OBJECTIVE: To determine the associations between fatigability and muscle strength, motor function, neuromuscular junction (NMJ) function, and perceived fatigue in spinal muscular atrophy (SMA), we assessed 61 patients with SMA.
METHODS: Fatigability was defined as the inability to continue a 20-minute submaximal repetitive task of either walking or proximal or distal arm function and expressed as drop-out on the Endurance Shuttle Test Combined Score (ESTCS). We assessed muscle strength with the Medical Research Council (MRC) sum score, motor function with the Hammersmith Functional Motor Scal…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate plasma phosphorylated neurofilament heavy chain (pNF-H) as a biomarker in spinal muscular atrophy (SMA).
METHODS: Levels of pNF-H were measured using the ProteinSimple® platform in plasma samples from infants with SMA enrolled in ENDEAR (NCT02193074) and infants/children without neurological disease.
RESULTS: Median pNF-H plasma level was 167.0 pg/mL (7.46-7,030; n = 34) in children without SMA (aged 7 weeks-18 years) and was higher in those aged < 1 versus 1-18 years (P = 0.0002). In ENDEAR participants with infantile-onset SMA, median baseline pNF-H level (15,400 pg/…
Клиническое исследование III фазыСтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing of the messenger RNA plays a fundamental role in the flow of genetic information from DNA to proteins by expanding the coding capacity of the genome. The regulation of alternative splicing is as important as the regulation of transcription to determine the specific characteristics of cells and tissues, the normal functioning of cells and the responses of eukaryotic cells to external signals. Basic knowledge of the pre-mRNA sequences and splicing factors that recognize them has allowed scientists to design a therapeutic synthetic oligonucleotide for spinal muscular atrophy.…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Great progress has been made in the clinical translation of several therapeutic strategies for spinal muscular atrophy (SMA), including measures to selectively address Survival Motor Neuron (SMN) protein deficiency with SMN1 gene replacement or modulation of SMN2 encoded protein levels, as well as neuroprotective approaches and supporting muscle strength and function. This review highlights these novel therapies. This is particularly vital with the advent of the first disease modifying therapy, which has brought to the fore an array of questions surrounding who, how and when to treat, and stim…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disease characterized by progressive muscle weakness and atrophy. We report a case of a 36-year-old man with SMA type 3 who presented to our emergency department with epigastric pain and vomiting. He was found to have severe ketoacidosis on laboratory evaluation. The patient's symptoms and ketoacidosis resolved after dextrose infusion and a relatively small amount of sodium bicarbonate infusion. Given the severity of the ketosis that seemed inconsistent with moderate starvation alone, we postulate that there must have been other contribu…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare autosomal recessive neuromuscular disorder most commonly caused by a deletion or mutation in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene, which leads to insufficient levels of survival motor neuron (SMN) protein. In such patients, SMN protein production relies on the SMN2 gene. Nusinersen (Spinraza®) is a modified antisense oligonucleotide (ASO) approved in several countries worldwide, including the USA, Japan and those of the EU, for the treatment of 5q SMA. It binds to a specific site in the intron downstream of exon 7 on the SMN2 pre-messenger ribonucleic…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Recent advances in understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA) etiopathogenesis prompted development of potent intervention strategies and raised need for sensitive outcome measures capable of assessing disease progression and response to treatment. Several biomarkers have been proposed; nevertheless, no general consensus has been reached on the most feasible ones. We observed a wide range of measures over 1 year to assess their ability to monitor the disease status and progression.
METHODS: 18 SMA patients and 19 healthy volunteers (HV) were followed in this 52-weeks observational…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary neurodegenerative disease with severity ranging from progressive infantile paralysis and premature death (type I) to limited motor neuron loss and normal life expectancy (type IV). Without disease-modifying therapies, the impact is profound for patients and their families. Improved understanding of the molecular basis of SMA, disease pathogenesis, natural history, and recognition of the impact of standardized care on outcomes has yielded progress toward the development of novel therapeutic strategies and are summarized. Therapeutic strategies in th…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive motor neuron disease with a high incidence and is the most common genetic cause of infant mortality. SMA is primarily characterized by degeneration of the spinal motor neurons that leads to skeletal muscle atrophy followed by symmetric limb paralysis, respiratory failure, and death. In humans, mutation of the Survival Motor Neuron 1 (SMN1) gene shifts the load of expression of SMN protein to the SMN2 gene that produces low levels of full-length SMN protein because of alternative splicing, which are sufficient for embryonic development and…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to clarify myocardial involvement and its clinical implications in subjects with spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), a neuromuscular disease affecting both neuronal and nonneuronal tissues.
METHODS: Two independent cardiologists evaluated ECGs from a total of 144 consecutive subjects with SBMA. We performed immunohistochemical, immunoblot, and quantitative real-time PCR analyses of autopsied myocardium.
RESULTS: Abnormal ECGs were detected in 70 (48.6%) of 144 subjects. The most frequent findings were ST-segment abnormalities in V1-3 (19.4%), follo…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humans have two nearly identical copies of survival motor neuron gene: SMN1 and SMN2. Deletion or mutation of SMN1 combined with the inability of SMN2 to compensate for the loss of SMN1 results in spinal muscular atrophy (SMA), a leading genetic cause of infant mortality. SMA affects 1 in ~6000 live births, a frequency much higher than in several genetic diseases. The major known defect of SMN2 is the predominant exon 7 skipping that leads to production of a truncated protein (SMNΔ7), which is unstable. Therefore, SMA has emerged as a model genetic disorder in which almost the entire disease p…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To gain further insight into disease pathophysiologic process and potential adaptations through investigating whether cortical dysfunction or plasticity is a feature of spinal muscle atrophy (SMA).
DESIGN: Prospective, double-center study.
SETTING: Outpatient clinics and research institute.
PARTICIPANTS: Clinical assessments, combined with threshold-tracking transcranial magnetic stimulation techniques, were completed in 11 genetically characterized patients with SMA.
MAIN OUTCOME MEASURES: Clinical, functional, and neurophysiologic variables were compared between the 11 patient
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an inherited neurodegenerative disease that results in progressive dysfunction of motor neurons of the anterior horn of the spinal cord. SMA is caused by the loss of full-length protein expression from the survival of motor neuron 1 (SMN1) gene. The disease has a unique genetic profile as it is autosomal recessive for the loss of SMN1, but a nearly identical homolog, SMN2, acts as a disease modifier whose expression is inversely correlated to clinical severity. Targeted therapeutic approaches primarily focus on increasing the levels of full-length SMN protein, …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy, a hereditary degenerative disorder of lower motor neurons associated with progressive muscle weakness and atrophy, is the most common genetic cause of infant mortality. It is caused by decreased levels of the "survival of motor neuron" (SMN) protein. Its inheritance pattern is autosomal recessive, resulting from mutations involving the SMN1 gene on chromosome 5q13. However, unlike many other autosomal recessive diseases, the SMN gene involves a unique structure (an inverted duplication) that presents potential therapeutic targets. Although no effective treatment for sp…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования