The constitutive desmosomal plaque protein desmoplakin plays a vital part in keratinocyte adhesion in linking the transmembranous desmosomal cadherins to the cytoplasmic keratin filament network. Recently, mutations in desmoplakin have been shown to underlie some cases of the autosomal dominant disorder, striate palmoplantar keratoderma, as well as an autosomal recessive condition characterized by dilated cardiomyopathy, woolly hair, and keratoderma. Here, we describe two unrelated individuals with a new autosomal recessive genodermatosis characterized by focal and diffuse palmoplantar keratod
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Papillon-Lefèvre syndrome in a 14-year-old boy presenting with palmoplantar keratoderma, periodontosis, recurrent pyogenic infections of the skin, and hepatic abscesses is reported for its rarity and unusual manifestations. The patient showed a dramatic response to acitretin therapy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anhidrotic ectodermal dysplasia (AED) is a rare x-linked recessive disorder characterised by the triad of hypotrichosis, anodontia and anhidrosis. Here we report a case of AED with associated features of pectus excavatum, mitral valve prolapse and palmoplantar keratoderma.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin fragility, palmoplantar keratoderma, and characteristic woolly hair are defining features of skin fragility-woolly hair syndrome (SFWHS), an extremely rare inherited disorder. This condition is classified within the group of desmosomal disorders, which are associated with compromised structural integrity of the skin and hair. Clinically, affected individuals often present with hair fragility, fragile skin, recurrent erosions, nail abnormalities, and varying degrees of palmoplantar thickening beginning in early childhood. In this case report, we describe a patient with this extremely rare
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A morphological and biochemical analysis was made of cornified envelopes isolated from patients with different congenital disorders. Nomarski contrast microscopy of the envelopes showed that their morphology was not greatly altered in several types of keratoderma and parapsoriasis, but it was grossly modified in ichthyotic disorders. The various types of ichthyoses, keratoderma palmoplantare, KID syndrome and parapsoriasis showed, after cyanogen-bromide cleavage, peptide patterns similar to those obtained from healthy subjects. In contrast, envelopes from patients with Darier's disease, congen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 13-year-old male child had gradually progressive, bilaterall, symmetrical, erythematous hyperkeratotic plaques over knees, elbows, natal cleft, dorsa of hands and feet with palmoplantar keratoderma. High arched palate, fissured tongue and sternal depression (pectus-excavatum) were unusual associations.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pachyonychia congenita is characterized by symmetrical nail dystrophy, palmoplantar keratoderma, oral leukokeratosis, and follicular hyperkeratosis. In addition to these features, multiple cutaneous cysts of various kinds have been described. We report a case of pachyonychia congenita associated with eruptive vellus hair cyst.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dermatopathia pigmentosa reticularis is a rare ectodermal dysplasia that presents with a triad of reticulate hyperpigmentation, nonscarring alopecia, and nail dystrophy. We report herein a case of a 23-year-old male presenting with the characteristic triad associated with anhidrosis and palmoplantar keratoderma.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six cases of a dermatosis characterized by "music box spine" keratotic papules limited to the palms and soles have been reported. The names that have been used for this type of dermatosis most commonly incorporate the term porokeratosis; for example, "porokeratosis palmaris et plantaris," or "punctuate porokeratotic keratoderma." We suggest the name "spiny keratoderma of the palms and soles," because the clinical, histologic, and electron microscopic features of this entity are distinct from porokeratosis. In addition, unlike porokeratosis, this entity has not shown malignant potential. We rep
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pachyonychia congenita (PC) is a rare genodermatosis caused by mutations in any of the four genes KRT6A, KRT6B, KRT16, or KRT17, which can lead to dystrophic, thickened nails and focal palmoplantar keratoderma, among other manifestations. Although classically subdivided into two major variants, PC-1 (Jadassohn-Lewandowski syndrome) and PC-2 (Jackson-Lawler syndrome), according to the localization of the mutations in the KRT6A/KRT16 or KRT6B/KRT17 genes, respectively, a classification system based on the mutant gene (PC-6a, PC-6b, PC-16 and PC-17) has been recently proposed. We report a 2-year-
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1901, Vörner described a diffuse keratoderma of palms and soles with autosomal dominant inheritance. Histopathologically, this disease has the typical features of epidermolytic hyperkeratosis. Clinical examination does not allow differentiation between keratoderma of the Vörner type and the keratoderma described by Thost in 1880 and Unna in 1883. Reexamination of the family originally seen by Thost revealed histopathological signs of epidermolytic hyperkeratosis, confirming that keratoderma of the Vörner type is present in this family. The clinical features and variability of this palmoplan
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 22-year-old women visited the dermatologist with hypertrophic finger- and toenails, palmoplantar keratoderma and oral leukokeratosis since her childhood. The diagnosis 'pachyonychia congenita type 1' was made. This is a rare dermatosis with an autosomal dominant inheritance pattern. The treatment is symptomatic.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tegafur is a prodrug of 5-fluorouracil (5-FU) with a similar spectrum of antitumor activity. It is used in the treatment of advanced gastrointestinal neoplasms. Over 5-FU, tegafur has the advantage of oral administration and less hematologic toxicity. Gastrointestinal toxicity is its main dose-limiting factor. The cutaneous adverse effects of tegafur include mucositis, photosensitivity, diffuse or nail-restricted hyperpigmentation, palmoplantar erythrodysesthesia syndrome, palmoplantar keratoderma, sclerodactyly and Raynaud phenomenon. We report here the case of a patient who developed acral h
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synaptosomal-associated protein 29 (SNAP29) is a t-SNARE protein that is implicated in intracellular vesicle fusion. Mutations in the SNAP29 gene have been associated with cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and keratoderma syndrome (CEDNIK). In patients with 22q11.2 deletion syndrome, mutations in SNAP29 on the nondeleted chromosome are linked to similar ichthyotic and neurological phenotypes. Here, the authors report a patient with cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and keratoderma syndrome who presented with global developmental delay, polymicrogyria, dysgenesis of the co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Palmoplantar keratoderma in humans is a condition defined by an abnormally thickened cornified skin layer on the hands and feet. In animals, the corresponding disease is commonly termed paw pad hyperkeratosis. It can be acquired due to repeated trauma, infections, cancer, or inflammatory dermatoses, or inherited due to pathogenic variants in genes involved in skin development. More than 60 different genes involved in the development of palmoplantar keratoderma have been described. Here, we investigated a female Labrador Retriever showing hyperkeratosis on all four paw pads and most digital pad
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants in SERPINA12 have recently been identified in patients with palmoplantar keratoderma (PPK). Clinically, SERPINA12-associated PPK shares substantial overlap with Nagashima-type palmoplantar keratoderma (NPPK) caused by SERPINB7 deficiency, although inflammatory manifestations appear to be more prominent in SERPINA12-associated disease. The molecular basis underlying these similarities and differences remains unclear.
METHODS: Virtual knockout analyses of SERPINA12 and SERPINB7 were performed using the scTenifoldKnk framework. Functional enrichment analyses, incl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the case of a 32-year-old male patient who had presented from birth with generalized ichthyosiform dermatosis, palmoplantar keratoderma with constrictive bands around the fingers and keratotic plaques in a linear arrangement, located in the large skin folds. The dermatopathological examination showed orthokeratotic hyperkeratosis and epidermal hyperplasia with hypergranulosis. No other members of the patient's family were affected. With these clinical and histological findings, the diagnosis was keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma (KLICK syndrome
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haber's syndrome is a rare genodermatosis characterised by an early onset rosacea-like eruption associated with multiple truncal keratotic lesions. The present study reports the clinical presentation, histology and response to therapy of two cases of Haber's syndrome. The cases presented with the typical features of Haber's syndrome. Case 1 also had diffuse palmoplantar keratoderma and prominent nail cuticles, and case 2 had diffuse palmar keratoderma. These features have not been previously reported in Haber's syndrome. In the present study Haber's syndrome is reviewed, and its relationship t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования