insertions and deletions in single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) data. Generating high-quality variant data is vital to the study of the aforementioned diseases, among others.
RESULTS: In this study, we report the design and implementation of Red Panda, a novel method to accurately identify variants in scRNA-seq dat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Direct whole genome sequencing of Capripox virus genomes from diagnostic samples is not always straightforward. Low viral content in a sample, biased sequencing and subsequent assembly and mapping methods may all influence the outcome. METHODS: In this study we have tested and compared six next generation sequencing approaches on a homogenized skin sample from a bull infected with LSDV. We compared enrichment vs. non-enrichment strategies, different library preparation methods, short read Illumina sequencing with long read sequencing methods. RESULTS: We found that methods that use
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in long-read sequencing (LRS) and assembly algorithms have made it possible to create highly complete genome assemblies for humans, animals and plants. However, ongoing development is needed to improve accessibility, affordability, and assembly quality and completeness. 'Cornetto' is a new strategy in which we use programmable selective nanopore sequencing to focus LRS data production onto the unsolved regions of a nascent assembly. This improves assembly quality and streamlines the process, both for humans and non-human vertebrates. Cornetto enables us to generate highly complete dip
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oxford Nanopore adaptive sampling (NAS) is a method by which the long-read sequencing flowcell accepts or rejects DNA molecules that are actively being sequenced based on their initial ~ 500 bp sequences, selectively increasing target data output. NAS promises up to 5-10 × enrichment of target sequencing yield without additional sample preparation, but this optimal performance is dependent on ideal sample parameters which may be difficult to achieve under many real-world use-cases. We evaluated the use of NAS for profiling clinical sputum metagenomes.
METHODS: We sequenced DNA ext
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Massive parallel sequencing methods, such as exome, genome, and targeted DNA sequencing, have aided molecular diagnosis of genetic diseases in the last 20 years. However, short-read sequencing methods still have several limitations, such inaccurate genome assembly, the inability to detect large structural variants, and variants located in hard-to-sequence regions like highly repetitive areas. The recently emerged PacBio single-molecule real-time (SMRT) and Oxford nanopore technology (ONT) long-read sequencing (LRS) methods have been shown to overcome most of these technical issues, leading to
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Per-base quality scores are widely treated as technical metadata in next-generation sequencing. Here, we show that in rigorously controlled whole-genome sequencing of cell-free DNA, quality profiles may carry fragmentomic-associated signal that enables classification of cancer samples against matched controls. Analyzing four independent batches (23 cancer samples: pancreatic and breast; 22 matched controls) sequenced in a within-lane regime and further normalized per flow-cell tile to reduce technical confounders, we demonstrate through unsupervised analysis that boundary-enriched dynamics cap
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic abnormalities are a cornerstone for prognostic assessment in multiple myeloma (MM) and form the basis of contemporary risk-stratification systems. In routine clinical practice, cytogenetic karyotyping, fluorescence in situ hybridization, and next-generation sequencing should be performed in a standardized manner to identify high-risk patients and guide individualized therapy. With recent advances in genomic technologies, such as whole-genome sequencing and single-cell sequencing, our understanding of clonal evolution and genetic heterogeneity in MM has deepened. Meanwhile, the use of t
СтатьяConsensus StatementАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plant-fungal symbioses influence plant community structure and dynamics, and orchids provide a model system for examining these interactions due to their strict dependence on orchid mycorrhizal fungi (OMF) throughout the life cycle. However, the organization of OMF communities across multiple orchid hosts in island ecosystems, and the identity of fungal lineages functioning as core symbionts, remain insufficiently resolved. We characterised OMF associated with 28 orchid species across the Ryukyu Archipelago, Japan using a two-step approach: preliminary Sanger sequencing followed by high-throug
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The quality, flavor, and stability of fermented foods depend on the microbial community. However, microbial dynamics are difficult to observe directly, leading to limited control over fermentation. High-throughput sequencing is a revolutionary tool for microbial characterization, among which DNA-based amplicon and metagenomic sequencing are core techniques. Nevertheless, the related data processing workflows in the context of fermented foods have not yet been systematically summarized, hindering the translation of research findings into fermentation practices. This review clarifies the applica
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atypical fibroxanthoma (AFX) and pleomorphic dermal sarcoma (PDS) are rare cutaneous mesenchymal tumours sharing clinical and histopathological features. Compared to AFX, PDS has an increased risk of local recurrence and metastasis. A precise diagnosis is critical to ensure proper clinical management and follow-up. AFX and PDS show a similar genetic background, but also a heterogeneous pattern of different molecular abnormalities still poorly investigated due to the rarity of these tumours. Multiple data from different institutions and geographical areas, facilitate the identification of molec
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования